Malformations cardiaques congénitales

Les malformations cardiaques congénitales comptent parmi les anomalies du développement les plus fréquentes, se classant au troisième rang après celles du système nerveux central et de l'appareil locomoteur. Le taux de natalité des enfants atteints de malformations cardiaques congénitales dans le monde varie de 2,4 à 14,2 pour 1 000 nouveau-nés. L'incidence des malformations cardiaques congénitales parmi les naissances vivantes est de 0,7 à 1,2 pour 1 000 nouveau-nés. Des malformations de même fréquence présentent souvent une représentation nosologique différente parmi les patients admis en cardiologie (par exemple, une petite communication interauriculaire et une tétralogie de Fallot). Cela s'explique par le degré variable de menace pour la santé ou la vie de l'enfant.

Le diagnostic et le traitement des malformations cardiaques congénitales sont des problématiques cruciales en cardiologie pédiatrique. Les thérapeutes et les cardiologues connaissent généralement mal cette pathologie, car l'immense majorité des enfants subissent une intervention chirurgicale avant la puberté ou décèdent sans avoir reçu de soins adéquats à temps. Les causes des malformations cardiaques congénitales sont mal connues. La période la plus vulnérable se situe entre 3 et 7 semaines de grossesse, période de formation des structures cardiaques. Les facteurs environnementaux tératogènes, les maladies du père et de la mère, les infections, notamment virales, ainsi que l'alcoolisme des parents, la toxicomanie et le tabagisme de la mère, jouent un rôle majeur. De nombreuses maladies chromosomiques sont associées aux malformations cardiaques congénitales.

Code CIM 10

Q20. Anomalies congénitales (malformations) des cavités et connexions cardiaques.

Facteurs de survie pour les malformations cardiaques congénitales

Gravité anatomique et morphologique, c'est-à-dire type de pathologie. On distingue les groupes pronostiques suivants:

• malformations cardiaques congénitales avec une évolution relativement favorable: persistance du canal artériel, communication interventriculaire (CIV), communication interauriculaire (CIA), sténose de l'artère pulmonaire; avec ces malformations, la mortalité naturelle au cours de la première année de vie est de 8 à 11 %;
• Tétralogie de Fallot, la mortalité naturelle dans la première année de vie est de 24 à 36 %;
• malformations cardiaques congénitales complexes: hypoplasie ventriculaire gauche, atrésie pulmonaire, tronc artériel commun; mortalité naturelle au cours de la première année de vie - de 36-52 % à 73-97 %.

1. L'âge du patient au moment de la manifestation du défaut (apparition de signes cliniques de troubles hémodynamiques).
2. La présence d’autres anomalies du développement (extracardiaques) augmente la mortalité d’un tiers des enfants atteints de cardiopathie congénitale jusqu’à 90 %.
3. Poids à la naissance et prématurité.
4. L’âge de l’enfant au moment de la correction du défaut.
5. La gravité et le degré des changements hémodynamiques, en particulier le degré d’hypertension pulmonaire.
6. Type et variante de la chirurgie cardiaque.

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Histoire naturelle des malformations cardiaques congénitales

Sans traitement chirurgical, les malformations cardiaques congénitales évoluent différemment. Par exemple, chez les enfants âgés de 2 à 3 semaines, on observe rarement un syndrome d'hypoplasie du cœur gauche ou une atrésie pulmonaire (avec septum auriculaire intact), ce qui est associé à une mortalité précoce élevée. Le taux de mortalité global des malformations cardiaques congénitales est élevé. Avant la fin de la première semaine, 29 % des nouveau-nés décèdent, 42 % avant le premier mois et 87 % avant la première année. Grâce aux capacités modernes de la chirurgie cardiaque, il est possible d'opérer un nouveau-né pour la quasi-totalité des malformations cardiaques congénitales. Cependant, tous les enfants atteints de malformations cardiaques congénitales ne nécessitent pas un traitement chirurgical immédiatement après le diagnostic. La chirurgie n'est pas indiquée en cas d'anomalies anatomiques mineures (chez 23 % des enfants suspectés de cardiopathie congénitale, les modifications cardiaques sont transitoires) ni en cas de pathologie extracardiaque grave.

Compte tenu des tactiques de traitement, les patients atteints de malformations cardiaques congénitales sont divisés en trois groupes:

1. patients pour lesquels une intervention chirurgicale pour malformations cardiaques congénitales est nécessaire et possible (environ 52 %);
2. patients pour lesquels la chirurgie n’est pas indiquée en raison de troubles hémodynamiques mineurs (environ 31 %);
3. les patients pour lesquels la correction des malformations cardiaques congénitales est impossible, ainsi que ceux qui sont inopérables en raison de leur état somatique (environ 17%).

Un médecin qui suspecte une malformation cardiaque congénitale est confronté aux tâches suivantes:

• identification des symptômes indiquant la présence d’une cardiopathie congénitale;
• réaliser des diagnostics différentiels avec d’autres maladies présentant des manifestations cliniques similaires;
• décider de la nécessité d’une consultation urgente auprès d’un spécialiste (cardiologue, chirurgien cardiaque);
• mener une thérapie pathogénique.

Il existe plus de 90 types de malformations cardiaques congénitales et de nombreuses combinaisons de celles-ci.

Symptômes des malformations cardiaques congénitales

Lors de l'entretien avec les parents, il est nécessaire de préciser le moment du développement des fonctions statiques de l'enfant: quand il a commencé à s'asseoir seul dans son berceau et à marcher. Il est nécessaire de déterminer comment l'enfant a pris du poids au cours de sa première année de vie, car l'insuffisance cardiaque et l'hypoxie, qui accompagnent les malformations cardiaques, s'accompagnent d'une fatigue accrue, d'une succion paresseuse et d'une faible prise de poids. Les anomalies de la circulation pulmonaire avec hypervolémie peuvent s'accompagner de pneumonies et de bronchites fréquentes. En cas de suspicion d'anomalie cyanosée, il est nécessaire de préciser le moment d'apparition de la cyanose (dès la naissance ou au cours des six premiers mois de vie), les circonstances de son apparition et sa localisation. De plus, les anomalies cyanosées sont toujours associées à une polyglobulie, qui peut s'accompagner de troubles du système nerveux central, tels qu'une hyperthermie, une hémiparésie et une paralysie.

Physique

Des modifications de la morphologie peuvent survenir dans quelques cas. Ainsi, la coarctation de l'aorte s'accompagne de la formation d'une morphologie « athlétique », avec une prédominance du développement de la ceinture scapulaire. Dans la plupart des cas, les cardiopathies congénitales se caractérisent par une diminution de la nutrition, souvent jusqu'au premier degré d'hypotrophie et/ou d'hypostature.

Des symptômes tels que des « baguettes de tambour » et des « verres de montre » peuvent se développer, qui sont typiques des malformations cardiaques congénitales cyanogènes.

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Peau

Dans les anomalies de type pâle, on observe une pâleur cutanée; dans les anomalies cyanosées, on observe une cyanose diffuse de la peau et des muqueuses visibles, avec une prédominance d'acrocyanose. Cependant, une riche coloration « framboise » des phalanges terminales est également caractéristique d'une hypertension pulmonaire élevée accompagnant des anomalies avec shunt sanguin gauche-droite.

Système respiratoire

Les changements dans le système respiratoire reflètent souvent un état d’augmentation du flux sanguin pulmonaire et se manifestent dans les premiers stades par un essoufflement et des signes de dyspnée.

Système cardiovasculaire

L'examen révèle une bosse cardiaque, située à l'extrémité bisternale ou à gauche. La palpation permet de détecter un tremblement systolique ou diastolique, ainsi qu'une impulsion cardiaque pathologique. La percussion permet de détecter une modification des limites de la matité cardiaque relative. L'auscultation permet de déterminer la phase du cycle cardiaque à laquelle le bruit est entendu, sa durée (partie de la systole ou de la diastole qu'il occupe), sa variabilité avec la position du corps et sa conductivité.

Les variations de la pression artérielle (PA) en cas de cardiopathie congénitale sont rares. Ainsi, la coarctation de l'aorte se caractérise par une augmentation de la PA dans les bras et une diminution significative de la PA dans les jambes. Cependant, de telles variations de la PA peuvent également survenir en cas de pathologie vasculaire, notamment en cas d'aorto-artérite non spécifique. Dans ce dernier cas, une asymétrie significative de la PA est possible aux bras droit et gauche, ainsi qu'aux jambes droite et gauche. Une diminution de la PA peut survenir en cas de malformations avec hypovolémie sévère, par exemple en cas de sténose aortique.

Système digestif

En cas de cardiopathie congénitale, le foie et la rate peuvent augmenter de volume en raison d'une congestion veineuse liée à l'insuffisance cardiaque (généralement pas plus de 1,5 à 2 cm). La congestion veineuse des vaisseaux mésentériques et de l'œsophage peut s'accompagner de vomissements, plus souvent lors d'un effort physique, et de douleurs abdominales (dues à l'étirement de la capsule hépatique).

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Classification des malformations cardiaques congénitales

Il existe plusieurs classifications des malformations cardiaques congénitales.

Classification internationale des maladies, 10e révision. Les malformations cardiaques congénitales sont classées dans les sections Q20 à Q28. Classification des maladies cardiaques de l'enfant (OMS, 1970) avec les codes SNOP (Systematic Nomenclature of Pathology) utilisés aux États-Unis et avec les codes ISC de la Société internationale de cardiologie.

Classification des malformations cardiaques et vasculaires congénitales (OMS, 1976), contenant la section « Anomalies congénitales (malformations) » avec les rubriques « Anomalies du bulbe cardiaque et anomalies de la fermeture du septum cardiaque », « Autres anomalies congénitales du cœur », « Autres anomalies congénitales de l’appareil circulatoire ».

L'élaboration d'une classification unifiée présente certaines difficultés en raison du grand nombre de types de malformations cardiaques congénitales et des différences dans les principes de base. Le Centre scientifique AN Bakulev de chirurgie cardiovasculaire a élaboré une classification qui répartit les malformations cardiaques congénitales en groupes tenant compte des caractéristiques anatomiques et des troubles hémodynamiques. La classification proposée est pratique et applicable dans la pratique. Dans cette classification, toutes les malformations cardiaques congénitales sont réparties en trois groupes:

1. Cardiopathie congénitale de type pâle avec shunt artérioveineux, c'est-à-dire avec flux sanguin de gauche à droite (CIV, CIA, persistance du canal artériel);
2. Cardiopathie congénitale de type bleu avec shunt veino-artériel, c'est-à-dire avec shunt sanguin de droite à gauche (transposition complète des gros vaisseaux, tétralogie de Fallot);
3. Cardiopathie congénitale sans écoulement, mais avec obstruction à l'éjection des ventricules (sténose de l'artère pulmonaire, coarctation de l'aorte).

Il existe également des malformations cardiaques congénitales qui n'entrent dans aucun des trois groupes mentionnés ci-dessus en termes de caractéristiques hémodynamiques. Il s'agit de malformations cardiaques sans shunt sanguin ni sténose. Celles-ci comprennent notamment: l'insuffisance congénitale des valves mitrale et tricuspide, l'anomalie de développement de la valve tricuspide d'Ebstein et la transposition corrigée des gros vaisseaux. Les malformations coronaires fréquentes incluent également une origine anormale de l'artère coronaire gauche à partir de l'artère pulmonaire.

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Diagnostic des malformations cardiaques congénitales

Dans le diagnostic des malformations cardiaques congénitales, toutes les méthodes d'examen sont importantes: recueil de l'anamnèse, données objectives, méthodes fonctionnelles et radiologiques.

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Électrocardiographie

L'ECG est important dès les premiers stades du diagnostic des malformations cardiaques congénitales. Il est essentiel d'évaluer tous les paramètres d'un électrocardiogramme standard.

Les modifications des caractéristiques du stimulateur cardiaque ne sont pas typiques des malformations cardiaques congénitales. La fréquence cardiaque augmente presque toujours en cas de malformations cardiaques congénitales en raison d'une hypoxie et d'une hypoxémie. La régularité du rythme cardiaque est rarement altérée. En particulier, des troubles du rythme cardiaque sont possibles en cas de CIA (caractérisée par une extrasystole), avec anomalies du développement de la valve tricuspide d'Ebstein (crises de tachycardie paroxystique).

La déviation de l'axe électrique du cœur a une certaine valeur diagnostique. Une surcharge ventriculaire droite se caractérise par une déviation pathologique de l'axe électrique du cœur vers la droite (CIV, CIA, tétralogie de Fallot, etc.). Une déviation pathologique de l'axe électrique du cœur vers la gauche est typique d'un flux artériel ouvert, une forme incomplète de communication auriculo-ventriculaire. De telles modifications à l'ECG peuvent être les premiers signes suspects de malformations cardiaques congénitales.

Des modifications de la conduction intraventriculaire sont possibles. Certaines variantes de blocages intraventriculaires surviennent dans certaines malformations cardiaques. Ainsi, dans la CIA, un blocage incomplet de la branche droite du faisceau de His est assez typique, et dans l'anomalie de la valve tricuspide d'Ebstein, un blocage complet de la branche droite du faisceau de His est typique.

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Examen radiographique

L'examen radiographique doit être réalisé en trois incidences: directe et deux obliques. Le flux sanguin pulmonaire et l'état des cavités cardiaques sont évalués. Cette méthode est importante dans le diagnostic topique des malformations cardiaques congénitales, en association avec d'autres méthodes d'examen.

Échocardiographie

L'échocardiographie (EchoCG) est dans la plupart des cas la méthode décisive pour le diagnostic topique de pathologies telles que les malformations cardiaques congénitales. Cependant, il convient d'exclure, si possible, toute subjectivité.

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Phonocardiographie

La phonocardiographie a actuellement perdu sa signification diagnostique et ne peut apporter que quelques éclaircissements aux données d'auscultation.

Angiographie

L'angiographie et le cathétérisme des cavités cardiaques sont réalisés pour déterminer la pression, la saturation en oxygène du sang, la direction des décharges intracardiaques et le type de troubles anatomiques et fonctionnels.

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