Le syndrome de Williams

Le syndrome de Williams (Williams-Beuren, WS) - maladie génétique qui se caractérise par la distinction des caractéristiques externes, une altération du développement cognitif de sévérité légère à modérée, la présence de difficultés dans la formation, des anomalies cardiovasculaires (sténose locale ou diffuse des artères moyennes ou de gros calibre) et de l'hypercalcémie idiopathique .

Souvent, les enfants ayant un tel diagnostic ont des capacités oratoires étonnantes, de grands succès dans l'art musical, et ont un haut niveau d'empathie.

Épidémiologie

Le syndrome de Williams se produit à une fréquence de 1: 10 000, également chez les hommes et les femmes. Dans la plupart des cas, il est sporadique.

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Causes syndrome de Williams

Les causes du syndrome de Williams n'ont pas encore été complètement élucidées, mais il est bien connu que dans cette maladie l'ensemble des chromosomes est préservé sous une forme à part entière.

Le trouble se manifeste au niveau génétique - une partie du chromosome de la 7ème paire est perdue, à cause de ce que cette zone manquante n'est pas transmise au moment de la conception. Pour cette raison, l'enfant développe des symptômes caractéristiques du syndrome de Williams - chacun des gènes a sa propre «spécialisation», donc en l'absence de l'un d'entre eux, des changements spécifiques externes et internes se produisent.

Comme la pathologie survient généralement spontanément (en raison d'une mutation chromosomique de la conception), on peut conclure que la nature de la maladie est congénitale et non héréditaire. Seulement dans de rares cas, la maladie est héréditaire - quand au moins l'un des parents a le syndrome de Williams.

De telles anomalies génétiques se produisent généralement en raison des effets négatifs sur les parents de l'enfant -. Profession « malsain », un mauvais environnement dans le lieu de résidence du père et la mère du futur, etc. Mais ces mutations génétiques peuvent également se produire spontanément, sans aucune raison apparente.

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Pathogénèse

Dans la quasi-totalité des cas, le syndrome de Williams se produit haploinsuffisance (à savoir la perte d'une des deux copies) pour des deletions dans le chromosome 7, dans 7q11.23 gamme, avec l'absence du gène ELN responsable de la synthèse de l'élastine. La taille de la suppression peut varier.

Le syndrome de Williams est causé non seulement par l'haploinsufficient d'élastine, mais aussi par l'élimination d'une région qui couvre plus de 28 gènes et est donc considéré comme un syndrome de délétion des gènes adjacents. L'hypopoièse élastine entraîne le développement de pathologies cardiovasculaires (y compris la sténose aortique nadklapannogo), la pathologie de la connectivité et la dysmorphologie du visage.

D'autres gènes dans la région de deletion, comme LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, et un certain nombre d'autres LIMK1 affectent le profil cognitif, le développement de l'hypercalcémie, de troubles du métabolisme et de l'hypertension.

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Symptômes syndrome de Williams

Les enfants atteints de ce syndrome ont des caractéristiques faciales spéciales qui ressemblent à un elfe. Le cardiologue néo-zélandais pour enfants, J. Williams, a été le premier à décrire cette maladie en 1961. Il a étudié le système cardiovasculaire de patients ayant un retard de développement mental et des manifestations caractéristiques en apparence.

Contrairement à d'autres troubles génétiques, les enfants atteints du syndrome de Williams ont tendance à être sociaux, amicaux et mignons. Les parents disent souvent qu'ils ne remarquent aucune déviation dans le développement mental de leurs enfants.

Mais il y a un autre côté de la pièce. Beaucoup d'enfants ont des maladies cardiovasculaires potentiellement mortelles. Les enfants atteints de SA ont souvent besoin de soins médicaux coûteux et constants et d'une correction psychologique précoce (par exemple, l'orthophonie ou l'ergothérapie) qui ne peuvent être couverts par une assurance ou un financement public.

Beaucoup d'adultes avec ce diagnostic travaillent comme bénévoles ou employés.

Au cours de la période scolaire, les enfants sont souvent très isolés, ce qui peut entraîner le développement de la dépression. Ils sont extrêmement sociables et ont un besoin normal de communiquer avec les autres, mais souvent ils ne comprennent pas les nuances de la communication sociale.

Le visage d'une forme inhabituelle, un retard dans le développement mental, ainsi que de graves handicaps physiques sont les principaux symptômes du syndrome de Williams. Parmi eux sont les malformations cardiaques, les pieds plats ou pied bot, l'élasticité élevée des articulations, des problèmes avec le système musculo-squelettique. Souvent une morsure incorrecte est formée (car les dents de ces enfants sont coupées plutôt tard). En outre, les dents sont petites, largement espacées, de forme irrégulière, souvent affectées par la carie dentaire.

Dans les 2 premières années de la vie, les enfants malades sont très faibles - ils mangent mal, ils ont une forte soif constante, ils souffrent souvent de constipation, qui est remplacée par la diarrhée, et aussi par les vomissements. En grandissant, les enfants acquièrent de nouvelles caractéristiques distinctives en apparence - un cou allongé, un sternum étroit, une position de taille basse.

Si, en bas âge, ces enfants sont très en retard par rapport à leurs pairs en taille et en poids, ils vieillissent au contraire et commencent à souffrir d'un excès de poids. Souvent, avec le syndrome de Williams, il existe des problèmes de métabolisme - des taux élevés de calcium et de cholestérol dans le sang.

Maladies du coeur et des vaisseaux sanguins

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Williams ont une maladie cardiaque (sténose aortique naklapanny) et les vaisseaux sanguins (sténose de l'artère pulmonaire, l'aorte descendante et les artères intracrâniennes) de gravité variable. La sténose de l'artère rénale dans 50% des cas conduit au développement de l'hypertension.

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Hypercalcémie (taux élevé de calcium dans le sang)

Certains enfants atteints de WS ont un taux élevé de calcium dans le sang. La fréquence et la cause de cette pathologie sont inconnues. L'hypercalcémie est une cause fréquente d'irritabilité et de «coliques» dans l'enfance.

Dans la plupart des cas, l'hypercalcémie survient seule chez l'enfant sans aucun traitement, mais elle persiste parfois tout au long de la vie.

Faible poids à la naissance / gain de poids lent

La plupart des enfants atteints du syndrome de Williams ont un poids à la naissance inférieur à celui des enfants en bonne santé. Une augmentation lente du poids est également caractéristique, en particulier pendant les premières années de la vie.

Problèmes d'alimentation

Beaucoup de jeunes enfants ont des problèmes dans le processus d'allaitement. Ils sont associés à un faible tonus musculaire, à un réflexe émétique prononcé, à une mauvaise aspiration / déglutition, etc.

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Maladies gastro-intestinales

Souvent trouver la gastrite de reflux, la constipation chronique et la diverticulite du côlon sigmoïde.

Pathologie endocrinienne

Les adultes atteints du syndrome de Williams sont plus susceptibles de souffrir d'obésité, une violation de la tolérance au glucose et le diabète sucré par rapport aux personnes en bonne santé. Le sous-développement de la glande thyroïde avec hypothyroïdie subclinique est également plus commun

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Anomalies rénales

Parfois, il y a des anomalies dans la structure des reins avec une violation de leur capacité fonctionnelle. Développe souvent une maladie rénale, des diverticules de la vessie.

Hernies

Les hernies inguinales et ombilicales sont plus fréquentes dans le syndrome de Williams que dans la population générale.

Hyperacousie (ouïe sensible)

Les enfants ayant ce diagnostic ont une ouïe plus sensible que les autres enfants en bonne santé.

Système musculo-squelettique

Les jeunes enfants ont souvent un faible tonus musculaire et une instabilité articulaire. Lorsqu'ils vieillissent, une raideur articulaire (contracture) peut se développer.

Amabilité excessive (socialité)

Les gens avec le syndrome de Williams sont très gentils. Ils ont d'excellentes capacités oratoires et sont très polis. Ils ont généralement peur des étrangers et préfèrent communiquer avec les adultes.

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Retard dans le développement mental, la capacité d'apprentissage et le trouble déficitaire de l'attention

La plupart des personnes atteintes de TS ont des troubles d'apprentissage et des troubles cognitifs.

Plus de 50% des enfants atteints du syndrome de Williams ont des troubles déficitaires de l'attention (TDA ou TDAH), et environ 50% ont des phobies, par exemple, la peur des bruits forts.

À l'âge de 30 ans, la plupart des personnes atteintes de SP souffrent de diabète sucré ou ont un prédiabète, une perte auditive neurosensorielle légère ou modérée (une forme de surdité due à une altération de la fonction du nerf auditif).

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Premiers signes

Lorsque l'enfant reconnaît les symptômes du syndrome de Williams, les parents, en plus des manifestations externes, doivent faire attention à la façon dont il se développe dès le plus jeune âge. Les enfants malades ont un corps affaibli et sont également à la traîne de leurs pairs en développement, à la fois mentalement et physiquement.

Le développement physique des enfants malades est normalisé par la 3ème année, mais dans les écarts de parole commencent. Mais les parents ne sont pas toujours capables d'identifier le problème, car le bébé est très sociable et actif en même temps. Aussi parmi les signes indiquant le syndrome de Williams - le timbre de la voix, rauque et bas.

Parler des enfants avec cette maladie commence assez tard - il s'est avéré qu'ils parlent les premiers mots seulement dans 2-3 ans, et ils peuvent seulement prononcer des phrases entières pendant 4-5 ans. Le syndrome a également des problèmes de coordination visuelle et de motricité.

Les mouvements de ces enfants sont impétueux et plutôt maladroits, ils trouvent difficile de maîtriser même les compétences les plus simples, ils sont incapables de prendre soin d'eux-mêmes. Mais alors qu'ils sont très intéressés par la musique et montrent une bonne capacité musicale.

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Le visage de l'elfe avec le syndrome de Williams

Les personnes qui souffrent du syndrome de Williams ont des traits faciaux particuliers qui ressemblent au visage de l'elfe:

• Position basse des yeux, paupières enflées (ceci est plus visible en riant);
• Bouche de grande taille avec des lèvres pleines et une morsure de forme irrégulière;
• Front démesurément large;
• Joues pleines;
• La nuque est convexe;
• Nez plat, nez lui-même petit et retroussé, pointe du nez émoussée et arrondie;
• Un menton légèrement pointu;
• Les oreilles sont assez basses.
• Les yeux bleus ou verts peuvent avoir des motifs en forme d'étoile ou de dentelle blanche sur leur iris. Les traits du visage deviennent plus évidents avec l'âge.

Le syndrome de Williams-Campbell

Le soi-disant syndrome de Williams-Campbell appelle la pathologie qui se produit en raison du développement défectueux congénitale dans la partie distale des bronches et le tissu élastique du cartilage (2-3 / 6-8 de bureaux). La structure incomplète de la paroi bronchique provoque leur dyskinésie hypotonique - ils se dilatent brusquement lorsque l'inspiration est réalisée et diminuent pendant l'expiration. Williams et Campbell dans la i960 année ont décrit la manifestation de bronchectasie généralisée dans 5 enfants (la violation a eu lieu à la suite du développement défectueux congénitale du cadre des bronches).

Le diagnostic du syndrome peut être à un âge précoce - la maladie se manifeste sous la forme de bronchite chronique obstructive. Parmi les principaux signes - stridoroznoe respiration, la toux humide régulière, l'apparition de la dyspnée avec de petits exercices physiques, une voix faible.

Complications et conséquences

Dans le syndrome de Williams, l'enfant a un niveau élevé de calcium dans le sang, ce qui peut s'exprimer dans le développement de certaines complications. L'hypertension artérielle se développe souvent avec le développement de l'insuffisance cardiaque chronique.

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Diagnostics syndrome de Williams

Le diagnostic du syndrome de Williams est principalement déterminé sur la base de l'analyse des chromosomes. Mais, comme certaines anomalies simples ne peuvent pas être déterminées par de simples anomalies, des tests génétiques spéciaux sont effectués au cours du diagnostic, ce qui peut confirmer qu'une certaine partie d'un chromosome de la 7ème paire est absente. 

Réalisation d'un dépistage prénatal peut révéler des signes de dysplasie rénale polykystique, malformations cardiaques congénitales, une plus grande transparence de occipitale du fœtus et des niveaux réduits d'alpha-foetoprotéine (AFPSM) dans le sang de la mère.

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Analyses

Lors du diagnostic du syndrome de Williams, les tests suivants sont effectués:

• FISH-test des parties du chromosome pour confirmer le diagnostic;
• Prélèvement de sang pour clarifier le niveau de créatinine;
• Examen d'urine;
• L'analyse des niveaux de calcium dans le sérum sanguin, ainsi que la détermination du taux de créatinine et de calcium dans l'urine.

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Diagnostic instrumental

Avec le syndrome de Williams, les procédures instrumentales suivantes sont effectuées:

• Cardiodiagnostics est un examen clinique complet d'un cardiologue, spécialisé dans les maladies infantiles. Parmi les procédures - mesure de la pression artérielle dans les mains et les pieds, ainsi que d'un électrocardiogramme.
• Diagnostic du système urogénital - échographie du rein et de l'uretère, ainsi que l'étude de l'activité fonctionnelle des reins.

Diagnostic différentiel

Avec le syndrome de Williams, des manifestations phénotypiques du syndrome de Noonan peuvent être observées .

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Traitement syndrome de Williams

Puisque le syndrome de Williams est une pathologie génétique, la médecine moderne n'est pas encore capable de la guérir. Il y a seulement des recommandations générales à l'appui:

• Éliminer l'enfant de l'utilisation supplémentaire de vitamine D, ainsi que du calcium;
• S'il y a un niveau accru de calcium, vous devriez essayer de le réduire;
• Avec le rétrécissement des vaisseaux sanguins (forme sévère), un traitement chirurgical peut être prescrit;
• Exercices de physiothérapie pour améliorer la mobilité des articulations;
• Cours renforcé de développement psychologique et pédagogique;
• Thérapie symptomatique

Les personnes atteintes de ce diagnostic nécessitent une surveillance régulière du système cardiovasculaire afin d'éviter le développement de l'hypertension et de l'insuffisance cardiaque.

La prévention

Méthodes préventives de thérapie pour les enfants atteints du syndrome de Williams.

Moins d'un an:

• Surveiller de près le risque d'inflammation de l'oreille moyenne;
• Lors de l'alimentation, pour faire face à des difficultés dans la transition vers la nourriture solide;
• Refus de médicaments multivitaminés, dans lesquels il y a de la vitamine D.

À l'âge de 1-5 ans:

• Suivez le régime;
• Si nécessaire, suivre des cours de thérapie: orthophoniste, thérapie par l'exercice, intégration sensorielle;
• Prévenir la possibilité de constipation;
• Si un enfant a une augmentation déraisonnable de la température, vous devez le vérifier pour une infection dans les voies urinaires.

À l'âge de 5-12 ans:

• Le régime correct, avec une activité physique constante (les enfants atteints du syndrome de Williams au début de l'adolescence souffrent souvent d'un excès de poids);
• Thérapie visant à réduire l'anxiété de l'enfant (techniques de relaxation, conseils d'un psychologue, traitement par médicaments).

À l'âge de 12-18 ans:

• Discutez avec l'adolescent de sa maladie et envoyez-le également à un groupe de soutien spécial;
• Aider à gagner l'indépendance;
• Encourager l'exercice régulier, l'activité constante et le mouvement;
• Encourager les visites régulières aux médecins pour vérifier le tractus gastro-intestinal et les voies urinaires;
• Observez la santé mentale de l'adolescent, en suivant les déviations possibles.

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Prévoir

Bien qu'avec l'âge, les enfants atteints du syndrome de Williams sont de plus en plus en retard par rapport à leurs pairs en développement intellectuel, grâce à leur capacité d'écoute, de complaisance et de sociabilité, le pronostic pour améliorer leur état mental est favorable. Dans le processus d'enseignement de ces enfants, il faut tenir compte de leur spontanéité et de leur gaieté excessive, ainsi que de leur humeur insensée - par conséquent, les cours doivent être conduits dans une atmosphère détendue. Aussi, vous devez retirer de la pièce tous les objets supplémentaires qui peuvent distraire le bébé. Les enfants atteints du syndrome de Williams devraient communiquer avec leurs pairs en bonne santé, ce qui a un effet favorable sur leur développement ultérieur.

Durée de vie

Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont une espérance de vie plus courte que les autres.

Les maladies cardiovasculaires (insuffisance coronarienne) sont la principale cause de décès précoce dans le syndrome de Williams.

La plupart des spécialistes associent une augmentation du taux de calcium - à cause de cela, à un âge précoce, la calcification des artères et des muscles du cœur se développe. Chez 75% des patients, l'augmentation de l'aorte est surévaluée, parfois dans de tels cas une intervention chirurgicale est nécessaire. Puisque les personnes atteintes d'un tel syndrome sont très sensibles au développement de maladies cardiovasculaires, il est recommandé de les examiner chaque année à des fins préventives.

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Invalidité

Bien que le syndrome de Williams soit une maladie génétique congénitale, ce n'est pas le généticien qui dirige le handicap de ces enfants, mais le psychiatre. Cela est dû au fait qu'un enfant atteint d'un défaut génétique souffre d'un retard mental, que seuls les psychiatres peuvent diagnostiquer. Le fonctionnement normal et l'activité vitale d'une telle personne sont entravés précisément par le retard dans le développement mental, sur la base duquel il est approprié un handicap.

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