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Mucopolysaccharidose chez l'enfant: symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies métaboliques héréditaires du groupe des maladies de surcharge lysosomale. Leur développement est dû à un dysfonctionnement des enzymes lysosomales impliquées dans la dégradation des glycosaminoglycanes (GAG), composants structuraux importants de la matrice intracellulaire. L'accumulation de glycosaminoglycanes partiellement dégradés dans les lysosomes entraîne la mort progressive des cellules et des tissus et, par conséquent, un dysfonctionnement organique. Selon la classification moderne, il existe dix types de mucopolysaccharidoses héréditaires. Chacun d'entre eux est dû à un déficit d'une des enzymes lysosomales impliquées dans les réactions en cascade de dégradation des glycosaminoglycanes.
Toutes les mucopolysaccharidoses, à l'exception de la mucopolysaccharidose II liée à l'X, sont transmises selon un mode autosomique récessif. Selon leurs manifestations phénotypiques, les mucopolysaccharidoses se divisent en deux grands groupes: les mucopolysaccharidoses à phénotype Hurlerien (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI et MPS VII) et les mucopolysaccharidoses à phénotype Morquioien (MPS IV A et MPS IV B). D'après leurs manifestations cliniques, les mucopolysaccharidoses de chaque groupe sont très similaires et ne peuvent pas toujours être correctement différenciées sans examens complémentaires.
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