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Mucopolysaccharidose chez les enfants: symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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La mucopolysaccharidose (MPS) est une maladie métabolique héréditaire du groupe des maladies de l'accumulation lysosomale. Le développement de la mucopolysaccharidose héréditaire est causé par la perturbation de la fonction des enzymes lysosomiales impliquées dans la dégradation des glycosaminoglycanes (GAG), composants structuraux importants de la matrice intracellulaire. L'accumulation de glycosaminoglycanes partiellement dégradés dans les lysosomes conduit à une mort progressive des cellules et des tissus et, par conséquent, à un dysfonctionnement organique. Selon la classification moderne, il existe 10 types de mucopolysaccharidose héréditaire. Chacun d'entre eux est causé par l'insuffisance de l'une des enzymes lysosomiales qui participent aux réactions en cascade du clivage des glycosaminoglycanes.
Tous les mucopolysaccharidoses à l'exception de la mucopolysaccharidose II, lié au chromosome X sont hérités d'une manière autosomique récessif. Selon leurs manifestations phénotypiques mucopolysaccharidoses divisé en deux grands groupes: la mucopolysaccharidose de phénotype Hurler-like (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI et MPS VII) et mucopolysaccharidose de phénotype Morquio-like (MPS IV A et MPS IV B). D'après les manifestations cliniques de la mucopolysaccharidose de chaque groupe sont très similaires et ne peuvent pas être correctement différencier toujours sans tests de laboratoire supplémentaires.
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