List Maladies – M
La maladie de Hirschsprung (mégacôlon congénital) est une anomalie congénitale de l'innervation du gros intestin, généralement limitée au côlon, entraînant une occlusion intestinale fonctionnelle partielle ou complète. Les symptômes incluent une constipation persistante et une distension abdominale. Le diagnostic repose sur un lavement baryté et une biopsie. Le traitement de la maladie de Hirschsprung est chirurgical.
L'angiomatose de la rétine et du cervelet constitue un syndrome connu sous le nom de maladie de von Hippel-Lindau. La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant.
La maladie de Hartup est considérée comme autosomique récessive. Elle a été décrite en 1956 par DN Baron et al. Elle se caractérise par une éruption pellagroïde, des troubles neuropsychiatriques et une aminoacidurie.
La maladie de Hartnup est une maladie rare associée à une réabsorption et une excrétion anormales du tryptophane et d'autres acides aminés. Les symptômes comprennent une éruption cutanée, des anomalies du système nerveux central, une petite taille, des maux de tête, des évanouissements et un collapsus. Le diagnostic repose sur la détection de taux élevés de tryptophane et d'autres acides aminés dans les urines. Le traitement préventif comprend la niacine ou la niacinamide, et la nicotinamide est administrée lors des crises.
La maladie de Goldmann-Favre est une dystrophie vitréo-rétinienne progressive à transmission autosomique récessive, caractérisée par une combinaison de rétinite pigmentaire avec corps osseux, de rétinoschisis (central et périphérique) et de modifications du corps vitré (dégénérescence avec formation de membrane).
La maladie de Gaucher est une sphingolipidose résultant d'un déficit en glucocérébrosidase, qui entraîne le dépôt de glucocérébrosides et de ses composants. Les symptômes de la maladie de Gaucher varient selon le type, mais incluent le plus souvent une hépatosplénomégalie ou des modifications du système nerveux central. Le diagnostic repose sur le dosage des enzymes leucocytaires.
La maladie de Fox-Fordyce se développe généralement chez les femmes jeunes ou d’âge moyen, mais peut également survenir pendant la ménopause et chez les enfants pendant la période post-pubertaire.
Les causes et la pathogénèse de la maladie sont inconnues. Selon de nombreux scientifiques, la dermatose est héréditaire. Elle survient sous l'effet d'une exposition prolongée au soleil et d'autres facteurs. La maladie est plus fréquente chez les personnes travaillant au soleil.
La maladie de Dercum (lipomatose douloureuse) est plus fréquente chez les femmes de 40 à 50 ans. Elle se manifeste par des dépôts graisseux douloureux dans le tissu sous-cutané, sous forme de nodules lipomateux de tailles variables. La peau recouvrant ces nodules est souvent rouge. Ces nodules sont très douloureux. Leur localisation est généralement asymétrique et leur mobilité est bonne.
La maladie de Darier est une maladie rare caractérisée par une kératinisation anormale (dyskératose), l'apparition de papules cornées, à prédominance folliculaire, sur les zones séborrhéiques.
La maladie de Crohn est une maladie intestinale qui peut également affecter d’autres parties du tractus gastro-intestinal, mais le processus inflammatoire affecte le plus souvent le gros et l’intestin grêle.
La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie à prions sporadique ou familiale. L'encéphalopathie spongiforme bovine (maladie de la vache folle) est considérée comme une variante de la MCJ.
La maladie de décompression se produit lorsqu'il y a une diminution rapide de la pression (par exemple, lors d'une remontée en surface, d'une sortie d'un caisson ou d'une chambre de pression, ou d'une remontée en altitude).
La maladie de Brill (ou typhus récurrent) est une maladie infectieuse cyclique aiguë, résultant d'une rechute endogène du typhus, qui se manifeste de nombreuses années plus tard chez les personnes ayant contracté un typhus épidémique. Cette maladie se caractérise par sa sporadicité, l'absence de pédiculose, des symptômes cliniques typiques et une évolution plus bénigne que le typhus épidémique.
La maladie de Bowen (syn.: carcinome épidermoïde in situ, cancer intraépidermique) est une variante typique du cancer non invasif, qui apparaît le plus souvent sur les zones de la peau exposées au soleil.
Le diagnostic précoce de la maladie de Bechterew repose sur l'analyse des informations relatives à la présence de maladies associées au gène HLA-B27 chez les proches du patient. L'existence d'épisodes d'uvéite, de psoriasis et de signes de maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI) dans le passé est également importante pour permettre un examen plus approfondi du patient et déterminer la forme de la maladie.
La maladie de Behçet (synonymes: aphtose tourangienne majeure, syndrome de Behçet, syndrome triple) est une maladie inflammatoire multiorganique d'étiologie inconnue, dont le tableau clinique consiste en une stomatite aphteuse et des lésions des organes génitaux, des yeux et de la peau.
La maladie de Behçet est une vascularite systémique des petits vaisseaux avec nécrose de la paroi vasculaire et infiltration lymphomonocytaire périvasculaire. Elle se caractérise par une triade: stomatite aortique récurrente, ulcères génitaux et uvéite. Elle survient à tout âge, mais chez l'enfant, la maladie de Behçet est une pathologie rare. Une prédisposition génétique a été identifiée, ainsi qu'un lien avec les gènes HLA-B5, B-51h et DRW52.
Le traitement de la maladie de Bechterew a plusieurs objectifs: réduire la gravité de l'inflammation et de la douleur, prévenir le développement et la progression des troubles de la mobilité de la colonne vertébrale et des articulations.
Les symptômes de la maladie de Bechterew ne dépendent pas du sexe ni de la présence du gène HLA-B27. L'inévitable ankylose vertébrale, avec formation et, dans certains cas, cyphose du rachis cervical et/ou thoracique (« posture du suppliant »), est généralement précédée de plusieurs années (généralement des dizaines d'années) par divers symptômes de la maladie de Bechterew.