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Maladie de Creutzfeldt-Jakob: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 05.07.2025
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La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie à prions sporadique ou familiale. L'encéphalopathie spongiforme bovine (maladie de la vache folle) est considérée comme une variante de la MCJ.
La maladie de Creutzfeldt-Jakob se caractérise par l'apparition de démence, de crises myocloniques et d'autres troubles neurologiques; le décès survient en un à deux ans. L'infection peut être prévenue en prenant des précautions lors de la manipulation de tissus infectés et en utilisant de l'eau de Javel pour nettoyer les instruments contaminés. Le traitement est symptomatique.
La maladie de Creutzfeldt-Jakob touche généralement les personnes de plus de 40 ans (âge moyen: 60 ans). La maladie est présente dans le monde entier; son incidence est plus élevée chez les Juifs d’Afrique du Nord. La plupart des cas sont sporadiques, mais 5 % à 15 % sont transmis selon un mode autosomique dominant. Dans la forme héréditaire de la MCJ, la maladie débute plus tôt et dure plus longtemps. La maladie de Creutzfeldt-Jakob peut être transmise par voie iatrogène (par exemple, après une greffe de cornée ou de dure-mère cadavérique, par l’utilisation d’électrodes intracérébrales stéréotaxiques ou par l’administration d’hormone de croissance préparée à partir d’hypophyse humaine).
La nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (nvMCJ) est devenue particulièrement répandue au Royaume-Uni. Au début des années 1980, une réglementation laxiste autorisait l'alimentation des bovins avec des déchets animaux transformés infectés par la tremblante du mouton, une maladie à prion. Des milliers d'animaux ont été infectés par l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), également connue sous le nom de maladie de la vache folle. Les personnes ayant consommé du bétail infecté ont développé la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
En raison de la longue période d'incubation de la nvMCJ, le lien entre la maladie et la viande contaminée n'a été établi qu'après le développement épidémique de la nvMCJ, éradiqué par des abattages massifs. Au Royaume-Uni, le nombre de nouveaux cas de nvMCJ signalés a varié de 17 à 28 par an entre 2000 et 2002. On ignore encore si l'incidence est en baisse. Bien que la nvMCJ soit confinée au Royaume-Uni et à l'Europe, l'encéphalopathie spongiforme bovine a maintenant été détectée chez des bovins nord-américains.
Code CIM-10
A81.0. Maladie de Creutzfeldt-Jakob.
Épidémiologie de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
La maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique comprend des cas isolés et dispersés, sans lien épidémiologique avec une source commune établie ni avec une voie ou un facteur de transmission spécifique de l'agent pathogène. La maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique est fréquente dans le monde entier. Son incidence annuelle est de 0,3 à 1 cas pour 1 million d'habitants. Elle touche généralement les personnes âgées, son pic se situant entre 60 et 65 ans. Les patients atteints de cette forme de la maladie peuvent être à l'origine d'une maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène.
[ Quelles sont les causes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob?
La forme familiale de la maladie, causée par des mutations du gène PRNP, est observée dans 10 à 15 % des familles où la maladie de Creutzfeldt-Jakob a été précédemment diagnostiquée. Les patients atteints de cette forme sont également susceptibles de développer la forme iatrogène de la maladie. La maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène peut être considérée comme une infection contractée à l'hôpital. Il est désormais prouvé que cette variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est causée par la mise en œuvre d'un mécanisme artificiel de transmission de l'agent pathogène. Cette forme inclut les cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob si les antécédents épidémiologiques du patient indiquent une intervention médicale associée à la source – un éventuel porteur de protéines prions infectieuses. Les receveurs de dure-mère, de moelle épinière, de cornée et de sang de donneur sont exposés à un risque important. D'un point de vue épidémiologique, l'administration d'extraits d'hypophyse humaine (hormone de croissance et gonadotrophine) ainsi que de médicaments préparés à partir de cerveau et d'autres organes animaux est considérée comme dangereuse. Au total, 174 cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène ont été recensés dans le monde en 1998. Dans la nouvelle variante de la maladie, l'agent pathogène est d'origine animale. Cette variante est apparue suite à l'épizootie d'encéphalopathie spongiforme bovine en Angleterre. La proximité génétique entre les prions provenant de vaches mortes d'encéphalopathie spongiforme et ceux obtenus chez des patients atteints de la nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob a été démontrée.
Symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
Les symptômes prodromiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont observés chez un tiers des patients plusieurs semaines ou mois avant l'apparition du signe cardinal de la maladie: la démence progressive. Durant la période prodromique, les patients se plaignent de faiblesse, de troubles du sommeil et de l'appétit, et d'une perte de libido. Les premiers symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob se manifestent par des troubles visuels; la maladie débute parfois par une ataxie cérébelleuse. Les troubles du comportement et les troubles mentaux sont caractéristiques: apathie, paranoïa, dépersonnalisation, labilité émotionnelle.
Outre la forme typique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, des variantes atypiques sont identifiées, dont la durée de la maladie est supérieure à deux ans. Sont également considérées comme atypiques les formes de la maladie qui se manifestent par des troubles cérébelleux plus importants que mentaux (forme ataxique). Des variantes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ont été décrites, caractérisées par une prédominance des symptômes de cécité corticale due à une atteinte des lobes occipitaux. La forme panencéphalitique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob comprend des cas de dégénérescence de la substance blanche du cerveau et de vacuolisation spongieuse de la substance grise. En cas d'ataxie musculaire sévère aux premiers stades de la maladie, la variante amyotrophique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est diagnostiquée.
La nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob diffère cliniquement de la forme classique: elle débute par des troubles mentaux tels que l'anxiété, la dépression, des changements de comportement et, parfois, une dysesthésie du visage et des membres. Après quelques semaines ou mois, des troubles neurologiques, principalement cérébelleux, s'ajoutent. À un stade avancé de la maladie, on observe des symptômes typiques de la maladie: troubles de la mémoire, démence, myoclonies ou chorée, symptômes pyramidaux. L'EEG ne montre généralement pas de modifications caractéristiques de la maladie. Les patients décèdent dans les six premiers mois, survivent rarement plus d'un an, et plus rarement encore plus de deux ans. Des cas de maladie galopante ont été décrits, où la maladie évolue vers une encéphalite aiguë, et le patient décède en quelques semaines.
Démence dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob
Code CIM-10
F02.1. Démence dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob (A81.01).
La démence de Creutzfeldt-Jakob est une démence acquise progressive accompagnée de symptômes neurologiques étendus.
Les changements spécifiques du système nerveux (encéphalopathie spongiforme subaiguë) sont probablement déterminés génétiquement.
La maladie débute généralement à un âge avancé ou sénile, bien qu’elle puisse également se développer à l’âge adulte.
Le tableau clinique de la maladie est caractérisé par la triade suivante:
- démence rapidement progressive et dévastatrice:
- troubles pyramidaux et extrapyramidaux sévères avec myoclonies;
- EEG triphasé caractéristique.
La maladie se manifeste par une paralysie spastique progressive des membres, des tremblements, une rigidité, des mouvements caractéristiques: dans certains cas, une ataxie, une diminution de la vision, une fibrillation musculaire, une atrophie du motoneurone supérieur.
Pour le diagnostic, y compris le diagnostic différentiel, les signes spécifiques suivants sont importants:
- progression rapide (en quelques mois ou 1 à 2 ans);
- symptômes neurologiques étendus qui peuvent précéder la démence;
- apparition précoce de troubles moteurs.
Le traitement des troubles mentaux compliquant le tableau clinique est réalisé selon les normes de traitement des syndromes correspondants, en tenant compte de l'âge et de l'état neuro-somatique du patient. Il est également nécessaire de collaborer avec la famille du patient et d'apporter un soutien psychologique aux personnes qui s'occupent du patient.
Le pronostic est défavorable.
Diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
La maladie de Creutzfeldt-Jakob doit être envisagée en cas de démence à évolution rapide chez les personnes âgées, notamment en présence de crises myocloniques et d'ataxie. Chez ces personnes, la maladie de Creutzfeldt-Jakob doit être différenciée d'une vascularite cérébrale, d'une hyperthyroïdie et d'une intoxication au bismuth. Chez les jeunes, la consommation de bœuf importé du Royaume-Uni peut entraîner une maladie de Creutzfeldt-Jakob, mais la maladie de Wilson-Konovalov doit être exclue.
Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob repose sur l'identification du symptôme classique: une démence progressive (troubles intellectuels et comportementaux d'évolution rapide) associée à des myoclonies. Des complexes périodiques typiques sont détectés à l'EEG, tandis que la pathologie n'est pas détectée dans le liquide céphalorachidien. Le diagnostic moderne de la maladie de Creutzfeldt-Jakob repose sur le fait que les cas de démence progressive associés aux syndromes suivants (2 ou plus): myoclonies, cécité corticale, insuffisance pyramidale, extrapyramidale ou cérébelleuse, modifications typiques de l'EEG (ondes aiguës biphasiques ou triphasiques d'une fréquence de 1 à 2 par seconde) se révèlent presque toujours être des cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob lors de l'examen pathomorphologique. Le diagnostic peut présenter certaines difficultés. L'IRM révèle une atrophie cérébrale, tandis que l'IRM pondérée en diffusion révèle des modifications pathologiques des noyaux gris centraux et du cortex. Le LCR est généralement inchangé, mais la protéine caractéristique 1433 est souvent dosée. Une biopsie cérébrale n'est généralement pas nécessaire.
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Traitement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
Il n'existe aucun traitement contre la maladie de Creutzfeldt-Jakob. L'espérance de vie moyenne à partir de l'apparition des symptômes est de 8 mois, et 90 % des patients décèdent dans l'année qui suit la maladie.
Le personnel en contact avec les liquides et tissus biologiques de patients suspectés d'être atteints de la maladie de Creutzfeldt-Jakob doit porter des gants et éviter tout contact du matériel contaminé avec les muqueuses. En cas de contact cutané avec du matériel contaminé, désinfecter d'abord la peau avec une solution d'hydroxyde de sodium à 4 % pendant 5 à 10 minutes, puis rincer à l'eau courante. L'autoclavage à 132 °C pendant 1 heure ou la stérilisation dans une solution d'hydroxyde de sodium à 4 % ou d'hypochlorite de sodium à 10 % pendant 1 heure est recommandé pour la désinfection du matériel et des instruments. Les méthodes de stérilisation standard (par exemple, le traitement au formol) sont inefficaces.