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Maladie de Darier (dyskératose végétative folliculaire): causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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La maladie de Darier est une maladie rare caractérisée par une kératinisation anormale (dyskératose), l'apparition de papules cornées, à prédominance folliculaire, sur les zones séborrhéiques.
Causes et pathogénèse de la maladie de Darier (dyskératose folliculaire végétative). La maladie repose sur un déficit de synthèse et de maturation du complexe topofilament-desmosome. Il est désormais établi que, dans la maladie de Darier, une mutation du gène pathologique 12q23-q24.1 entraîne une perturbation de la fonction de la pompe à calcium et du mécanisme d'adhésion cellulaire. L'hypovitaminose A et une perturbation du métabolisme des acides gras insaturés pourraient jouer un rôle dans la pathogénèse. La maladie est présente de manière égale chez les deux sexes.
Symptômes de la maladie de Darier (dyskératose folliculaire végétative). La forme cliniquement typique de la maladie débute généralement au cours de la deuxième décennie et se caractérise par une éruption cutanée de papules folliculaires denses, rondes, plates et hyperkératosiques de 0,3 à 0,5 cm de diamètre. Au début, les éléments de l'éruption sont isolés, de la couleur d'une peau normale, puis ils deviennent jaunes ou brun clair, avec une squame cornée en surface. Avec le temps, l'éruption se transforme en plaques, leur surface devenant verruqueuse, papillomateuse et recouverte de croûtes brun sale. Après la chute ou l'élimination des croûtes, des foyers érodés sont observés. La localisation privilégiée de l'éruption cutanée est les zones séborrhéiques (visage, sternum, région interscapulaire, grands plis cutanés). L'éruption peut également se situer sur le tronc et les membres. Sur le cuir chevelu, l'éruption cutanée ressemble à une séborrhée; sur le visage, elle est localisée principalement dans les zones temporales; sur le front, dans les sillons nasogéniens; sur le dos des mains, les lésions ressemblent à une acrokératose de Hopf. Dans de rares cas, les paumes et la plante des pieds sont atteintes sous forme d'hyperkératose ponctuelle ou diffuse. Le processus pathologique peut s'étendre ou couvrir toute la peau. L'apparition de la maladie chez l'adulte a été décrite, mais généralement sous une forme atténuée (abortive).
Dans la pratique du dermatologue, outre la forme typique, des formes vésiculaires (ou vésiculobulleuses), hypertrophiques et abortives de la maladie de Darier peuvent être observées.
La forme vésiculaire, outre les nodules folliculaires typiques, se caractérise par une éruption de vésicules de 3 à 5 mm de diamètre au contenu transparent. Ces vésicules sont situées principalement dans de larges plis cutanés et s'ouvrent rapidement, exposant des surfaces érosives suintantes qui se couvrent progressivement de croûtes. Ces lésions ressemblent au pemphigus familial chronique de Hailey-Hailey.
Dans la forme hypertrophique, outre les nodules typiques, on observe de larges éléments ressemblant à des verrues, comme dans l'acrokératose de Hopf. L'épaisseur des plaques hyperkératosiques atteint 1 cm ou plus, et l'on observe des excroissances verruqueuses et des fissures profondes à leur surface.
La forme abortive de la maladie de Darier se caractérise par la localisation d'éruptions cutanées sur des zones limitées et inhabituelles de la peau pour une dermatose sous forme de naevus, ainsi qu'une disposition zostériforme.
Les plaques unguéales se fendillent longitudinalement, se cassant de manière irrégulière au niveau du bord libre. Des stries longitudinales blanches et brun-rougeâtre apparaissent à la surface. Une hyperkératose sous-unguéale se développe souvent. La muqueuse est rarement touchée. Des éruptions cutanées apparaissent sous forme de petites papules de type leucoplasique. Les modifications systémiques incluent une diminution de l'intelligence, un retard mental, des endocrinopathies: dysfonctionnement des glandes sexuelles, hyperparathyroïdie secondaire. Chez les patients atteints de dyskératose folliculaire, une exacerbation de la maladie sous l'influence des rayons UV est souvent observée (similaire au phénomène de Koebner).
Histopathologie. Histologiquement, la maladie de Darier se caractérise par une orthokératose prononcée avec formation de bouchons cornés, présence de corps ronds et de grains dans la partie supérieure. Dans le derme, on observe des excroissances papillomateuses, recouvertes d'une rangée de cellules de la couche basale, un infiltrat inflammatoire chronique, parfois une acanthose et une hyperkératose.
Diagnostic différentiel. La maladie de Darier doit être distinguée du pemphigus familial de Hailey-Hailey, de l'acrokératose verruqueuse, de la maladie de Kyrle et de la kératose folliculaire de Morrow Brook.
Traitement de la maladie de Darier (dyskératose folliculaire végétative). La néotigazone est prescrite à raison de 0,5 à 1 mg/kg de poids corporel du patient ou de 200 000 à 300 000 UI de vitamine A par jour. Des pommades kératolytiques et glucocorticoïdes sont appliquées en usage externe.
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