Darya (dyskératose végétative folliculaire): causes, symptômes, diagnostic, traitement

La maladie de Darya est une maladie rare caractérisée par une kératinisation pathologique (dyskératose), la précipitation de papules cornéennes, en général folliculaires, sur les zones séborrhéiques.

Causes et pathogenèse de la maladie de Darya (dyskératose végétative folliculaire). La maladie est basée sur une déficience dans la synthèse et la maturation du complexe topophile-desmosome. Il a maintenant été établi que, dans la maladie de Darya, la mutation du gène pathologique 12q23 - q24.1 entraîne une perturbation de la fonction des pompes à calcium et du mécanisme d'adhésion cellulaire. Dans la pathogenèse, le rôle de l'hypovitaminose A, la perturbation du métabolisme des acides gras insaturés est possible. C'est la même chose chez les deux sexes.

Les symptômes de la maladie de Darya (dyskératose végétative folliculaire). Forme Cliniquement typique de la maladie commence habituellement dans la deuxième décennie de la vie et se caractérise par une éruption folliculaire, papules denses, arrondis, plat, hyperkératose 0,3-0,5 cm de diamètre. Au début des éléments téméraires sont isolés, la couleur de la peau normale, puis deviennent jaune ou la lumière brun, avec des écailles cornées sur la surface. Au fil du temps, l'éruption se fondre dans des plaques, leur surface devient verruqueux et papillomateux couvert de croûtes brunes sales. Après la chute ou le pelage, des poches érodées sont observées. Localisation préférée de lésions - zones séborrhéiques (pour le visage, le sternum, la région interscapulaire, les grands plis de la peau). En outre, l'éruption peut être située sur le tronc et les extrémités. éruption Scalp similaire à séborrhée sur le visage sont situés principalement dans les zones temporelles, sur le front, dans les plis nasogéniens, poches sur le dos des mains ressemblent akrokeratoz Hopf. Rarement, les paumes et les plantes sont endommagées sous forme d'hyperkératose ponctuelle ou diffuse. Le processus pathologique peut prendre une grande ampleur ou couvrir toute la peau. Le début de la maladie est décrit chez les adultes, mais généralement sous une forme affaiblie (abortive).

Dans la pratique d'un dermatologue, en plus des formes typiques, vésiculaires (ou vésiculobulleuses), hypertrophiques et abortives de la maladie de Darya peuvent être observées.

La forme des vésicules, en plus des nodules folliculaires typiques, est caractérisée par la précipitation de vésicules de 3-5 mm de diamètre avec des teneurs transparentes. Les vésicules sont situées principalement dans les grands plis de la peau, s'ouvrent rapidement, exposant les surfaces érosives humides, devenant progressivement recouvertes de croûtes. De tels foyers ressemblent à la famille chronique pemphigus Haley-Haley.

Avec la forme hypertrophique, simultanément avec les nodules typiques, il y a de grands éléments ressemblant aux verrues, comme dans l'acrokératose de Gopf. L'épaisseur des plaques hyperkératosiques atteint jusqu'à 1 cm ou plus, il y a des excroissances verruqueuses et des fissures profondes à la surface.

Pour la forme avortée de la maladie de Darya, la localisation des éruptions cutanées sur limitée et inhabituelle pour les zones de dermatose de la peau sous la forme d'un naevus, ainsi que la localisation zosteriform.

Les plaques de l'ongle sont fendues longitudinalement, se brisant inégalement au bord libre, la surface a des bandes longitudinales blanches et rougeâtres-brunâtres, souvent une hyperkératose sous-unguéale se développe. La membrane muqueuse est rarement affectée. Les éruptions apparaissent sous la forme de petites papules telles que la leucoplasie. Des changements systémiques, il y a une diminution de l'intelligence, un retard mental, une endocrinopathie: un dysfonctionnement des glandes sexuelles, une hyperparathyroïdie secondaire. Chez les patients atteints de dyskératose folliculaire, la maladie est souvent aggravée sous l'influence des rayons UV (similaire au phénomène de Koebner).

Histopathologie. Histologiquement, la maladie de Darya est caractérisée par une orthokératose prononcée avec la formation de bouchons corné, la présence de corps ronds et de grains dans la partie supérieure. Dans le derme, on observe des croissances papillomateuses, recouvertes d'une rangée de cellules de la couche basale, infiltration inflammatoire chronique, parfois - acanthose et hyperkératose.

Diagnostic différentiel La maladie de Darya doit être distinguée d'une bulle familiale de Haley-Haley, de l'acrokératose verruqueuse, de la maladie de Kirl, de la kératose folliculaire de Morrow Brook.

Traitement de la maladie de Darya (dyskératose végétative folliculaire). Attribuer néotigazon 0,5-1 mg / kg de poids corporel du patient ou de la vitamine A à 200 000-300000 ME par jour. Exercez des pommades kératolytiques et glucocorticostéroïdes externes.

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