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Maladie de Hartnup: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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La maladie de Hartup est considérée comme autosomique récessive. Elle a été décrite en 1956 par DN Baron et al. Elle se caractérise par une éruption pellagroïde, des troubles neuropsychiatriques et une aminoacidurie.
Causes et pathogenèse de la maladie de Hartup. La maladie est due à une mauvaise absorption de l'acide aminé tryptophone ou à une réabsorption rénale affaiblie de cette substance. Par conséquent, le métabolisme des acides aminés est perturbé, une aminoacidurie est observée et la synthèse d'acide nicotinique est diminuée. Selon certains scientifiques, cette maladie perturbe l'absorption du tryptophone par le tractus gastro-intestinal et rénal (réabsorption). Le locus génique 2 pter-q 32.3 a été identifié, et la maladie est considérée comme héréditaire.
Symptômes de la maladie de Hartup. Les modifications cutanées apparaissent dès la petite enfance. Une dermatite récurrente apparaît fréquemment sur les zones exposées au soleil. Une éruption érythémateuse-squameuse, des cloques et des vésicules apparaissent sur la peau. Par la suite, les signes inflammatoires cutanés diminuent et une hyperpigmentation secondaire persiste. Une poïkilodermie vasculaire et des lésions des muqueuses, ainsi qu'une dystrophie des ongles et des cheveux sont parfois observées.
Les éruptions cutanées s'accompagnent de symptômes neurologiques. Une ataxie cérébelleuse, une démence, un nystagmus, un ptosis, une diplopie et d'autres troubles neuropsychiatriques peuvent être détectés.
Histopathologie: Des signes non spécifiques d'inflammation chronique sont observés dans l'épiderme et le derme.
Diagnostic différentiel. La maladie doit être distinguée de la porphyrie et de la pellagre. La teneur en indole des urines des patients augmente.
Traitement de la maladie de Hartup. L'utilisation prolongée d'acide nicotinique (100 à 200 mg par jour) et de crèmes solaires est recommandée.
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