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Maladie de Goldmann-Favre: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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La maladie de Goldmann-Favre est une dystrophie vitréo-rétinienne progressive à transmission autosomique récessive, caractérisée par l'association d'une rétinite pigmentaire avec corps osseux, d'un rétinoschisis (central et périphérique) et d'altérations du corps vitré (dégénérescence avec formation de membrane). Une cataracte compliquée est souvent observée. Une complication fréquente de la maladie de Goldmann-Favre est le décollement de la rétine.
Symptômes de la maladie de Goldman-Favre
Les symptômes fonctionnels correspondent aux manifestations cliniques de la maladie de Goldman-Favre. Une mauvaise vision crépusculaire et une cécité nocturne sont observées dès l'âge de 5 à 10 ans. L'acuité visuelle est réduite, des scotomes annulaires ou un rétrécissement concentrique du champ visuel sont observés. L'adaptation à l'obscurité est altérée. L'un des principaux symptômes est un ERG non enregistrable ou nettement sous-normal.
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Traitement de la maladie de Goldman-Favre
Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre la maladie de Goldman-Favre. Des médicaments améliorant la microcirculation et les processus métaboliques rétiniens sont prescrits. Un traitement chirurgical est pratiqué en cas de décollement de la rétine.