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Maladie de Hartnup
Dernière revue: 05.07.2025
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La maladie de Hartnup est une maladie rare associée à une réabsorption et une excrétion anormales du tryptophane et d'autres acides aminés. Les symptômes de la maladie de Hartnup comprennent des éruptions cutanées, des anomalies du système nerveux central, une petite taille, des maux de tête, des évanouissements et des collapsus. Le diagnostic repose sur la détection de taux élevés de tryptophane et d'autres acides aminés dans les urines. Le traitement préventif comprend la niacine ou la niacinamide, et la nicotinamide est administrée lors des crises.
Quelles sont les causes de la maladie de Hartnup?
La maladie de Hartnup se transmet selon un mode autosomique récessif. Une diminution de l'absorption du tryptophane, de la phénylalanine, de la méthionine et d'autres acides aminés monoaminomonocarboxyliques dans l'intestin grêle se développe. L'accumulation d'acides aminés non absorbés dans le tube digestif augmente leur métabolisme par la flore bactérienne. Certains produits de la dégradation du tryptophane, notamment les indoles, la kynurénine et la sérotonine, sont absorbés dans l'intestin et sont retrouvés dans les urines. La réabsorption rénale des acides aminés est également altérée, provoquant une aminoacidurie généralisée, incluant tous les acides aminés neutres, à l'exception de la proline et de l'hydroxyproline. La conversion du tryptophane en niacinamide est également altérée.
Symptômes de la maladie de Hartnup
Les symptômes sont presque toujours précédés d'un faible apport nutritionnel. Les symptômes de la maladie de Hartnup sont dus à une carence en niacinamide et ressemblent à ceux de la pellagre, notamment l'apparition d'éruptions cutanées sur les zones exposées du corps. Les manifestations neurologiques incluent l'ataxie cérébelleuse et des troubles mentaux. Un retard mental, une petite taille, des céphalées, un collapsus et des évanouissements sont fréquents. Bien que la maladie soit présente dès la naissance, les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance, l'enfance ou le début de l'âge adulte. Ils peuvent être amplifiés par l'exposition au soleil, certains médicaments ou d'autres facteurs de stress.
Diagnostic de la maladie de Hartnup
Le diagnostic repose sur la détection de troubles caractéristiques de l'excrétion urinaire des acides aminés. La présence d'indoles et d'autres produits de dégradation du tryptophane dans les urines constitue une preuve supplémentaire de la présence de la maladie de Hartnup.
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Traitement de la maladie de Hartnup
Le pronostic de la maladie de Hartnup est favorable et la fréquence des crises diminue généralement avec l'âge. Les crises peuvent être prévenues en maintenant un bon état nutritionnel et en complétant l'alimentation par de la niacine ou de la niacinamide, à raison de 50 à 100 mg par voie orale, trois fois par jour. Une crise déjà déclarée est traitée par de la nicotinamide, à raison de 20 mg par voie orale, une fois par jour.
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