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La maladie de Hartnup
Dernière revue: 23.04.2024
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La maladie de Hartnup est une maladie rare associée à une réabsorption et une excrétion anormales du tryptophane et d'autres acides aminés. Les symptômes de la maladie de Hartnup comprennent des éruptions cutanées, des troubles du SNC, une faible croissance, des maux de tête, des évanouissements et des collapsus. Le diagnostic repose sur la détermination d'une forte teneur urinaire en tryptophane et autres acides aminés. Le traitement préventif inclut la niacine ou la niacinamide, et au cours des attaques, le nicotinamide est prescrit.
Quelles sont les causes de la maladie de Hartnup?
La maladie de Hartnup est héritée par un type autosomique récessif. Développer une absorption réduite dans l'intestin grêle du tryptophane, de la phénylalanine, de la méthionine et d'autres acides aminés monoamino monocarboxyliques. L'accumulation d'acides aminés non aspirés dans le tractus gastro-intestinal augmente leur métabolisation par la flore bactérienne. Certains produits de dégradation du tryptophane, y compris les indoles, la kynurénine et la sérotonine, sont absorbés dans l'intestin et apparaissent dans l'urine. La réabsorption rénale des acides aminés est également perturbée, ce qui provoque une aminoacidurie généralisée, y compris tous les acides aminés neutres, sauf la proline et l'hydroxyproline. En outre, la conversion du tryptophane en niacinamide est perturbée.
Les symptômes de la maladie de Hartnup
Presque toujours, l'apparition des symptômes est précédée d'un faible apport de nutriments. Les symptômes de la maladie de Hartnup se développent en raison de la carence en niacinamide et ressemblent aux manifestations de la pellagre, en particulier l'éruption dans les zones ouvertes du corps. Les manifestations neurologiques comprennent l'ataxie cérébelleuse et les troubles mentaux. Souvent observé retardé le développement mental, faible croissance, maux de tête, collapsus, évanouissement. Malgré le fait que la maladie est présente à la naissance, les symptômes peuvent apparaître dans l'enfance, dans l'enfance ou chez les jeunes adultes. L'apparition de symptômes peut être provoquée par l'insolation, certains médicaments ou d'autres stress.
Diagnostic de la maladie de Hartnup
Le diagnostic repose sur la détection de violations caractéristiques de l'excrétion des acides aminés dans l'urine. Les indoles et autres produits de dégradation du tryptophane dans l'urine sont des preuves supplémentaires de la présence de la maladie de Hartnup.
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Traitement de la maladie de Hartnup
La maladie de Hartnup a un pronostic favorable, la fréquence des crises diminue généralement avec l'âge. Les attaques peuvent être évitées en maintenant un bon état nutritionnel et en complétant le régime avec de la niacine ou de la niacinamide, 50-100 mg par voie orale 3 fois par jour. L'attaque développée est traitée avec du nicotinamide, 20 mg par voie orale une fois par jour.
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