Malformations cérébrales

Dysplasie septo-optique (syndrome de Morsier)

La dysplasie septo-optique (syndrome de De Morsier) est une anomalie du développement du cerveau antérieur qui se développe vers la fin du premier mois de gestation et se caractérise par une hypoplasie du nerf optique, l'absence de cloison entre les parties antérieures des deux ventricules latéraux et un déficit en hormones hypophysaires. Bien que les causes puissent être multiples, des anomalies d'un gène spécifique (HESX1) ont été observées chez certains patients atteints de dysplasie septo-optique.

Les symptômes peuvent inclure une baisse de l'acuité visuelle d'un œil ou des deux yeux, un nystagmus, un strabisme et un dysfonctionnement endocrinien (notamment déficit en hormone de croissance, hypothyroïdie, insuffisance surrénalienne, diabète insipide et hypogonadisme). Des convulsions peuvent survenir. Bien que certains enfants aient une intelligence normale, d'autres présentent des troubles de l'apprentissage, un retard mental, une paralysie cérébrale ou d'autres retards du développement. Le diagnostic repose sur l'IRM. Tous les enfants diagnostiqués doivent être évalués pour un dysfonctionnement endocrinien et des troubles du développement. Le traitement est symptomatique.

Anencéphalie

L'anencéphalie est l'absence des hémisphères cérébraux. Le cerveau manquant est parfois remplacé par du tissu nerveux kystique malformé, qui peut être exposé ou recouvert de peau. Des parties du tronc cérébral ou de la moelle épinière peuvent être absentes ou malformées. Le bébé est mort-né ou décède en quelques jours ou semaines. Le traitement est symptomatique.

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Encéphalocèle

Une encéphalocèle est une protrusion de tissu nerveux et de méninges à travers une lésion du crâne. Cette lésion est causée par une fermeture incomplète de la voûte crânienne (cranium bifidum). Les encéphalocèles se situent généralement sur la ligne médiane et la protrusion se situe n'importe où, de l'arrière de la tête aux narines, mais peut être asymétrique dans les régions frontale et pariétale. Une petite protrusion peut ressembler à un céphalhématome, mais une radiographie montrera une lésion du crâne à sa base. Une hydrocéphalie est souvent observée en cas d'encéphalocèle. Environ 50 % des enfants présentent d'autres anomalies congénitales.

Le pronostic, qui dépend de la localisation et de la taille de la hernie, est généralement bon. Dans la plupart des cas, les encéphalocèles peuvent être opérées avec succès. Même volumineuse, la hernie contient généralement une prédominance de tissu nerveux ectopique, qui peut être retiré sans altérer les capacités fonctionnelles. Si les encéphalocèles sont associées à d'autres anomalies graves du développement, la décision de procéder à une intervention chirurgicale peut être plus difficile.

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Hémisphères cérébraux malformés

Les hémisphères cérébraux peuvent être grands, petits ou asymétriques; les circonvolutions peuvent être absentes, anormalement grandes, ou nombreuses et petites; l'examen microscopique d'un cerveau apparemment normal peut révéler une désorganisation de la disposition normale des neurones. La microcéphalie, un retard moteur et mental modéré à sévère et l'épilepsie sont fréquents dans ces anomalies. Le traitement est symptomatique, incluant des anticonvulsivants si nécessaire pour contrôler les crises.

Holoprosencéphalie

L'holoprosencéphalie survient lorsque le prosencéphale embryonnaire (cerveau antérieur) ne se segmente pas et ne diverge pas. Le cerveau antérieur, le crâne et le visage présentent une forme anormale. Cette malformation peut être causée par des anomalies du gène Sonic Hedgehog. Si elle est grave, le fœtus peut mourir avant la naissance. Le traitement est symptomatique.

Lissencéphalie

La lissencéphalie se caractérise par un épaississement anormal du cortex, une différenciation en couches diminuée ou absente et une hétérotopie diffuse des neurones. Elle est causée par un défaut de migration neuronale, processus par lequel les neurones immatures se connectent à la glie radiale et migrent de leur origine près des ventricules vers la surface du cerveau. Plusieurs anomalies génétiques peuvent être à l'origine de cette malformation (par exemple, LIS1). Les enfants atteints de cette malformation présentent un retard mental, des spasmes musculaires et des convulsions. Le traitement est symptomatique, mais de nombreux enfants décèdent avant l'âge de 2 ans.

Polymicrogyrie

La polymicrogyrie, caractérisée par des circonvolutions petites et nombreuses, résulterait de lésions cérébrales survenues entre la 17e et la 26e semaine de gestation. Un retard mental et des convulsions peuvent survenir. Le traitement est symptomatique.

Porencéphalie

La porencéphalie est un kyste ou une cavité dans un hémisphère cérébral qui communique avec un ventricule. Elle peut se développer avant ou après la naissance. Cette anomalie peut être causée par un trouble du développement, un processus inflammatoire ou une complication vasculaire telle qu'une hémorragie intraventriculaire avec extension au parenchyme. Les résultats de l'examen neurologique sont généralement anormaux. Le diagnostic est confirmé par tomodensitométrie, IRM ou échographie cérébrale. Dans de rares cas, la porencéphalie entraîne une hydrocéphalie progressive. Le pronostic est variable; un petit nombre de patients ne présentent que des signes neurologiques minimes et ont une intelligence normale. Le traitement est symptomatique.

Hydranencéphalie

L'hydranencéphalie est une forme extrême de porencéphalie, caractérisée par une quasi-absence d'hémisphères cérébraux. Le cervelet et le tronc cérébral sont généralement normaux, et les noyaux gris centraux sont intacts. Les méninges, les os et la peau recouvrant la voûte crânienne sont normaux. L'hydranencéphalie est souvent diagnostiquée avant la naissance par échographie. Les résultats de l'examen neurologique sont généralement différents de la normale et l'enfant développe des troubles. Extérieurement, la tête peut paraître normale, mais en transillumination, la lumière la traverse complètement. Un scanner ou une échographie confirment le diagnostic. Le traitement est symptomatique, avec mise en place d'un shunt en cas de croissance excessive de la tête.

Schizencéphalie

La schizencéphalie, qui peut être classée comme une forme de porencéphalie, résulte de la formation de circonvolutions ou de fentes anormales dans les hémisphères cérébraux. Contrairement à la porencéphalie, que l'on pense résulter d'une lésion cérébrale, la schizencéphalie est considérée comme un défaut de migration neuronale et donc une véritable malformation. Le traitement est symptomatique.