Maladie d'Hippel-Lindau: causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'angiomatose de la rétine et du cervelet constitue le syndrome connu sous le nom de maladie d'Hippel-Lindau. La maladie est héritée par un type autosomique dominant. Le gène responsable de l'apparition du syndrome est localisé sur le bras court du chromosome 3 (3p25-p26). Les principaux signes de la maladie comprennent l'angiomatose rétinienne, l'hémangioblastome cérébelleux, le cerveau et la moelle épinière, ainsi que les carcinomes rénaux et les phéochromocytomes.

Une caractéristique de ce trouble est la variété des symptômes cliniques. Un patient trouve rarement tous les signes pathologiques de la maladie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Les symptômes de la maladie d'Hippel-Lindau

Neurologique

Les dommages au système nerveux central sont presque toujours localisés au-dessous du début du cervelet. L'hémangioblastome le plus commun du cervelet, se produisant avec une fréquence d'environ 20%. Des lésions similaires se produisent dans le cerveau et la moelle épinière, mais plus rarement. Il peut y avoir syringobulbia et syringomyelia.

Les lésions des organes internes

Les reins sont impliqués dans un processus pathologique avec formation de carcinomes ou hémangioblastomes de cellules parenchymateuses. Moins souvent il y a un hémangiome du pancréas. Des phéochromocytomes sont observés chez environ 10% des patients. Paraganglioma epididymus n'est pas caractéristique du syndrome d'Hippel-Lindau.

Manifestations ophtalmiques

Environ 2/3 de tous les cas de la maladie, angiomatose rétinienne, localisée, en règle générale, sur la périphérie moyenne est observée. Cinq étapes de développement de ces dommages sont décrites.

• Stade 1. Préclinique; les accumulations initiales de capillaires, leur expansion insignifiante par le type de microanévrismes diabétiques.
• Stage 2. Classique; formation d'angiomes rétiniens typiques.
• Stade 3. Exudatif; est causée par une perméabilité accrue des parois vasculaires des ganglions angiomateux.
• Stade 4. Décollement de la rétine de nature exsudative ou tractive.
• Étape 5. Stade terminal; décollement de la rétine, uvéite, glaucome, phtisie du globe oculaire. Le traitement, commencé aux premiers stades de la maladie, est associé à un risque plus faible de complications. La cryothérapie, le laser et la radiothérapie, ainsi que la résection chirurgicale, sont possibles.

Il est nécessaire de dépister les patients atteints du syndrome d'Hyppel-Lindau, qui comprend les études suivantes:

1. inspection annuelle avec enregistrement des données reçues;
2. examen ophtalmique tous les 6-12 mois à partir de l'âge de 6 ans;
3. au moins une seule analyse d'urine pour la présence de phéochromocytome et une répétition de l'étude avec une pression artérielle croissante ou instable;
4. angiographie sélective bilatérale des reins après avoir atteint les patients âgés de 15-20 ans, avec une répétition de la procédure tous les 1-5 ans;
5. IRM de la fosse crânienne postérieure;
6. La tomodensitométrie du pancréas et des reins après avoir atteint les patients âgés de 15 à 20 ans, avec une répétition de la procédure tous les 1-5 ans ou imprévu si les symptômes appropriés apparaissent. Il est conseillé de sélectionner les enfants des parents affectés et / ou d'autres parents proches présentant un risque élevé de contracter la maladie. La recherche est menée dans les domaines suivants:
   • Examen avec enregistrement des données reçues après que l'enfant ait atteint l'âge de 10 ans;
   • examen ophtalmologique annuel à partir de l'âge de 6 ans ou en cas de symptômes suspects;
   • au moins une fois une analyse d'urine pour la présence de phéochromocytome et une répétition de l'étude avec une pression artérielle croissante ou instable;
   • IRM de la fosse crânienne postérieure, TDM du pancréas et des reins après l'âge de 20 ans;
   • échographie du pancréas et des reins après 15-20 ans;
   • si possible, une étude d'histoire familiale pour découvrir quel membre de la famille est le porteur de la personne responsable de la survenue du syndrome du gène.