Maladie de Hirschprung (mégacôlon congénital)

La maladie de Hirschsprung (mégacôlon congénital) est une anomalie congénitale de l'innervation du gros intestin, généralement limitée au côlon, entraînant une occlusion intestinale fonctionnelle partielle ou complète. Les symptômes incluent une constipation persistante et une distension abdominale. Le diagnostic repose sur un lavement baryté et une biopsie. Le traitement de la maladie de Hirschsprung est chirurgical.

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Quelles sont les causes de la maladie de Hirschsprung?

La maladie de Hirschsprung est due à l'absence congénitale des plexus nerveux autonomes (de Meissner et d'Auerbach) dans la paroi intestinale. La lésion est généralement limitée au côlon distal, mais peut toucher l'ensemble du côlon, voire le gros et l'intestin grêle. Le péristaltisme du segment atteint est absent ou anormal, ce qui entraîne un spasme persistant des muscles lisses et une occlusion intestinale partielle ou complète avec accumulation du contenu intestinal et dilatation massive du segment proximal, normalement innervé. L'alternance entre segments atteints et non atteints est presque jamais observée.

Symptômes de la maladie de Hirschsprung

Le plus souvent, les symptômes de la maladie de Hirschsprung apparaissent précocement: dès le premier mois chez 15 % des patients, vers l’âge d’un an chez 60 % et vers l’âge de 4 ans chez 85 %. Chez les nourrissons, les manifestations comprennent une constipation chronique, une distension abdominale et, à terme, des vomissements, comme dans d’autres formes d’occlusion intestinale basse. Parfois, les enfants présentant une zone d’aganglionose très courte ne présentent qu’une constipation légère ou récurrente, alternant souvent avec des épisodes de diarrhée légère, ce qui retarde le diagnostic. Chez les enfants plus âgés, les manifestations peuvent inclure une anorexie, une absence d’envie de déféquer et un rectum vide avec des selles palpables au-dessus du site d’occlusion à l’examen. L’enfant peut également être dénutri.

Entérocolite de Hirschsprung

L'entérocolite de Hirschsprung (mégacôlon toxique) est une complication potentiellement mortelle de la maladie de Hirschsprung qui entraîne une dilatation sévère du côlon, souvent suivie d'une septicémie et d'un choc.

L'entérocolite de Hirschsprung est due à une dilatation importante du segment proximal due à une occlusion intestinale, à un amincissement de la paroi intestinale, à une prolifération bactérienne et à la migration de micro-organismes intestinaux. Un état de choc peut survenir rapidement, suivi du décès. Par conséquent, des examens réguliers et fréquents sont nécessaires chez les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung.

L'entérocolite de Hirschsprung se développe le plus souvent dans les premiers mois de vie, avant la correction chirurgicale, mais peut également survenir après l'intervention. Les manifestations cliniques incluent fièvre, distension abdominale, diarrhée (pouvant être sanglante) et, plus tard, constipation persistante.

Le traitement initial est symptomatique, avec réhydratation, décompression intestinale par sonde nasogastrique et rectale, et antibiotiques à large spectre, y compris les anaérobies (par exemple, une association d'ampicilline, de gentamicine et de clindamycine). Certains experts recommandent des lavements salins pour nettoyer l'intestin, mais ceux-ci doivent être administrés avec précaution afin d'éviter une augmentation de la pression colique et une perforation. Comme indiqué précédemment, le traitement définitif est chirurgical.

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Diagnostic de la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung doit être diagnostiquée le plus tôt possible. Plus la maladie est non traitée, plus le risque de développer une entérocolite de Hirschsprung (mégacôlon toxique) est élevé, une maladie qui peut être fulminante et entraîner le décès de l'enfant. La plupart des cas peuvent être diagnostiqués dès les premiers mois de vie.

La prise en charge initiale comprend des lavements barytés ou parfois une biopsie rectale. Le lavement baryté peut révéler une différence de diamètre entre le segment proximal dilaté, normalement innervé, et le segment distal rétréci (zone aganglionnaire). Le lavement baryté doit être réalisé sans préparation préalable, ce qui peut dilater le segment affecté et rendre l'examen non diagnostique. L'absence de signes caractéristiques en période néonatale justifie un radiogramme différé à 24 heures; si le côlon reste baryté, le diagnostic de maladie de Hirschsprung est probable. La biopsie rectale peut montrer l'absence de cellules ganglionnaires. Une coloration à l'acétylcholinestérase peut être réalisée pour mettre en évidence la solidité des troncs nerveux. Certains centres proposent également une rectoscopie, qui peut révéler une innervation anormale. Le diagnostic définitif nécessite une biopsie rectale complète.

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Traitement de la maladie de Hirschsprung

Le traitement de la maladie de Hirschsprung en période néonatale consiste généralement à réaliser une colostomie au-dessus de l'aganglion afin de décomprimer le côlon et de permettre au bébé de grandir avant la deuxième étape chirurgicale. Par la suite, l'aganglion est réséqué dans son intégralité et le côlon est tiré vers le bas. Cependant, certains centres pratiquent désormais une intervention en une seule étape en période néonatale.

Après correction définitive, le pronostic est bon, même si certains enfants présentent des troubles chroniques de la motilité avec constipation et/ou symptômes d'obstruction.