List Maladies – D
L'enzyme la plus commune est la carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase - identifiée chez environ 300 millions de personnes; en second lieu un déficit en activité pyruvate kinase, constaté chez plusieurs milliers de patients de la population; Les types restants de défauts enzymatiques des globules rouges sont rares.
La carence en glucose-6-phosphate (G6PD) est une fermentopathy liée à l'X, se manifeste souvent chez les personnes noirs, une hémolyse peut se produire après une maladie aiguë ou la réception d'oxydants (y compris les salicylates et les sulfonamides).
La carence en enzymes glybolyse Embden-Meyerhofa - une maladie métabolique rare autosomique récessive des érythrocytes, provoquant une anémie hémolytique.
L'antithrombine est une protéine qui inhibe la thrombine et les facteurs Xa, IXa, Xla. La prévalence de la déficience hétérozygote de l'antithrombine plasmatique est de 0,2 à 0,4%. Les thromboses veineuses se développent chez la moitié des individus hétérozygotes.
Les anomalies acquises et les déformations du nez peuvent survenir à la suite d'un traumatisme, de maladies inflammatoires (furonculose, lupus) et de l'élimination des tumeurs.
Les défauts de palatine peuvent se produire en raison de coup de feu et les dommages neognestrelnyh, les processus inflammatoires, et également en raison de l'ablation chirurgicale de la bouche de la tumeur, produit précédemment uranostafiloplastiki échoue et t. D.
Le plus souvent, les défauts totaux et subtotaux des sourcils et des paupières sont dus à des blessures traumatiques (scalper), à des brûlures de visage, à la radiothérapie, à des maladies de la peau.
Les défauts de la lèvre supérieure sur le sol de non-affection de ses fragments sont souvent accompagnés de telles déformations qui ne peuvent pas toujours être éliminées lors de la cheyloplastie; ils peuvent apparaître immédiatement après la chirurgie ou après un certain temps.
Les défauts et la déformation du visage et de la peau du cou peut être congénitale ou acquise (après les blessures, les opérations et diverses maladies: la leishmaniose, le lupus érythémateux, la syphilis, etc.).
Des défauts du processus alvéolaire avec déformation cicatricielle de la membrane muqueuse du vestibule de la bouche peuvent survenir à la suite de blessures par balle, d'opérations oncologiques et de processus inflammatoires.
Défauts et déformation des lèvres et de toute la zone arthritique - joues, menton - peuvent survenir en raison d'un traumatisme accidentel, intervention chirurgicale (en raison d'un défaut congénital, néoplasme, traumatisme frais, inflammation)
Les défauts des enzymes du cycle de l'ornithine sont caractérisés par une hyperammoniémie dans des conditions de catabolisme ou de charge protéique. Troubles du cycle primaire ornithine comprennent les déficits déficit karbamoilfosfatsintetazy (SCF), un déficit argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) déficit ornitintranskarbamilazy (OTC) argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya acidurie) et un déficit en arginase (de argininemiya).
Les défauts de perforation des processus alvéolaires des mâchoires supérieures surviennent le plus souvent lorsque les molaires supérieures de petite et de grande taille sont enlevées
Les défauts conduisant à la perturbation de l'interféron-gamma (INF-y) et l'interleukine-12 (11-12) dépendant de manière sont caractérisés par une haute sensibilité et d'autres infections mycobactériennes (Salmonella, virus).
Selon l'étiologie, tous les défauts de la mâchoire inférieure sont divisés en deux groupes principaux: le coup de feu et le non feu. Le premier groupe de défauts est caractéristique principalement pour la guerre.
Les facteurs étiologiques des défauts de la joue peuvent être: un traumatisme accidentel, un processus inflammatoire (par exemple, nome), ou une intervention chirurgicale.
Les défauts du système du complément sont la variété la plus rare d'états d'immunodéficience primaire (1-3%). Les défauts héréditaires de presque tous les composants du complément sont décrits. Tous les gènes (à l'exception du gène forperdin) se trouvent sur les chromosomes autosomiques. La déficience la plus fréquente est la composante C2. Les défauts du système du complément sont différents dans leurs manifestations cliniques.
La combinaison de deux types de défauts (sténose et insuffisance) d'une valvule cardiaque est désignée par le terme «défaut combiné» de la valve mitrale ou aortique.
Le défaut du septum interventriculaire représente 15-20% de tous les malformations cardiaques congénitales. Selon la localisation du défaut, on distingue les membranes peremembraneuses (dans la partie membraneuse du septum) et les défauts musculaires, en taille - grande et petite.
La communication interauriculaire est une ou plusieurs ouvertures dans la cloison interauriculaire, à travers lesquelles le sang est déchargé de gauche à droite, l'hypertension pulmonaire et l'insuffisance cardiaque se développent. Les symptômes et les signes comprennent l'intolérance à l'effort physique, la dyspnée, la faiblesse et les troubles du rythme auriculaire.