Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6FD): causes, symptômes, diagnostic, traitement

La carence en glucose-6-phosphate (G6PD) est une fermentopathy liée à l'X, se manifeste souvent chez les personnes noirs, une hémolyse peut se produire après une maladie aiguë ou la réception d'oxydants (y compris les salicylates et les sulfonamides). Le diagnostic repose sur la définition de la G6PD, bien que les études soient souvent négatives durant l'hémolyse aiguë. Le traitement est symptomatique.

Le seul défaut significatif de la voie hexosomonophosphate est dû à une déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Il existe plus de 100 types de mutations enzymatiques. Cliniquement, le type le plus fréquent est un variant médicamenteux. La maladie est liée au chromosome X et se manifeste pleinement chez les hommes et chez les femmes homozygotes, ainsi que dans différents degrés exprimés chez les femmes hétérozygotes. Cette anomalie survient chez les personnes de la race négroïde, environ 10% des hommes, chez moins de 10% des femmes et à une fréquence plus faible dans les pays du bassin méditerranéen.

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Déficit physiopathologique des glucose-6-phosphate déshydrogénases

Déficit G6PD réduit la quantité d'énergie nécessaire pour maintenir la structure de la membrane cellulaire des globules rouges, ce qui conduit à un raccourcissement de leur durée de vie.

L'hémolyse chez les patients affecte sélectivement les érythrocytes plus âgés. L'hémolyse se développe après la fièvre, les infections virales et bactériennes aiguës et l'acidose diabétique. Moins hémolyse se produit après l'application de médicaments ou d'autres substances de haute activité d'oxydation et de provoquer l'oxydation de la membrane d'hémoglobine et de globules rouges. Ces médicaments et substances comprennent primaquine, les salicylates, les sulfamides, les nitrofuranes, la phénacétine, le naphtalène, des dérivés de la vitamine K, la dapsone, la phénazopyridine, l'acide nalidixique, le bleu de méthylène, et des légumineuses. Est-ce que l'utilisation continue de ces médicaments à un état de mort ou de compensation hémolyse dépend du degré de déficit en G6PD et oxydation des médicaments potentiels eux-mêmes. Puisque les cellules plus âgées sont sujettes à la destruction, l'hémolyse est habituellement limitée à une lésion de moins de 25% des érythrocytes. En cas de déficit sévère en G6PD, une hémolyse sévère peut entraîner une hémoglobinurie et une insuffisance rénale aiguë.

Diagnostic et traitement des glucose-6-phosphate déshydrogénases

Le diagnostic est attendu chez les patients atteints d'hémolyse aiguë, en particulier dans la race Negroid. Le G6FD est en cours de détermination. Lorsque l'hémolyse développe une anémie de jaunisse et de réticulocytose. Le corps de Heinz est possible, les particules du cytoplasme mort peuvent être détectées au cours de l'épisode d'hémolyse, mais ne sont pas détectées chez les patients présentant une rate intacte, car ils sont éliminés par ce dernier. Une cellule diagnostique spécifique est la présence dans le sang périphérique d'érythrocytes ayant une ou plusieurs «morsures» (environ 1 μm) situées à la périphérie des cellules, résultant éventuellement de l'ablation des corps de Heinz par la rate. Différents tests de dépistage sont utilisés. Cependant, pendant et immédiatement après l'épisode d'hémolyse, les tests peuvent donner de faux résultats négatifs en détruisant les vieux globules rouges présentant le déficit le plus prononcé en G6FD et la présence de riches réticulocytes G6PD. Des études enzymatiques spécifiques sont les meilleurs tests de diagnostic. Un traitement de soutien est fourni pendant l'épisode d'hémolyse aiguë; La transfusion n'est nécessaire que dans de rares cas. Les patients sont invités à éviter les médicaments et les substances qui provoquent l'hémolyse.

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