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Déficit en enzymes glycolytiques à Embden-Meyerhof: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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La carence en enzymes glybolyse Embden-Meyerhofa - une maladie métabolique rare autosomique récessive des érythrocytes, provoquant une anémie hémolytique.
La forme la plus commune est la déficience en pyruvate kinase. Avec toutes les anomalies, l'anémie hémolytique se produit seulement chez les homozygotes, et le mécanisme exact de l'hémolyse est inconnu. Les sphérocytes sont absents, mais une petite quantité de forme irrégulière des sphérocytes peut être déterminée. La détermination de l'ATP ou du diphosphoglycérate peut aider à identifier un défaut métabolique et à localiser un site anormal pour une analyse ultérieure. La thérapie spécifique pour ces anémies hémolytiques n'est pas, parfois avec l'hémolyse aiguë l'acide folique est utilisé (1 mg par jour par voie orale). L'hémolyse et l'anémie persistent après la splénectomie, bien qu'une certaine amélioration puisse survenir, en particulier en cas de déficit en pyruvate kinase.
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