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Déficit enzymatique de la glycolyse d'Embden-Meyerhoff: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Le déficit en enzyme glycolytique d'Embden-Meyerhof est une maladie métabolique autosomique récessive rare des globules rouges qui provoque une anémie hémolytique.
La forme la plus fréquente est le déficit en pyruvate kinase. Dans toutes les anomalies, l'anémie hémolytique ne survient que chez les homozygotes, et le mécanisme précis de l'hémolyse est inconnu. Les sphérocytes sont absents, mais un petit nombre de sphérocytes de forme irrégulière peuvent être observés. Des dosages d'ATP ou de diphosphoglycérate peuvent aider à identifier le défaut métabolique et à localiser le site anormal pour une analyse ultérieure. Il n'existe pas de traitement spécifique pour ces anémies hémolytiques, bien que l'acide folique (1 mg par jour par voie orale) soit parfois utilisé en cas d'hémolyse aiguë. L'hémolyse et l'anémie persistent après la splénectomie, bien qu'une certaine amélioration puisse survenir, notamment en cas de déficit en pyruvate kinase.
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