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Maladie de l'hémoglobine S-C: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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L'hémoglobine S-C est une hémoglobinopathie dont le symptôme est similaire à celui de l'anémie falciforme, mais moins intense.
Étant donné que 10% des personnes atteintes de négroïde présentent une anomalie de l'HbS, la combinaison hétérozygote de S-C survient plus souvent que la forme homozygote de HbC. L'anémie dans l'HbS-C anormale est similaire à l'anomalie HbC, mais est plus facilement exprimée; certains patients ont même un taux normal d'hémoglobine. La plupart des symptômes de la maladie sont similaires à l'anémie falciforme, mais moins intense et moins fréquente. Cependant, les signes typiques sont une hématurie marquée, des hémorragies dans la rétine de l'œil, une nécrose aseptique de la tête du fémur. La maladie HbS-S est suspectée chez tous les patients présentant des symptômes de drépanocytose ou dans la détection de la morphologie en croissant des érythrocytes. Dans les frottis colorés, il y a des cellules visibles et parfois en forme de croissant. Le fauchage est identifié dans des préparations spéciales et l'électrophorèse est utilisée pour confirmer le diagnostic.
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