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Maladie de l'hémoglobine E: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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La maladie de l’hémoglobine E provoque une anémie hémolytique légère, généralement sans splénomégalie.
L'hémoglobine E est la troisième hémoglobinopathie la plus fréquente (après l'HbA et l'HbS). On la retrouve principalement chez les personnes négroïdes, américaines et d'origine sud-asiatique, tandis qu'elle est rare chez les Chinois. Chez les patients hétérozygotes (HbAE), la maladie est asymptomatique. Chez les patients hétérozygotes atteints d'Hb E a et b-thalassémie, l'hémolyse est plus prononcée que chez les patients atteints d'Hb E-thalassémie ou homozygotes; une splénomégalie est généralement également présente.
Dans la forme hétérozygote (HbAE), les analyses de laboratoire de routine ne révèlent aucune pathologie dans le sang périphérique. Dans la forme homozygote, on observe une légère anémie microcytaire avec une prédominance des cellules cibles. Le diagnostic d'HbE est établi par électrophorèse de l'hémoglobine.
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