Syndrome d'hypotonie musculaire chez l'enfant et l'adulte

Une diminution du tonus des muscles squelettiques (tension résiduelle et résistance des muscles à l'étirement passif) accompagnée d'une détérioration de leur fonction contractile est définie comme une hypotonie musculaire. Cette affection est le symptôme de plusieurs pathologies congénitales et acquises classées comme troubles neuromusculaires.

Épidémiologie

Il n'existe pas de statistiques générales concernant un symptôme tel que l'hypotonie musculaire. Cependant, l'incidence mondiale de la maladie neuromusculaire héréditaire la plus courante – la maladie de Charcot-Marie-Tooth – est de 1 à 3 cas pour 10 000 personnes. [ 1 ]

Selon les recherches, au Japon, on recense un cas de cette pathologie pour 9 000 habitants, en Islande pour 8 300, en Italie pour 5 700 et en Espagne pour 3 300. [ 2 ], [ 3 ]

La prévalence du syndrome myasthénique congénital est d'un cas pour 200 000 enfants au cours de la première année de vie, et la myopathie myofibrillaire est d'un cas pour 50 000 nouveau-nés. [ 4 ]

Causes hypotonie musculaire

Étant l'un des types de troubles du tonus musculaire, l'hypotonie des fibres musculaires striées peut avoir différentes causes associées à des troubles survenant à n'importe quel niveau du système nerveux (cerveau et moelle épinière, nerfs périphériques, jonctions neuromusculaires locales), causés par des troubles du muscle ou du tissu conjonctif, et également dépendants de pathologies du métabolisme ou de la synthèse d'enzymes individuelles.

Mais le plus souvent, l'étiologie de cette affection est une violation de la transmission neuromusculaire, et une hypotonie musculaire se produit:

• dans les maladies du motoneurone, principalement la sclérose latérale amyotrophique et le syndrome du motoneurone inférieur (α-motoneurone) de la moelle épinière innervant les fibres musculaires extrafusales;
• dues à des amyotrophies spinales héréditaires, dans lesquelles des modifications dégénératives des neurones moteurs alpha des cornes antérieures de la moelle épinière entraînent un dysfonctionnement des muscles squelettiques. On les définit également comme des neuropathies héréditaires (motrices et sensorimotrices), et le plus souvent, à titre d'exemple, on parle de maladie de Charcot-Marie-Tooth (amyotrophie);
• chez les patients atteints de dystrophie musculaire;
• s’il existe des antécédents de myasthénie;
• dans les myélopathies – perte de la gaine de myéline des fibres nerveuses d’étiologie auto-immune et inflammatoire, notamment la sclérose en plaques et le syndrome de Guillain-Barré;
• en cas de lésions neurologiques chez les patients atteints de cancer avec développement d'un syndrome paranéoplasique (syndrome de Lambert-Eaton);
• en raison d'une inflammation infectieuse de la membrane externe du cerveau (méningite) ou de l'ensemble du cerveau (encéphalite).

Pathogénèse

Le mécanisme de développement de l'hypotonie musculaire est associé à une perturbation de la conduction des impulsions le long des nerfs somatiques efférents, qui se produit soit au niveau du cerveau et de la moelle épinière, soit au niveau du nerf qui assure l'innervation d'un muscle spécifique et régule sa contraction et sa relaxation.

Par exemple, la pathogénèse de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est due à des mutations génétiques affectant la structure et la fonction des nerfs périphériques contrôlant le mouvement et la sensibilité. Un gène défectueux pour l'une des protéines de la myéline entraîne la perte de la gaine de myéline des nerfs périphériques et leur dégénérescence ultérieure. Il en résulte une détérioration de la conductivité des signaux nerveux et une diminution du tonus musculaire.

Dans le développement de la myasthénie et du syndrome myasthénique congénital, un rôle important est joué par: les troubles des fonctions des synapses neuromusculaires cholinergiques causés par des mutations génétiques - connexions neuromusculaires entre le motoneurone et le récepteur nerveux du tissu musculaire (fuseau neuromusculaire); perturbation de la production du neurotransmetteur acétylcholine; blocage des récepteurs cholinergiques musculaires postsynaptiques par des anticorps.

La base biochimique de la mort des neurones avec altération de la transmission de l'influx nerveux dans les cas de sclérose latérale amyotrophique est reconnue comme étant une augmentation du niveau d'un neurotransmetteur tel que l'acide glutamique, qui, lorsqu'il s'accumule sur les membranes présynaptiques et dans l'espace intercellulaire, devient toxique pour les cellules nerveuses du cortex moteur du cerveau et conduit à leur apoptose.

Le développement de la myopathie myofibrillaire héréditaire, affectant les filaments protéiques (myosine et actine) des myofibrilles des fibres musculaires rouges (toniques) des muscles striés, est associé à leurs changements structurels génétiquement déterminés, ainsi qu'à une violation des processus oxydatifs de production d'énergie - la synthèse d'ATP dans les mitochondries des cellules, qui s'explique par la faible activité enzymatique de la L-lactate et de la succinate déshydrogénase.

Une diminution de l'activité de l'acétylcholine dans les synapses neuronales et les connexions myoneurales pourrait être associée à l'activité induite de l'acétylcholinestérase, une enzyme du système cholinergique cérébral, qui accélère l'hydrolyse de ce neurotransmetteur dans la fente synaptique. Ce mécanisme est le plus souvent à l'origine de l'apparition d'une hypotonie musculaire chez les patients atteints de tyrosinémie de type II. [5 ]

Symptômes hypotonie musculaire

Étant donné que la diminution du tonus musculaire apparaît en combinaison avec d'autres signes d'affections étiologiquement liées, l'ensemble des symptômes cliniques est défini par les spécialistes comme un syndrome d'hypotonie musculaire ou un syndrome musculo-tonique.

Ses principaux symptômes en cas d'altération de la conduction neuromusculaire des motoneurones inférieurs comprennent: une fatigue et une faiblesse musculaires accrues, une intolérance à l'effort physique, des fasciculations (contractions involontaires périodiques de certains muscles squelettiques), une diminution ou une absence totale de contractilité musculaire réflexe (hyporéflexie), une diminution des réflexes d'étirement.

La pathologie congénitale et acquise peut se manifester par une légère hypotonie musculaire avec une diminution modérée de la capacité des muscles à se contracter – une faiblesse musculaire (le plus souvent des muscles proximaux des membres) et une difficulté d’adaptation à l’activité physique.

Dans certains cas, la faiblesse est plus marquée au niveau des muscles qui contrôlent les mouvements des yeux et des paupières, entraînant une ophtalmoplégie externe progressive et un ptosis. Les myopathies mitochondriales peuvent également provoquer une faiblesse et une atrophie des muscles du visage et du cou, pouvant entraîner des difficultés de déglutition et des troubles de l'élocution.[ 6 ]

Les adultes souffrant d’hypotonie des muscles squelettiques peuvent être maladroits et tomber souvent en marchant, avoir des difficultés à changer de position corporelle et avoir une flexibilité accrue au niveau des coudes, des genoux et des articulations de la hanche.

Dans les formes sévères d'atrophie musculaire spinale, on observe une hypotonie musculaire diffuse avec perte de poids corporel, modifications pathologiques du squelette (cyphose, scoliose) et affaiblissement progressif des muscles qui assurent la respiration, ce qui conduit à une hypoventilation des poumons et à une insuffisance respiratoire.

L'hypotonie musculaire chez l'enfant se manifeste par une flaccidité musculaire, une diminution notable ou une absence des réflexes tendineux profonds, une rigidité et des limitations de mouvement (en particulier, flexion et extension des membres), une instabilité articulaire, un raccourcissement des muscles et une rétraction des tendons, et dans certains cas, des convulsions. [ 7 ]

L'hypotonie prononcée des muscles posturaux entraîne des troubles de la marche et des modifications pathologiques de la posture, jusqu'à l'incapacité de maintenir le corps en position verticale et de se déplacer de manière autonome. À mesure que l'enfant grandit, des problèmes de motricité fine, d'élocution et de développement général apparaissent.

Les nourrissons souffrent de faiblesse musculaire, de bave, d’incapacité à tourner et à tenir leur tête (absence de contrôle des muscles du cou), à se tourner sur le côté et, un peu plus tard, à se retourner sur le ventre et à ramper, de difficultés à s’alimenter (le bébé a du mal à téter et à avaler) et de régurgitations fréquentes (dues au reflux gastro-œsophagien) et, dans le cas d’une myopathie généralisée, de problèmes respiratoires.

En savoir plus dans la publication – Symptômes du syndrome musculo-tonique

Hypotonie musculaire chez l'enfant

Chez les enfants, la diminution du tonus musculaire peut être causée par des anomalies de la jonction neuromusculaire, des maladies musculaires primaires, des pathologies endocriniennes et d’autres facteurs.

Cette affection est le plus souvent congénitale et est associée à des défauts dans la structure de l’ADN de l’appareil chromosomique des cellules.

L'hypotonie musculaire des nouveau-nés – hypotonie congénitale (code P94.2 selon la CIM-10) – est particulièrement souvent observée chez les prématurés (nés avant la 37e semaine de grossesse), ce qui s'explique par le sous-développement des muscles au moment de la naissance.

Cependant, une diminution du tonus musculaire chez un nouveau-né à terme peut indiquer des problèmes du système nerveux central, des troubles musculaires ou des troubles génétiques, notamment:

• myopathies congénitales – dystrophies musculaires de Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, maladie de Werdnig-Hoffmann, maladie de Dubowitz…;
• paralysie cérébrale;
• Syndromes de Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos, etc.

Les troubles musculaires présents chez les nouveau-nés ou se manifestant dans la petite enfance peuvent être centronucléaires ou myofibrillaires (noyau). La myopathie centronucléaire est causée par une disposition anormale des noyaux dans les cellules musculaires, tandis que la myopathie core est causée par des troubles des myofibrilles des muscles striés. La plupart des enfants atteints de myopathie congénitale liée à l'X ne survivent pas plus d'un an. En cas de transmission autosomique dominante du gène défectueux, les premiers signes de la pathologie, sous forme de diminution du tonus des muscles squelettiques, apparaissent à l'adolescence, voire plus tard.

Le syndrome myasthénique congénital, causé par des mutations génétiques avec atteinte des ganglions sympathiques et des synapses cholinergiques des nerfs somatiques, se manifeste également immédiatement après la naissance. Cependant, certains types d'amyotrophie spinale (par exemple, l'amyotrophie de Kugelberg-Welander) se manifestent plus tard. [ 8 ]

Les myopathies mitochondriales associées à des mutations de l’ADN des noyaux ou des mitochondries des cellules musculaires sont le résultat d’un déficit d’apport énergétique – avec une diminution de la synthèse d’ATP (adénosine triphosphate) dans les mitochondries – et se manifestent sous la forme de syndromes de Barth, d’Alper, de Pearson, etc.

L'hypotonie musculaire généralisée peut être une conséquence de l'hypoplasie cérébelleuse, qui conduit à un certain nombre de pathologies syndromiques sévères – syndromes de Joubert et de Walker-Warburg – avec retard complet du développement, micro ou hydrocéphalie et élargissement des ventricules cérébraux (ventriculomégalie).

Associée à une erreur innée du métabolisme des glucides et du glycogène, la glycogénose ou maladie de stockage du glycogène chez les jeunes enfants, en plus des lésions rénales et de l'insuffisance cardiaque, s'accompagne d'une myopathie métabolique progressive appelée maladie de McArdle.

Complications et conséquences

En raison de troubles du contrôle neurogène des mouvements dans l'hypotonie musculaire, des complications telles que l'hypokinésie se développent - avec une diminution de l'activité motrice et de la force de contraction des fibres musculaires, avec une limitation progressive de l'amplitude des mouvements.

Dans ce cas, l'hypokinésie peut entraîner des conséquences telles qu'une perte de masse musculaire - atrophie musculaire, parésie ou perte complète de la capacité de bouger les membres, c'est-à-dire paralysie périphérique (selon la cause - mono-, para- ou tétraplégie). [ 9 ]

Diagnostics hypotonie musculaire

Une diminution du tonus musculaire peut être le signe d'affections systémiques graves. Le diagnostic repose donc sur l'étude du développement intra-utérin de l'enfant, de son accouchement, des caractéristiques de la période néonatale et des antécédents médicaux des parents. Un examen physique complet est également nécessaire pour évaluer d'éventuels troubles des organes internes, des maladies psychosomatiques et identifier des affections syndromiques.

Pour déterminer si la diminution du tonus musculaire est due à des troubles nerveux ou à des anomalies musculaires, des examens sont nécessaires, notamment une numération formule sanguine et un bilan biochimique sanguin, pour déterminer les taux sériques de créatine phosphokinase, d'aspartate aminotransférase et de L-lactate; les anticorps anti-GM1; et les électrolytes sériques, le calcium, le magnésium et le phosphate. Une biopsie musculaire peut être nécessaire. [ 10 ]

Le diagnostic instrumental comprend:

• électroneuromyographie,
• étude fonctionnelle de la force musculaire,
• Échographie musculaire,
• Échographie des nerfs,
• électroencéphalographie,
• imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau (qui permet d'identifier des anomalies dans ses structures).

Diagnostic différentiel

Un rôle particulier est joué par le diagnostic différentiel de l’hypotonie musculaire avec d’autres troubles neuromusculaires.

Traitement hypotonie musculaire

L'hypotonie musculaire chez les bébés prématurés disparaît à mesure qu'ils grandissent, mais les pédiatres recommandent le massage pour renforcer les muscles du bébé.

Dans d'autres cas, le traitement vise à améliorer et à maintenir la fonction musculaire. Il comprend la physiothérapie (y compris la stimulation musculaire électrique ), [ 11 ] la thérapie par l'exercice et le massage pour l'hypotonie musculaire.

Selon la cause et la gravité de cette affection, certains agents pharmacologiques peuvent être utilisés pour améliorer la conduction de l'influx nerveux vers les muscles et augmenter leur fonction contractile. Ces médicaments peuvent appartenir au groupe des cholinomimétiques (stimulants des récepteurs de l'acétylcholine) ou au groupe des inhibiteurs de la cholinestérase: méthylsulfate de néostigmine (Proserin, Kalimin), physostigmine, galantamine, ipidacrine, centroline, ubrétide, etc.

Plus d'informations dans le document - Traitement du syndrome musculo-tonique

La prévention

L'hypotonie musculaire peut être causée par divers problèmes de santé, dont beaucoup sont héréditaires. Les experts envisagent donc un conseil génétique médical avant de planifier une grossesse comme mesure préventive contre les syndromes congénitaux graves et les pathologies neurologiques.

Prévoir

Les perspectives à long terme de l'hypotonie musculaire dépendent de sa cause, du degré de lésion musculaire et de l'âge du patient. Il est important de comprendre que, dans les cas de pathologies congénitales, cette affection est permanente et entraîne une invalidité. Quant à la guérison complète, le pronostic est défavorable.