Syndrome d'hypotension chez les enfants et les adultes

Une diminution du tonus musculaire squelettique (tension résiduelle et résistance musculaire à l'étirement passif) avec une détérioration de sa fonction contractile est définie comme une hypotension musculaire. Cette condition est un symptôme d'un certain nombre de pathologies congénitales et acquises appelées troubles neuromusculaires. 

Épidémiologie

Les statistiques générales pour un symptôme tel que l'hypotonie musculaire ne sont pas conservées. Mais l'incidence mondiale de la maladie neuromusculaire héréditaire la plus courante - la maladie de Charcot-Marie-Tooth - est de 1 à 3 cas pour 10 000 habitants. [1]

Selon des études, au Japon, un cas de cette pathologie se produit pour 9 mille de la population, en Islande - par 8,3 mille, en Italie - par 5,7 mille, en Espagne - par 3,3 mille  [2], [3]

La prévalence du syndrome myasthénique congénital est d'un cas pour 200 000 enfants au cours de la première année de vie, et la myopathie myofibrillaire est d'un cas pour 50 000 nouveau-nés. [4]

Causes hypotension musculaire

En tant que l'un des types  de troubles du tonus musculaire , l'hypotension des fibres musculaires striées peut avoir diverses causes associées à des troubles survenant à tout niveau du système nerveux (cerveau et moelle épinière, nerfs périphériques, articulations neuromusculaires locales), causées par des troubles musculaires ou tissus conjonctifs, ainsi que selon les pathologies métaboliques ou la synthèse d'enzymes individuelles. 

Mais le plus souvent, l'étiologie de cette affection est une  violation de la transmission neuromusculaire et une hypotension musculaire se produit:

• avec  la maladie des motoneurones , tout d'abord, la sclérose latérale amyotrophique et le syndrome des motoneurones inférieurs (neurones α-moteurs) de la moelle épinière, innervant les fibres musculaires extrafusales;
• dues à des amyotrophies spinales héréditaires  , dans lesquelles des modifications dégénératives des neurones α-moteurs des cornes antérieures de la moelle épinière entraînent un dysfonctionnement des muscles squelettiques. Ils sont également définis comme  des neuropathies héréditaires  (motrices et motrices-sensorielles), et le plus souvent - à titre d'exemple - la maladie de Charcot-Marie-Tooth (amyotrophie) est appelée;
• chez les patients atteints de  dystrophie musculaire ;
• s'il y a des antécédents de  myasthénie grave ;
• avec  myélopathies  - perte de la gaine de myéline des fibres nerveuses d'étiologie auto-immune et inflammatoire, y compris la sclérose en plaques et le  syndrome de Guillain-Barré ;
• en cas de lésions neurologiques chez les patients cancéreux avec développement d'  un syndrome paranéoplasique ( syndrome de  Lambert-Eaton);
• due à une inflammation infectieuse de la paroi externe du cerveau (méningite) ou de tout le cerveau (encéphalite).

Pathogénèse

Le mécanisme de développement de l'hypotension musculaire est associé à une altération de la conduction des impulsions le long des nerfs somatiques efférents, qui se produit soit au niveau du cerveau et de la moelle épinière, soit au niveau d'un nerf qui fournit l'innervation d'un muscle spécifique et régule son contraction et relaxation

Par exemple, la pathogenèse de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est causée par des mutations génétiques qui affectent la structure et la fonction des nerfs périphériques qui contrôlent le mouvement et la sensibilité. Un gène défectueux pour l'une des protéines de la myéline entraîne la perte de la gaine de myéline des nerfs périphériques et leur dégénérescence ultérieure. En conséquence, la conduction des signaux nerveux se détériore et le tonus musculaire diminue.

Dans le développement de la myasthénie grave et du syndrome myasthénique congénital, un rôle important est joué par: les dysfonctionnements des synapses neuromusculaires cholinergiques provoqués par des mutations génétiques - les connexions neuromusculaires entre le motoneurone et le récepteur nerveux du tissu musculaire (fuseau neuromusculaire); violation de la production du neurotransmetteur acétylcholine; bloquant les récepteurs cholinergiques des muscles postsynaptiques avec des anticorps.

La base biochimique de la mort neuronale avec une transmission altérée de l'influx nerveux en cas de sclérose latérale amyotrophique est reconnue comme une augmentation du niveau d'un tel neurotransmetteur comme l'acide glutamique, qui, lorsqu'il est accumulé sur les membranes présynaptiques et dans l'espace intercellulaire, devient toxique aux cellules nerveuses du cortex moteur du cerveau et conduit à leur apoptose.

Le développement de la myopathie myofibrillaire héréditaire, affectant les filaments protéiques (myosine et actine) des myofibrilles des fibres musculaires rouges (toniques) des muscles striés, est associé à leurs changements structurels génétiquement déterminés, ainsi qu'à une violation des processus oxydatifs de production d'énergie - la synthèse d'ATP dans les mitochondries des cellules, ce qui explique la faible activité enzymatique de la L-lactate et de la succinate déshydrogénase.

Une diminution de l'activité de l'acétylcholine dans les synapses des neurones et des connexions myoneurales peut être associée à l'activité induite de l'enzyme du système cholinergique de l'acétylcholinestérase cérébrale, qui accélère l'hydrolyse de ce neurotransmetteur dans la fente synaptique. Le plus souvent, c'est le mécanisme de l'apparition d'une hypotension musculaire chez les patients atteints de  tyrosinémie de  type II. [5]

Symptômes hypotension musculaire

Étant donné qu'une diminution du tonus musculaire se manifeste en combinaison avec d'autres signes d'affections étiologiquement liées, la totalité des symptômes cliniques est définie par les spécialistes comme un syndrome d'hypotension musculaire ou un syndrome musculo  -tonique .

Ses principaux symptômes en violation de la conduction neuromusculaire des neurones moteurs inférieurs comprennent: augmentation de la fatigue et de la faiblesse musculaires, intolérance à l'exercice, fasciculations (contractions involontaires périodiques des muscles squelettiques individuels), diminution ou absence totale de contractilité musculaire réflexe (hyporéflexie), diminution de l'étirement réflexes.

La pathologie congénitale et acquise peut se manifester par une légère hypotonie musculaire avec une diminution modérée de la capacité des muscles à se contracter -  faiblesse musculaire  (le plus souvent dans les muscles proximaux des membres) et adaptation difficile à l'activité physique.

Dans certains cas, la faiblesse est plus prononcée dans les muscles qui assurent le mouvement des yeux et des paupières, en raison de laquelle une ophtalmoplégie externe progressive et une ptose se développent. Les myopathies mitochondriales peuvent également entraîner une faiblesse et une fonte des muscles du visage et du cou, ce qui peut entraîner des difficultés à avaler et des troubles de l'élocution. [6]

Les adultes souffrant d'hypotonie des muscles squelettiques peuvent être gênants et tomber souvent en marchant, ont du mal à changer de position corporelle et ont une flexibilité accrue des coudes, des genoux et des hanches.

Dans les formes sévères d'atrophie musculaire spinale, une hypotension musculaire diffuse est observée avec perte de poids corporel, modifications pathologiques du squelette (cyphose, scoliose) et affaiblissement progressif des muscles qui assurent la respiration, ce qui entraîne une hypoventilation des poumons et une insuffisance respiratoire.

L'hypotension musculaire chez l'enfant se manifeste par une flaccidité musculaire, une diminution ou une absence marquée des réflexes tendineux profonds, une rigidité et une limitation des mouvements (en particulier, la flexion et l'extension des membres), une instabilité articulaire, un raccourcissement musculaire et une rétraction tendineuse, et dans certains cas, convulsions. [7]

À la suite d'une hypotonie prononcée des muscles posturaux, des troubles de la démarche et des changements pathologiques de la posture se produisent, atteignant l'incapacité de maintenir le corps en position verticale et de bouger de manière indépendante. À mesure que l'enfant grandit, des problèmes de motricité fine, d'élocution et de développement général surviennent.

Les nourrissons ont une faiblesse musculaire; salivation; incapacité de tourner et de tenir la tête (il n'y a pas de contrôle des muscles du cou), de la tourner sur le côté et un peu plus tard - de se retourner sur le ventre et de ramper; difficultés d'alimentation (il est difficile pour un enfant de téter et d'avaler) et régurgitations fréquentes (dues à un reflux gastro-œsophagien), et avec une myopathie généralisée - problèmes respiratoires.

En savoir plus dans la publication -  Symptômes du syndrome musculaire-tonique

Hypotension musculaire chez les enfants

Chez les enfants, une diminution du tonus musculaire peut être causée par des anomalies de la jonction neuromusculaire, des maladies musculaires primaires, des pathologies endocriniennes et d'autres facteurs.

Cette condition, pour la plupart, a une nature congénitale et est associée à des défauts dans la structure de l'ADN de l'appareil chromosomique des cellules.

L'hypotension musculaire des nouveau-nés - hypotonie congénitale (code CIM-10 P94.2) - est particulièrement fréquente chez les prématurés (nés avant la 37e semaine de grossesse), qui est due à un sous-développement musculaire au moment de la naissance.

Cependant, une diminution du tonus musculaire chez un nouveau-né né à terme peut indiquer des problèmes du SNC, des troubles musculaires ou des troubles génétiques, notamment:

• myopathies congénitales - dystrophies musculaires de Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, maladie de Werdnig-Hoffmann, maladie de Dubovitz, etc.
• paralysie cérébrale;
• Syndromes de Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos, etc.

Les troubles musculaires présents chez le nouveau-né ou se manifestant dans l'enfance peuvent être centronucléaires ou myofibrillaires (bâtonnet). La myopathie centranucléaire est causée par une disposition anormale des noyaux dans les cellules du tissu musculaire, et la myopathie centrale est causée par des troubles des myofibrilles des muscles striés. La plupart des enfants atteints de myopathie congénitale liée à l'X ne vivent pas plus d'un an. En cas de transmission autosomique dominante d'un gène défectueux, les premiers signes de pathologie sous la forme d'une diminution du tonus musculaire squelettique apparaissent à l'adolescence ou même plus tard.

Le syndrome myasthénique congénital, causé par des mutations génétiques qui endommagent les ganglions sympathiques et les synapses cholinergiques des nerfs somatiques, apparaît également immédiatement après la naissance. Mais certains types d'atrophie musculaire spinale (par exemple, l'amyotrophie de Kugelberg-Welander) se manifestent à un âge plus avancé. [8]

Les myopathies mitochondriales associées à des mutations de l'ADN des noyaux ou des mitochondries des cellules musculaires sont le résultat d'un manque d'apport énergétique - avec une diminution de la synthèse d'ATP (adénosine triphosphate) dans les mitochondries - et se manifestent sous la forme de Barthes, Syndromes d'Alper, Pearson, etc.

L'hypotonie musculaire généralisée peut être une conséquence de l'hypoplasie cérébelleuse, qui conduit à un certain nombre de pathologies syndromiques sévères - syndromes de Joubert et Walker-Warburg - avec retard complet du développement, micro ou hydrocéphalie et ventricules cérébraux hypertrophiés (ventriculomégalie).

Associé à un trouble congénital du métabolisme des glucides et du glycogène - glycogénose ou maladie de la glycogenèse chez les jeunes enfants, en plus de lésions rénales et d'insuffisance cardiaque, s'accompagne d'une myopathie métabolique progressive appelée maladie de McArdle.

Complications et conséquences

En raison de violations du contrôle neurogène des mouvements dans l'hypotonie musculaire, des complications telles que l'hypokinésie se développent - avec une diminution de l'activité motrice et de la force de contraction des fibres musculaires, avec une limitation progressive de l'amplitude des mouvements.

Dans ce cas, l'hypokinésie peut entraîner des conséquences telles qu'une perte de masse musculaire -  atrophie musculaire , parésie ou une perte complète de la capacité de bouger les membres, c'est-à-dire  une paralysie périphérique  (selon la cause - mono-, para ou tétraplégie ). [9]

Diagnostics hypotension musculaire

Une diminution du tonus musculaire peut être le signe de conditions systémiques sévères.Par conséquent, le diagnostic implique l'étude de l'historique du développement intra-utérin de l'enfant, de l'accouchement, des caractéristiques de la période néonatale, de l'anamnèse des parents. Un examen physique complet est également nécessaire - pour évaluer les troubles potentiels des organes internes, les maladies psychosomatiques et identifier les conditions syndromiques.

Pour déterminer ce qui a causé la diminution du tonus musculaire - problèmes de nerfs ou d'anomalies musculaires, des tests sont nécessaires, y compris un test sanguin général et biochimique, pour le niveau de créatine phosphokinase, d'aspartate aminotransférase, de L-lactate dans le sérum sanguin; pour les anticorps anti-GM1; pour la teneur en électrolytes sériques, calcium, magnésium, phosphate. Une biopsie musculaire peut être nécessaire. [10]

Le diagnostic instrumental comprend:

• électroneuromyographie ,
• étude fonctionnelle  de la force musculaire ,
• Échographie musculaire ,
• Échographie des nerfs ,
• électroencéphalographie,
• imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau  (pour détecter les violations de ses structures).

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de l'hypotension musculaire et d'autres troubles neuromusculaires joue un rôle particulier.

Traitement hypotension musculaire

L'hypotension musculaire chez les bébés prématurés disparaît à mesure qu'ils grandissent, mais les pédiatres recommandent le massage pour renforcer les muscles du bébé.

Sinon, le traitement est axé sur l'amélioration et le maintien de la fonction musculaire. Pour cela, la physiothérapie (y compris l'  électromyostimulation ), la  [11] thérapie par l'exercice et le massage pour l'hypotension musculaire sont utilisés. 

Selon la cause de cette condition et sa gravité, certains agents pharmacologiques peuvent être utilisés pour améliorer la conduction de l'influx nerveux vers les muscles et augmenter leur fonction contractile. Ces médicaments peuvent être un groupe de cholinomimétiques (stimulant les récepteurs de l'acétylcholine) ou un groupe d'inhibiteurs de la cholinestérase: Neostigmine méthylsulfate (Proserin, Kalimin), Physostigmine, Galantamine, Ipidacrine, Centrolin, Ubretid, etc.

Plus d'informations dans le matériel -  Traitement du syndrome musculaire-tonique

La prévention

L'hypotonie musculaire peut être causée par divers problèmes de santé, dont beaucoup sont héréditaires.Par conséquent, les experts considèrent le conseil génétique avant de planifier une grossesse comme une mesure de prévention des syndromes congénitaux graves et des pathologies neurologiques.

Prévoir

Les perspectives à long terme de l'hypotension musculaire dépendent de sa cause et de l'étendue des lésions musculaires, ainsi que de l'âge du patient. Il faut comprendre que cette condition en cas de pathologies congénitales dure toute la vie et conduit à un handicap. Et quant à la guérison complète, le pronostic est mauvais.