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Tyrosinémie
Dernière revue: 04.07.2025
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La tyrosine est un précurseur de certains neurotransmetteurs (par exemple, la dopamine, la noradrénaline, l'épinéphrine), d'hormones (par exemple, la thyroxine) et de mélanine; une déficience des enzymes impliquées dans leur métabolisme conduit à un certain nombre de syndromes.
Tyrosinémie transitoire du nouveau-né
L'immaturité temporaire des enzymes, en particulier de la 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase, entraîne parfois une élévation de la tyrosine sanguine (généralement chez les prématurés, notamment ceux soumis à un régime hyperprotéiné); les métabolites peuvent être détectés lors du dépistage néonatal systématique de la phénylcétonurie. La plupart des patients sont asymptomatiques, mais certains présentent une léthargie et une diminution de l'appétit. La tyrosinémie se distingue de la phénylcétonurie par une élévation de la tyrosine plasmatique.
Dans la plupart des cas, une normalisation spontanée des taux de tyrosine se produit. Chez les patients présentant des symptômes cliniques, il est nécessaire de limiter l'apport de tyrosine avec les aliments [2 g/(kg x jour)] et de prescrire 200 à 400 mg de vitamine C par voie orale une fois par jour.
Alcaptonurie
L'alcaptonurie est une maladie autosomique récessive rare causée par un déficit en acide homogentisique oxydase; les produits d'oxydation de l'acide homogentisique s'accumulent dans la peau, la noircissant et déposant des cristaux dans les articulations. Cette maladie est généralement diagnostiquée chez les adultes présentant une pigmentation cutanée foncée (ochronose) et une arthrite. L'urine noircit à l'air libre en raison des produits d'oxydation de l'acide homogentisique. Le diagnostic repose sur des taux urinaires élevés d'acide homogentisique (> 4-8 g/24 heures). Il n'existe pas de traitement efficace, mais l'administration d'1 g d'acide ascorbique par voie orale une fois par jour peut réduire le dépôt pigmentaire en augmentant l'excrétion rénale de l'acide homogentisique.
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Albinisme oculocutané
Le déficit en tyrosinase entraîne une absence de pigmentation de la peau et de la rétine, ce qui augmente considérablement le risque de développer des tumeurs cutanées malignes et une baisse significative de la vision. Un nystagmus et une photophobie sont souvent présents.
Tyrosinémie de type I
La tyrosinémie de type I est une maladie autosomique récessive causée par un déficit en fumaryl acétoacétate hydroxylase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Elle peut se manifester par une insuffisance hépatique fulminante en période néonatale ou par une hépatite indolente infraclinique, une neuropathie périphérique douloureuse et un dysfonctionnement tubulaire rénal (par exemple, acidose métabolique à trou anionique normal, hypophosphatémie, rachitisme résistant à la vitamine D). Les survivants présentent un risque accru de développer un cancer du foie.
Le diagnostic est suggéré par des taux plasmatiques élevés de tyrosine; la confirmation est obtenue par des taux plasmatiques ou urinaires élevés de succinylacétone et une faible activité de la fumarylacétoacétate hydroxylase dans les cellules sanguines ou le tissu hépatique (biopsie). Le traitement par 2(2-nitro-4-trifluorométhylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC) est efficace dans les épisodes aigus et ralentit la progression. Un régime pauvre en phénylalanine et en tyrosine est recommandé. La transplantation hépatique est efficace.
Tyrosinémie de type II
La tyrosinémie de type II est une maladie autosomique récessive rare causée par un déficit en tyrosine transaminase. L'accumulation de tyrosine provoque des ulcères cutanés et cornéens. Une élévation secondaire du taux de phénylalanine, bien que légère, peut entraîner des troubles neuropsychiatriques en l'absence de traitement. Le diagnostic repose sur l'élévation du taux plasmatique de tyrosine, l'absence de succinylacétone dans le plasma ou les urines, et une diminution de l'activité enzymatique à la biopsie hépatique. Le traitement de la tyrosinémie de type II se fait facilement par une restriction alimentaire légère à modérée en phénylalanine et en tyrosine.
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