Arthrogrypose multiple congénitale

L'arthrogrypose multiple congénitale se caractérise par de multiples contractures articulaires (en particulier des membres supérieurs et du cou) et une amyoplasie, généralement sans autre anomalie congénitale majeure. L'intelligence est relativement normale.

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Quelles sont les causes de l’arthrogrypose multiple congénitale?

Toute affection altérant les mouvements fœtaux pendant la période fœtale (par exemple, malformations utérines, grossesse multiple, oligohydramnios) peut entraîner une arthrogrypose multiple congénitale (AMC). L'AMC n'est pas une maladie génétique, bien que certaines maladies génétiques (par exemple, amyotrophie spinale de type I, trisomie 18) augmentent le risque d'arthrogrypose. L'AMC peut être due à des troubles neurogènes, des myopathies ou des troubles du tissu conjonctif. Les myopathies congénitales, la maladie neuronale de la corne antérieure et la myasthénie grave maternelle sont considérées comme des causes d'amyoplasie associée.

Symptômes de l'arthrogrypose congénitale multiple

Les malformations sont évidentes dès la naissance. L'arthrogrypose multiple congénitale n'est pas progressive; cependant, la cause sous-jacente (par exemple, une dystrophie musculaire) peut l'être. Des contractures en flexion ou en extension se forment dans les articulations touchées. Les épaules sont généralement en adduction et en rotation interne, les coudes sont en extension et les poignets et les doigts sont fléchis. Les hanches peuvent être luxées et les jambes sont généralement légèrement fléchies au niveau des hanches. Les genoux sont en extension; les pieds en varus équin sont fréquents. Les muscles des jambes sont généralement hypoplasiques et les membres tendent à être cylindriques et parfaitement droits. On observe parfois un amincissement et une palmure des tissus mous sur la face ventrale des articulations, avec des contractures en flexion. Une scoliose peut être présente. Hormis un amincissement des os longs, le squelette apparaît radiologiquement normal. Les déficiences physiques peuvent être graves et invalidantes. L'intelligence est généralement normale ou légèrement diminuée.

D’autres anomalies qui accompagnent rarement l’arthrogrypose comprennent la microcéphalie, la fente palatine, la cryptorchidie, les anomalies cardiaques et des voies urinaires.

Diagnostic de l'arthrogrypose multiple congénitale

L'examen doit inclure une recherche approfondie d'anomalies associées. L'électromyographie et la biopsie musculaire peuvent être utilisées pour diagnostiquer les neuropathies et les myopathies. La biopsie musculaire révèle généralement une amyoplasie avec remplacement de tissu graisseux et fibreux.

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Traitement de l'arthrogrypose congénitale multiplex

L'arthrogrypose congénitale multiple nécessite une consultation précoce chez un orthopédiste et un kinésithérapeute. Des exercices et une kinésithérapie articulaire pendant les premiers mois de vie peuvent entraîner une amélioration significative. Des orthèses peuvent être efficaces. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire ultérieurement pour réduire l'ankylose, mais l'amélioration de l'amplitude de mouvement est rare. Un repositionnement musculaire (par exemple, repositionnement chirurgical du triceps afin qu'il puisse plier le bras au niveau du coude) peut améliorer la fonction. De nombreux enfants se portent bien; deux tiers d'entre eux peuvent se déplacer après le traitement.