Arthrogrypose multiple congénitale

L'arthrogrypose multiple congénitale est caractérisée par des contractures multiples des articulations (en particulier des membres supérieurs et du cou) et de l'amyoplasie, généralement sans autres anomalies congénitales graves. L'intelligence est relativement normale.

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Quelles sont les causes de l'arthrogrypose multiple congénitale?

Toute condition qui conduit à la violation des mouvements du fœtus au cours de la période prénatale (par exemple, des malformations de l'utérus, grossesse multiple, oligohydramnios) mozhetprivesti à arthrogrypose multiple congénitale (VMA). Congénitale multiple arthrogrypose - ceci est pas une maladie génétique, bien que certaines maladies génétiques (par exemple , le type de l' atrophie musculaire spinale I, la trisomie 18 chromosome), la probabilité augmente arthrogrypose. L'arthrogrypose multiple congénitale peut être une conséquence de maladies neurogènes, de myopathies ou de maladies du tissu conjonctif. Il est suggéré que les causes de l'amyplasie concomitante sont les myopathies congénitales, les maladies des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière et la myasthénie chez la mère.

Les symptômes de l'arthrogrypose multiple congénitale

Les déformations sont évidentes même à la naissance. L'arthrogrypose multiple congénitale ne progresse pas; Cependant, la cause qui a causé le développement de l'AMM (par exemple, la dystrophie musculaire) peut progresser. Dans les articulations affectées, une contracture de flexion ou d'extenseur est formée. Les épaules sont habituellement amenées et sont dans un état de rotation interne, les coudes sont ouverts, et les poignets et les doigts sont en flexion. Il peut y avoir une dislocation des articulations de la hanche, en règle générale, les jambes dans les articulations de la hanche sont légèrement pliées. Les genoux sont ouverts; Les arrêts d'Equinovarus sont souvent notés. Les muscles des jambes sont généralement hypoplastiques, les membres ont tendance à être cylindriques et complètement uniformes. Parfois, il y a amincissement, tissu mou membraneux du côté ventral des articulations avec des contractures de flexion. L'enfant peut avoir une scoliose. À l'exception de l'amincissement des os longs, le squelette est radiographiquement normal. Les troubles physiques peuvent être graves, invalidants. L'intellect n'est généralement pas brisé ou légèrement réduit.

Les autres anomalies qui accompagnent rarement l' arthrogrypose comprennent la microcéphalie, la fente palatine, la cryptorchidie, les anomalies cardiaques et urinaires.

Diagnostic de l'arthrogrypose multiple congénitale

L'examen doit inclure une recherche minutieuse d'une combinaison d'anomalies. Pour le diagnostic de la neuropathie et des myopathies, vous pouvez utiliser l'électromyographie et la biopsie musculaire. Avec les biopsies musculaires, l'amioplasie est généralement trouvée avec le remplacement des tissus gras et fibreux.

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Traitement de l'arthrogrypose multiple congénitale

L'arthrogrypose multiple congénitale nécessite une orientation précoce vers l'orthopédiste et le kinésithérapeute. Les exercices et la physiothérapie avec les articulations pendant les premiers mois de la vie peuvent mener à une amélioration significative. Peut être l'utilisation efficace des appareils orthopédiques. L'opération peut être nécessaire plus tard pour réduire l'ankylose, mais une augmentation du volume des mouvements est rarement observée. Le déplacement des muscles (par exemple, un mouvement chirurgical du triceps de manière à ce qu'il puisse fléchir le bras au niveau du coude) peut améliorer la fonction. Beaucoup d'enfants se sentent bien. 2/3 sont des patients ambulatoires après traitement.