Arthrogrypose

Toutes les maladies et syndromes congénitaux associés à une raideur articulaire sont traditionnellement regroupés sous le terme d'arthrogrypose, ou syndrome de contractures congénitales multiples. L'aspect des patients est si typique que le diagnostic est aisé. Cependant, le terme « arthrogrypose » lui-même n'a pas encore été clairement défini.

L'arthrogrypose est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par des contractures congénitales dans deux ou plusieurs articulations associées à une hypo- ou une atrophie musculaire, avec des signes de lésions des motoneurones de la moelle épinière.

Code CIM-10

Q74.3 Arthrogrypose congénitale multiple.

Épidémiologie de l'arthrogrypose

L’incidence de l’arthrogrypose est de 1 sur 3 000 nouveau-nés.

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Quelles sont les causes de l’arthrogrypose?

Actuellement, il existe cinq théories sur l’origine de l’arthrogrypose: mécanique, infectieuse, héréditaire, myogénique et neurogénique.

Symptômes de l'arthrogrypose

Chez les patients atteints d'arthrogrypose, les contractures sont toujours congénitales et associées à une hypotrophie ou une atrophie musculaire. Les lésions sont généralement symétriques et ne progressent pas après la naissance, mais une récidive des déformations est possible avec l'âge. Les membres sont principalement touchés; dans de rares cas (formes totales), les modifications pathologiques s'étendent aux muscles du rachis et du tronc. Chez la plupart des patients, les membres supérieurs et inférieurs sont touchés. En cas d'atteinte des membres supérieurs, on observe le plus souvent des contractures intrarotationnelles-adductives de l'épaule, des contractures en extension du coude, des contractures en flexion du poignet associées à une déviation cubitale de la main et une contracture en flexion-adduction de l'index.

Les lésions isolées des membres inférieurs sont plus fréquentes que celles des membres supérieurs. Dans ce cas, on observe des contractures en rotation-abduction externe ou en flexion-adduction des articulations de la hanche, avec ou sans luxation de la hanche, des contractures en flexion ou en extension des articulations du genou de gravité variable, ainsi qu'une déformation du pied en varus équin ou en valgus plat.

Chez les enfants atteints de la forme classique d'arthrogrypose, les lésions les plus rares incluent des bandes amniotiques, une syndactylie cutanée des doigts, des rétractions cutanées au niveau des articulations touchées, un ptérygion au niveau de l'épaule, du coude et du genou, ainsi que des modifications vasculaires sous forme de télangiectasies et d'hémangiomes de localisations diverses. Les lésions systémiques des organes internes sont généralement absentes. Cependant, les patients atteints d'arthrogrypose sont sujets à de fréquentes maladies respiratoires. Leur capacité intellectuelle est préservée.

Un groupe distinct comprend les formes distales d'arthrogrypose présentant des signes caractéristiques: contractures et déformations congénitales des mains et des pieds, anomalies faciales et transmission héréditaire de la maladie. Selon la classification de Bamshad, il existe neuf formes d'arthrogrypose distale: dysmorphie digito-totale, syndrome de Freeman-Sheldon, syndrome de Gordon, trismus pseudocamptodactylie, syndrome du ptérygion, arachnodactylie congénitale, etc.

Afin de développer des tactiques de traitement chirurgical orthopédique des patients, une classification de l'arthrogrypose a été créée, qui comprend les caractéristiques suivantes:

• type d'arthrogrypose - classique et distale;
• prévalence - forme locale (avec atteinte des membres supérieurs ou inférieurs uniquement), généralisée (avec atteinte des membres supérieurs et inférieurs), totale (avec atteinte des membres supérieurs, inférieurs, de la colonne vertébrale);
• localisation - membres supérieurs (épaule, coude, articulations du poignet, doigts), membres inférieurs (hanche, genou, articulations de la cheville, pieds);
• type de contractures - flexion, extension, abduction, adduction, rotation et leur combinaison;
• gravité des contractures - légère, modérée et sévère (selon la gravité des contractures, l'amplitude passive des mouvements de l'articulation et la force musculaire).

Dépistage de l'arthrogrypose

Le diagnostic prénatal de l'arthrogrypose est très important. Il est nécessaire de réaliser une échographie chez la femme enceinte pendant les périodes critiques du développement embryonnaire. Le diagnostic d'arthrogrypose repose sur la surveillance de la mobilité fœtale, l'identification de contractures et de déformations articulaires, ainsi que d'une diminution du volume des tissus mous des membres.

Diagnostic de l'arthrogrypose

Pour diagnostiquer et élaborer un plan de traitement pour un patient atteint d’arthrogrypose, des méthodes d’examen clinique, neurologique, électrophysiologique, radiologique et échographique sont utilisées.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel doit être réalisé avec d'autres maladies systémiques et neuromusculaires, telles que le syndrome de Larsen, la dysplasie diastrophique, la chondrodystrophie, le syndrome d'Ehlers-Danlos, l'amyotrophie spinale, les neuropathies périphériques, les myopathies, la dystrophie myotonique, etc.

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Traitement de l'arthrogrypose

Traitement non médicamenteux de l'arthrogrypose

Le traitement conservateur doit être instauré immédiatement après la naissance de l'enfant, car le résultat de la correction obtenue au cours des premiers mois de vie est le plus stable. Des corrections plâtrées progressives sont réalisées chaque semaine, en tenant compte de l'état somatique de l'enfant. Avant chaque étape de correction, des exercices thérapeutiques sont pratiqués pour augmenter l'amplitude articulaire, tout en corrigeant simultanément les déformations, ainsi que des séances de thermothérapie et de physiothérapie. Les parents apprennent des exercices et des postures correctrices pour éliminer les contractures et les déformations des articulations des membres supérieurs et inférieurs, à réaliser 6 à 8 fois par jour. Tous les patients atteints d'arthrogrypose reçoivent des orthèses après la correction.

Parmi les procédures physiothérapeutiques visant à améliorer la fonction et le trophisme du système neuromusculaire, l'ossification des structures osseuses et la lutte contre l'ostéoporose, on utilise la photochromothérapie, à la fois avec des couleurs stimulantes et relaxantes, l'électrophorèse avec la pentoxifylline (trental) ou l'aminophylline (euphylline), le méthylsulfate de néostigmine (prosérine), l'acide ascorbique, le calcium, le phosphore, le soufre, l'impulsion magnétique et la stimulation électrique, la phonophorèse avec le bischofite, le gel contractubex.

Le traitement orthopédique est complété par un traitement neurologique, qui est effectué en cures 3 à 4 fois par an, et comprend des agents qui améliorent la conductivité, la circulation sanguine et le trophisme tissulaire.

Traitement chirurgical de l'arthrogrypose

Si le traitement conservateur est inefficace, une correction chirurgicale des contractures articulaires est réalisée dès l'âge de 3 à 4 mois, notamment au niveau des membres inférieurs. Le traitement chirurgical des enfants atteints d'arthrogrypose à un âge plus avancé est réalisé en tenant compte des compétences d'autonomie acquises et de la préservation musculaire. Dans le cas contraire, les résultats du traitement peuvent être négatifs et aggraver le handicap de l'enfant.

Gestion ultérieure

Les enfants diagnostiqués avec une arthrogrypose sont suivis en dispensaire (examen tous les 3 à 6 mois). Un traitement de rééducation est assuré en continu, incluant des cures en sanatorium et en centre de cure deux fois par an. Des orthèses sont fournies aux enfants atteints d'arthrogrypose. L'adaptation sociale est assurée dans des centres d'éducation et de rééducation spécialisés pour les enfants présentant une pathologie orthopédique.