Myopathie congénitale

La myopathie congénitale est un terme parfois appliqué à des centaines de troubles neuromusculaires distincts qui peuvent être présents à la naissance, mais le terme est généralement réservé à un groupe de troubles musculaires primaires rares et héréditaires qui provoquent une hypotonie et une faiblesse musculaires dès la naissance ou pendant la période néonatale et, dans certains cas, un retard du développement moteur plus tard dans la vie.

Les cinq types de myopathies congénitales les plus fréquents sont la myopathie amyélinisante, la myopathie myotubulaire, la myopathie à cores, la disproportion congénitale des types de fibres musculaires et la myopathie à cores multiples. Elles diffèrent principalement par leur histologie, leurs symptômes et leur pronostic. Le diagnostic est suggéré par des manifestations cliniques caractéristiques et confirmé par une biopsie musculaire. Le traitement repose sur la kinésithérapie, qui peut contribuer au maintien des fonctions.

La myopathie à némyéline peut être autosomique dominante ou récessive et se développe en raison de diverses mutations génétiques localisées sur différents chromosomes. Chez le nouveau-né, la myopathie à némyéline peut être sévère, modérée ou légère. En cas de lésions sévères, les patients peuvent présenter une faiblesse des muscles respiratoires et une insuffisance respiratoire. En cas de lésions modérées, une faiblesse progressive des muscles du visage, du cou, du tronc et des jambes se développe, mais l'espérance de vie peut être quasi normale. En cas de lésions légères, l'évolution est non progressive et l'espérance de vie est normale.

La myopathie myotubulaire est autosomique ou liée à l'X. La variante autosomique la plus fréquente provoque une faiblesse musculaire légère et une hypotonie chez les patients des deux sexes. La variante liée à l'X touche les garçons et entraîne une faiblesse et une hypotonie sévères des muscles squelettiques, une faiblesse faciale, des difficultés à avaler, une faiblesse des muscles respiratoires et une insuffisance respiratoire.

Myopathie à core. Le mode de transmission est autosomique dominant. La plupart des patients développent une hypotonie et une légère faiblesse musculaire proximale pendant la période néonatale. Nombre d'entre eux présentent également une faiblesse faciale. Cette faiblesse n'est pas progressive et l'espérance de vie est normale. Cependant, ces patients présentent un risque accru de développer une hyperthermie maligne (le gène associé à la myopathie à core est également associé à une susceptibilité accrue à l'hyperthermie maligne).

La disproportion congénitale des types de fibres musculaires est héréditaire, mais son mode de transmission est mal compris. L'hypotonie et la faiblesse du visage, du cou, du tronc et des membres s'accompagnent souvent d'anomalies squelettiques et de dysmorphies. L'état de la plupart des enfants atteints s'améliore avec l'âge, mais une faible proportion développe une insuffisance respiratoire.

La myopathie à noyaux multiples est généralement autosomique récessive, mais peut être autosomique dominante. Les nourrissons développent une faiblesse musculaire proximale, mais certains enfants développent des symptômes plus tardifs et présentent une faiblesse musculaire généralisée. L'évolution est très variable.

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