Dystrophie musculaire

Une maladie chronique d’origine héréditaire, qui se traduit par une dégénérescence des muscles qui soutiennent la structure squelettique, est la dystrophie musculaire.

La médecine classe neuf types de cette pathologie, différant par la localisation du trouble, ses caractéristiques, l'agressivité de la progression et l'âge du patient (quel âge avait le patient lorsque les premiers symptômes de la pathologie ont commencé à apparaître).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Causes de la dystrophie musculaire

Aujourd'hui, la médecine ne peut identifier tous les mécanismes qui déclenchent le processus conduisant à la dystrophie musculaire. On peut seulement affirmer avec certitude que toutes les causes de dystrophie musculaire reposent sur des mutations du génome autosomique dominant, responsable dans notre organisme de la synthèse et de la régénération des protéines impliquées dans la formation du tissu musculaire.

Selon le chromosome du code humain qui a subi une mutation, la pathologie dont nous recevrons la localisation dépend de la vérification:

• La mutation du chromosome sexuel X entraîne la pathologie la plus fréquente: la dystrophie musculaire de Duchenne. Si une femme est porteuse de ce chromosome, elle le transmet souvent à sa descendance. Cependant, elle-même peut ne pas souffrir de ces troubles.
• La dystrophie musculaire motonique survient lorsqu'un gène appartenant au chromosome dix-neuf devient défectueux.
• La localisation suivante du sous-développement musculaire ne dépend pas de la pathologie du chromosome sexuel: bas du dos - membres, ainsi qu'épaule - omoplate - visage.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptômes de la dystrophie musculaire

Les symptômes de la dystrophie musculaire présentent un ensemble de manifestations fondamentales de base, mais en fonction de la localisation et des caractéristiques de la pathologie, il existe également leurs propres caractéristiques distinctives. •

• En raison du manque de masse musculaire dans les jambes, des troubles de la démarche d'une personne sont observés.
• Le tonus musculaire diminue.
• Atrophie des muscles squelettiques.
• Les capacités motrices que le patient avait acquises avant que la maladie ne commence à progresser sont perdues: le patient cesse de tenir sa tête, de marcher, de s'asseoir et perd d'autres compétences.
• Les douleurs musculaires s’atténuent, mais la sensibilité ne disparaît pas.
• Une diminution de la vitalité générale; le patient commence à se fatiguer très rapidement.
• Les fibres musculaires commencent à être remplacées par du tissu conjonctif, ce qui entraîne une augmentation du volume musculaire. Ceci est particulièrement visible au niveau du mollet.
• Des difficultés d’apprentissage apparaissent.
• Les chutes sont assez fréquentes.
• Des difficultés surviennent lors de la course et du saut.
• Il devient difficile pour le patient de se lever, aussi bien de la position allongée que de la position assise.
• La démarche d’un tel patient devient dandinante.
• Il y a un déclin de l’intelligence.

Dystrophie musculaire de Duchenne

Actuellement, la dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus fréquente de cette maladie. L'anomalie à l'origine de cette faiblesse musculaire a été identifiée: il s'agit d'une modification génétique du chromosome sexuel X. Souvent, une femme, sans être elle-même malade, transmet cette anomalie à ses enfants. Les premiers symptômes de la pathologie chez les garçons (pour une raison inconnue, ce sont eux qui en souffrent le plus), porteurs d'un tel gène, sont détectés dès l'âge de deux à cinq ans.

Les premiers signes de la maladie se manifestent par un affaiblissement du tonus des membres inférieurs et de la région pelvienne. Avec la progression de la maladie, une atrophie musculaire du haut du corps est observée. Progressivement, en raison de la dégénérescence des fibres musculaires en fibres conjonctives, le volume des mollets et le volume du tissu adipeux augmentent. La vitesse de développement de cette maladie génétique est assez élevée: vers 12 ans, l'enfant perd toute mobilité. Souvent, ces patients ne vivent pas plus de 20 ans.

L'affaiblissement du tonus musculaire des membres inférieurs, associé à l'augmentation du volume des mollets, entraîne une gêne initiale à la marche et à la course, puis une perte complète de cette capacité. Progressivement, la dystrophie musculaire de Duchenne progresse et touche un nombre croissant de groupes musculaires. Au stade terminal, la pathologie commence à affecter les muscles respiratoires, le pharynx et le visage.

La pseudohypertrophie peut progresser non seulement au niveau des mollets, mais aussi au niveau des fesses, de l'abdomen et de la langue. Cette pathologie entraîne souvent des lésions du muscle cardiaque (les modifications varient selon le type de cardiomyopathie). Le rythme cardiaque est perturbé, les sons s'atténuent et le cœur lui-même grossit. La dystrophie musculaire cardiaque est souvent la cause du décès du patient.

Les symptômes caractéristiques incluent un retard mental. Ce retard s'explique par des lésions affectant les hémisphères cérébraux. À mesure que la dystrophie musculaire progresse, d'autres maladies associées apparaissent, telles que l'ostéoporose diffuse, les maladies liées à une insuffisance endocrinienne, les déformations du thorax et de la colonne vertébrale.

La principale caractéristique distinctive de la pathologie de type Duchenne par rapport aux autres types est un niveau élevé d'hyperfermentémie, qui se manifeste déjà au stade initial du développement de la pathologie.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Dystrophie musculaire progressive

La forme la plus fréquente de maladie neuromusculaire est la dystrophie musculaire progressive primaire, dont la classification est assez complète. La différence entre les formes dépend de la localisation de la mutation génétique, de la vitesse de progression, de l'âge du patient (âge auquel la pathologie a commencé à se manifester), de la présence ou non d'une pseudohypertrophie et d'autres signes symptomatiques. La plupart de ces myodystrophies (et leurs symptômes) ont été bien étudiés depuis près d'un siècle, mais leur pathogénèse reste inconnue, ce qui pose des problèmes de fiabilité diagnostique. Sans connaître les causes des modifications pathologiques, il est très difficile d'établir une classification suffisamment rationnelle de la dystrophie musculaire progressive.

Dans la plupart des cas, la division s'effectue soit par la forme d'hérédité, soit par des caractéristiques cliniques.

La forme primaire est une lésion du tissu musculaire, où les nerfs périphériques restent actifs. La forme secondaire survient lorsque la lésion débute au niveau des terminaisons nerveuses, n'affectant initialement pas les couches musculaires.

• Type sévère de pseudohypertrophie de Duchenne.
• Un type Becker moins courant et moins agressif.
• Type Landouzy-Dejerine. Affecte la région épaule-omoplate-face.
• Type Erb-Roth. Forme adolescente de la maladie.

Voici les principaux types de dystrophie musculaire les plus fréquemment diagnostiqués. D'autres variétés sont moins courantes et atypiques. Par exemple:

• Dystrophie de Landouzi Dejerine.
• Dystrophie d'Emery-Dreyfuss.
• Dystrophie musculaire des ceintures.
• Dystrophie musculaire oculopharyngée.
• Et aussi quelques autres.

Dystrophie musculaire de Becker

Cette pathologie est relativement rare et, contrairement à la forme maligne grave de la maladie de Duchenne, elle est bénigne et progresse assez lentement. L'un des signes caractéristiques de cette forme est qu'elle touche généralement les personnes de petite taille. Pendant une période relativement longue, la maladie reste discrète et la personne mène une vie normale. Le facteur déclenchant la maladie peut être un accident domestique banal ou une maladie concomitante.

La dystrophie musculaire de Becker est une forme plus légère de la maladie, tant par la gravité des symptômes cliniques que par l'exhaustivité des manifestations moléculaires. Les symptômes d'une dystrophie musculaire diagnostiquée selon la forme de Becker sont faiblement détectés. Un patient atteint d'une telle pathologie peut mener une vie relativement normale pendant plusieurs décennies. Face à des symptômes aussi faibles, un médecin peu qualifié pourrait confondre la dystrophie de Becker avec une dystrophie lombaire. Les premiers signes de cette pathologie apparaissent généralement vers l'âge de douze ans. L'adolescent commence à ressentir des douleurs dans les membres inférieurs (au niveau du tibia), notamment à l'effort. L'analyse d'urine révèle une teneur élevée en myoglobine, indicateur de la dégradation des protéines musculaires. Le taux de créatine kinase (une enzyme produite à partir de l'ATP et de la créatine) augmente dans l'organisme du patient. Cette enzyme est activement utilisée par l'organisme lorsque l'effort physique augmente.

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker sont assez similaires à ceux de la maladie de Duchenne. Cependant, les manifestations de cette forme de la maladie apparaissent beaucoup plus tard (vers 10-15 ans), et sa progression est moins agressive. À 30 ans, un tel patient peut encore ne pas perdre sa capacité à travailler et à marcher normalement. Il est fréquent que cette pathologie soit héréditaire: un grand-père atteint de cette maladie transmet le gène muté à son petit-fils par l'intermédiaire de sa fille.

Cette forme de dystrophie musculaire a été décrite par les médecins et scientifiques Becker et Kiener en 1955, c'est pourquoi elle porte leur nom (elle est connue sous le nom de dystrophie musculaire de Becker ou Becker-Kiener).

Les symptômes de la pathologie, comme dans la maladie de Duchenne, débutent par des anomalies de la ceinture pelvienne, affectant les membres inférieurs. Cela se manifeste par une modification de la démarche, des difficultés à monter les escaliers et une difficulté à se lever d'une position assise sur des surfaces basses. La musculature du mollet augmente progressivement. Parallèlement, les modifications au niveau du tendon d'Achille, visibles dans la maladie de Duchenne, sont ici peu visibles. On n'observe pas de diminution des capacités intellectuelles, ce qui est inévitable dans la dystrophie musculaire maligne (selon la maladie de Duchenne). Les modifications du tissu musculaire cardiaque sont peu importantes; par conséquent, dans cette maladie, la cardiomyopathie est pratiquement absente ou se manifeste sous une forme légère.

Comme pour d'autres formes de dystrophie musculaire, les analyses sanguines cliniques montrent une augmentation des taux de certaines enzymes dans le sérum sanguin, bien que moins significative que dans le cas des modifications de Duchenne. Les processus métaboliques sont également perturbés.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Dystrophie musculaire d'Erb-Roth

Cette pathologie est également appelée juvénile. Les symptômes de cette maladie commencent à apparaître entre dix et vingt ans. Une différence significative réside dans le fait que les modifications touchent principalement la ceinture scapulaire, puis que l'atrophie musculaire commence à gagner de nouvelles zones du corps: les membres supérieurs, puis la ceinture, le bassin et les jambes.

La maladie touche 15 patients pour un million d'habitants. Le génome défectueux est transmis héréditairement, selon un mode autosomique récessif. Les femmes et les hommes sont tout aussi susceptibles d'en être atteints.

La dystrophie musculaire d'Erb-Roth déforme considérablement la poitrine du patient (comme si elle s'affaissait), l'abdomen commence à se bomber vers l'avant, la démarche devient incertaine et chancelante. Les premiers signes de la maladie apparaissent vers 14-16 ans, mais la fourchette est beaucoup plus large: on observe des cas d'évolution plus tardive, après la trentaine, ou inversement, vers l'âge de dix ans (avec des symptômes précoces, la maladie évolue vers des manifestations plus graves). L'intensité et l'évolution de la maladie varient d'un cas à l'autre. Cependant, la durée moyenne du cycle, de l'apparition des premiers symptômes à l'invalidité complète, est de 15 à 20 ans.

Le plus souvent, la dystrophie musculaire d'Erb commence par des modifications de la ceinture pelvienne, ainsi que par un œdème et une faiblesse des jambes. La maladie s'étend ensuite progressivement aux autres groupes musculaires du patient. Généralement, la lésion n'affecte pas les muscles faciaux, le muscle cardiaque reste intact et le niveau intellectuel reste généralement stable. Le taux d'enzymes sériques est légèrement augmenté, mais pas au même niveau que dans les cas précédents.

La dystrophie musculaire de la forme considérée est l’une des pathologies les plus amorphes.

Dystrophie musculaire primaire

La maladie en question est héréditaire et liée au sexe (anomalie génomique du chromosome X). Le mode de transmission est récessif.

Les manifestations cliniques sont assez précoces, avant l'âge de trois ans. Dès la petite enfance, on observe un retard dans le développement des capacités motrices. Plus tard que chez les enfants en bonne santé, il commence à s'asseoir et à marcher. Dès l'âge de trois ans, le bébé présente une faiblesse musculaire notable, se fatigue rapidement et ne supporte plus les charges, même légères. Progressivement, l'atrophie touche la ceinture pelvienne et les muscles proximaux des membres inférieurs.

La symptomatologie classique est une pseudohypertrophie (le tissu musculaire est remplacé par de la graisse, augmentant la taille de cette zone). Le plus souvent, la région du mollet est sujette à ces lésions, mais il existe des cas de défauts au niveau des muscles deltoïdes, appelés « mollets de gnome ». Avec le temps, il devient difficile pour le bébé de courir, de sauter et de monter les escaliers. Au bout d'un certain temps, l'atrophie s'étend à la ceinture scapulaire.

Dystrophie neuromusculaire

La médecine recense un certain nombre de maladies héréditaires (génétiques) affectant les tissus musculaires et nerveux. L'une d'elles est la dystrophie neuromusculaire, caractérisée par une altération des manifestations motrices et statiques sur fond d'atrophie musculaire. Les neurones responsables des fonctions motrices (cellules de la corne antérieure) sont sujets à des lésions, ce qui entraîne des modifications dans certains tissus de la moelle épinière. Les lésions des neurones du noyau des cellules des nerfs crâniens affectent les expressions faciales, les muscles bulbaires et oculaires. Ces mêmes cellules sont également responsables des processus moteurs; lorsqu'elles sont endommagées, les terminaisons nerveuses périphériques et les jonctions neuromusculaires sont affectées.

Signes de base d’une telle pathologie:

• Atrophie du tissu conjonctif musculaire.
• Douleur musculaire.
• Fatigue rapide du patient.
• Diminution de la sensibilité des récepteurs.
• Ou au contraire, une sensibilité accrue, allant jusqu'à des syndromes douloureux.
• L'apparition de convulsions soudaines.
• Vertiges.
• Pathologie cardiaque.
• Détérioration de la vision.
• Défaillance du système sudoral.

Dystrophie musculaire de Landouzy Dejerine

Le plus souvent, cette forme de dystrophie commence à se manifester chez les adolescents âgés de 10 à 15 ans, bien que des cas de dystrophie musculaire de Landuzi-Dejerine aient été observés chez des enfants de six ans ou des personnes de cinquante ans. La zone pathologique principale est le plus souvent un groupe musculaire de la zone faciale. Progressivement, le halo de lésions s'élargit, les groupes de la ceinture scapulaire, du tronc et plus bas commencent à s'atrophier. Lorsque les expressions faciales sont affectées au début de la maladie, les paupières ne se ferment pas hermétiquement. Les lèvres restent également légèrement entrouvertes, ce qui entraîne des troubles de la parole. L'évolution de la maladie est lente: pendant cette période, la personne est pleinement capable de travailler; ce n'est qu'après 15 à 20 ans que les muscles de la ceinture et du bassin commencent à s'atrophier progressivement, ce qui entraîne une passivité motrice. Ce n'est qu'entre 40 et 60 ans que la lésion affecte complètement les membres inférieurs.

Autrement dit, la dystrophie musculaire de Landouzi-Dejerine peut être considérée comme une manifestation actuelle favorable des lésions musculaires.

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

Comme toutes les maladies précédentes, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie héréditaire. La principale atteinte est l'atrophie des muscles de l'épaule, du coude et de la cheville. Cette maladie se caractérise par une longue période d'évolution. Dans la grande majorité des cas, le cœur est atteint: bradyarythmie, diminution du débit sanguin, blocage, etc. L'insuffisance cardiaque peut entraîner des évanouissements, voire la mort.

Un diagnostic précoce non seulement de la maladie elle-même, mais aussi la différenciation de sa forme contribueront à sauver la vie de plus d’un patient.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures est une pathologie héréditaire dont les modes de transmission sont à la fois autosomiques récessifs et autosomiques dominants. Les principales zones atteintes sont la ceinture, le tronc et les membres supérieurs. Les muscles faciaux ne sont pas touchés.

Selon les données de recherche, il a été possible d'identifier au moins deux locus du génome chromosomique, dont la mutation favorise le développement de la dystrophie musculaire des ceintures. La progression de cette lésion est relativement lente, ce qui permet au patient de profiter pleinement de la vie.

Dystrophie musculaire oculopharyngée

La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie autosomique dominante qui se manifeste dès un âge avancé. Aussi étrange que cela puisse paraître, cette pathologie touche des personnes appartenant à certains groupes ethniques.

Le plus souvent, les symptômes commencent à apparaître vers 25-30 ans. Les signes classiques de cette dystrophie musculaire sont l'atrophie des muscles faciaux: ptôse des paupières, troubles de la déglutition (dysphagie). La maladie, progressant progressivement, entraîne une immobilité du globe oculaire, tandis que les muscles internes de l'œil ne sont pas touchés. À ce stade, les changements peuvent s'arrêter, mais il arrive que les autres muscles faciaux soient également touchés. Plus rarement, des groupes musculaires de la ceinture scapulaire, du cou, du palais et du pharynx sont également impliqués dans le processus destructeur. Dans ce cas, outre l'ophtalmoplégie et la dysphagie, la dysphonie (trouble de l'appareil locomoteur) progresse également.

Dystrophie musculaire chez les enfants

L'enfance. Beaucoup s'en souviennent avec le sourire. Cache-cache, balançoires, vélos… Oui, combien d'autres jeux les enfants inventent-ils? Mais certains petits ne peuvent pas se permettre un tel luxe. La dystrophie musculaire infantile ne leur permet pas une telle opportunité.

Presque toutes les formes, à de rares exceptions près, peuvent se manifester chez les enfants avec leurs symptômes: aussi bien la forme maligne de la pathologie selon Duchon (ne se développant que chez les garçons) que la dystrophie musculaire bénigne selon Becker et al. Une pathologie qui se développe rapidement et agressivement (forme selon Duchon) est particulièrement dangereuse. De plus, pour un enfant, ce ne sont pas tant les symptômes eux-mêmes (atrophie de presque tous les groupes musculaires) qui sont dangereux, mais les complications secondaires qui entraînent le décès avant l'âge de vingt ans. Le plus souvent, l'issue fatale est due à une infection respiratoire ou à une insuffisance cardiaque. Mais ces symptômes ne deviennent plus évidents que lorsque l'enfant fait ses premiers pas.

• Retard de développement: ces enfants commencent à s’asseoir et à marcher plus tard.
• Développement intellectuel lent.
• Les muscles de la colonne vertébrale sont les premiers touchés.
• Il est difficile pour ces bébés de courir et de monter les escaliers.
• Démarche dandinante.
• Déformation de la colonne vertébrale.
• Marcher sur la pointe des pieds.
• Le bébé a du mal à supporter son poids et se fatigue rapidement.
• En raison du tissu adipeux, la taille des muscles augmente.
• Les dommages aux membres sont symétriques.
• Élargissement pathologique de la mâchoire et des espaces entre les dents.
• Vers 13 ans, l’enfant cesse complètement de marcher.
• Pathologie du muscle cardiaque.

Dans d’autres formes de dommages, les symptômes sont assez similaires, seule la gravité des dommages est beaucoup plus faible.

Diagnostic de la dystrophie musculaire

Le diagnostic de dystrophie musculaire est sans ambiguïté:

• Recueil des antécédents familiaux. Le médecin doit déterminer si des cas de cette maladie ont été observés dans la famille du patient, quelle forme de manifestation a été observée et quelle est la nature de son évolution.
• Électromyographie. Méthode permettant de déterminer l'activité électrique du tissu musculaire.
• Examen microscopique. Biopsie permettant de différencier la classe des mutations.
• Tests génétiques. Réalisation d'études de biologie moléculaire et d'immunologie chez une femme enceinte. Ces méthodes permettent de prédire le risque de développer une dystrophie musculaire chez l'enfant à naître.
• Consultation avec un thérapeute, un obstétricien-gynécologue, un orthopédiste.
• Analyse sanguine des taux d'enzymes. En l'absence de traumatisme, des taux élevés de créatine kinase indiquent une pathologie.
• L'analyse d'urine montre des niveaux élevés de créatine, d'acides aminés et des niveaux diminués de créatinine.

Le médecin ne peut qu'affirmer une chose: plus les symptômes de la dystrophie musculaire apparaissent tard, plus ils sont légers. Les manifestations précoces entraînent de graves conséquences: invalidité, voire décès.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Traitement de la dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire ne peut pas être guérie complètement et de manière irréversible, mais la médecine essaie de prendre des mesures aussi efficaces que possible qui soulageraient autant que possible les symptômes de la maladie, tout en prévenant l'apparition de complications.

Le traitement de la dystrophie musculaire repose sur une approche globale du problème. Afin de stimuler au moins légèrement l'activité musculaire, le médecin traitant prescrit au patient des corticostéroïdes, par exemple de la prednisone.

• Prednisone

En cas de maladie aiguë, le patient commence à prendre ce médicament en trois ou quatre prises, à raison de 0,02 à 0,08 g par jour. Lorsque les symptômes sévères sont soulagés, la dose est réduite à 0,005 à 0,010 g par jour.

La prise de ce médicament est soumise à des restrictions. Vous ne devez pas boire plus de 0,015 g à la fois, la dose quotidienne étant de 0,1 g.

La durée du traitement dépend des caractéristiques de la maladie et de l'efficacité clinique du médicament. Pendant la prise de ce médicament, il est conseillé au patient de suivre un régime riche en sels de potassium et en protéines. Ce régime permettra d'éviter, ou du moins d'atténuer, les effets secondaires de la prednisone, tels que les gonflements, l'hypertension artérielle, l'insomnie, les convulsions, la fatigue accrue, etc.

Ce médicament est strictement contre-indiqué chez les patients souffrant de maladies telles que: thrombophlébite et thromboembolie, manifestations ulcéreuses de l'estomac et du duodénum, ostéoporose, hypertension, grossesse et quelques autres.

Si la prise du médicament s'étend sur une longue période et que les dosages consommés par le patient sont impressionnants, il est recommandé de prendre des hormones anabolisantes en parallèle (par exemple, le méthylandrostènediol).

• Méthylandrostènediol

Le comprimé de médicament est placé sous la langue et maintenu jusqu'à dissolution complète.

Chez l'adulte (prévention des troubles du métabolisme protéique), la posologie est de 0,025 à 0,050 g par jour. Chez l'enfant, la posologie est calculée à raison de 1,0 à 1,5 mg pour 1 kg de poids corporel, mais la dose quotidienne doit être comprise entre 0,010 et 0,025 g.

La durée d'un cours est de trois à quatre semaines, puis une pause de deux à trois semaines et vous pouvez commencer à suivre le cycle suivant.

La dose quotidienne maximale est de 0,10 g (pour les adultes) et de 0,050 g (pour les enfants). La dose unique est de 0,025 g.

Il n'est pas recommandé de prescrire du méthylandrostènediol aux patients souffrant d'insuffisance hépatique fonctionnelle, d'intolérance individuelle aux composants du médicament, de cancer de la prostate, de diabète sucré et de certaines autres maladies.

Les patients atteints de dystrophie musculaire se voient également prescrire des médicaments qui soulagent les spasmes musculaires: diphénine, carbamazépine.

• Diphénine

Le médicament est disponible sous forme de comprimés et de gélules. Il est pris trois à quatre fois par jour, pendant ou après les repas. La posologie quotidienne est de 0,02 à 0,08 g (en cas de maladie aiguë), puis réduite à 0,005 à 0,010 g par jour. En cas d'efficacité insuffisante, la dose peut être augmentée à 0,4 g.

Le dosage pour les enfants est légèrement différent:

Les enfants de moins de cinq ans se voient prescrire deux doses de 0,025 g chacune.

Pour les enfants de cinq à huit ans, le nombre de doses est augmenté à trois à quatre par jour à la dose de 0,025 g.

Pour les adolescents de plus de huit ans, la dose est divisée en deux parties de 0,1 g chacune.

Le médicament proposé est contre-indiqué chez les personnes souffrant d'hypersensibilité aux composants du médicament, de maladies ulcéreuses du tractus gastro-intestinal, de thrombose, de troubles mentaux, de maladies aiguës du cœur et du système endocrinien et de certaines autres maladies.

• Carbamazépine

Le médicament s'utilise tout au long de la journée, indépendamment des repas. Le comprimé est pris avec un peu de liquide. La dose initiale est de 100 à 200 mg, à prendre une ou deux fois par jour. La dose est progressivement augmentée jusqu'à 400 mg pour obtenir l'effet souhaité. Le nombre de prises est également augmenté, jusqu'à deux ou trois par jour. La dose quotidienne maximale autorisée ne doit pas dépasser 2 000 mg.

La dose initiale pour les enfants de cinq ans est de 20 à 60 mg par jour. Ensuite, tous les deux jours, la dose est augmentée de 20 à 60 mg par jour.

La dose quotidienne initiale pour les enfants de plus de cinq ans est de 100 mg. Ensuite, la dose est augmentée de 100 mg chaque semaine.

La dose d'entretien totale du médicament pour les bébés est calculée sur la base des proportions: dix à vingt mg par kilogramme de poids de l'enfant par jour et est divisée en deux à trois doses.

L'utilisation du médicament doit être limitée aux patients souffrant de crises d'épilepsie, de formes aiguës de maladies cardiovasculaires, de diabète sucré, d'hypersensibilité aux antidépresseurs tricycliques, d'insuffisance rénale et hépatique et d'autres maladies.

Après consultation de votre médecin, il est possible d'utiliser des compléments alimentaires (additifs biologiquement actifs).

• Créatine

Il s'agit d'une préparation naturelle qui contribue à augmenter le volume musculaire et à stimuler sa réponse aux efforts. La posologie est prescrite par un médecin, au cas par cas.

Ce complément alimentaire est déconseillé aux personnes souffrant d'asthme ou de diabète. Il est également déconseillé de prendre de la créatine pendant la grossesse.

• Coenzyme Q10

Augmente l'endurance musculaire globale. La dose quotidienne recommandée est de trois gélules, mais peut être ajustée par un médecin si nécessaire. La durée du traitement est d'un mois, après quoi une pause est nécessaire et le cycle peut être repris.

Ce médicament est contre-indiqué aux femmes enceintes et allaitantes, aux enfants de moins de 12 ans, en cas d'intolérance individuelle à l'un des composants du médicament, en cas de maladies ulcéreuses du tractus gastro-intestinal, d'hypertension, etc.

Dans la dystrophie musculaire, des exercices simples mais assez efficaces sont pratiqués pour étirer les muscles des membres inférieurs et supérieurs afin de prévenir la contracture (resserrement à long terme, souvent irréversible, des fibres du tissu musculaire).

Le traitement physiothérapeutique de la dystrophie musculaire comprend des massages thérapeutiques qui augmentent le tonus musculaire. Des exercices de respiration simples mais efficaces sont également pratiqués.

Si la contracture ou la scoliose est déjà assez prononcée, après consultation de spécialistes dans d'autres domaines plus restreints (par exemple, un orthopédiste, un obstétricien-gynécologue, un neurologue), le médecin traitant peut décider d'une intervention chirurgicale.

Pendant la grossesse, le système hormonal de la femme subit une restructuration, ce qui peut déclencher une dystrophie musculaire. Dans ce cas, pour sauver la vie de la femme, il est recommandé d'interrompre la grossesse.

Traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne

Une avancée majeure dans le domaine médical a déjà été la découverte du génome responsable de la progression de la maladie, connue sous le nom de dystrophie musculaire de Duchenne. Cependant, à ce jour, il n'a pas été possible d'obtenir un médicament ni de définir un protocole de traitement efficace. Autrement dit, il est aujourd'hui impossible de guérir cette maladie.

Il n'existe qu'une possibilité de réduire l'agressivité des symptômes, d'améliorer au moins légèrement la qualité de vie et d'allonger l'espérance de vie du patient. Ces circonstances ont fortement stimulé la recherche expérimentale dans ce domaine.

Les patients bénéficient du traitement complet nécessaire. Cependant, outre les méthodes standard, on leur propose souvent des méthodes expérimentales en cours de développement. Grâce aux efforts des médecins, le pronostic d'amélioration des signes vitaux et de l'espérance de vie de ces patients a été quelque peu amélioré, mais il n'est toujours pas possible de vaincre complètement la dystrophie musculaire de Duchenne.

Prévention de la dystrophie musculaire

À ce stade du développement médical, il est impossible de prévenir complètement la dystrophie musculaire. Cependant, certaines mesures permettent de la détecter à un stade précoce et de débuter plus rapidement un traitement ou une thérapie de soutien (selon la forme de la maladie).

Prévention de la dystrophie musculaire:

• La médecine moderne permet de diagnostiquer la forme pathologique de la maladie de Duchenne dès le stade du développement intra-utérin. Par conséquent, les femmes enceintes subissent des analyses de laboratoire pour identifier les gènes mutés, notamment en cas de présence de dystrophie musculaire dans la famille du futur enfant.
• La future mère doit également consulter régulièrement son gynécologue-obstétricien: au moins une fois par mois au premier trimestre, toutes les deux à trois semaines au deuxième trimestre et tous les sept à dix jours au dernier trimestre. Elle doit s'inscrire auprès du gynécologue au plus tard à la 12e semaine de grossesse.
• Un mode de vie actif comprenant des exercices d'étirement des muscles des membres inférieurs et supérieurs. Ces exercices simples contribueront à maintenir la mobilité et la souplesse des articulations plus longtemps.
• L’utilisation d’appareils orthopédiques spéciaux qui aident à soutenir les groupes musculaires atrophiés peut ralentir le développement de la contracture et maintenir la flexibilité des articulations plus longtemps.
• Des équipements complémentaires (fauteuils roulants, déambulateurs et cannes) permettent au patient une mobilité individuelle.
• Les muscles respiratoires sont souvent également touchés. L'utilisation d'appareils respiratoires spéciaux permettra au patient de recevoir de l'oxygène à dose normale la nuit. Certains patients en ont besoin 24 heures sur 24.
• Les virus infectieux peuvent constituer un problème grave pour une personne atteinte de dystrophie musculaire. Il est donc essentiel de protéger le patient autant que possible contre toute infection: un environnement épidémiologique sain, des vaccinations régulières contre la grippe et d'autres mesures.
• Le soutien du patient et des membres de sa famille est également important: émotionnel, physique et financier.

Pronostic de la dystrophie musculaire

Le pronostic le plus défavorable de la dystrophie musculaire est la forme de Duchenne (la forme maligne la plus grave de la maladie). Le pronostic est alors décevant. Les patients atteints de cette pathologie vivent rarement jusqu'à vingt ans. Les traitements modernes ne peuvent prolonger la vie de ces patients que pendant une courte période, mais peuvent améliorer considérablement leur qualité de vie.

Dans d'autres cas, le pronostic de la dystrophie musculaire dépend largement de la forme de la pathologie et du facteur déterminant la précocité du diagnostic. Si la pathologie est reconnue à un stade précoce et que la maladie peut être classée comme une forme bénigne, il existe alors une réelle possibilité de la vaincre presque totalement.

La médecine moderne n'est pas toute-puissante. Mais il ne faut pas désespérer. L'essentiel est d'être plus attentif à sa santé et à celle de ses proches. Si un diagnostic de dystrophie musculaire est posé, il est nécessaire de tout mettre en œuvre pour sortir votre proche de ce marasme. Si la forme de la pathologie est telle qu'une guérison complète est impossible, il faudra tout mettre en œuvre pour atténuer les symptômes de la maladie, l'entourer de soins et d'attention, et s'efforcer de le remplir d'émotions positives. L'essentiel est de ne jamais abandonner, quelles que soient les circonstances.