Maladies des motoneurones

Les maladies du motoneurone se caractérisent par une dégénérescence progressive des faisceaux corticospinaux, des neurones de la corne antérieure, des noyaux moteurs bulbaires, ou une combinaison de ces lésions. Les symptômes incluent une faiblesse et une atrophie musculaires, des fasciculations, une labilité émotionnelle et une faiblesse des muscles respiratoires. Le diagnostic repose sur des tests de vitesse de conduction, un EMG et l'exclusion d'autres anomalies par neuroimagerie et examens de laboratoire. Le traitement des maladies du motoneurone est symptomatique.

Causes maladie du motoneurone

Il existe plusieurs formes de maladie du motoneurone, dont l'étiologie est souvent inconnue. La nomenclature et les symptômes dépendent de la localisation de la lésion prédominante. Parmi les myopathies simulant le tableau clinique de la maladie du motoneurone figurent les lésions de la membrane musculaire, de l'appareil contractile et des organites myocytaires.

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Symptômes maladie du motoneurone

Il est habituel de faire la distinction entre les lésions des motoneurones supérieurs (centraux) et inférieurs (périphériques); parfois (par exemple, dans la sclérose latérale amyotrophique) les deux neurones sont touchés.

Lorsqu'un motoneurone supérieur est atteint (par exemple, en cas de sclérose latérale primitive), les neurones sont touchés depuis le cortex moteur jusqu'au tronc cérébral (voies corticobulbaires) ou à la moelle épinière (voies corticospinales). Les symptômes comprennent une raideur, des difficultés et des mouvements maladroits, d'abord au niveau des muscles de la bouche et de la gorge, puis des extrémités.

Les maladies du motoneurone inférieur affectent les neurones de la corne antérieure de la moelle épinière ou leurs axones efférents aux muscles squelettiques. La paralysie bulbaire affecte uniquement les noyaux bulbaires des nerfs moteurs crâniens du tronc cérébral. Une faiblesse faciale, une dysphagie et une dysarthrie sont des affections fréquentes. Les maladies du motoneurone inférieur, comme l'amyotrophie spinale, provoquent une faiblesse et une atrophie, des fasciculations (contractions musculaires visibles) et des crampes dans les mains, les pieds ou la langue. Les maladies du motoneurone inférieur incluent également la poliomyélite et l'infection à entérovirus, lorsque les neurones de la corne antérieure sont touchés, ainsi que le syndrome post-polio.

L'examen physique permet de différencier les lésions des motoneurones supérieurs et inférieurs, ainsi que la faiblesse due aux lésions des motoneurones inférieurs de la faiblesse due aux myopathies.

Formes

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La SLA (maladie de Lou Gehrig, syndrome de Charcot) est la forme la plus courante de maladie du motoneurone. Elle débute par des crampes asymétriques, une faiblesse et une amyotrophie des mains (généralement) ou des pieds. Viennent ensuite des fasciculations, une spasticité, une augmentation des réflexes ostéotendineux, des réflexes plantaires extenseurs, une raideur des mouvements, une perte de poids, de la fatigue et des difficultés à contrôler les expressions faciales et les mouvements de la langue. D'autres symptômes incluent une dysphonie, une dysphagie, une dysarthrie et des étouffements par étouffement. S'ajoutent des crises de rire ou de pleurs inappropriées, involontaires et incontrôlables (syndrome pseudobulbaire). La sensibilité, la conscience, la sphère cognitive, les mouvements oculaires volontaires, la fonction sexuelle et la fonction sphinctérienne ne sont généralement pas affectés. Le décès survient par paralysie des muscles respiratoires: la moitié des patients décèdent dans les trois premières années suivant le début de la maladie, 20 % survivent 5 ans et 10 % - 10 ans. Une survie à 30 ans est rare.

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Paralysie bulbaire progressive

Les troubles des muscles innervés par les nerfs crâniens et les voies corticobulbaires entraînent des difficultés progressives de mastication, de déglutition, d'élocution, une voix nasale, une diminution du réflexe nauséeux, des fasciculations et une faiblesse des muscles faciaux, ainsi que de la langue. Lorsque la voie corticobulbaire est atteinte, une paralysie pseudobulbaire avec labilité émotionnelle se développe. En cas de dysphagie, le pronostic est sombre; les complications respiratoires dues à l'inhalation peuvent entraîner le décès en 1 à 3 ans.

Atrophie musculaire progressive

Dans de nombreux cas, surtout si la maladie débute dans l'enfance, elle est transmise selon un mode autosomique récessif. Dans d'autres cas, elle apparaît sporadiquement. En général, la maladie peut se développer à tout âge. Elle peut affecter uniquement les neurones des cornes antérieures ou être plus grave que les lésions concomitantes des voies corticospinales. La maladie progresse plus lentement que d'autres troubles du motoneurone. La première manifestation peut être des fasciculations. L'atrophie musculaire et la faiblesse musculaire débutent dans les mains, puis s'étendent aux bras, aux épaules et aux jambes. La survie est généralement supérieure à 25 ans.

Sclérose latérale primitive et paralysie pseudobulbaire progressive

Dans la paralysie pseudobulbaire progressive, la tension et la faiblesse augmentent progressivement dans les zones distales, affectant les extrémités et les muscles innervés par les nerfs crâniens caudaux. Beaucoup plus tard, des fasciculations et une atrophie musculaire peuvent apparaître. Après plusieurs années, ces troubles conduisent à une invalidité complète.

Diagnostics maladie du motoneurone

La maladie doit être suspectée en cas de faiblesse motrice généralisée progressive sans atteinte sensitive significative. D'autres maladies neurologiques pouvant entraîner une faiblesse musculaire isolée incluent les troubles de la transmission neuromusculaire et diverses myopathies. Les causes acquises de faiblesse motrice incluent uniquement les myopathies non inflammatoires, la polymyosite, la dermatomyosite, les troubles thyroïdiens et surrénaliens, les troubles électrolytiques (hypokaliémie, hypercalcémie, hypophosphatémie) et diverses infections (par exemple, syphilis, maladie de Lyme, hépatite C).

Lorsque les nerfs crâniens sont touchés, une cause secondaire est moins probable. Des signes au niveau des motoneurones inférieurs et supérieurs et une faiblesse faciale sont compatibles avec une sclérose latérale amyotrophique.

Des examens électrodiagnostiques sont réalisés afin d'exclure des troubles de la transmission neuromusculaire et une démyélinisation des nerfs. En cas de lésion neuromusculaire, la vitesse de conduction d'excitation n'est généralement pas affectée avant le stade avancé de la maladie. L'EMG à l'aiguille est l'examen le plus révélateur, révélant des fibrillations, des ondes positives, des fasciculations et parfois des potentiels d'action géants des unités motrices, même dans des membres apparemment indemnes.

Une IRM est nécessaire. En l'absence de données cliniques et électromyographiques indiquant une atteinte des nerfs crâniens, une IRM du rachis cervical est prescrite.

Pour identifier les maladies potentiellement curables, une numération formule sanguine complète est réalisée, les taux d'électrolytes, de créatine phosphokinase, d'hormones thyroïdiennes, de protéines sériques et urinaires sont mesurés, une électrophorèse avec immunofixation des anticorps monoclonaux est réalisée, des anticorps dirigés contre la glycoprotéine associée à la myéline (MAG) sont détectés et, en cas de suspicion d'intoxication aux métaux lourds, leur teneur est analysée quotidiennement dans les urines. Une ponction lombaire doit être réalisée: une augmentation du taux de leucocytes ou de protéines suggère un autre diagnostic.

Au moindre soupçon, une réaction VDRL pour la syphilis est réalisée, ainsi que la VS, le facteur rhumatoïde, les anticorps anti-Borrelia, le VIH, le virus de l'hépatite C, les anticorps antinucléaires (ANA) et les anticorps anti-antigènes neuronaux apparaissant dans le cadre du syndrome paranéoplasique (anti-Hu). Les tests génétiques (par exemple, mutation du gène de la superoxyde dismutase) et le dosage des enzymes (par exemple, hexosaminidase A) ne sont indiqués que si le patient souhaite bénéficier d'un conseil génétique, et les résultats de ces analyses ne peuvent en aucun cas influencer le traitement.

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Traitement maladie du motoneurone

Il n'existe pas de traitement spécifique pour la maladie du motoneurone. Le riluzole, un antiglutamate, administré par voie orale à raison de 50 mg deux fois par jour, prolonge la vie des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique bulbaire. Un dysfonctionnement neurologique progressif doit être pris en charge par des spécialistes de différents profils. La kinésithérapie contribue au maintien de la fonction musculaire. Il est important de recommander des bandages orthopédiques et des aides à la marche. Un orthophoniste peut choisir des aides à la communication adaptées. En cas de faiblesse pharyngée, l'ingestion d'aliments représente un risque réel et une gastrostomie endoscopique percutanée peut être nécessaire.

Si une insuffisance respiratoire se développe, un pneumologue recommandera une assistance respiratoire non invasive (par exemple, une pression positive à deux niveaux des voies respiratoires), une trachéotomie ou une ventilation mécanique complète.

Le baclofène réduit la spasticité, tandis que la quinine ou la phénytone peuvent soulager les crampes. Les anticholinergiques (p. ex., glycopyrrolate, amtriptyline, benztropine, trihexyphénidyle, applications d'hyoscine, atropine) réduisent la salivation. L'amitriptyline et la fluvoxamine sont utilisées pour les lésions pseudobulbaires. Aux stades avancés de ces maladies, la douleur peut nécessiter le recours aux opioïdes et aux benzodiazépines. La chirurgie visant à améliorer la déglutition en cas de paralysie bulbaire progressive est peu utile.

Afin de déterminer le niveau d'intervention approprié, le médecin traitant doit avoir des discussions franches avec le patient, sa famille et ses aidants dès le début de la maladie du motoneurone. Ces décisions doivent être régulièrement réexaminées et confirmées.