Maladies du motoneurone

Les maladies motoneuronales se caractérisent par une dégénérescence progressive progressive des voies cortico-spinales, des neurones de la corne antérieure, des noyaux moteurs bulbaires ou une combinaison de ces lésions. Parmi les symptômes: faiblesse musculaire et atrophie, fasciculation, labilité émotionnelle et faiblesse des muscles respiratoires. Le diagnostic comprend l'examen de la vitesse d'excitation, EMG et l'exclusion d'autres troubles en neuro-imagerie et dans les tests de laboratoire. Le traitement de la maladie des motoneurones est symptomatique.

Causes des maladies du motoneurone

Il existe plusieurs formes de maladie du motoneurone et leur étiologie est souvent inconnue. La nomenclature et les symptômes dépendent de la localisation de la lésion primaire. Parmi les myopathies, simulant le tableau clinique de la maladie des motoneurones, des lésions de la membrane musculaire, de l'appareil contractile et des organites des myocytes.

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Symptômes des maladies du motoneurone

Il est admis de distinguer la lésion du motoneurone supérieur (central) et inférieur (périphérique); parfois (par exemple, avec la sclérose latérale amyotrophique) les deux neurones sont affectés.

Lorsque la lésion des neurones moteurs supérieurs (par exemple, la sclérose latérale primaire) neurones affectés au-dessus de cortex moteur au tronc cérébral (bulbaire des voies cortico) ou la moelle épinière (les voies cortico). Parmi les symptômes de raideur, les mouvements difficiles et gênants, d'abord les muscles de la bouche, de la gorge, de la sueur et des membres.

Avec les lésions du motoneuron inférieur, les neurones de la corne antérieure de la moelle épinière ou leurs axones efférents, qui vont aux muscles squelettiques, souffrent. Dans la paralysie bulbaire, seuls les noyaux bulbaires des nerfs moteurs crâniens sont atteints dans le tronc cérébral. Les plaintes courantes sont la faiblesse des muscles faciaux, la dysphagie et la dysarthrie. Dans les lésions des neurones de la corne antérieure, comme dans le cas de l'amyotrophie spinale, plaintes les plus fréquentes de la faiblesse et l'atrophie, fasciculations (muscle visible secousses fine) et des crampes dans les mains, les pieds ou de la langue. Aux maladies du motoneuron inférieur comprennent également la poliomyélite et l'infection à entérovirus, lorsque les neurones des cornes antérieures sont touchés, et le syndrome post-poliomyélite.

L'examen physique permet de différencier les lésions du motoneurone supérieur et inférieur, ainsi que la faiblesse des lésions du motoneurone inférieur de la faiblesse des myopathies.

Formes

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La SLA (maladie de Lou Gehrig, syndrome de Charcot) est la forme la plus courante d'insuffisance motoneuronale. La maladie commence avec les crampes asymétriques, la faiblesse et l'amyotrophie des pinceaux (plus souvent) ou s'arrêtent. Il y a ensuite les fasciculations, la spasticité, l'augmentation des réflexes tendineux profonds, les réflexes plantaires extenseurs, la raideur des mouvements, la perte de poids, la fatigue et la difficulté à contrôler l'expression du visage et les mouvements de la langue. D'autres symptômes incluent la dysphonie, la dysphagie, la dysarthrie et l'étouffement avec des aliments liquides. Puis apparaissent des crises de rire ou de pleurs inappropriées, involontaires et incontrôlées (syndrome pseudobulbaire). La sensibilité, la conscience, la sphère cognitive, les mouvements oculaires arbitraires, la fonction sexuelle, ainsi que la fonction des sphincters ne sont généralement pas violés. La mort survient en raison de la paralysie des muscles respiratoires, la moitié des patients meurent dans les 3 premières années après le début de la maladie, 20% vivent 5 ans et 10% - 10 ans. La survie pendant 30 ans est une rareté.

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Paralysie bulbaire progressive

Violation de la fonction des muscles innervés par les nerfs crâniens, et des voies cortico-bulbaire provoque une difficulté progressive à mâcher, avaler, parler, apparaît la voix nasale, une diminution de réflexe nauséeux, fasciculations et la faiblesse des muscles du visage, ainsi que la langue. Lorsque le trajet cortico-bulbaire est affecté, la paralysie pseudobulbaire se développe avec une labilité émotionnelle. Avec la dysphagie, le pronostic est mauvais, les complications respiratoires résultant de l'aspiration conduisent à la mort en 1-3 ans.

Atrophie musculaire progressive

Dans de nombreux cas, surtout si la maladie débute dans l'enfance, elle est héritée par un type autosomique récessif. Dans d'autres cas, il apparaît sporadiquement. En général, la maladie peut se développer à tout âge. Il est possible de ne vaincre que les neurones des cornes antérieures ou il est plus prononcé que la défaite concomitante des voies cortico-spinales. La maladie progresse plus lentement que les autres lésions motoneurones. La première manifestation peut être des fasciculations. La perte de poids musculaire et la faiblesse commencent par des brosses, puis se propagent aux bras, aux épaules et aux jambes. La survie est généralement de plus de 25 ans.

Sclérose latérale primaire et paralysie pseudobulbaire progressive

Avec la paralysie pseudobulbaire progressive, la tension et la faiblesse dans les sections distales augmentent progressivement, affectant le membre, ainsi que les muscles innervés par les nerfs crâniens caudaux. Beaucoup plus tard, des fasciculations et une atrophie musculaire peuvent apparaître. Après quelques années, ces violations mènent à une invalidité complète.

Diagnostics des maladies du motoneurone

La maladie doit être suspectée d'une faiblesse motrice généralisée progressive, non accompagnée d'une altération significative de la sensibilité. Parmi les autres maladies neurologiques entraînant une faiblesse musculaire isolée, des troubles de la transmission neuromusculaire et diverses myopathies. Acquisition provoque seulement une faiblesse motrice: myopathie non inflammatoire, la polymyosite, la dermatomyosite, les lésions de la glande thyroïde et les glandes surrénales, les troubles électrolytiques (hypokaliémie, l'hypercalcémie, l'hypophosphatémie), et diverses infections (par exemple, la syphilis, la maladie de Lyme, l'hépatite C).

Dans la défaite des nerfs crâniens, la cause secondaire est moins probable. Les symptômes d'insuffisance motoneurone inférieure et supérieure, ainsi que la faiblesse des muscles faciaux, soutiennent la sclérose latérale amyotrophique.

Des études d'électrodiagnostic sont effectuées pour exclure les troubles de la transmission neuromusculaire et la démyélinisation des nerfs. Lorsque MN est affecté, le taux d'excitation n'est généralement pas jusqu'au stade tardif de la maladie. L'aiguille EMG la plus informative, montrant la fibrillation, les ondes positives, les fasciculations, et parfois les potentiels d'action géants des unités motrices, même dans les membres extérieurs non affectés.

Une IRM est requise. En l'absence de données cliniques et EMG, indiquant la défaite des nerfs crâniens, MRT du département cervical est prescrit.

Effectuer la numération globulaire complète, déterminer le niveau d'électrolytes, de la créatine, des hormones thyroïdiennes, des protéines sériques et de l'électrophorèse d'urine avec immunofixation des anticorps monoclonaux identifient les anticorps dirigés contre la glycoprotéine associée à la myéline (MAG) pour identifier les maladies potentiellement curables, et s'il y a une suspicion intoxication avec des métaux lourds, puis examiner leur contenu dans l'urine quotidienne. Une ponction lombaire doit être effectuée: une teneur élevée en leucocytes ou en protéines suggère un diagnostic différent.

A la moindre suspicion réalisée VDRL-réponse à la syphilis déterminer ESR, le facteur rhumatoïde, des anticorps dirigés contre Borrelia, VIH, virus de l'hépatite C, anticorps antinucléaires (ANA), des anticorps dirigés contre des antigènes neuronaux apparaissant à l'intérieur de syndrome paranéoplasique (anti Hu). Les tests génétiques (par exemple, la mutation du gène de la superoxyde dismutase) et la détermination des enzymes (par exemple, hexosaminidase A) montre que si le patient est intéressé par le conseil génétique, et les résultats de ces études ne peuvent pas affecter le traitement.

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Traitement des maladies du motoneurone

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la maladie du motoneurone. La préparation d'antiglutamate riluzole 50 mg par voie orale 2 fois / jour prolonge la vie avec la forme bulbaire de la sclérose latérale amyotrophique. Face à la dysfonction neurologique progressive suit les forces de spécialistes de différents profils. La physiothérapie aide à maintenir la fonction musculaire. Il est important de recommander des bandages de fixation orthopédiques et des aides à la marche. Un orthophoniste peut choisir des dispositifs de communication adéquats. Avec la faiblesse du pharynx, manger est une menace réelle et une gastrostomie endoscopique percutanée peut être nécessaire.

Avec le développement d'une faiblesse respiratoire, le pneumologue recommandera un soutien respiratoire non invasif (par exemple, une pression positive à deux niveaux), une trachéotomie ou une ventilation complète.

Le baclofène réduit la spasticité, la quinine ou le phéniton peuvent affaiblir le crump. Les médicaments anticholinergiques (p. Ex. Glycopyrrolate, amtriptyline, benzthropine, trihexyphénidyle, hyoscine, atropine) réduisent la salivation. L'amitriptyline et la fluvoxamine sont utilisées pour les lésions pseudobulbaires. Dans les derniers stades de ces maladies, la douleur peut nécessiter la nomination d'opioïdes et de benzodiazépines. L'intervention chirurgicale pour améliorer la déglutition avec paralysie progressive tabloïd est inefficace.

Pour déterminer le niveau d'intervention autorisé, le médecin traitant qui se trouve déjà aux premiers stades de la maladie de la motoneurone doit parler franchement avec le patient, les membres de sa famille et les soignants. Par la suite, ces décisions devraient être revues et confirmées périodiquement.