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Neuropathies héréditaires
Dernière revue: 07.07.2025
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[ Formes
Neuropathies sensorimotrices
Il existe trois types (I, II et III), qui apparaissent dès l'enfance. Des formes moins courantes apparaissent dès la naissance et entraînent un handicap plus grave.
Les types I et II (amyotrophie péronière, maladie de Charcot-Marie-Tooth ou maladie de CMT) sont les plus fréquents, avec une transmission autosomique dominante. Une faiblesse et une atrophie sont typiques, principalement des muscles péroniers et distaux des jambes. Le patient ou ses antécédents familiaux peuvent également présenter d'autres maladies dégénératives (par exemple, l'ataxie de Friedreich). La maladie de CMT de type I débute dans l'enfance par une faiblesse des pieds et une amyotrophie distale à progression lente (jambes en forme de cigogne). Une amyotrophie caractéristique des mains se développe plus tard. La sensibilité aux vibrations, à la température et à la douleur est altérée selon un schéma en « chaussettes-gants ».
Les réflexes ostéotendineux sont perdus. Parfois, les seuls signes de la maladie sont des déformations du pied (de la voûte plantaire haute au pied « creux ») avec orteils en marteau. La vitesse de conduction de l'influx nerveux est lente et la latence distale est prolongée. Une démyélinisation et une remyélinisation segmentaires se produisent. Des nerfs périphériques épaissis peuvent être palpés. La maladie évolue lentement et ne réduit pas l'espérance de vie. La CMT de type II progresse plus lentement, la faiblesse se développant plus tardivement. La vitesse de conduction d'excitation est relativement normale, mais l'amplitude des potentiels d'action nerveux sensitifs est réduite; des potentiels d'action musculaires polyphasiques sont déterminés. La biopsie montre une dégénérescence wallérienne des axones.
La neuropathie hypertrophique de type III (maladie de Dejerine-Sottas) est une maladie autosomique récessive rare qui débute dès l'enfance par une faiblesse progressive, une perte sensorielle et une absence de réflexes ostéotendineux. Elle ressemble initialement à la CMT, mais la faiblesse musculaire progresse plus rapidement. La démyélinisation-remyélinisation entraîne un épaississement des nerfs périphériques, visible sur les biopsies.
La neuropathie motrice héréditaire avec prédisposition aux paralysies de pression est une maladie héréditaire dans laquelle les nerfs deviennent de plus en plus sensibles à la pression et à l'étirement.
Dans la neuropathie motrice héréditaire avec tendance aux paralysies de pression, les nerfs perdent leur gaine de myéline et leur capacité à conduire normalement les influx nerveux. L'incidence est de 2 à 5 cas pour 100 000 habitants.
La cause est la perte d'une copie du gène de la protéine de myéline périphérique 22 (PMP22), situé sur le bras court du chromosome 17. Deux copies de ce gène sont nécessaires au fonctionnement normal. Parallèlement, la duplication (apparition d'une copie supplémentaire du gène) se manifeste par le développement de la CMT de type I.
La paralysie par pression peut être légère ou sévère et durer de quelques minutes à plusieurs mois. Les zones affectées sont sujettes à un engourdissement et à une faiblesse.
La maladie doit être suspectée en présence d'une polyneuropathie démyélinisante récurrente, d'une mononeuropathie compressive, de neuropathies multiples d'origine inconnue ou d'antécédents familiaux de syndrome du canal carpien. L'EMG, la biopsie nerveuse et les tests génétiques sont utiles au diagnostic, mais une biopsie est rarement nécessaire. Le traitement est symptomatique, avec l'évitement de toute activité susceptible de provoquer des plaintes. La pose d'une attelle du poignet peut soulager la pression, prévenir les récidives et permettre la régénération progressive de la myéline. La chirurgie est rarement indiquée.
Neuropathies sensorielles
Dans les neuropathies sensitives héréditaires rares, la perte de la sensibilité à la douleur et à la température dans les zones distales est plus prononcée que la perte de la sensibilité vibratoire et de la sensibilité de localisation. La principale complication est la mutilation du pied due à cette perte de sensibilité, avec un risque d'infection et d'ostéomyélite.
Qui contacter?
Traitement neuropathies héréditaires
Il n'existe pas de traitement spécifique. Un corset peut aider à corriger la faiblesse du pied, et une chirurgie orthopédique peut stabiliser le pied. Des consultations avec un psychologue médical sont utiles pour préparer les jeunes patients à l'évolution de la maladie.