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Amyotrophies spinales: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Sminalnye amyotrophie - un groupe de hérité maladie neurologique caractérisée par des lésions des muscles squelettiques en raison de la dégénérescence progressive des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière et des noyaux moteurs du tronc cérébral. Les manifestations peuvent commencer dans l'enfance ou l'enfance. Ils varient en fonction du type et peuvent inclure une hypotension; hypoflexie; violation de la succion, de la déglutition et de la respiration; dans les cas graves, décès prématuré. Le diagnostic est basé sur des tests génétiques. Le traitement des amyotrophies spinales est symptomatique.
[Les symptômes de l'amyotrophie spinale
L'amyotrophie spinale de type I (maladie de Verdnig-Hoffmann) se manifeste à l'âge d'environ 6 mois. On note une hypotension musculaire (souvent perceptible à la naissance), une hyporéflexie, une fasciculation de la langue et de graves difficultés à sucer, à avaler et à respirer. La mort vient de l'arrêt de la respiration dans la première année de vie dans 95% des cas, tous meurent de 4 ans.
Amyotrophie spinale de type II (intermédiaire). Les symptômes apparaissent généralement entre le 3ème et le 15ème mois de vie. Les enfants ne peuvent pas marcher ou ramper, moins de 25% sont capables de s'asseoir. Développe la paralysie flasque et la fasciculation, ce qui chez les jeunes enfants est difficile à identifier. Les réflexes tendineux profonds sont absents, la dysphagie est possible. La maladie conduit souvent à la mort à un âge précoce de complications respiratoires. Cependant, la progression de la maladie peut soudainement s'arrêter, mais la faiblesse persistante et le risque élevé de scoliose sévère et ses complications persistent.
L'amyotrophie spinale de type III (maladie de Kugelberg-Welander) survient généralement entre 15 mois et 19 ans. Les symptômes, comme dans le type I, mais la maladie progresse plus lentement, et la durée de vie est plus longue (parfois normale). Certains cas familiaux sont secondaires à des défauts enzymatiques (par exemple un déficit en hexosaminidase). La faiblesse symétrique et la perte de poids, à commencer par le muscle quadriceps et les fléchisseurs, se propagent progressivement distalement, devenant plus prononcées sur les jambes. Plus tard, les mains sont émerveillées. L'espérance de vie dépend du développement de complications respiratoires.
Spinal type amyotrophie IV peut être héréditaire récessive, type dominant ou lié à l'X, fait son apparition chez l'adulte (30-60 ans) et la principale faiblesse des muscles proximaux et la perte de poids progresse lentement. Cette maladie est difficile à distinguer de la sclérose latérale amyotrophique, affectant principalement les motoneurones inférieurs.
Diagnostic des amyotrophies spinales
EMG est nécessaire avec la détermination de la vitesse de conduction nerveuse, y compris des études de muscles innervés par les nerfs crâniens. La vitesse de l'exercice est normale, mais les muscles affectés, dont l'implication n'est souvent pas cliniquement évidente, se comportent comme dénervés. Le diagnostic exact est fait à l'aide de tests génétiques, qui identifie une mutation causale dans 95% des cas. Parfois, une biopsie musculaire est prise. Les enzymes sériques (par exemple, créatine kinase, aldolase) peuvent être légèrement élevées. Amniocentèse diagnostique informative.
Traitement des amyotrophies spinales
Le traitement spécifique n'est pas. Avec l'arrêt de la progression ou le développement lent de la maladie, la physiothérapie, le corset et les adaptations spéciales aident (en termes de prévention du développement de la scoliose et des contractures). Les appareils orthopédiques adaptatifs ouvrent des possibilités d'autonomie et de prise en charge en mangeant, en écrivant ou en travaillant sur l'ordinateur.