Amyotrophies spinales: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les amyotrophies spinales sont un groupe de troubles neurologiques héréditaires caractérisés par des lésions des muscles squelettiques dues à la dégénérescence progressive des neurones des cornes antérieures de la moelle épinière et des noyaux moteurs du tronc cérébral. Les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance. Ils varient selon le type et peuvent inclure une hypotonie, une hypoflexion, des troubles de la succion, de la déglutition et de la respiration; et, dans les cas graves, un décès prématuré. Le diagnostic repose sur des tests génétiques. Le traitement des amyotrophies spinales est symptomatique.

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Causes de l'atrophie musculaire spinale

L'amyotrophie spinale résulte généralement de mutations autosomiques récessives dans un seul locus génétique du bras court du chromosome 5, entraînant une délétion homozygote. Il en existe quatre principaux types.

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Symptômes de l'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale de type I (maladie de Werdnig-Hoffmann) se manifeste vers l'âge de 6 mois. On observe une hypotonie musculaire (souvent perceptible à la naissance), une hyporéflexie, des fasciculations de la langue et de graves difficultés de succion, de déglutition et de respiration. Le décès survient par arrêt respiratoire au cours de la première année de vie dans 95 % des cas, tous les enfants décédant avant l'âge de 4 ans.

Amyotrophie spinale de type II (intermédiaire). Les symptômes apparaissent généralement entre 3 et 15 mois. Les enfants ne peuvent ni marcher ni ramper, et moins de 25 % peuvent s'asseoir. Une paralysie flasque et des fasciculations se développent, difficiles à détecter chez les jeunes enfants. Les réflexes ostéotendineux sont absents, une dysphagie est possible. La maladie entraîne souvent le décès précoce par complications respiratoires. Cependant, la progression de la maladie peut s'arrêter brutalement, mais une faiblesse persistante et un risque élevé de scoliose sévère et de ses complications persistent.

L'amyotrophie spinale de type III (maladie de Kugelberg-Welander) se manifeste généralement entre 15 mois et 19 ans. Ses caractéristiques sont similaires à celles du type I, mais la maladie progresse plus lentement et l'espérance de vie est plus longue (parfois normale). Certains cas familiaux sont secondaires à des déficits enzymatiques (par exemple, déficit en hexosaminidase). Une faiblesse et une atrophie symétriques débutent au niveau des quadriceps et des fléchisseurs, s'étendent progressivement vers le bas et deviennent plus prononcées au niveau des tibias. Les bras sont ensuite touchés. L'espérance de vie dépend de l'apparition de complications respiratoires.

L'amyotrophie spinale de type IV peut être transmise de manière récessive, dominante ou liée à l'X. Elle débute chez l'adulte (30 à 60 ans) par une faiblesse primaire et une atrophie musculaire proximale, et progresse lentement. Cette maladie est difficile à distinguer de la sclérose latérale amyotrophique, qui touche principalement les motoneurones inférieurs.

Diagnostic des amyotrophies spinales

Un EMG avec mesure de la vitesse de conduction nerveuse, incluant l'étude des muscles innervés par les nerfs crâniens, est nécessaire. Les vitesses de conduction sont normales, mais les muscles affectés, souvent non cliniquement visibles, se comportent comme s'ils étaient dénervés. Le diagnostic définitif repose sur un test génétique, qui identifie la mutation causale dans 95 % des cas. Une biopsie musculaire est parfois réalisée. Les enzymes sériques (par exemple, créatine kinase, aldolase) peuvent être légèrement élevées. L'amniocentèse est un moyen diagnostique.

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Traitement des amyotrophies spinales

Il n'existe pas de traitement spécifique. Lorsque la maladie cesse de progresser ou se développe lentement, la kinésithérapie, le port d'un corset et des dispositifs spécifiques aident (pour prévenir le développement de scolioses et de contractures). Les dispositifs orthopédiques adaptatifs permettent de retrouver indépendance et de prendre soin de soi pour manger, écrire ou travailler sur ordinateur.