Neurinome (schwannome): causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le neurilémome (syn.: neurinome, schwannome) est une tumeur bénigne des neurolemmocytes des nerfs périphériques crâniens ou spinaux. Il est localisé dans le tissu sous-cutané de la tête, du tronc et des membres, le long des troncs nerveux. La tumeur est généralement solitaire, ronde ou ovale, souvent de consistance dense, de couleur jaune rosé, et ne dépasse pas 5 cm de diamètre. Elle peut être douloureuse, parfois avec une irradiation douloureuse le long du nerf correspondant.

Elle provient des structures de Schwann qui forment la gaine de myéline nerveuse. Autrement, la maladie est appelée neurinome, ou tumeur de la gaine nerveuse.

Un schwannome se présente sous la forme d'un nodule rond et dense, entouré d'une capsule. Il se caractérise par une croissance généralement lente, d'environ 1 à 2 mm par an, bien que des cas de développement intensif et agressif et de malignité soient connus. [ 1 ]

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Épidémiologie

Le schwannome peut être bénin ou malin. Ce néoplasme est relativement rare: environ 7 % des patients atteints de sarcomes des tissus mous sont diagnostiqués. Cette pathologie est principalement détectée chez les personnes d'âge moyen et, un peu plus souvent, chez les femmes que chez les hommes.

Le schwannome intracrânien survient dans 9 à 13 % des tumeurs cérébrales. Lorsqu'on parle de neurinome cérébral, on parle généralement de schwannome du nerf auditif (on parle aussi de neurinome acoustique ou vestibulaire), car les autres nerfs crâniens sont beaucoup moins souvent touchés. Une pathologie multiple (y compris bilatérale) est plus fréquente dans la neurofibromatose.

Le schwannome organique peut survenir dans la région nasopharyngée et la cavité nasale, ainsi que dans l'estomac et les poumons, le larynx, la langue, l'amygdale palatine, dans l'espace rétropéritonéal et le médiastin.

La malignité du schwannome est possible, bien qu'en pratique elle soit relativement rare.

Causes les neurinomes (schwannomes)

Les causes exactes de la formation du schwannome, comme de nombreuses autres tumeurs nerveuses, ne sont pas encore totalement comprises. Le nodule se forme par prolifération de structures de Schwann issues de fibres nerveuses myélinisées.

Il a été démontré que la tumeur est associée à une mutation de gènes individuels du chromosome 22, responsables de la production d'une protéine limitant la croissance des cellules de Schwann. Une synthèse protéique incorrecte entraîne une croissance excessive de ces structures. Par ailleurs, les causes des anomalies mutationnelles du chromosome 22 n'ont pas encore été déterminées. L'influence de fortes doses de radiation ou d'une intoxication chimique prolongée, ainsi que l'implication d'autres tumeurs bénignes (y compris héréditaires) ne sont pas exclues. [ 3 ]

Facteurs de risque

Le principal facteur de risque de développement du schwannome est la neurofibromatose de type 2. Il s'agit d'une pathologie génétique relativement rare, caractérisée par une tendance accrue aux tumeurs bénignes, principalement des schwannomes bilatéraux de la 8e paire de nerfs crâniens. La maladie se transmet selon un mode autosomique dominant et n'a aucun lien avec le sexe.

Le schwannome héréditaire est unilatéral, parfois associé à des neurofibromes ou des méningiomes, des névromes d'autres nerfs crâniens, des astrocytomes et des épendymomes spinaux.

D’autres facteurs de risque possibles incluent:

• effets des radiations;
• influences chimiques;
• antécédents héréditaires alourdis (il y avait ou il y a des parents dans la famille qui souffrent de névromes ou d'autres processus tumoraux).

Pathogénèse

Le schwannome est une tumeur, généralement bénigne, plus rarement maligne, qui se développe sur la base des structures de Schwann de la membrane nerveuse. La lésion est de nature histogénétique générale et se distingue par sa localisation. Macroscopiquement, le schwannome est un élément nodulaire arrondi bien défini, entouré d'une capsule fibreuse. En coupe, des inclusions jaunâtres peuvent être détectées, particulièrement visibles dans les neurinomes intracrâniens. On observe souvent des zones d'angiomatose et de transformation kystique sous forme de rangées parallèles de cellules fusiformes entourant la région acellulaire de la matrice fibreuse. Ces rangées cellulaires sont appelées corps de Verocai; elles sont plus typiques du schwannome spinal.

La forme fasciculaire du schwannome se distingue par sa structure réticulaire. La lésion est constituée de cellules lâches possédant des noyaux lymphocytaires. Le cytoplasme cellulaire est visuellement non rempli en raison d'une xanthomatose.

Le schwannome intracrânien associe des structures réticulaires et des corps de Verocai.

Au microscope, la structure du néoplasme peut varier selon la présence de tissu conjonctif, le degré de pénétration du liquide séreux, la présence de cavités kystiques, la présence d'une dégénérescence tissulaire, ainsi que le développement et le type de réseau vasculaire. Certains schwannomes sont vascularisés, parfois avec des épaississements et des lacunes vasculaires.

Les schwannomes peuvent être intracrâniens, spinaux, des tissus mous (intradermiques), organiques et nerveux périphériques. [ 4 ]

Pathomorphologie du névrome

La tumeur est encapsulée et, selon sa structure histologique, est divisée en types Antoni A et B.

Dans le premier type, la tumeur est constituée de fines structures fibreuses entrelacées, colorées en jaune par la picro-fuchsine, regroupées en faisceaux aléatoires ou rythmiques. Entre les fibres se trouvent des cellules ovales ou allongées, formant des structures palissadiques. Dans certaines zones de la tumeur, on observe des corps de Verocai, zones sans noyau autour desquelles les cellules sont disposées en palissade, pathognomoniques du type Antoni A. Dans le type Antoni B, une disposition parallèle des éléments tumoraux prédomine, sous forme de faisceaux fibreux fins entourés de tissu conjonctif et contenant un grand nombre de basophiles tissulaires. Une transformation mucoïde du stroma tumoral est observée, parfois avec la formation de petits pseudokystes. Il peut exister des types intermédiaires entre ces types de névrilémome.

Histogenèse du névrome

La microscopie électronique a révélé que les éléments tumoraux sont des neurolemmocytes typiques, dont la membrane cytoplasmique est étroitement adjacente à la membrane basale. Dans le type Antoni B, on observe des modifications dystrophiques des neurolemmocytes, dont le cytoplasme présente d'importantes vacuoles, parfois accompagnées de structures myéliniques. Ces cellules sont généralement dépourvues de membrane basale.

Symptômes les neurinomes (schwannomes)

Le tableau clinique dépend de la localisation et de la taille de la tumeur. Le schwannome cérébral s'accompagne de symptômes cranio-cérébraux, le schwannome de la moelle épinière de signes de lésions cérébro-spinales, et le névrome des nerfs périphériques se manifeste par un trouble de la sensibilité des extrémités. À mesure que la tumeur se développe et s'enfonce dans les tissus, une compression s'installe, accompagnée des symptômes correspondants.

Le schwannome vestibulaire se manifeste par des symptômes de lésions nerveuses, de troubles cérébelleux et de manifestations du tronc cérébral. Dans la plupart des cas, le nerf auditif est atteint unilatéralement (90 %). Les premiers signes peuvent être les suivants:

• bruit et bourdonnements d'oreilles;
• perte auditive;
• troubles vestibulaires.

À mesure que le schwannome acoustique se développe, il comprime les nerfs voisins, en particulier le trijumeau. On observe des troubles sensitifs et une douleur sourde et constante du côté affecté (semblable à un mal de dents). Les stades avancés s'accompagnent d'une faiblesse et d'une atrophie des muscles masticateurs.

Les signes de compression des nerfs abducens et faciaux sont:

• perte du goût;
• troubles salivaires;
• modifications de la sensibilité faciale;
• vision double, strabisme, larmoiement ou sécheresse oculaire (ce qui est typique d'une situation où un schwannome du nerf oculomoteur se développe).

Si un schwannome du nerf facial survient chez un patient atteint de neurofibromatose, le tableau clinique est aggravé par les symptômes de cette maladie. Une hyperpigmentation cutanée, l'apparition de taches brunâtres et des pathologies osseuses peuvent être observées.

Le schwannome du trijumeau est le deuxième névrome le plus fréquent. Les premiers signes apparaissent selon la taille de la tumeur. Le plus souvent, on observe les symptômes suivants:

• modifications de la sensibilité faciale (sensation de froid, chair de poule, apparition de zones d’engourdissement);
• faiblesse, parésie des muscles masticateurs;
• douleur sourde au visage du côté affecté;
• changement de goût;
• hallucinations du goût et de l'odorat, qui peuvent également affecter la qualité de l'appétit.

Bien que pratiquement tous les nerfs crâniens puissent être touchés, les schwannomes du nerf optique et du nerf olfactif sont rares. Ces nerfs ne contiennent pas de gaines constituées de cellules de Schwann.

Le neurinome spinal est principalement diagnostiqué au niveau du rachis cervical et thoracique. Le schwannome lombaire est beaucoup plus rare. Dans tous les cas, la formation pathologique entoure la moelle épinière, exerçant une pression sur elle de tous côtés. Cela se manifeste par les symptômes cliniques suivants:

• syndrome de douleur radiculaire;
• troubles végétatifs;
• signes de lésions de la moelle épinière.

Le patient se plaint d'engourdissements, d'une sensibilité accrue à la température et d'une sensation de fourmillement dans la zone innervée par le nerf affecté. Le schwannome des tissus mous du cou s'accompagne de sensations désagréables au niveau de l'occipital, des cervicales, des épaules et du coude. La douleur est généralement aiguë, peut ressembler à une crise d'angine de poitrine et irradier vers le membre supérieur ou l'omoplate.

Les nerfs qui partent de la moelle épinière (racines nerveuses) sont une extension de la moelle épinière et assurent le transport des influx nerveux vers diverses structures du corps. La moelle épinière se termine au niveau de la première vertèbre lombaire, où se forme le cône médullaire. Le faisceau de racines nerveuses situé sous ce cône est appelé queue de cheval. Le schwannome de la queue de cheval s'accompagne de douleurs localisées, de modifications des réflexes et d'une diminution de la force et de la sensibilité musculaires. Dans certains cas, les patients perdent leur capacité de travail, bien qu'un neurinome de cette localisation réponde généralement bien au traitement chirurgical. L'opération est obligatoire et urgente, car, en l'absence de traitement, les patients présentent souvent un dysfonctionnement vésical et une parésie des membres inférieurs.

Les tissus mous comprennent non seulement les muscles, mais aussi les terminaisons nerveuses, qui peuvent également être affectées par un processus tumoral bénin. Ainsi, un schwannome des tissus mous de la cuisse est souvent diagnostiqué. La maladie se manifeste par une douleur à la pression, ainsi que par d'autres symptômes dont la gravité dépend de la taille de la tumeur. Dans certains cas, un œdème, un trouble de la sensibilité locale, une parésie et une paresthésie sont détectés.

Le schwannome médiastinal, un autre type moins courant de ce néoplasme, présente les caractéristiques symptomatiques suivantes:

Douleur thoracique, pouvant irradier vers la ceinture scapulaire, le cou et l’omoplate;

• trouble du rythme cardiaque;
• toux, difficulté à respirer;
• faiblesse générale, fatigue;
• maux de tête et étourdissements;
• rougeur du visage.

Le schwannome du petit bassin s'accompagne d'un dysfonctionnement des organes situés dans cette zone. Une rétention ou une incontinence urinaire et/ou fécale, des troubles du système digestif et des troubles de la fonction reproductive et sexuelle sont possibles.

Le schwannome du plexus brachial est une pathologie maligne souvent due à la malignité d'un neurinome. Les patients se plaignent de douleurs caractéristiques situées entre l'épaule et le cou. Ces douleurs apparaissent ou s'intensifient lors des flexions, des rotations ou des mouvements de la tête.

Le schwannome du nerf sciatique se manifeste par une douleur constante du membre inférieur lors de la marche, ainsi que lors de la flexion et de la déflexion de la jambe affectée au niveau de l'articulation du genou. Une paresthésie du pied et une faiblesse, particulièrement perceptibles à la marche, peuvent survenir. Le diagnostic révèle des signes de neuropathie sciatique. [ 5 ]

Étapes

Le schwannome du nerf auditif (également appelé neurinome acoustique ou vestibulaire) passe par quatre étapes dans son développement.

1. Le foyer pathologique ne quitte pas les limites du conduit auditif interne; la taille diamétrale de la partie extracanalaire est de 1 mm à 1 cm.
2. Le processus tumoral élargit le conduit auditif interne et se propage dans l'angle ponto-cérébelleux, et le diamètre s'étend jusqu'à 11-20 mm.
3. La tumeur atteint le tronc cérébral, mais ne le comprime pas. Son diamètre s'étend jusqu'à 21-30 mm.
4. Le tronc cérébral est comprimé, le diamètre de la formation dépasse 3 cm.

Schwannome bénin

Le schwannome des tissus mous métastase rarement lorsqu'il est bénin, mais atteint souvent une taille importante et se développe en profondeur. Cependant, certaines de ces tumeurs ont tendance à se développer de manière agressive; il est donc recommandé de les retirer au plus tôt.

En général, le processus tumoral affecte principalement la tête, la colonne vertébrale, le cou et les membres supérieurs. Il peut être unique ou multiple et se développe souvent lentement sous la forme d'un nodule clair et dense. L'un des signes caractéristiques est l'apparition de douleurs à la pression.

Souvent, ces schwannomes ne se manifestent pas et sont détectés par hasard. Cependant, même dans ce cas, les spécialistes recommandent d'éliminer le foyer pathologique sans attendre l'apparition de symptômes neurologiques et d'autres effets indésirables et complications.

Schwannome malin

La transformation maligne du schwannome survient dans des cas isolés, mais la probabilité d'une malignité ne doit pas être totalement ignorée. Au cours de la malignité, des zones clairement délimitées, présentant une cellularité accrue et de nombreuses mitoses, ainsi que des structures épithéliales anaplasiques polygonales et rondes, apparaissent sur fond de zones bénignes. Des modifications limites sont observées dans les zones de transition. Des modifications kystiques sont observées dans environ 75 % des cas de schwannomes malins.

Complications et conséquences

Un grand nombre de schwannomes ont une évolution bénigne et se développent assez lentement, sans entraîner de déficit neurologique significatif. Par conséquent, dans certains cas, les médecins recommandent aux patients d'adopter une approche attentiste, sans procéder à une ablation radicale du néoplasme. Cependant, des doutes surgissent: des complications indésirables pourraient-elles survenir pendant cette période?

Des risques existent, c'est pourquoi l'attente n'est pas recommandée pour tous les patients, mais uniquement pour ceux qui présentent une pathologie somatique décompensée sévère empêchant la chirurgie. Cela inclut les patients âgés.

En général, le choix du traitement chirurgical actif est plus justifié. [ 6 ]

Les complications possibles d’une croissance supplémentaire du schwannome comprennent:

• parésie, paralysie;
• troubles des organes digestifs et pelviens;
• déficiences auditives et visuelles;
• augmentation de la pression intracrânienne;
• dysfonctionnement cardiaque et respiratoire;
• tumeur maligne (malignité).

Diagnostics les neurinomes (schwannomes)

L'examen diagnostique le plus instructif pour le schwannome acoustique est l'imagerie par résonance magnétique avec contraste en modes T1 et T2. Cette méthode permet de déterminer la taille de la tumeur, la présence d'un œdème péritumoral et les signes d'hydrocéphalie occlusive, résultant de la compression du quatrième ventricule. Une tomodensitométrie et une audiographie sont également réalisées.

Les principales méthodes de diagnostic, y compris les diagnostics instrumentaux, comprennent:

• examen neurologique pour détecter des lésions des nerfs crâniens et spinaux;
• audiogramme (détermine le degré de perte auditive dans le schwannome acoustico-vestibulaire);
• tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique, résonance magnétique nucléaire.

Les schwannomes arrondis sont bien visualisés par résonance nucléaire. Dans certains cas, la tumeur présente l'aspect d'une goutte. À l'IRM de contraste, la tumeur accumule activement le contraste et présente une forte intensité, visualisée sur l'image par un élément rond blanc.

Dans le cas d'un schwannome spinal, on observe également une tumeur arrondie. Si la tumeur se développe à travers le foramen intervertébral, elle prend l'aspect d'un sablier, clairement visible sur l'image tomodensitométrique. [ 7 ]

Les tests de laboratoire ne sont pas spécifiques et sont effectués dans le cadre d’études cliniques générales.

Caractéristiques radiographiques du schwannome:

• une zone pathologique bien définie, avec déplacement des structures adjacentes sans croissance dans celles-ci;
• signes de dégénérescence kystique et graisseuse;
• rareté des calcifications et des hémorragies (jusqu'à 5% des cas).

Caractéristiques IRM du schwannome:

• T1 hypotensif ou isométrique;
• T1 avec contraste – rehaussement intense du signal;
• T2 – hyperintensité hétérogène, avec possibles modifications kystiques;
• T2 – les néoplasmes de grande taille présentent des zones d’hémorragie.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel en période préopératoire est assez difficile. Il convient de rechercher des différences entre les sarcomes (liposarcomes et fibrosarcomes), les ganglioneuromes et les autres processus tumoraux du tissu conjonctif.

Les méthodes diagnostiques préopératoires existantes ne sont pas généralement acceptées; les procédures sont prescrites individuellement. L'imagerie par résonance magnétique avec introduction d'un produit de contraste est souvent la plus informative.

Selon les statistiques, seulement 10 à 15 % des cas permettent au médecin de poser un diagnostic correct de schwannome avant l'intervention chirurgicale. Cela concerne principalement les cas associés à la présence d'une neurofibromatose.

Traitement les neurinomes (schwannomes)

En fonction des caractéristiques cliniques et de la taille du schwannome, de l'état et de l'âge du patient, le médecin peut recourir à l'un des trois types de traitement suivants:

• contrôle dynamique (tactiques d'attente);
• traitement chirurgical (tactiques chirurgicales);
• radiochirurgie stéréotaxique.

Si le schwannome est bénin, de petite taille, ne provoque pas de déficit neurologique et ne présente pas de croissance rapide, le médecin peut recourir à une surveillance attentive. Cette approche est adaptée aux patients âgés présentant des maladies somatiques en phase de décompensation.

Cependant, dans la grande majorité des cas, compte tenu du risque de croissance supplémentaire du néoplasme, il est plus judicieux de choisir une approche active - en particulier l'ablation du schwannome.

Médicaments

La chimiothérapie est utilisée pour les schwannomes malins, bien que la tumeur y soit souvent résistante et qu'il soit nécessaire de sélectionner individuellement des médicaments adaptés et efficaces. La chimiothérapie est également prescrite pour les métastases. Le traitement est intraveineux à long terme, et la posologie est déterminée spécifiquement pour chaque patient. Les agents chimiothérapeutiques les plus couramment prescrits sont la vincristine, la doxorubicine, les dérivés du platine, l'étoposide et le cyclophosphamide.

Schémas thérapeutiques possibles:

• Vindésine 3 mg par m² par voie intraveineuse/goutte-à-goutte. pendant 1 à 4 jours en cures de 21 jours + Cisplatine 40 mg par m² par voie intraveineuse/goutte-à-goutte. pendant 1 à 4 jours + Étoposide 100 mg par m² par voie intraveineuse/goutte-à-goutte. en cures de 21 jours.
• Vincristine 0,75 mg/m² par voie intraveineuse/goutte-à-goutte les premier, troisième et cinquième jours + Doxorubicine 15 mg/m² par voie intraveineuse/goutte-à-goutte les premier, troisième et cinquième jours + Cyclophosphamide 300 mg/m² par voie intraveineuse/goutte-à-goutte du premier au cinquième jour. Traitements par périodes de 21 jours.
• Topotécan 1 mg par m² par voie intraveineuse/goutte-à-goutte du jour 1 au jour 7 + Cyclophosphamide 100 mg par m² par voie intraveineuse/goutte-à-goutte du jour 1 au jour 7 + Étoposide 100 mg par m² par voie intraveineuse/goutte-à-goutte du jour 8 au jour 10 en cures de 21 jours.

L'état du patient est surveillé en permanence par un spécialiste. Si nécessaire, il remplace le médicament en urgence ou ajuste la dose. Les effets secondaires les plus fréquents de la chimiothérapie sont: constipation, douleurs abdominales, engourdissements et picotements dans les pieds et les mains, douleurs musculaires et ostéoarticulaires, nausées et vomissements, faiblesse musculaire.

Traitement chirurgical

Le schwannome est une indication chirurgicale pour la plupart des patients. Les patients présentant des schwannomes volumineux et géants, ainsi qu'un déficit neurologique prononcé, sont systématiquement opérés. Les petites tumeurs peuvent être retirées par radiochirurgie.

Pour éliminer les schwannomes vestibulaires (acoustiques), on utilise l'un des trois principaux types d'accès chirurgicaux. Le plus souvent, l'accès rétrosigmoïdien est utilisé, plus rarement l'accès translabyrinthique et la fosse crânienne moyenne. Chacune de ces méthodes présente des avantages et des inconvénients, qui permettent au médecin de décider du type d'intervention à réaliser.

Ces dernières années, les spécialistes ont activement utilisé les instruments microchirurgicaux en pratique chirurgicale, ce qui a permis d'augmenter le pourcentage d'ablations réussies et sans récidive des schwannomes. Les complications postopératoires sont relativement rares: troubles de l'innervation nerveuse et des fonctions neurologiques, fuites et hémorragies du liquide céphalorachidien, œdèmes des structures cérébrales, processus inflammatoires, infections de plaies, parésies et paralysies.

L'objectif du traitement radiochirurgical, principalement utilisé pour les petites tumeurs, est de contrôler la croissance du schwannome. Cette méthode permet souvent de stabiliser le développement du foyer pathologique et d'en réduire le volume, dans plus de 80 % des cas. Le gamma knife est indiqué pour le traitement des schwannomes jusqu'à 35 mm. [ 8 ]

La prévention

Aucune mesure préventive spécifique n’a été développée pour prévenir le schwannome, car la médecine moderne ne dispose pas d’informations suffisantes sur la nature de la maladie.

Les personnes à risque doivent être particulièrement attentives à leur santé et consulter régulièrement un médecin pour des examens préventifs. Ceci s'applique aux personnes ayant déjà été exposées aux radiations ou présentant un risque héréditaire d'autres processus tumoraux du système nerveux, de néphrofibromatose, etc. Outre l'examen par un neurologue, il est recommandé de réaliser régulièrement une tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique. La nécessité d'autres examens diagnostiques auxiliaires est déterminée au cas par cas.

Prévoir

La chirurgie est la méthode de traitement privilégiée et recommandée, utilisée avec succès pour le schwannome. Les récidives sont extrêmement rares, tout comme les tumeurs malignes.

En général, les schwannomes sont généralement bénins, mais peuvent atteindre une taille importante (10 à 20 cm de diamètre), ce qui est principalement dû à un diagnostic tardif. L'orientation tardive vers un médecin peut s'expliquer par la rareté des manifestations cliniques initiales, une longue évolution asymptomatique et des symptômes non spécifiques. La raison la plus fréquente de consultation médicale est lorsque la tumeur commence à comprimer et à déplacer les structures et organes voisins.

Le pronostic après l'ablation chirurgicale d'une tumeur bénigne est considéré comme favorable: le taux de survie à cinq ans est proche de 100 %. Après l'ablation de la lésion maligne, le taux de survie à cinq ans est d'environ 50 %. Le schwannome, sous forme de récidive, se développe principalement en cas d'ablation incomplète, observée dans 5 à 10 % des cas.