Retard de la puberté chez les enfants

Retard dans la puberté est l'absence d'une augmentation des glandes mammaires chez les filles qui ont atteint l'âge de 13 ans, ou le développement de caractéristiques sexuelles secondaires au-delà de la limite supérieure de l'âge standard de 2,5 écarts-types. Comment retarder la puberté et ménarche sans égard à 15,5-16 années dans la vie des filles, arrêtant le développement des caractères sexuels secondaires pendant plus de 18 mois, le retard de la ménarche pendant 5 ans ou plus après le début rapide de la croissance des glandes mammaires. Il est à noter que l'apparition de l'embryologie sexuelle (pubienne et axillaire) ne doit pas être considérée comme un signe de puberté.

Code de la CIM-10

• E30.0 Retard à la puberté.
• E30.9 Trouble de la puberté, sans précision.
• E45 Retard de la puberté dû à une carence protéino-énergétique.
• Hypopituitarisme E23.0 (hypogonadisme hypogonadotrophique, le déficit en gonadotrophine isolé, syndrome de Kallmann, panhypopituitarisme, hypophysaire cachexie, l'insuffisance hypophysaire NOS).
• E23.1 Hypopituitarisme médicamenteux.
• E23.3 Dysfonctionnement de l'hypothalamus, non classé ailleurs.
• E89.3 Hypopituitarisme survenant après des procédures médicales.
• E89.4 Défaillance ovarienne survenue après une intervention médicale.
• N91.0 Aménorrhée primaire (violation des menstruations à la puberté).
• E28.3 Insuffisance ovarienne primaire (faible taux d'œstrogènes, syndrome ovarien stable).
• Q50.0 Absence congénitale des ovaires (sauf le syndrome de Turner).
• E34.5 Syndrome de féminisation testiculaire, syndrome de résistance aux androgènes.
• Q56.0 L'hermaphrodisme, non classé ailleurs (la glande sexuelle contenant les composants tissulaires de l'ovaire et du testicule, est ovotestis).
• Q87.1 Syndromes d'anomalies congénitales, se manifestant principalement par le nanisme (syndrome de Russell).
• Q96 Turner Syndrome et ses variantes.
• Q96.0 Caryotype 45.XO.
• Q96.1 Caryotype 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Caryotype 46.X avec un chromosome sexuel anormal, à l'exception de iso (Xq).
• Q96.3 Mosaïcisme 45.X / 46.XX ou XY.
• Q96.4 Mosaïcisme 45, X / autre (s) lignée (s) cellulaire (s) avec un chromosome sexuel anormal.
• Q96.8 D'autres variantes du syndrome de Turner.
• Q97 Autres anomalies chromosomiques sexuelles et phénotype féminin, non classées ailleurs (y compris une femme avec un caryotype de 46.XY).
• Q99.0 Mosaïque (chimère) 46XX / 46XY, le vrai hermaphrodite.
• Q99.1 hermaphrodite 46XX-vrai (avec bar-gonades, 46XY avec bar-gonades, dysgénésie gonadique pure - syndrome de Svayer).

Epidémiologie

Parmi la population blanche, environ 2-3% des filles à l'âge de 12 ans et 0,4% des filles à l'âge de 13 ans n'ont aucun signe de puberté. La cause principale de la puberté retardée - insuffisance gonadique (48,5%), moins susceptibles d'avoir une insuffisance hypothalamique (29%), la synthèse enzymatique d'hormones défaut (15%), isolé antérieure insuffisance hypophysaire (4%), les tumeurs pituitaires (0,5% ), dont 85% sont des prolactinomes. L'incidence de dysgénésie gonadique avec un caryotype de 46.XY (syndrome de Svayer) est de 1 pour 100 000 filles nouveau-nées.

Dépistage

Dans le contexte du dépistage néonatal, la définition de la chromatine sexuelle chez tous les nouveau-nés (confirmation en laboratoire du sexe de l'enfant). La surveillance de la dynamique de croissance est nécessaire chez les filles présentant des signes de syndromes congénitaux pour la correction opportune des taux de puberté.

Dans le contexte du traitement de la puberté retardée, il est nécessaire de déterminer la dynamique annuelle de la croissance des filles, leur puberté, l'âge osseux, le taux de gonadotrophines (LH et FSH) et l'œstradiol dans le sang veineux.

Classification de la puberté retardée

Actuellement, en prenant en compte le niveau de lésion du système reproducteur, on distingue trois formes de retard de la puberté.

Délai constitutionnel de la puberté forme exprimée dans le retard des glandes mammaires plus grandes et pas ménarche chez les filles en bonne santé âgés de 13 somatiquement ans ayant lag physique équivalent (longueur et poids) et le développement biologique (âge osseux).

Hypogonadisme hypogonadotrophique - la puberté retardée en raison d'une pénurie marquée de l'aplasie de synthèse de l'hormone gonadotrophine ou hypoplasie en raison de dommages, l'insuffisance fonctionnelle héréditaire ou sporadique de l'hypothalamus et l'hypophyse.

L'hypogonadisme hypergonadotrope est un retard de la puberté causé par un manque congénital ou acquis de sécrétion des hormones des glandes sexuelles. Les formes congénitales représentent la dysgénésie ou l'agénésie des ovaires ou des testicules. Il existe deux formes de dysgénésie ovarienne: typique - syndrome de Turner (dans notre pays, le syndrome de Shereshevsky-Turner) et "propre" dans le caryotype de 46.XX; et trois formes de dysgénésie des testicules: typique (45.XO / 46.XY), "pure" (syndrome de Svayer) et mixte, ou asymétrique. Dans une forme typique, les patients remarquent de multiples stigmates de l'embryogenèse, caractéristiques du syndrome de Turner. La forme pure est caractérisée par des gonades en forme de ruban en l'absence d'anomalies somatiques de développement. Forme mixte des caractéristiques internes de gonades d'asymétrie (brin indifférenciée d'un côté et de tumeur testiculaire ou - opposée; aucun gonades d'une part et de la tumeur, ou un cordon testiculaire - contre). Cependant, ces dernières années, la division de la dysgénésie XY (à l'exception du syndrome de Turner) en une forme complète et incomplète (dysgénésie gonadique complète et partielle) est de plus en plus rencontrée dans la littérature étrangère. Cette approche souligne le fait que tous les types de dysgénésie des glandes sexuelles représentent des liens différents du même mécanisme pathogénique du trouble de différenciation sexuelle. Ainsi, cette pathologie est considérée comme une maladie, c'est-à-dire diverses variantes de la dysgénésie gonadique XU.

Causes et pathogenèse de la puberté retardée

Forme constitutionnelle

Le délai constitutionnel de la puberté, en règle générale, est héréditaire. La formation de ce syndrome est causée par des facteurs étiologiques conduisant à une activation tardive de la fonction hypothalamo-hypophysaire et à la suppression de la sécrétion d'impulsions de la GnRH hypothalamique. Les mécanismes pathogénétiques de leurs effets restent peu clairs. De nombreuses études ont été consacrées à l'étude du contrôle de la fonction hypothalamo-hypophysaire par les monoamines chez les enfants présentant une puberté retardée. Il y avait une tendance générale au niveau des catécholamines: une réduction des taux de noradrénaline et d'épinéphrine et une augmentation de la concentration de sérotonine. Une autre raison du retard supposé la puberté - hyperprolactinémie fonctionnelle, qui peut être associée à une réduction du tonus dopaminergique, ce qui conduit à une diminution de la sécrétion des deux gonadotrophines d'impulsion et l'hormone de croissance.

Retard de la puberté dans l'hypogonadisme hypogonadotrophique (genèse centrale)

Le retard de la puberté avec hypogonadisme hypogonadotrope est basé sur une déficience de la sécrétion d'hormone gonadotrophine à la suite de troubles du SNC congénitaux ou acquis.

Causes et pathogenèse de la puberté retardée

Les symptômes de la puberté retardée

Les principaux signes de retard de la puberté chez les filles sur le fond de l'hypofonction des parties centrales de la régulation du système reproducteur (forme centrale de retard de la puberté):

• absence ou sous-développement des caractéristiques sexuelles secondaires à l'âge de 13-14 ans;
• absence de règles à l'âge de 15-16 ans;
• hypoplasie des organes génitaux externes et internes associée à un retard de croissance.

La combinaison de ces signes d'hypoestrogénisme avec un déficit sévère en poids corporel, une diminution de la vision, une altération de la thermorégulation, des maux de tête prolongés ou d'autres manifestations de la pathologie neurologique peut indiquer une violation des mécanismes régulateurs centraux.

Les symptômes de la puberté retardée

Diagnostic du retard de la puberté

Trouver la présence de la stigmatisation des syndromes héréditaires et congénitales et les particularités de la puberté des deux parents et des proches parents (degré de parenté I et II). Les antécédents familiaux doivent être recueillis au cours de la conversation avec la famille du patient, principalement avec la mère. Évaluer les caractéristiques du développement intra-utérin, la période du nouveau-né, le taux de croissance et le développement psychosomatique; découvrir les conditions de vie et les caractéristiques de la nutrition de la fille dès le moment de la naissance, des données sur les charges physiques, psychologiques et émotionnelles; préciser l'âge et la nature des opérations, l'évolution et le traitement des maladies transmises au cours des années de la vie. Une attention particulière devrait être accordée à l'information sur la présence de l'infertilité et des maladies endocriniennes chez les parents. Ainsi que les maladies infectieuses et somatiques à l'enfant dans la première année de vie, les troubles du système nerveux central, des lésions cérébrales traumatiques, ainsi que la présence des filles ces conditions et maladies augmente considérablement la probabilité de mauvais pronostic à restaurer la fonction de reproduction. La plupart des filles ayant une forme familiale de puberté retardée ont des antécédents de ménarche de la part de leur mère et d'autres parents proches et une pilose sexuelle retardée et retardée ou le développement des organes génitaux externes chez les pères. Chez les patients atteints du syndrome de Callman, la présence de membres de la famille ayant un sens de l'odorat réduit ou une anosmie complète devrait être clarifiée.

Diagnostic du retard de la puberté

Traitement de la puberté retardée

• Prévention de la malignité des gonades dysgéniques situées dans la cavité abdominale.
• Stimulation de la croissance de la croissance pubertaire chez les patients présentant un retard de croissance.
• Reconstitution de la carence en hormones sexuelles féminines.
• Stimulation et maintien du développement des caractères sexuels secondaires pour la formation d'une figure féminine.
• Activation des processus d'ostéosynthèse.
• Prévention d'éventuels problèmes psychologiques et sociaux aigus et chroniques.
• Prévention de l'infertilité et préparation à la procréation par fécondation extracorporelle de l'ovule donneur et transfert d'embryons.

Traitement de la puberté retardée

Prévision

Le pronostic de la fertilité chez les patients ayant une forme constitutionnelle de retard de la puberté est favorable.

Dans hypogonadisme hypogonadotrophique, et la thérapie inefficace consistant en médicaments antihomotoxical individuellement choisis ou des médicaments qui améliorent la fonction du SNC, la fertilité peut être restaurée temporairement par l'administration exogène d'analogues de la LH et de la FSH (lorsque l'hypogonadisme secondaire) et des analogues de la GnRH en mode tsirhoralnom (hypogonadisme tertiaire).

Prévention

Les données confirmant l'existence des mesures développées pour prévenir le retard de la puberté chez les filles sont absentes. Lorsque les formes centrales de la maladie, en raison d'une carence nutritionnelle ou d'un effort physique inadéquat, il est conseillé d'observer le régime de travail et de repos dans le contexte d'une nutrition rationnelle avant le début de la puberté. Dans les familles avec des formes constitutionnelles de retard de la puberté, il est nécessaire d'observer l'endocrinologue et le gynécologue dès l'enfance. Avec la dysgénésie des gonades et des testicules, la prévention n'existe pas.

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