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Symptômes de retard de puberté

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 06.07.2025
 
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Les principaux symptômes du retard pubertaire chez les filles dans le contexte d'un hypofonctionnement des services régulateurs centraux du système reproducteur (forme centrale de retard pubertaire):

  • absence ou sous-développement des caractères sexuels secondaires à l’âge de 13-14 ans;
  • absence de menstruation à l’âge de 15-16 ans;
  • hypoplasie des organes génitaux externes et internes associée à un retard de croissance.

La combinaison des signes énumérés d'hypoestrogénie avec un déficit prononcé du poids corporel, une diminution de la vision, une altération de la thermorégulation, des maux de tête prolongés ou d'autres manifestations de pathologie neurologique peut indiquer une violation des mécanismes de régulation centraux.

Le tableau clinique du syndrome de Shereshevsky-Turner (dysgénésie des gonades) se caractérise par un large éventail d'anomalies. Les patients présentent une corpulence trapue et une posture anormale, un thorax disproportionné en forme de bouclier avec des mamelons largement espacés et des glandes mammaires sous-développées, une déviation en valgus des articulations du coude et du genou, une aplasie des phalanges, de multiples taches de naissance ou vitiligo, une hypoplasie des quatrième et cinquième phalanges et des ongles. On observe souvent un « cou de sphinx » court avec des replis cutanés en forme d'ailes (« cou d'hirondelle ») allant des oreilles à l'apophyse humérale et une ligne capillaire basse sur le cou. Ce syndrome se caractérise par des modifications osseuses du crâne facial telles qu'une « bouche de poisson », un « profil d'oiseau » (dus à une micro- et une rétrognathie), et une déformation des dents. Les traits du visage sont altérés par un strabisme, un épicanthus, un ptosis et une déformation des oreillettes. Des troubles auditifs, des malformations congénitales du cœur, de l'aorte et des organes urinaires, ainsi que le développement d'une hypothyroïdie, d'une thyroïdite auto-immune et d'un diabète sucré sont possibles.

Dans les formes effacées, la plupart des stigmates congénitaux ne sont pas détectés. Cependant, même avec une croissance normale, on peut observer une forme irrégulière des oreillettes, un palais haut, une faible pilosité cervicale et une hypoplasie des phalanges IV et V des mains et des pieds.

Les caractères sexuels secondaires n'apparaissent pas chez les patientes ne prenant pas d'œstrogènes. En l'absence totale de glandes mammaires, une pilosité clairsemée au niveau du pubis et des aisselles est possible.

La structure des organes génitaux externes et internes est féminine, mais les grandes et petites lèvres, le vagin et l'utérus sont gravement sous-développés. Des cas de syndrome de Shereshevsky-Turner ont été décrits chez des patientes présentant un caryotype 45X/46XY, caractérisé par une masculinisation, une hypertrophie clitoridienne et une pilosité de type masculin.

Chez les patients présentant une forme « pure » de dysgénésie des gonades ou syndrome de Swyer avec infantilisme sexuel sévère, il n’existe pas d’anomalies du développement somatique.

Le caryotype des patients est le plus souvent 46.XX ou 46.XY. Les cas familiaux observés de dysgénésie gonadique « pure » nécessitent une analyse plus approfondie de l'arbre généalogique des patients. La chromatine sexuelle est réduite chez la plupart des patients, mais son contenu est également normal (caryotype 46.XX). Les patients présentant un chromosome Y au caryotype présentent un certain nombre de caractéristiques cliniques et diagnostiques. Outre un retard de développement sexuel, les patients présentant une structure génitale interne de type féminin et une localisation gonadique dysgénétique dans la cavité pelvienne peuvent présenter une virilisation des organes génitaux externes avec une croissance normale des poils génitaux.

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