Les symptômes de la puberté retardée

Les principaux symptômes de la puberté retardée chez les filles sur le fond de l'hypofonction des parties centrales de la régulation du système reproducteur (forme centrale de retard de la puberté):

• absence ou sous-développement des caractéristiques sexuelles secondaires à l'âge de 13-14 ans;
• absence de règles à l'âge de 15-16 ans;
• hypoplasie des organes génitaux externes et internes associée à un retard de croissance.

La combinaison de ces signes d'hypoestrogénisme avec un déficit sévère en poids corporel, une diminution de la vision, une altération de la thermorégulation, des maux de tête prolongés ou d'autres manifestations de la pathologie neurologique peut indiquer une violation des mécanismes régulateurs centraux.

Le tableau clinique du syndrome Shereshevscky-Turner (Les glandes sexuelles gonadiques) est caractérisé par un grand nombre d'anomalies. Les patients ont physique morceaux irréguliers et de la poitrine en forme de bouclier posture disproportionnée aux tétons largement espacés les glandes mammaires non développé articulations du coude de déviation de valgus du genou, et phalanges de aplasie, de multiples taches de naissance ou le vitiligo, l'hypoplasie IV et V phalanges et des ongles. Très souvent, il y a un « cou du Sphinx » court avec des plis alaires de la peau ( « cou Flipper ») venant de l'oreille à la crête de l'épaule, et la ligne la plus basse de la croissance des cheveux sur son cou. Ils sont caractérisés par des changements des os du visage du crâne, comme « bouche de poisson », « profil d'oiseau » (en raison de micro et retrognatii), la déformation des dents. Les traits du visage ont changé en raison strabisme, épicanthus, ptosis et de déformation auricules. Perte auditive possible, malformations cardiaques congénitales, les organes de l'aorte et des voies urinaires, ainsi que le développement de l'hypothyroïdie, thyroïdite auto-immune et le diabète.

Avec les formes effacées, la plupart des stigmates congénitaux ne sont pas déterminés. Cependant, même avec une croissance normale des patients, on peut détecter une forme irrégulière du conduit auditif, un palais haut, une faible croissance des poils sur le cou et une hypoplasie des phalanges IV et V des mains et des pieds.

Les caractéristiques sexuelles secondaires chez les patients sans prendre de préparations d'œstrogènes n'apparaissent pas. En l'absence complète de glandes mammaires, il peut y avoir une embolie capillaire rare du pubis et des aisselles.

La structure des organes génitaux externes et internes est féminine, mais les grandes et petites lèvres, le vagin et l'utérus sont fortement sous-développés. Pour les patients avec un caryotype de 45X / 46XY, des cas du syndrome de Shereshevsky-Turner sont décrits, pour lesquels la masculinisation, l'hypertrophie clitoridienne et la croissance des cheveux de type masculin sont caractéristiques.

Chez les patients présentant une forme «pure» de dysgénésie des glandes sexuelles ou un syndrome de Svayer avec un infantilisme sexuel prononcé, il n'y a pas d'anomalies somatiques de développement.

Caryotype chez les patients le plus souvent 46.XX ou 46.XY. Les cas familiaux observés d'une forme «propre» de dysgénésie gonadique nécessitent une analyse plus approfondie de l'arbre généalogique des patients. La chromatine génitale chez la plupart des patients est réduite, mais il est également possible que son contenu normal (avec un caryotype de 46.XX). Les patients avec un chromosome Y dans un caryotype présentent un certain nombre de caractéristiques cliniques et thérapeutiques diagnostiques. En plus du retard du développement sexuel chez les femmes ayant des organes génitaux féminins internes et la localisation des glandes sexuelles dysgéniques dans la cavité du petit bassin, la virilisation des organes génitaux externes est possible avec les poils sexuels normaux.

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