17alpha-hydroxyprogestérone dans le sang

La 17-hydroxyprogestérone est un précurseur du cortisol qui a un effet natriurétique. Cette hormone est produite par les glandes surrénales, les ovaires, les testicules et le placenta. Par hydroxylation, la 17-hydroxyprogestérone est convertie en cortisol.

Le dosage de la 17-hydroxyprogestérone dans le sang joue un rôle essentiel dans le diagnostic du syndrome adrénogénital, qui s'accompagne d'une hyperproduction d'un groupe d'hormones par le cortex surrénalien et d'une diminution de la sécrétion d'un autre. Le syndrome adrénogénital repose sur un déficit héréditaire de diverses enzymes impliquées dans la biosynthèse des hormones stéroïdes. Il existe plusieurs formes de syndrome adrénogénital, dont les manifestations cliniques dépendent du déficit d'une enzyme spécifique: la 21-hydroxylase, la 11β-hydroxylase, la 3β-oxyde déshydrogénase, la P ₄₅₀ SCC (20,22-despolase) et la 17-hydroxylase. Toutes les formes de syndrome adrénogénital ont en commun une altération de la synthèse du cortisol, qui régule la sécrétion d'ACTH selon le principe du mécanisme de rétroaction.

Valeurs de référence (norme) de la concentration de 17-hydroxyprogestérone dans le sérum sanguin

Âge	17-GPG, nmol/l
Enfants, puberté:
Garçons	0,1-2,7
Filles	0,1-2,5
Femmes:
Phase folliculaire	0,4-2,1
Phase lutéale	1,0-8,7
Postménopause	<2.1

Une diminution du taux de cortisol sanguin favorise une augmentation de la sécrétion d'ACTH par l'hypophyse antérieure, ce qui entraîne un hyperfonctionnement des glandes surrénales, une hyperplasie de celles-ci et une augmentation de la sécrétion de précurseurs stéroïdiens à partir desquels les androgènes sont synthétisés. Une concentration accrue d'androgènes dans le sang (contrairement au cortisol) ne réduit pas la sécrétion d'ACTH par l'hypophyse. Par conséquent, une quantité excessive de 17-hydroxyprogestérone s'accumule dans le cortex surrénalien, à la fois en raison de sa conversion insuffisante en cortisol et de sa production accrue.

Le plus souvent (80 à 95 % des cas), on détecte un déficit en 21-hydroxylase, essentielle à la conversion de la 17-hydroxyprogestérone en 11-désoxycortisol, puis en cortisol. Un patient sur trois présentant ce type de déficit enzymatique présente de graves troubles de la synthèse du cortisol et une synthèse insuffisante de l'aldostérone. Cliniquement, cela se traduit par un syndrome de perte de sel. L'organisme est incapable de retenir le sodium, ce qui entraîne une perte urinaire, une déshydratation et un collapsus. Le décès des enfants malades survient généralement dans les premières semaines de vie.

Le rôle le plus important dans le diagnostic du syndrome adrénogénital dû à un déficit en 21-hydroxylase est joué par le dosage sanguin de 17-hydroxyprogestérone, de DHEAS et de testostérone, ainsi que par l'excrétion urinaire de 17-KS, dont les concentrations peuvent être 5 à 10 fois supérieures à la normale, voire plus. Une concentration sanguine de 17-hydroxyprogestérone supérieure à 24 nmol/l confirme le diagnostic d'hyperplasie congénitale des surrénales. Si elle est comprise entre 9 et 24 nmol/l, un dosage de l'ACTH est indiqué pour le diagnostic différentiel du syndrome des ovaires polykystiques et du syndrome adrénogénital. Il convient de rappeler que dans la forme non classique du déficit en 21-hydroxylase, la concentration basale sanguine de 17-hydroxyprogestérone peut être inférieure à 9 nmol/l. À cet égard, en cas de suspicion de syndrome adrénogénital, le dosage de l'ACTH est réalisé même en cas de faible concentration basale de 17-hydroxyprogestérone. Normalement, après 60 minutes, la concentration de 17-hydroxyprogestérone n'atteint généralement pas 12 nmol/l; dans la forme classique du syndrome adrénogénital, elle dépasse 90 nmol/l et dans la forme non classique, 45 nmol/l. Chez les porteurs hétérozygotes du gène mutant codant pour la 21-hydroxylase, la concentration sanguine de 17-hydroxyprogestérone après stimulation par l'ACTH augmente jusqu'à 30 nmol/l.

L'augmentation de la production de 17-hydroxyprogestérone pourrait être due à des tumeurs du cortex surrénalien. Un test à la dexaméthasone est une méthode efficace de diagnostic différentiel. Avant le test, une prise de sang est effectuée pour doser la 17-hydroxyprogestérone, et la veille, un échantillon d'urine est prélevé quotidiennement pour doser la 17-KS. Chez l'adulte, 2 mg de dexaméthasone sont prescrits par voie orale toutes les 6 heures après les repas pendant 48 heures. Après la fin du traitement, une nouvelle prise de sang est effectuée et un échantillon d'urine est prélevé quotidiennement. En cas de syndrome adrénogénital, le test est positif: la concentration sanguine de 17-hydroxyprogestérone chute fortement et l'excrétion urinaire de 17-KS diminue de plus de 50 %. En cas de tumeurs (androstéromes, arrhénoblastomes), le test est négatif: la concentration hormonale ne diminue pas ou diminue légèrement.

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