Causes et pathogenèse de la puberté retardée
Dernière revue: 23.04.2024
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Forme constitutionnelle
Le délai constitutionnel de la puberté, en règle générale, est héréditaire. La formation de ce syndrome est causée par des facteurs étiologiques conduisant à une activation tardive de la fonction hypothalamo-hypophysaire et à la suppression de la sécrétion impulsive de la GnRH hypothalamique. Les mécanismes pathogénétiques de leurs effets restent peu clairs. De nombreuses études ont été consacrées à l'étude du contrôle de la fonction hypothalamo-hypophysaire par les monoamines chez les enfants présentant une puberté retardée. Il y avait une tendance générale au niveau des catécholamines: une réduction des taux de noradrénaline et d'épinéphrine et une augmentation de la concentration de sérotonine. Une autre raison du retard supposé la puberté - hyperprolactinémie fonctionnelle, qui peut être associée à une réduction du tonus dopaminergique, ce qui conduit à une diminution de la sécrétion des deux gonadotrophines d'impulsion et l'hormone de croissance.
Retard de la puberté dans l'hypogonadisme hypogonadotrophique (genèse centrale)
Le retard de la puberté avec hypogonadisme hypogonadotrope est basé sur une déficience de la sécrétion d'hormone gonadotrophine à la suite de troubles du SNC congénitaux ou acquis.
Puberté retardée est marquée chez les patients présentant des kystes et des tumeurs du système nerveux central (la poche de kyste Rathke, craniopharyngiome, germinomes, gliome du nerf optique et de l'hypothalamus, l'astrocytome, les tumeurs pituitaires, y compris les prolactinomes, kortikotropinomy, somatotropinomy, adénome hypophysaire chez les patients atteints du syndrome de multiple de type néoplasie endocrinienne I).
La puberté retardée survient chez les patients présentant des anomalies des vaisseaux du cerveau, région hypoplasie septoopticheskoy et de l'hypophyse antérieure, post-infectieuse (tuberculose, la syphilis, la sarcoïdose, etc.) et post-rayonnement (exposition de la zone de croissance tumorale) des lésions du système nerveux central, les traumatismes crâniens (pendant le travail et neurochirurgicale opérations).
Parmi les maladies congénitales familiaux et sporadiques impliquant la puberté retardée, connue Prader-Wylie, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Russell-Silver, Henda-Shyullera-chrétienne, ou histiocytose X (hypophyse histiocytose et hypothalamus des cellules de Langerhans et de leurs précurseurs) et hypophyse lymphocytaire. Par le développement de l' hypogonadisme hypogonadotrophique provoque une absence congénitale ou d'une réduction capacité hypothalamus à sécréter mutation du gène GnRH due KALI (syndrome de Kallmann), FGFR1, gène et leptin GPR54, gonadotrophines (GnRH) gène du récepteur, et l' hypophyse - gonadotrophines (déficit de nombreuses hormones tropic dues mutations génétiques ,, PROP HESX , et HGR ,, déficit isolé FSH due à des mutations de gènes sous-unité b de la FSH, la prohormone convertase-1).
La puberté retardée peut également apparaître en raison de graves maladies systémiques chroniques. Parmi eux non compensé les maladies cardiaques, broncho-pulmonaire, rénale et d'insuffisance hépatique, hémosidérose à l'anémie serpovidnokletochnoi, thalassémie et la maladie de Gaucher, une maladie gastro-intestinale (maladie cœliaque, pancréatite, colite avec des symptômes de la sprue, la maladie de Crohn, la fibrose kystique), les maladies endocriniennes non compensées (hypothyroïdie, le diabète sucré , la maladie, le syndrome de Cushing, congénitale et un déficit leptine hormone de croissance, hyperprolactinémie), une infection chronique, y compris le sida.
La puberté retardée peut se produire chez les filles souffrant de troubles de la malnutrition ou l'alimentation (forcé ou la famine artificielle, l'anorexie nerveuse et psychogène ou la boulimie, surnutrition), et une augmentation de l'activité physique, qui ne correspond pas aux capacités physiologiques individuelles (ballet, la gymnastique, la piste et l'haltérophilie , le patinage, etc.), l'utilisation prolongée de glucocorticoïdes à des fins thérapeutiques, l'abus de drogues et des substances toxiques.
Peut-être que le développement de la puberté retardée sous l'influence de facteurs environnementaux négatifs, par exemple, une augmentation du plomb dans le sérum de plus de 3 μg / dl entraîne un retard du développement sexuel pendant 2 à 6 mois.
Retard de la puberté dans l'hypogonadisme hypergonadotrope (genèse gonadique)
L'insuffisance gonadique conduit à un affaiblissement de l'effet bloquant des stéroïdes ovariens sur la région hypothalamo-hypophysaire du système reproducteur et à une augmentation réciproque de la sécrétion des gonadotrophines.
La cause la plus fréquente de la puberté retardée lorsque hypergonadotrope hypogonadisme - agénésie ou dysgénésie gonadique ou des testicules dans les périodes critiques de l'ontogenèse humaine (hypogonadisme primaire hypergonadotrope). La plupart des causes hypogonadisme hypergonadotrope représentent des anomalies chromosomiques et génétiques (syndrome de Turner et ses variantes), les défauts familiales et sporadiques embryogenèse ovaire (forme pure gonadique de dysgénésie à caryotype et 46.HH 46.XY). Pour augmenter résultat dysgénésie 46.XY-gonadique des mutations de gènes impliqués dans la différenciation du corps du type mâle. A la suite de perturbations dans la période embryonnaire de gonades des patients représentent des brins du tissu conjonctif ou des gonades indifférenciées avec la présence d'éléments de glandes sexuelles mâles (cellules de Sertoli, les cellules de Leydig, les structures tubulaires). En l'absence d'impact antimyullerova Hormone (MIS) et le développement des organes génitaux androgènes internes et externes de type femelle se produit.
Les facteurs qui perturbent l'embryogenèse normale, peuvent être des mutations inactivant des gènes sous-unités bêta de LH et de FSH, ainsi que des mutations dans les gènes de récepteurs de ces hormones. L'insuffisance primaire des ovaires peut apparaître à la suite de troubles auto-immuns. Ainsi, dans le sérum de certains patients avec caryotype ou 46.HH 47.HHH avec dysgénésie gonadique, en plus de dysfonctionnement des glandes sexuelles, a révélé un titre élevé d'anticorps dirigés contre le composant cytoplasmique des cellules des ovaires, la thyroïde et les glandes du pancréas. Ces patients présentent également des signes d'hypothyroïdie et de diabète sucré.
Le manque de glandes sexuelles peut se produire avec le développement de la résistance des ovaires normalement développés aux stimuli gonadotropes, aussi bien qu'en raison de l'épuisement prématuré des ovaires. Aux maladies auto-immunes rares, accompagnées de dysgénésie ovarienne, le syndrome d'ataxie-télangiectasie est envisagé.
Parmi les troubles métaboliques pouvant provoquer une insuffisance ovarienne primaire, on peut citer la carence en enzymes impliquées dans la synthèse des hormones ovariennes. Les personnes ayant des mutations fonctionnelles dans le gène responsable de la formation de 20,22-desmolazy ont un ensemble normale d'ovocytes, mais en raison d'un défaut de la biosynthèse des hormones stéroïdes leurs ovaires ne sont pas capables de sécréter des oestrogènes et les androgènes. Le blocage de la stéroïdogenèse au stade de l'action 17a-hydroxylase conduit à l'accumulation de la progestérone et de désoxycorticostérone. La mutation est transmise verticalement dans la famille et peut affecter à la fois les filles et les garçons. Certaines personnes, étant homozygotes, ont une dysgénésie gonadique. Les filles qui survivent à la puberté ont un retard de la puberté, une hypertension persistante et un taux élevé de progestérone.
Aux défauts enzymatiques conditionnés héréditaires, accompagnés d'un retard dans le développement sexuel et physique, incluent la galactosémie. Cette maladie autosomique récessive est caractérisée par une déficience en galactose-1-phosphaturidyl transférase impliquée dans la conversion du galactose en glucose.
La puberté retardée chez les filles peut être due à une insuffisance ovarienne acquise (à la suite de l'enlèvement des ovaires pendant la petite enfance, endommageant un appareil folliculaire dans le processus de radiothérapie ou la chimiothérapie cytotoxique). Il y a des rapports du développement de hypogonadism hypergonadotropic après la torsion ovarienne bilatérale, l'oophoritis autoimmune, les processus inflammatoires infectieux et purulents.
Le syndrome de féminisation testiculaire comme cause de retard de la puberté avec aménorrhée primaire n'est pas une véritable forme de retard de la puberté, il est donc décrit dans un chapitre séparé.
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