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Maladie de Wilson-Conovalov
Dernière revue: 12.07.2025
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La maladie de Wilson-Konovalov (dégénérescence hépatolenticulaire) est une maladie héréditaire rare, principalement du jeune âge, qui est causée par un trouble de la biosynthèse de la céruloplasmine et du transport du cuivre, entraînant une augmentation de la teneur en cuivre dans les tissus et les organes, principalement dans le foie et le cerveau, et se caractérise par une cirrhose du foie, un ramollissement bilatéral et une dégénérescence des noyaux basaux du cerveau, et l'apparition d'une pigmentation brun verdâtre le long de la périphérie de la cornée ( anneau de Kayser-Fleischer).
La maladie a été décrite pour la première fois par S.A. Kinnier Wilson en 1912 comme « un ensemble de symptômes précis, dont les principales manifestations sont des tremblements généralisés, une dysarthrie et une dysphagie, une rigidité musculaire et une hypertonie, un épuisement, des contractions spastiques, des contractures et une émotivité accrue. Les symptômes mentaux peuvent être transitoires et ressembler à ceux d'une psychose toxique, mais sont moins graves et plus chroniques, et incluent un rétrécissement général de l'horizon mental, une certaine distraction ou une soumission sans délires ni hallucinations. Ils n'évoluent pas nécessairement dans la même mesure que les symptômes neurologiques. Dans certains cas, les symptômes mentaux sont très légers, voire absents » (Wilson, 1912). Bien que Wilson ait décrit la plupart des manifestations cliniques de la maladie, il n'a pas prêté attention aux lésions hépatiques ni à la pigmentation cornéenne anormale. Cette dernière se développe suite à un dépôt de cuivre dans la cornée et est appelée anneau de Kayser-Fleischer.
Causes de la maladie de Wilson-Konovalov
La dégénérescence hépatolenticulaire est une maladie héréditaire et se transmet de manière autosomique récessive.
La maladie survient à une fréquence de 1/30 000 de la population. Le gène anormal responsable du développement de la maladie est localisé dans la région du chromosome XIII. Chaque patient est porteur homozygote de ce gène. La maladie est répandue dans le monde entier, mais elle est plus fréquente chez les Juifs d'Europe de l'Est, les Arabes, les Italiens, les Japonais, les Chinois, les Indiens et dans les populations où les mariages consanguins sont fréquents.
La dégénérescence hépatolenticulaire est causée par une mutation du gène du transporteur du cuivre situé sur le chromosome 13. La maladie se manifeste généralement au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie, principalement par des symptômes neurologiques et mentaux ou associés à une atteinte hépatique (chacun de ces groupes de symptômes prédomine dans un tiers des cas). Les symptômes apparaissent parfois au cours de la première décennie de vie, très rarement au cours de la sixième.
Causes de la maladie de Wilson-Konovalov
[ Pathogénèse de la maladie de Wilson-Konovalov
La dégénérescence hépatolenticulaire est due à un défaut génétique de la synthèse hépatique de la céruloplasmine (cuivre oxydase), apparentée aux α2-globulines. L'importance de la céruloplasmine réside dans le maintien du cuivre lié dans le sang. L'organisme reçoit environ 2 à 3 mg de cuivre par jour avec l'alimentation; environ la moitié de cette quantité est absorbée dans l'intestin, passe dans le sang, se lie à la céruloplasmine, est transportée vers les tissus et est incorporée à des apoenzymes spécifiques.
Symptômes de la maladie de Wilson-Konovalov
Le tableau clinique est diversifié, en raison de l'effet néfaste du cuivre sur de nombreux tissus. L'atteinte prédominante d'un organe dépend de l'âge. Chez l'enfant, il s'agit principalement du foie (formes hépatiques). Plus tard, des symptômes neurologiques et des troubles mentaux (formes neuropsychiques) commencent à prédominer. Si la maladie se manifeste après 20 ans, les patients présentent généralement des symptômes neurologiques. Une combinaison des symptômes des deux formes est possible. La plupart des patients âgés de 5 à 30 ans présentent déjà des manifestations cliniques de la maladie ou un diagnostic a été posé.
Qu'est ce qui te tracasse?
Diagnostic de la maladie de Wilson-Konovalov
Les taux sériques de céruloplasmine et de cuivre sont généralement diminués. Le diagnostic différentiel est réalisé en cas d'hépatite aiguë ou chronique, où le taux de céruloplasmine peut être diminué en raison d'une altération de la synthèse hépatique. La malnutrition contribue également à une diminution du taux de céruloplasmine. La prise d'œstrogènes, de contraceptifs oraux, l'obstruction biliaire et la grossesse peuvent entraîner une augmentation du taux de céruloplasmine.
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov
Le médicament de choix est la pénicillamine. Elle se lie au cuivre et augmente son excrétion urinaire quotidienne à 1 000-3 000 µg. Le traitement débute par l'administration orale de chlorhydrate de pénicillamine à la dose de 1,5 g/jour en 4 prises avant les repas. L'amélioration se développe lentement; au moins 6 mois d'administration continue du médicament à cette dose sont nécessaires. En l'absence d'amélioration, la dose peut être augmentée à 2 g/jour. Chez 25 % des patients présentant une atteinte du système nerveux central, l'état peut initialement s'aggraver, puis des signes d'amélioration apparaissent. L'anneau de Kayser-Fleischer diminue ou disparaît. La parole devient plus claire, les tremblements et la rigidité diminuent. L'état mental se normalise.
Prévision
Sans traitement, la maladie de Wilson progresse et entraîne le décès des patients. Le plus grand danger survient lorsque la maladie reste non diagnostiquée et que le patient décède sans traitement.