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Maladie de Wilson-Conovalov - Causes
Dernière revue: 04.07.2025
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La maladie de Wilson-Konovalov (dégénérescence hépatolenticulaire) est une maladie héréditaire et se transmet de manière autosomique récessive.
La maladie survient à une fréquence de 1/30 000 de la population. Le gène anormal responsable du développement de la maladie est localisé dans la région du chromosome XIII. Chaque patient est porteur homozygote de ce gène. La maladie est répandue dans le monde entier, mais elle est plus fréquente chez les Juifs d'Europe de l'Est, les Arabes, les Italiens, les Japonais, les Chinois, les Indiens et dans les populations où les mariages consanguins sont fréquents.
La cause des changements dans le foie et le système nerveux central, l'apparition de l'anneau de Kayser-Fleischer dans la cornée, les dommages aux reins et à d'autres organes sont une accumulation accrue de cuivre dans les tissus.
Dans la maladie de Wilson, l'excrétion biliaire du cuivre est diminuée, tandis que l'excrétion urinaire du cuivre est augmentée. Cependant, les taux sériques de cuivre sont généralement diminués. La quantité de céruloplasmine, une α- 2 -globuline qui transporte le cuivre dans le plasma, est diminuée.
Normalement, sur les 4 mg de cuivre consommés quotidiennement avec l'alimentation, environ 2 mg sont absorbés et la même quantité est excrétée par la bile, ce qui assure l'équilibre du cuivre dans l'organisme. Dans la maladie de Wilson, l'excrétion biliaire du cuivre n'est que de 0,2 à 0,4 mg, ce qui, malgré une augmentation de l'excrétion urinaire à 1 mg/jour, entraîne son accumulation excessive dans l'organisme.