Maladie de Wilson-Konovalov: causes
Dernière revue: 19.10.2021
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La maladie de Wilson-Konovalov (dégénérescence hépatolenticulaire) est une maladie héréditaire transmise par un type autosomique récessif.
La maladie survient avec une fréquence de 1:30 000 personnes. Le gène anormal responsable du développement de la maladie est localisé dans la région du chromosome XIII. Chaque patient est un porteur homozygote de ce gène. La maladie est répandue dans le monde entier, mais elle est plus fréquente chez les Juifs d'origine orientale, les Arabes, les Italiens, les Japonais, les Chinois, les Indiens et dans les populations où les mariages étroitement liés sont fréquents.
La cause des changements dans le foie et le système nerveux central, l'apparition de l'anneau de Kaiser-Fleischer dans la cornée, les dommages aux reins et autres organes est une accumulation accrue de cuivre dans les tissus.
Avec la maladie de Wilson, l'excrétion de cuivre avec la bile est réduite, tandis que la libération de cuivre dans l'urine est augmentée. Cependant, le niveau de cuivre dans le sérum est habituellement réduit. La quantité de céruloplasmine liée aux 2- globulines, qui assure le transport du cuivre dans le plasma, est réduite.
Normalement, de 4 mg de cuivre consommés quotidiennement avec de la nourriture, environ 2 mg sont absorbés et la même quantité est excrétée dans la bile, ce qui assure un équilibre du cuivre dans le corps. Avec la maladie de Wilson, l'excrétion du cuivre et de la bile ne s'élève qu'à 0,2-0,4 mg, ce qui, malgré l'augmentation de l'excrétion urinaire à 1 mg / jour, conduit à une accumulation excessive dans le corps.