Maladie de Wilson-Konovalov: symptômes

Les symptômes de la maladie de Wilson-Konovalov sont caractérisés par une variété causée par l'effet néfaste du cuivre sur de nombreux tissus. La lésion primaire d'un organe dépend de l'âge. Chez les enfants c'est fondamentalement le foie (les formes hépatiques). À l'avenir, commencent à prévaloir des symptômes neurologiques et des troubles mentaux (formes neuropsychiatriques). Si la maladie se manifeste après 20 ans, les patients présentent généralement des symptômes neurologiques. Peut-être une combinaison de symptômes des deux formes. La majorité des patients âgés de 5 à 30 ans ont déjà exprimé des manifestations cliniques de la maladie ou un diagnostic.

Formes hépatiques

L'hépatite fulminante est caractérisée par une jaunisse progressive, une ascite, une insuffisance hépatique et rénale et se développe habituellement chez les enfants ou les jeunes. La nécrose des cellules hépatiques est principalement associée à l'accumulation de cuivre. Presque tous les patients développent une hépatite contre la cirrhose. Une pénétration soudaine massive de cuivre provenant d'hépatocytes morts peut provoquer une hémolyse intravasculaire aiguë. L'hémolyse de ce type est décrite chez les moutons lors d'empoisonnement au cuivre, ainsi que chez les personnes ayant une intoxication accidentelle au cuivre.

L'anneau de Kaiser-Fleischer peut être absent. Le niveau de cuivre dans l'urine et le sérum est très élevé. Le niveau de céruloplasmine dans le sérum est généralement faible. Cependant, il peut être normal et même élevé, car la céruloplasmine est un réactif de phase aiguë dont la concentration augmente avec une maladie hépatique évolutive. L'activité des transaminases sériques et de la phosphatase alcaline est significativement plus faible qu'avec l'hépatite fulminante. Le rapport faible phosphatase alcaline / bilirubine, bien qu'il ne soit pas diagnostique pour l'hépatite fulminante dans la maladie de Wilson, peut néanmoins suggérer son potentiel.

Hépatite chronique. La maladie de Wilson peut se manifester par une image d'hépatite chronique: jaunisse, activité élevée des transaminases et hypergammaglobulinémie. L'âge des patients au moment où ces symptômes apparaissent est de 10-30 ans. Après environ 2 à 5 ans, des symptômes neurologiques apparaissent. L'image de la maladie peut largement ressembler à d'autres formes d'hépatite chronique, ce qui souligne la nécessité d'exclure la maladie de Wilson chez tous les patients atteints d'hépatite chronique.

Cirrhose La maladie latente qui survient au stade de la cirrhose du foie peut se manifester par des astérisques vasculaires, une splénomégalie, une ascite, une hypertension portale. Les symptômes neurologiques peuvent être absents. Chez certains patients, la cirrhose est compensée. Pour le diagnostiquer, une biopsie du foie peut être nécessaire, avec la possibilité d'une détermination quantitative de la teneur en cuivre de la biopsie.

Tous les jeunes patients atteints d'une maladie hépatique chronique qui ont des troubles mentaux (troubles de l'élocution, au début du développement de l'ascite ou hémolyse), surtout quand se référant à une cirrhose du foie chez les proches parents, devraient être exclus de la maladie de Wilson.

Le carcinome hépatocellulaire dans la maladie de Wilson est très rare; tandis que, peut-être, le cuivre joue un rôle protecteur.

Formes neuropsychiatriques

Selon les symptômes dominants, on distingue les formes parkinsonienne, pseudosclérotique, dystonique (dyskinétique) et trochaïque (répertoriées par ordre décroissant de fréquence). Les symptômes neurologiques peuvent apparaître de manière aiguë et rapide. Les symptômes précoces comprennent un tremblement des mains, des spasmes de la musculature faciale, des difficultés d'écriture, un discours flou. La rigidité inégale des membres est révélée. L'intellect est généralement préservé, bien que 61% des patients présentent un trouble de la personnalité lent et progressif.

Les troubles neurologiques ont souvent une évolution chronique. Ils commencent à un jeune âge avec un tremblement à grande échelle, qui rappelle les ailes de l'aile, qui augmente avec des mouvements arbitraires. Les symptômes et les symptômes de la défaillance du tractus pyramidal sont absents. Le visage est amémique. Chez les patients présentant une forme dystonique sévère, le pronostic est comparativement pire.

L'électroencéphalographie révèle des changements non spécifiques généralisés, qui peuvent également être observés chez des frères et soeurs cliniquement sains du patient.

Dommages rénaux

Battre les tubules rénaux se produit à la suite d'un dépôt de cuivre dans leur proximale et manifeste aminoacidurie, glycosurie, phosphaturie, et une incapacité à allouer paraaminogippurat urikozurii.

Souvent, il y a une acidose tubulaire rénale, qui peut conduire à la formation de calculs.

D'autres changements

Parfois, à la suite du dépôt de cuivre, les lunettes à ongles deviennent bleu. Il y a des changements dans le système ostéo-articulaire: la déminéralisation des os, l'arthrose précoce, les kystes subarticulaires et la fragmentation du tissu osseux périarticulaire. Souvent, il y a des changements dans la colonne vertébrale, en raison du dépôt de pyrophosphate de calcium dihydraté. L'hémolyse favorise la formation de calculs dans la vésicule biliaire. À la suite du dépôt de cuivre, l'hypoparathyroïdie se développe. Une rhabdomyolyse aiguë associée à un taux élevé de cuivre dans les muscles squelettiques est décrite.

Dans les derniers stades de la maladie, le cuivre est déposé le long du bord de la cornée sous la forme d'un anneau Kaiser-Fleischer doré ou verdâtre, identifié par une lampe à fente. Il est généralement détecté chez les patients présentant des symptômes neurologiques et peut être absent chez les patients jeunes présentant un début aigu de la maladie.

Un anneau similaire est parfois trouvé dans la cholestase prolongée et dans la cirrhose cryptogénique du foie.

Occasionnellement, dans la couche postérieure de la capsule du cristallin, des cataractes brun grisâtre ressemblant à du «tournesol» peuvent apparaître, semblables à celles des corps étrangers de la lentille contenant du cuivre.

Sans un début opportun, effectué à vie et continuellement soigné, la maladie conduit à la mort avant l'âge de trente ans.