Hémophilie

L'hémophilie chez l'enfant est un groupe de maladies dans lesquelles une déficience en facteurs de coagulation (généralement VIII et IX) conduit au développement d'un syndrome hémorragique.

On distingue les formes congénitales et acquises d'hémophilie. Les hémophilies congénitales sont plus fréquentes: l'hémophilie A (déficit en facteur VIII) et l'hémophilie B (déficit en facteur IX, maladie de Christmas). L'hémophilie C (déficit en facteur XI) est beaucoup moins fréquente, et l'hémophilie concomitante (déficit simultané en facteurs VIII et IX), souvent accompagnée d'une altération de la vision des couleurs, est très rare. L'hémophilie acquise chez l'enfant est rare, généralement associée à l'apparition d'anticorps dirigés contre les facteurs de coagulation dans les maladies auto-immunes et myéloprolifératives.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Épidémiologie de l'hémophilie

L'incidence de l'hémophilie est de 13 à 14 pour 100 000 hommes. Le rapport hémophilie A/hémophilie B est de 4:1. L'hémophilie héréditaire touche 70 à 90 % des patients, et l'hémophilie sporadique 10 à 30 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Classification de l'hémophilie

• Forme très sévère d'hémophilie (dans la forme très sévère d'hémophilie, l'activité du facteur VIII/IX ne dépasse pas 0,99%).
• Forme sévère d'hémophilie (activité des facteurs VIII/IX de 1 à 2,99 %).
• Hémophilie modérée (activité facteur VIII/IX - 3-4%).
• Forme légère d'hémophilie (activité facteur VIII/IX - 5-12%).
• Forme effacée de l'hémophilie (activité facteur VIII/IX - 13-50%).

Taper:

1. hémophilie A (déficit de l'activité du facteur VIII de la coagulation sanguine);
2. hémophilie B (déficit de l'activité du facteur IX de la coagulation sanguine);
3. hémophilie C (déficit de l'activité du facteur XI de coagulation sanguine).

Gravité (évolution):

1. léger (activité du facteur - 5-10 %);
2. modérée (activité du facteur inférieure à 1-5 %);
3. sévère (activité du facteur inférieure à 1 %);
4. latent (activité du facteur supérieure à 15%).

Stade de l'hémarthrose et de l'arthropathie:

1. hémarthrose sans atteinte de la fonction articulaire;
2. hémarthrose avec synovite fibrineuse adhésive et ostéoporose, dysfonctionnement initial de l'articulation;
3. régression avec élargissement et déformation complète des articulations, altération sévère de la fonction articulaire;
4. rétrécissement marqué de l'espace intra-articulaire, sclérose et épiphyses kystiques, fractures intra-articulaires possibles; ankylose des articulations.

L'hémophilie A est une maladie récessive liée au chromosome X qui touche exclusivement les garçons (fréquence: 1 enfant sur 5 000 à 10 000). Les antécédents familiaux sont révélateurs: dans 75 % des cas, une augmentation des saignements est caractéristique des parents de sexe masculin du côté maternel.

L'hémophilie B est une maladie récessive liée au chromosome X. Son incidence est environ quatre fois inférieure à celle de l'hémophilie A.

L'hémophilie C est une maladie à transmission autosomique récessive, fréquente chez les garçons comme chez les filles. En période néonatale, les manifestations hémorragiques sont extrêmement rares, uniquement en cas de déficit sévère (taux de facteurs antihémophiliques inférieur à 3 à 5 % de la norme). Les hémophilies A et B se caractérisent par des saignements tardifs (2 à 4 heures après la naissance) du moignon du cordon ombilical, des hématomes (y compris des céphalohématomes) et, très rares, des hémorragies intracrâniennes. Parallèlement, l'hémophilie C en période néonatale se caractérise par le développement de céphalohématomes massifs, et plus rarement par des saignements du moignon du cordon ombilical.

Le diagnostic de l'hémophilie chez l'enfant repose sur les antécédents familiaux et les examens de laboratoire (temps de coagulation augmenté avec temps de saignement et numération plaquettaire normaux; TCA augmenté avec TP normal). Le diagnostic est confirmé en déterminant le déficit en facteurs VIII, IX ou X.

[ 13 ], [ 14 ]

Traitement de l'hémophilie chez les enfants

Selon la forme d'hémophilie, un traitement substitutif est utilisé. Chez les nouveau-nés, les doses de facteurs antihémophiliques n'ont pas été déterminées.

Hémophilie A

L'administration de 1 U/kg de globuline antihémophilique augmente l'activité du facteur antihémophilique endogène de 2 %. On utilise généralement le facteur VIII de coagulation sanguine (cryoprécipité, plasma antihémophilique). 0,3 dose/kg est administrée par voie intraveineuse, et l'administration est répétée si nécessaire.

Hémophilie B

On utilise un concentré de facteur IX de coagulation sanguine (1 U/kg de poids corporel augmente le taux de facteur dans le sang de 1 %). Le médicament est administré par voie intraveineuse, en bolus. Chez l'adulte, la dose varie de 30 à 50 U/kg de poids corporel, et peut même atteindre 100 U/kg en cas d'hémorragie massive. Chez le nouveau-né, la dose ne dépasse pas 30 U/kg de poids corporel. Le traitement est complété par une transfusion de facteur VIII de coagulation sanguine (cryoprécipité, plasma antihémophile), contenant du facteur IX de coagulation, à une dose d'au moins 25 ml/kg de poids corporel par perfusion intraveineuse.

Hémophilie C

Le facteur VIII de coagulation sanguine (cryoprécipité, plasma antihémophilique) est utilisé à une dose d'au moins 25 ml/kg de poids corporel par voie intraveineuse par goutte-à-goutte ou une préparation de complexe prothrombique (15-30 U pour 1 kg de poids corporel, par voie intraveineuse par bolus).

En cas de saignement externe, un pansement compressif, une éponge hémostatique au collagène (DCI: Acide borique + Nitrofural + Collagène), de la thrombine et de la glace sont appliqués localement.