Hémophilie

L'hémophilie chez l'enfant est un groupe de maladies dans lesquelles la déficience des facteurs de coagulation (le plus souvent VIII et IX) conduit à l'apparition du syndrome hémorragique.

Attribuer des formes congénitales et acquises d'hémophilie. Plus communément, l'hémophilie congénitale est retrouvée: hémophilie A (déficit en facteur VIII) et hémophilie B (déficit en facteur IX, - maladie de Christmass). L'hémophilie C (déficit en facteur XI) est beaucoup moins fréquente, très rarement - hémophilie alambiquée (carence simultanée des facteurs VIII et IX), souvent accompagnée d'une violation de la vision des couleurs. L'hémophilie acquise chez les enfants est rare, habituellement avec l'apparition d'anticorps contre les facteurs de coagulation dans les maladies auto-immunes et myéloprolifératives.

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Épidémiologie de l'hémophilie

L'incidence de l'hémophilie est de 13-14 pour 100 000 hommes. Le rapport entre l'hémophilie A et l'hémophilie B est de 4: 1. La nature héréditaire de l'hémophilie était notée chez 70-90% des patients, sporadique - dans 10-30%.

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Classification de l'hémophilie

• Forme très sévère de l'hémophilie (avec une forme très sévère d'hémophilie, l'activité du facteur VIII / IX ne dépasse pas 0,99%).
• Forme grave d'hémophilie (l'activité du facteur VIII / IX est de 1 à 2,99%).
• Forme modérément sévère d'hémophilie (l'activité du facteur VIII / IX est de 3-4%).
• Une forme facile d'hémophilie (l'activité du facteur VIII / IX est de 5 à 12%).
• La forme érigée de l'hémophilie (activité du facteur VIII / IX est de 13 à 50%).

Type:

1. l'hémophilie A (déficit du facteur VIII de la coagulation sanguine);
2. l'hémophilie B (déficit du facteur IX de la coagulation sanguine);
3. l'hémophilie C (la déficience du facteur XI de la coagulation du sang).

Degré de gravité (courant):

1. Légère (activité du facteur - 5-10%);
2. moyennement lourd (activité du facteur inférieure à 1-5%);
3. lourd (activité du facteur inférieure à 1%);
4. latente (activité du facteur supérieure à 15%).

Stade Gemarthrosis et Arthropathies:

1. hémarthrose sans perturber la fonction de l'articulation;
2. hémarthrose avec synovite fibrineuse adhésive et l'ostéoporose, la perturbation initiale de la fonction articulaire;
3. régression avec augmentation et pleine déformation des articulations, perturbation grave de la fonction articulaire;
4. un rétrécissement aigu de la fissure intra-articulaire, de la sclérose et des épiphyses kystiques, des fractures intra-articulaires sont possibles; ankylose des articulations.

L'hémophilie A est une maladie récessive liée à l'X, seuls les garçons sont malades (la fréquence est de 1 pour 5000-10 000 enfants). Les antécédents familiaux sont indicatifs: dans 75% des cas, les parents maternels de la lignée maternelle se caractérisent par une augmentation des saignements.

Hémophilie B - Maladie récessive liée à l'X. Sa fréquence est environ 4 fois moins élevée que l'hémophilie A.

L'hémophilie C est une maladie à transmission autosomique récessive, caractéristique des garçons et des filles. Dans la période néonatale, les hémorragies hémorragiques sont observées extrêmement rarement, seulement avec un déficit sévère (la teneur en facteurs antihémophiliques est inférieure à 3-5% de la norme). Pour l'hémophilie A et B sont retardés typiques (2-4 heures après la naissance) saignement du cordon ombilical, hématomes (y compris céphalhématome) - rarement une hémorragie intra-crânienne. Dans le même temps pour l'hémophilie C dans la période du nouveau-né est typique le développement des céphalo-hématomes massifs, moins souvent - saignant de la souche du cordon ombilical.

Le diagnostic de l'hémophilie chez les enfants à partir de données d'histoire familiale et des tests de laboratoire (augmentation du temps de coagulation du sang à l'heure normale de saignement et le nombre de plaquettes. Augmentation APTT en carence normale facteur détermination du diagnostic de confirmation MF VIII, IX ou X.

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Traitement de l'hémophilie chez les enfants

Selon la forme de l'hémophilie, une thérapie de substitution est utilisée. Chez les nouveau-nés, les doses de facteurs anti-hémophiliques ne sont pas établies.

Hémophilie A

Avec l'introduction de 1 U / kg de globuline anti-hémophilique, l'activité du facteur anti-hémophilique endogène augmente de 2%. Habituellement, le facteur VIII de coagulation sanguine (cryoprécipité, plasma antigénophile) est utilisé. Entrez 0,3 doses / kg par voie intraveineuse, si nécessaire, répétez l'introduction.

Hémophilie B

Appliquer un concentré de facteur IX de coagulation (1 unité / kg de poids corporel augmente le taux de facteur dans le sang de 1%). Le médicament est administré par voie intraveineuse, bolus. Les doses de médicament chez les adultes vont de 30 à 50 unités / kg de poids corporel et même jusqu'à 100 unités / kg avec des saignements massifs. Un nouveau-né ne reçoit pas plus de 30 U / kg de poids corporel. Le traitement est complété par une transfusion du facteur VIII de coagulation sanguine (cryoprécipité, plasma antigénophile) contenant le facteur IX de coagulation à une dose d'au moins 25 ml / kg de masse par voie intraveineuse.

Hémophilie C

Appliquer le facteur de coagulation sanguine VIII (cryoprécipité, du plasma antihémophilique) à une dose non inférieure à 25 ml / kg par voie intraveineuse ou préparation de complexe de prothrombine (15-30 UI pour 1 kg de poids corporel, par voie intraveineuse en bolus).

En cas de saignement externe, un bandage de pression, une éponge de collagène hémostatique (DCI: acide borique + nitrofural + collagène), de la thrombine et de la glace sont appliqués localement.