Cardiomyopathie hypertrophique chez l'enfant

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie myocardique caractérisée par une hypertrophie focale ou diffuse du myocarde du ventricule gauche et/ou droit, souvent asymétrique, avec atteinte du septum interventriculaire dans le processus hypertrophique, volume normal ou réduit du ventricule gauche, accompagné d'une contractilité normale ou augmentée du myocarde avec une diminution significative de la fonction diastolique.

Code CIM-10

• 142.1. Cardiomyopathie hypertrophique obstructive.
• 142.2. Autre cardiomyopathie hypertrophique.

Épidémiologie

La cardiomyopathie hypertrophique est fréquente dans le monde entier, mais son incidence exacte n'a pas été établie en raison du nombre important de cas asymptomatiques. Une étude prospective menée par BJ Maron et al. (1995) a montré que la prévalence de la cardiomyopathie hypertrophique chez les jeunes (25-35 ans) était de 2 pour 1 000, 6 patients sur 7 étant asymptomatiques. Cette maladie est plus fréquente chez les hommes, tant chez les adultes que chez les enfants. La cardiomyopathie hypertrophique chez l'enfant est détectée à tout âge. Son diagnostic est plus difficile chez les enfants de moins d'un an, chez qui les manifestations cliniques de la cardiomyopathie hypertrophique ne sont pas clairement exprimées et sont souvent considérées à tort comme les symptômes d'une maladie cardiaque d'origine différente.

Classification de la cardiomyopathie hypertrophique

Il existe plusieurs classifications de la cardiomyopathie hypertrophique. Toutes reposent sur des principes cliniques et anatomiques et prennent en compte les paramètres suivants:

• gradient de pression entre la voie d'éjection du ventricule gauche et l'aorte;
• localisation de l'hypertrophie;
• critères hémodynamiques;
• gravité de la maladie.

Dans notre pays, la classification pédiatrique de la cardiomyopathie hypertrophique a été proposée par IV Leontyeva en 2002.

Classification de travail de la cardiomyopathie hypertrophique (Leontyeva IV, 2002)

Type d'hypertrophie	Gravité du syndrome obstructif	Gradient de pression, degré	Stade clinique
Asymétrique Symétrique	Forme obstructive Forme non obstructive	1 degré - jusqu'à 30 mm II degré - de 30 à 60 mm III degré - plus de 60 mm	Compensations Sous-compensations Décompensation

Causes de la cardiomyopathie hypertrophique

À l'état actuel des connaissances, suffisamment de données ont été accumulées pour affirmer que la cardiomyopathie hypertrophique est une maladie héréditaire transmise selon un mode autosomique dominant, avec une pénétrance et une expressivité variables. Des cas de la maladie sont détectés chez 54 à 67 % des parents et proches du patient. Le reste correspond à la forme dite sporadique, dans laquelle le patient n'a aucun parent atteint de cardiomyopathie hypertrophique ou d'hypertrophie myocardique. On estime que la plupart, voire la totalité, des cas de cardiomyopathie hypertrophique sporadique ont également une cause génétique, c'est-à-dire sont causés par des mutations aléatoires.

Causes et pathogenèse de la cardiomyopathie hypertrophique

Symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique

Les manifestations cliniques de la cardiomyopathie hypertrophique sont polymorphes et non spécifiques, elles varient des formes asymptomatiques à une altération sévère de l'état fonctionnel et à la mort subite.

Chez les jeunes enfants, la détection d’une cardiomyopathie hypertrophique est souvent associée au développement de signes d’insuffisance cardiaque congestive, qui se développe chez eux plus souvent que chez les enfants plus âgés et les adultes.

Symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique

Diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique

Le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique repose sur les antécédents familiaux (cas de décès subit de proches en bas âge), les plaintes et les résultats de l'examen physique. Les informations obtenues par examen instrumental sont essentielles pour établir le diagnostic. Les méthodes diagnostiques les plus efficaces sont l'ECG, qui conserve son importance aujourd'hui, et l'échocardiographie Doppler bidimensionnelle. Dans les cas complexes, l'IRM et la tomographie par émission de positons permettent d'établir un diagnostic différentiel et de préciser le diagnostic. Il est conseillé d'examiner les proches du patient afin d'identifier les cas familiaux de la maladie.

Diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique

Traitement de la cardiomyopathie hypertrophique

Le traitement de la cardiomyopathie hypertrophique n'a pas connu de changements significatifs ces dernières décennies et reste essentiellement symptomatique. Outre l'utilisation de divers médicaments, une correction chirurgicale est actuellement pratiquée. Compte tenu de l'évolution récente des conceptions sur le pronostic de la cardiomyopathie hypertrophique, l'opportunité d'un traitement agressif chez la plupart des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique est discutable. Lors de ce traitement, l'évaluation des facteurs de mort subite est primordiale.

Le traitement symptomatique de la cardiomyopathie hypertrophique vise à réduire le dysfonctionnement diastolique, la fonction hyperdynamique du ventricule gauche et à éliminer l'arythmie cardiaque.

Traitement de la cardiomyopathie hypertrophique

Prévision

Selon des données de recherche récentes, fondées sur l'utilisation généralisée de l'échocardiographie et (surtout) des études génétiques menées auprès de familles de patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique, l'évolution clinique de cette maladie est manifestement plus favorable qu'on ne le pensait. Ce n'est que dans des cas isolés que la maladie progresse rapidement, aboutissant au décès.

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