Diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique

Le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique repose sur les antécédents familiaux (cas de décès subit de proches en bas âge), les plaintes et les résultats de l'examen physique. Les informations obtenues par examen instrumental sont essentielles pour établir le diagnostic. Les méthodes diagnostiques les plus efficaces sont l'ECG, qui conserve son importance aujourd'hui, et l'échocardiographie Doppler bidimensionnelle. Dans les cas complexes, l'IRM et la tomographie par émission de positons permettent d'établir un diagnostic différentiel et de préciser le diagnostic. Il est conseillé d'examiner les proches du patient afin d'identifier les cas familiaux de la maladie.

Examen clinique

Dans la forme non obstructive de la cardiomyopathie hypertrophique, il peut ne pas y avoir d'écarts par rapport à la norme lors de l'examen, mais parfois une augmentation de la durée de l'impulsion apicale et du quatrième bruit cardiaque sont déterminés.

Dans la forme obstructive de la cardiomyopathie hypertrophique, des signes de pathologie cardiaque sont révélés. Les plus importants sont une impulsion apicale prolongée et accrue, occupant toute la systole jusqu'au deuxième ton (signe d'hypertrophie myocardique ventriculaire gauche), un tremblement systolique le long du bord gauche du sternum, une pulsation des artères carotides, un pouls rapide et saccadé à la palpation des artères carotides, causé par une expulsion rapide du sang dans la première moitié de la systole, et un souffle systolique localisé à l'apex du cœur et dans le troisième ou le quatrième espace intercostal à gauche, au bord du sternum. Le souffle à l'apex du cœur s'explique par une régurgitation mitrale, et dans le troisième ou le quatrième espace intercostal par une sténose infundibulaire du ventricule gauche. L'intensité du souffle augmente en position assise, debout, à l'expiration et lors de la manœuvre de Valsalva, c'est-à-dire lorsque l'obstruction à l'expulsion sanguine s'aggrave en raison d'une diminution de la précharge et de la postcharge ou d'une augmentation de la contractilité. Le premier bruit cardiaque à l'apex est dans la plupart des cas normal, tandis que le deuxième bruit à la base est atténué chez certains patients, et un quatrième bruit cardiaque est détecté. Un trouble du rythme cardiaque est souvent constaté.

Cependant, chez certains patients, le souffle systolique est localisé à la base du cœur, est peu intense et ne s'accompagne pas d'un affaiblissement de la sonorité du deuxième ton. Dans ce cas, la maladie peut être diagnostiquée grâce à des méthodes d'exploration complémentaires, notamment l'échocardiographie.

Méthodes instrumentales

Électrocardiographie et surveillance ECG 24 heures sur 24

L'interprétation des données ECG chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique est souvent très difficile en raison du polymorphisme des modifications. Les modifications les plus fréquentes sont les suivantes:

• signes de tension d'hypertrophie myocardique du ventricule gauche et de l'oreillette gauche;
• troubles du processus de repolarisation ventriculaire - les signes les plus caractéristiques trouvés dans les formes non obstructives et obstructives de HCM, se manifestant par des changements dans l'intervalle ST-T; les changements dans l'amplitude de l' onde T peuvent être de degrés de gravité variables (d'une diminution modérée de l'amplitude, en particulier dans les dérivations thoraciques gauches, à l'enregistrement d'une onde G négative profonde); troubles de la conduction le long de la branche gauche du faisceau de His, en particulier, le bloc de sa branche antérieure est le plus courant de tous les blocs cardiaques;
• un syndrome de surexcitation ventriculaire sous forme de raccourcissement de l'intervalle PQ ou phénomène de Wolff-Parkinson-White est fréquemment enregistré;
• l'enregistrement des ondes Q pathologiques dans la poitrine gauche et (moins souvent) dans les dérivations standard est l'un des signes électrocardiographiques typiques;
• Les troubles du rythme cardiaque pouvant entraîner une syncope et une mort subite attirent une attention particulière de la part des cliniciens.

La surveillance quotidienne des données ECG permet de détecter des extrasystoles ventriculaires ectopiques, des crises de tachycardie ventriculaire ou des arythmies supraventriculaires chez la plupart des patients. Les arythmies, notamment ventriculaires, sont beaucoup moins fréquentes chez les enfants, bien que la fréquence des morts subites y soit plus élevée que chez les adultes.

Radiographie thoracique

Les données de l'examen radiographique du cœur dans la cardiomyopathie hypertrophique sont peu informatives. Certains patients présentent une légère augmentation des arcs ventriculaire et auriculaire gauches, ainsi qu'un arrondissement de l'apex du cœur, probablement due à une augmentation du profil vasculaire associée à un remplissage excessif du lit veineux. Chez les jeunes enfants atteints de cardiomyopathie hypertrophique, l'index cardiothoracique fluctue entre 0,50 et 0,76.

Échocardiographie

Parmi les méthodes de recherche non invasives, l’échocardiographie est la méthode de diagnostic la plus informative.

Les principaux signes échocardiographiques de la cardiomyopathie hypertrophique sont les suivants.

• L'hypertrophie myocardique ventriculaire gauche (HMG) est une maladie dont la prévalence, la localisation et la gravité sont très variables. Cependant, la forme la plus fréquente de cardiomyopathie hypertrophique est l'hypertrophie asymétrique du septum interventriculaire, occupant soit la totalité du septum interventriculaire (50 % des cas), soit le tiers basal (25 %), voire les deux tiers (25 %). L'hypertrophie symétrique est moins fréquente, tout comme d'autres variantes de cardiomyopathie hypertrophique: apicale, mésoventriculaire et de la paroi septale postérieure et/ou latérale du ventricule gauche.
• Diminution de la cavité ventriculaire gauche associée à une hypertrophie myocardique, en diastole comme en systole. Il s'agit d'un signe morphologique important de la maladie et d'un des facteurs contribuant à l'altération hémodynamique due à un remplissage insuffisant du ventricule gauche en diastole.
• Dilatation de l'oreillette gauche.

Dans la forme obstructive de la CMH, l'échocardiographie Doppler permet d'identifier des signes d'obstruction de la voie d'éjection du ventricule gauche:

• le gradient de pression systolique entre le ventricule gauche et l'aorte peut être de degrés de gravité variables, atteignant parfois 100 mm Hg ou plus;
• mouvement systolique antérieur du feuillet antérieur de la valve mitrale en milieu de systole et contact des feuillets avec le septum interventriculaire;
• fermeture de la valve aortique mi-systolique;
• régurgitation mitrale.

Lors de l'évaluation des fonctions du ventricule gauche à l'aide des données de l'échocardiographie, la plupart des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique présentent une augmentation de la fraction d'éjection, mais une violation de la fonction diastolique du myocarde, caractérisée par une diminution de la vitesse et de l'intégralité de la relaxation diastolique active, est considérée comme importante.

Imagerie par résonance magnétique

Cette méthode permet l'évaluation la plus précise des modifications morphologiques, de la prévalence et de la sévérité de l'hypertrophie myocardique. Elle est particulièrement utile pour diagnostiquer la forme apicale de la maladie et l'hypertrophie de la partie inférieure du septum interventriculaire et du ventricule droit.

Tomographie par émission de positons

Permet d'identifier et d'évaluer le degré d'altération de la perfusion régionale et du métabolisme myocardique.

Cathétérisme cardiaque

Le cathétérisme et l'angiocardiographie ont été largement utilisés aux premiers stades de l'étude de la cardiomyopathie hypertrophique. Aujourd'hui, ils sont beaucoup moins fréquents: en cas de pathologie cardiaque concomitante, notamment de malformations cardiaques congénitales, et lors de la décision d'un traitement chirurgical.

Les résultats de méthodes de recherche invasives ont montré que chez les jeunes enfants, contrairement aux écoliers et aux adultes, une obstruction de la voie d'éjection du ventricule gauche, mais aussi du ventricule droit, est souvent constatée. Ceci est lié, d'une part, au décès des enfants dans les premiers mois et années de vie des suites d'une insuffisance cardiaque réfractaire, et, d'autre part, à la disparition de l'obstruction de la voie d'éjection du ventricule gauche avec la croissance, en raison de modifications des relations entre les structures cardiaques.

Diagnostic différentiel

Lors du diagnostic, il est nécessaire d'exclure les maladies présentant des manifestations cliniques similaires, principalement les malformations cardiaques acquises et congénitales (sténose aortique) et l'hypertension artérielle essentielle. De plus, il est nécessaire de différencier les autres causes possibles d'hypertrophie ventriculaire gauche, notamment le « cœur d'athlète ».

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]