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Causes et pathogenèse de la cardiomyopathie hypertrophique
Dernière revue: 23.04.2024
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Les causes de la cardiomyopathie hypertrophique
Au stade actuel de développement de nos connaissances, suffisamment de données se sont accumulées, suggérant que la cardiomyopathie hypertrophique est une maladie héréditaire transmise par un type autosomique dominant avec une pénétrance et une expressivité variées. Les cas de la maladie révèlent chez 54-67% des parents et les proches parents du patient. Le reste est ce qu'on appelle la forme sporadique, dans ce cas, le patient n'a pas de parents qui sont atteints de cardiomyopathie hypertrophique ou qui ont une hypertrophie du myocarde. On pense que la majorité, sinon tous les cas de cardiomyopathie hypertrophique sporadique ont aussi une cause génétique, c'est-à-dire. Sont causées par des mutations aléatoires.
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie génétiquement hétérogène, elle est causée par plus de 200 mutations décrites de plusieurs gènes codant pour des protéines de l'appareil myofibrillaire. A ce jour, 10 composants protéiques du sarcomère cardiaque sont connus pour exercer une fonction contractile, structurale ou régulatrice, dont les défauts sont détectés dans la cardiomyopathie hypertrophique. Et dans tous les gènes, de nombreuses mutations peuvent être la cause de la maladie (maladie multiallélique polygénique).
Le niveau moderne de développement de la génétique médicale, le développement et la mise en œuvre dans la pratique clinique des méthodes de haute précision de diagnostic d'ADN par PCR déterminer les progrès significatifs dans la reconnaissance de nombreux processus pathologiques. La présence d'une manière ou d'une autre associée à des mutations de cardiomyopathie hypertrophique reconnues « gold standard » pour le diagnostic de la maladie. Dans le même temps décrit défauts génétiques sont caractérisés par divers degrés de pénétrance, la gravité des manifestations morphologiques et cliniques. La sévérité des manifestations cliniques dépend de la présence et du degré d'hypertrophie. Mutations associées à pénétrance élevée et de mauvais pronostic, se produisent une hypertrophie ventriculaire gauche et plus l'épaisseur du septum interventriculaire. Que caractérisé par une faible pénétrance et un bon pronostic. Ainsi, il a été démontré que seules des mutations individuelles sont associées à un mauvais pronostic et à un taux élevé de mort subite. Ceux-ci comprennent le remplacement Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp, Arg719Gln, Arg249Gln dans le gène de la b-myosine à chaîne lourde, InsG791 gène miozinsvyazyvayuschego gène de la protéine C et un Aspl75Asn-tropomyosine. Pour des mutations dans le gène de la troponine T est caractérisée par une hypertrophie myocardique modérée, mais le pronostic est assez défavorable et une forte probabilité d'un arrêt cardiaque soudain. D'autres anomalies génétiques, le plus souvent accompagnés bénigne et le pronostic favorable ou dans une position intermédiaire sur la sévérité des manifestations causées. On pense que dans 60-70% des familles, les gènes responsables de cette maladie n'ont pas encore été identifiés.
Pathogénie de la cardiomyopathie hypertrophique
Avec la cardiomyopathie hypertrophique, l'infériorité génétique des protéines contractiles provoque la violation des processus métaboliques et contractiles dans le muscle hypertrophié. Les changements morphologiques dans le ventricule gauche déterminent l'état de cardio-hémodynamique.
Les principaux facteurs pathogénétiques de la cardiomyopathie hypertrophique sont les suivants:
- la réduction de l'élasticité et de la contractilité du myocarde hypertrophié du ventricule gauche avec sa détérioration du remplissage diastolique, ce qui entraîne dans le travail du myocarde par unité de masse est réduit de façon significative l'infarctus;
- divergence du débit sanguin coronaire dans les vaisseaux inchangés du degré d'hypertrophie myocardique;
- compression des vaisseaux coronaires avec le myocarde hypertrophié;
- violation de la vitesse d'excitation dans les ventricules avec contraction asynchrone de diverses parties du myocarde;
- asynergie de la contraction des différentes parties du myocarde avec une diminution de la capacité de propulsion du ventricule gauche.
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