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La maladie de Willebrand chez l'enfant
Dernière revue: 12.07.2025
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La maladie de von Willebrand est une maladie hémorragique, généralement transmise selon un mode autosomique dominant, caractérisée par une augmentation des saignements associée à une augmentation de leur durée, un faible taux sanguin de facteur de von Willebrand ou une anomalie qualitative de celui-ci, une diminution de l'activité coagulante du facteur VIII, ainsi que de faibles valeurs d'adhésion et d'agrégation plaquettaire à la ristocétine. Le gène de la maladie de von Willebrand est localisé sur le bras court du chromosome 12 (12pl2-ter).
La maladie a été décrite pour la première fois par Eric von Willebrand (1926) chez une jeune fille vivant aux îles Åland, présentant un saignement de type hématome associé à un faible taux de facteur VIII dans le sang, une forte augmentation du temps de saignement et un mode de transmission dominant. Il en résulte que la maladie décrite est associée à un défaut de coagulation (faible taux de facteur VIII) et à des troubles vasculaires et plaquettaires (augmentation du temps de saignement). Le facteur von Willebrand est une glycoprotéine produite par l'endothélium vasculaire et les mégacaryocytes. Présent dans le sang sous forme libre, il participe à l'adhésion des plaquettes aux microfibrilles de la paroi vasculaire, agissant comme un « pont » reliant les récepteurs plaquettaires au sous-endothélium lorsque la couche endothéliale est endommagée. De plus, il est un transporteur du composant plasmatique du facteur VIII (VIII: VWF). La majeure partie du facteur von Willebrand est synthétisée dans l'endothélium vasculaire et libérée dans la circulation sanguine sous l'influence de la thrombine, des ions calcium et de la 1-désamino-8D-arginine vasopressine.
Il est désormais établi que la maladie de von Willebrand n’est pas une maladie unique, mais un groupe de diathèses hémorragiques apparentées causées par une perturbation de la synthèse ou des anomalies qualitatives du facteur de von Willebrand.
Symptômes de la maladie de von Willebrand
La maladie est caractérisée par deux types de saignements: vasculaires et plaquettaires (typiques de la thrombocytopathie et de la thrombocytopénie) et hématomes (typiques des défauts du lien de coagulation de l'hémostase).
Dans les cas graves (taux sanguin de facteur von Willebrand inférieur à 5 %), le tableau clinique est pratiquement identique à celui de l'hémophilie: saignements retardés au niveau du moignon du cordon ombilical, au niveau des points de ponction veineuse, céphalhématomes, hématomes au niveau des lésions, hémorragies intracrâniennes. Un taux élevé de facteur von Willebrand se traduit par une augmentation des saignements de type vasculaire et plaquettaire: ecchymoses spontanées, pétéchies.
Maladie héréditaire de von Willebrand
La maladie de Willebrand héréditaire est due au polymorphisme du gène codant pour la synthèse du facteur Willebrand. C'est la maladie hémorragique la plus fréquente. La fréquence d'être porteur du gène défectueux du facteur Willebrand atteint 1 personne sur 100, mais seulement 10 à 30 % d'entre elles présentent des manifestations cliniques. La transmission se fait selon un mode autosomique dominant ou récessif et touche aussi bien les filles que les garçons.
Diagnostic de la maladie de von Willebrand
Lors du diagnostic de la maladie de von Willebrand, une étude approfondie de l'anamnèse est nécessaire, notamment pour identifier les personnes présentant une augmentation des saignements chez les parents. On observe également une forte augmentation de la durée des saignements selon Duke, une faible agrégation plaquettaire à la ristocétine (avec une activité d'agrégation plaquettaire normale à l'ADP, à l'adrénaline et au collagène), ainsi qu'une diminution des taux plasmatiques de facteur VIII et de facteur de von Willebrand. Des examens répétés sont souvent nécessaires pour établir un diagnostic. La méthode la plus instructive est le diagnostic ADN par réaction en chaîne par polymérase (la valeur diagnostique de cette méthode est proche de 100 %).
Diagnostic de la maladie de von Willebrand
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Traitement de la maladie de von Willebrand
Dans la plupart des cas, la transfusion de plasma antihémophile à une dose de 15 ml/kg ou d'autres préparations de facteur VIII de coagulation sanguine à la même dose que pour l'hémophilie A est efficace.
Traitement de la maladie de von Willebrand
Pour les formes légères de saignement, des préparations d'acide aminocaproïque, d'étamsylate, d'arginine vasopressine intraveineuse ou orale peuvent être prescrites.
Médicaments
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