La maladie de von Willebrand chez les enfants

Von Willebrand maladie - maladie transmise hémorragique habituellement autosomique dominante, caractérisée par une augmentation des saignements, combinée avec augmentation de la durée de saignement, de faibles niveaux de facteur von Willebrand dans le sang ou qualitative de son activité coagulante réduction des défauts de facteur VIII, de faibles valeurs de l'adhésivité et la ristocétine-agrégation des plaquettes. Le gène de la maladie de Willebrand est localisé sur le bras court du chromosome 12 (12pl2-ter).

La maladie a été décrite par Erik von Willebrand (1926), la jeune fille qui vit dans les îles Åland, qui saignements qui coule à travers gematomnomu type combiné à un faible niveau de facteur sanguin VIII, une prolongation forte du temps de saignement et de l'héritage dominant. Par conséquent, il a suivi ce défaut de coagulation (faible taux de facteur VIII) et des troubles plaquettaires-vasculaires (augmentation du temps de saignement), tandis que les maladies décrites. Le facteur von Willebrand est une glycoprotéine produite par l'endothélium vasculaire et les mégacaryocytes. À partir du sang sous une forme libre, il est impliqué dans l'adhésion des plaquettes aux microfibrilles de la paroi vasculaire étant un « pont » de liaison avec les récepteurs plaquettaires sous-endothéliaux si la couche endotheliale endommagée. En outre, il est le porteur du composant plasmatique du facteur VIII (VIII: PV). La plus grande partie du facteur Willebrand est synthétisé dans l'endothélium vasculaire, est libérée dans la circulation sanguine sous l'influence de la thrombine, des ions calcium, la vasopressine 1-désamino-8D-arginine.

Il a maintenant été établi que la maladie de von Willebrand n'est pas une maladie mais un groupe de diathèse hémorragique apparentée causée par une violation de la synthèse ou des anomalies qualitatives du facteur von Willebrand.

Les symptômes de la maladie de Willebrand

Pour maladie caractérisée par des saignements de deux types: plaquettes vasculaire (trombotsitopaty typique et thrombocytopénie) et gematomnaya (typiques des défauts de liaison coagulation hémostatique).

En cours grave de la maladie (taux de facteur Willebrand dans le sang de moins de 5%), le tableau clinique est pratiquement impossible de distinguer Hémophilie: retardé le saignement du cordon ombilical, place venepuncture, kefalogematomy, hématomes au site de la lésion, l'hémorragie intra-crânienne. A des niveaux plus élevés de facteur von Willebrand à l'avant-garde de type vasculaire plaquettaires augmentation des saignements: survenant spontanément ecchymose, pétéchies.

Les symptômes de la maladie de Willebrand

Maladie héréditaire de von Willebrand

La cause de la maladie de von Willebrand héréditaire est le polymorphisme du gène codant pour la synthèse du facteur von Willebrand. La maladie héréditaire de von Willebrand est la maladie hémorragique la plus fréquente. La fréquence du transport du gène défectueux du facteur von Willebrand dans la population atteint 1 pour 100 personnes, mais seulement 10 à 30% d'entre eux ont des manifestations cliniques. Transmis par le type autosomique dominant ou récessif et se produit chez les filles et les garçons.

Quelles sont les causes de la maladie de von Willebrand?

Diagnostic de la maladie de von Willebrand

Dans le diagnostic de la maladie de von Willebrand nécessite une étude approfondie de l'histoire, en particulier la mise en place de personnes atteintes de troubles hémorragiques chez les parents. A noter également l'augmentation spectaculaire de la durée des saignements Duque, patient à faible agrégation plaquettaire avec ristocétine (agrégation plaquettaire normale avec ADP, le collagène et l'adrénaline) un niveau réduit du facteur VIII et le facteur von Willebrand dans le plasma sanguin du patient. Souvent, pour établir un diagnostic, des études répétées sont nécessaires. La méthode la plus informative est l'ADN-diagnostic utilisant une réaction en chaîne de la polymérase (la valeur diagnostique de cette méthode est de presque 100%).

Diagnostic de la maladie de von Willebrand

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Traitement de la maladie de von Willebrand

Dans la plupart des cas, une transfusion efficace de plasma antihémophilique à la dose de 15 ml / kg ou d'autres préparations du facteur VIII de coagulation à la même dose que dans l'hémophilie A.

Traitement de la maladie de von Willebrand

Avec des formes bénignes de saignement, vous pouvez nommer l'acide aminocaproïque, l'étamzilate, les préparations intraveineuses ou orales d'arginine-vasopressine.