Glycogénose chez les enfants

Les troubles de l'échange de glycogène sont des maladies héréditaires associées à des défauts dans le clivage du glycogène, la gluconéogenèse et la synthèse du glycogène. Tous sont appelés "glycogénoses", bien que tous les processus de désintégration du glycogène ne soient pas violés.

Code de la CIM-10

• E74.0 Maladies d'accumulation de glycogène.
• E74.4 Troubles de la pyruvate et de la gluconéogenèse.

Epidémiologie

La glycogénose de type I est l'une des rares maladies métaboliques héréditaires. L'incidence de la maladie est de 1 pour 50 000-100 000 naissances vivantes.

Type de glycogénose III, glycogénose de type IV, glycogénose de type V, glycogénose de type VI, glycogénose de type VII - l'incidence n'est pas exactement établie; C'est une maladie métabolique héréditaire rare.

Type de glycogénose IX - la fréquence exacte n'est pas établie. Une des variantes les plus fréquentes des glycogénoses.

Type de maladie Glycogénose II - en fonction du pays et l'origine ethnique incidence de la maladie varie de 1 à 14 000 à 1 300 000. La forme infantile de la maladie de Pompe est assez fréquent chez les Afro-Américains, ainsi que dans le sud de la Chine et Taiwan, alors que l'adulte la forme de la maladie est en Hollande. La fréquence totale est estimée à 1 pour 40 000.

Type de glycogénose XI - dans la littérature, cinq cas de cette maladie sont décrits.

La glycogénose de type X - une dizaine de patients avec cette forme de glyco-genèse sont décrits.

Type de glycogénose XII - dans la littérature il n'y a qu'une seule description du patient avec cette maladie.

Type de glycogénose XIII - décrit chez un patient.

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Causes des glycogénases

Les glycogénoses sont provoquées par une déficience d'enzymes impliquées dans la synthèse ou le clivage du glycogène; une carence peut se produire dans le foie ou les muscles et provoquer une hypoglycémie ou le dépôt de quantités anormales ou de types de glycogène (ou de ses métabolites intermédiaires) dans les tissus.

Les glycogénoses sont héréditaires par type autosomique récessif, à l'exception de la glycogénose de type VIII / IX, qui est héréditaire dans le type lié à l'X. La fréquence est d'environ 1/25 000 naissances, mais elle peut être plus importante, car des formes subcliniques bénignes peuvent ne pas être diagnostiquées.

Quelles sont les causes des glycogénèses?

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Pathogenèse des glycogénèses

Glycogénose de type I

Le glucose-6-phosphatase catalyse la réaction finale et la gluconéogenèse, et l' hydrolyse du glycogène et effectue l' hydrolyse du glucose-6-phosphate en glucose et en phosphate inorganique. La glucose-6-phosphatase est une enzyme spéciale du foie impliquée dans le métabolisme du glycogène. Le site actif de la glucose-6-phosphatase est situé dans la lumière du reticulum endoplasmique, ce qui nécessite le transport des substrats et produits de la membrane de réaction. Par conséquent, le fait que le substrat d' enzyme ou une protéine de transporteur conduire à des effets cliniques et biochimiques similaires hypoglycémie , même à la moindre famine due au blocage de la glycogénolyse et la néoglucogenèse et à l'accumulation de glycogène dans le foie (par conséquent - la cirrhose du foie ), la muqueuse des reins et l' intestin, ce qui entraîne des dysfonctionnements ces corps.

Pathogenèse des glycogénèses

Les symptômes des glycogénases

L'âge d'apparition, les manifestations cliniques et leur gravité varient selon le type, mais les symptômes incluent le plus souvent des signes d'hypoglycémie et de myopathie. Le diagnostic est soupçonné d'après l'anamnèse, l'examen et la détection du glycogène et des métabolites intermédiaires dans les tissus avec IRM et biopsie.

Les symptômes des glycogénases

Classification des glycogénases

Le glycogène est un homopolymère ramifié du glucose, qui a une structure "arborescente". Les résidus de glucose sont reliés par une liaison alpha (1- »4) -glycoside et aux points de ramification par une liaison alpha (1-» 6) -glycoside. Le glycogène est stocké dans le foie et les muscles. Le glycogène du foie sert principalement à maintenir les niveaux de glucose dans le sang, tandis que dans les muscles, il est la source des unités d'hexose utilisées pendant la glycolyse dans l'organe lui-même. Il existe 12 formes de glycogénose, dont la plus fréquente chez les enfants - types I, II, III, IX, et chez les adultes - type V. La fréquence totale de la glycogénose est de 1:20 000 naissances vivantes. Les glycogénoses sont divisées en deux grands groupes - avec lésions hépatiques prédominantes et avec une lésion prédominante du tissu musculaire. Selon la classification acceptée, chacun des glycogénoses se voit attribuer un numéro reflétant la séquence de leur description.

Classification des glycogénases

Diagnostic des glycogénases

Le diagnostic est confirmé par une diminution marquée de l'activité de l'enzyme dans le foie (I, III, VI et VII I / IX types), des muscles (IIb, III, VII et VIII / types IX), les fibroblastes de la peau (Na et IV types) ou érythrocytes (VII Type) ou absence d'augmentation du lactate dans le sang veineux au cours des mouvements / ischémie de l'avant-bras (types V et VII).

Les défauts de la glycolyse (rarement) peuvent conduire à l'apparition de syndromes similaires aux glycogénèses. La carence en phosphoglycérate kinase, phosphoglycérate mutase et lactate déshydrogénase est similaire aux myopathies dans les glycogénases des types V et VII; la carence en protéine 2, impliquée dans le transport du glucose (syndrome de Fanconi-Bickel), ressemble cliniquement à l'hépatopathie dans d'autres types de glycogènes (par exemple I, III, IV, VI).

Diagnostic des glycogénases

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Traitement des glycogénases

Le pronostic et le traitement varient en fonction du type, cependant, le traitement implique généralement l'enrichissement amidon de maïs alimentaire pour fournir une source constante de formes de glycogénose hépatique de glucose, ainsi que l'exclusion des formes d'exercice musculaire.

Traitement des glycogénases