Traitement des glycogénases

L'objectif principal du traitement des glycogénoses est la prévention de l'hypoglycémie et des troubles métaboliques secondaires.

Traitement non médicamenteux des glycogénoses

Glycogénose de type I

Initialement, les recommandations de traitement incluaient seulement des repas fréquents avec une teneur élevée en hydrates de carbone, mais cela ne permettait pas toujours un niveau de glucose normal pendant la journée. Par conséquent, les jeunes enfants avec une hypoglycémie sévère, plus fréquentes tétées de jour est affiché alimentation tous les soirs par un tube nasogastrique, qui assure des niveaux normaux de glucose dans le sang, ainsi que le sommeil d'une nuit complète pour les patients et leurs parents. A travers le tube nasogastrique, on injecte du glucose et des solutions de polymères de glucose ou on utilise une formule spéciale du mélange (sans saccharose et lactose) enrichie en maltodextrine. L'alimentation à travers la sonde doit être commencée 1 heure après le dernier repas du soir. Dans certains cas, les patients atteints de glycogénèse de type 1 passent par la gastrostomie. Les patients avec le type lb sont contre-indiqués dans l'établissement d'une gastrostomie en raison du risque élevé d'infection. Tous les patients sont prescrits un régime riche en hydrates de carbone: glucides - 65-70%, protéines - 10-15%, les graisses - 20-25%, l'alimentation fréquente. Pour augmenter l'intervalle entre les repas, la fécule de maïs crue est utilisée. Étant donné que l'activité de l'amylase pancréatique chez les enfants de moins d'un an ne suffit pas, l'amidon doit être prescrit à un âge plus avancé. La dose initiale est de 0,25 g / kg; il devrait être augmenté lentement pour empêcher des effets secondaires du tractus gastro-intestinal. L'amidon de maïs est mélangé avec de l'eau dans un rapport de 1: 2. S'il est utilisé pour l'alimentation de nuit, le glucose ne doit pas être ajouté pour empêcher la libération d'insuline. Pour déterminer la fréquence de l'introduction de la fécule de maïs, un suivi quotidien du taux de glucose dans le sang doit être effectué dans le contexte de son application. La plupart des patients utilisent de l'amidon pour maintenir un taux de glucose normal dans les 6 à 8 heures.Un excès de glucose peut entraîner une hyperglycémie indésirable, ce qui rend les patients plus sensibles à l'hypoglycémie et augmente le taux de dépôt de graisse. Au cours des infections intercurrentes, il est nécessaire de surveiller le taux de glucose et son ingestion, bien que cela présente certaines difficultés en raison de possibles nausées, refus de manger et diarrhée. Avec une augmentation de la température corporelle, le glucose est métabolisé plus rapidement, donc une alimentation supplémentaire devrait être remplacée par des solutions de polymères de glucose. Dans les cas aigus, une alimentation continue de 24 heures à travers le tube nasogastrique et une hospitalisation en clinique pour perfusion sont nécessaires. La réponse à la question de l'exclusion complète des fruits (source de fructose) et des produits laitiers (source de galactose) est ambiguë, car ces produits sont une source importante de calcium, de protéines et de vitamines. On pense qu'il est souhaitable de limiter significativement leur consommation, mais pas complètement exclure de l'alimentation. Lorsque la chirurgie d'urgence est nécessaire pour normaliser le temps de coagulation du sang par constante pendant plusieurs jours par gavage, ou des solutions de traitement par perfusion de glucose pendant 24-48 heures. Nécessaire pour contrôler le glucose et le lactate pendant la chirurgie.

Glycogénose de type III

La tâche principale en diététique est la prévention de l'hypoglycémie et la correction de l'hyperlipidémie. La diététique est similaire à celle de la glycogénase 1a, mais comme la tendance à l'hypoglycémie est moins prononcée, dans la plupart des cas, l'amidon de maïs est suffisant pour maintenir un taux de glucose normal pendant la nuit. Avec la glycogénèse de type III, contrairement à la glycogénase de type I, il n'est pas nécessaire de limiter le fructose et le lactose, car leur métabolisme n'est pas perturbé. L'hépatomégalie associée à un dysfonctionnement hépatique et à des anomalies biochimiques observées chez tous les patients de l'enfance a tendance à disparaître au cours de la période postpubertaire. Cependant, chez certains patients, une cirrhose peut se développer. Environ 25% de ces patients développent un adénome du foie.

Glycogénose de type IV

Dans la nomination d'un régime, les patients avec la glycogénèse de type IV n'ont pas besoin.

Glycogénose de type VI

Le traitement est symptomatique et consiste à prévenir l'hypoglycémie. Attribuez un régime riche en glucides.

Glycogénose type IX

Le traitement est symptomatique et consiste à prévenir l'hypoglycémie. Assigner un régime riche en glucides et une alimentation fréquente dans l'après-midi, à un âge précoce recommandent également l'alimentation tardive et nocturne. Le pronostic des formes hépatiques de la glycogénose de type IX est favorable.

Glycogénose de type

Le traitement est symptomatique et consiste à prévenir l'hypoglycémie. Assignez un régime riche en glucides, des tétées fréquentes et les enfants se nourrissent tard le soir. Bien que, chez la plupart des patients, l'intellect ne souffre pas, en relation avec de fréquentes périodes d'hypoglycémie, un retard de développement peut être observé. La tolérance à la famine augmente avec l'âge.

Glycogénose de type V

Un traitement spécifique n'est pas développé. La saccharose améliore la tolérance de l'exercice et peut fournir un effet préventif si elle est utilisée avant la charge prévue. Le saccharose passe rapidement dans le glucose et le fructose, les deux composés passent le bloc biochimique dans leur métabolisme et améliorent la glycolyse.

Glycogène de type VII

Des méthodes spécifiques de traitement ne sont pas développées. Contrairement à la glycogénèse de type V, avec glycogénèse de type VII, il est nécessaire de limiter la prise de saccharose. Les patients atteints de cette maladie sont moins susceptibles de souffrir de stress physique après avoir mangé des glucides élevés, ce qui est dû au fait que le glucose réduit le taux d'acides gras libres et de corps cétoniques, une source d'énergie alternative pour le tissu musculaire.

Médicament

Glycogénose de type I

Attribuer le calcium et la vitamine D. L'augmentation du métabolisme du calcium doit être maintenue en raison d'un apport adéquat en vitamine B1. Pour prévenir la néphropathie urique et la goutte, l'allopurinol est prescrit, en s'assurant que la concentration en acide urique n'excède pas 6,4 mg / dL. Si un patient est observé microalbuminurie, les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine sont nécessaires pour prévenir la dysfonction rénale. Pour réduire le risque de développer une pancréatite et la formation de calculs biliaires dans une vésicule biliaire avec hypertriglycéridémie sévère, les médicaments qui abaissent le taux de triglycérides (acide nicotinique) sont indiqués. Les patients avec lb avec une neutropénie sévère reçoivent un facteur stimulant les colonies de granulocytes: lenograstim (granocite 34), filgrastim (neupogen). Les patients réagissent généralement bien au traitement à petites doses (dose initiale de 2,5 mg / kg tous les deux jours). Dans le contexte de la prise du médicament, la taille de la rate augmente parfois. Une étude cytogénétique de la moelle osseuse est nécessaire avant le début du traitement et 1 an après l'administration du médicament. La prévision est favorable dans la plupart des cas.

Glycogénose de type II

Actuellement, les méthodes de traitement de la maladie sont en cours de développement. Le plus prometteur d'entre eux est la thérapie de remplacement enzymatique. Le médicament à beaucoup (Myozyme, Genzyme) est une enzyme humaine recombinante alpha-glycosidase. Le médicament est enregistré dans de nombreux pays d'Europe, aux États-Unis et au Japon. Récemment, plusieurs études cliniques ont été menées, auxquelles ont participé des patients atteints de forme infantile de la maladie. Ces études ont montré qu'une thérapie de substitution enzymatique peut réduire la cardiomégalie, améliorer la fonction du cœur et des muscles squelettiques et prolonger la vie de l'enfant. Dans ce cas, le traitement initial est commencé, plus il est efficace. Myozymum est prescrit à la dose de 20 mg / kg toutes les 2 semaines, de façon continue et continue.

Traitement chirurgical

En cas de mauvaise correction des troubles métaboliques, un traitement diététique pour la glycogénose de type I montre une transplantation hépatique.

La transplantation hépatique avec la glycogénèse de type III est réalisée uniquement en cas de modifications hépatiques irréversibles. Le pronostic est généralement favorable pour la forme hépatique, mais avec la forme musculaire la myopathie progressive et la myocardiopathie peuvent se développer même après une longue période, malgré le traitement.

La seule méthode de traitement efficace dans la forme classique (hépatique) de la glycogénose de type IV est la transplantation hépatique.