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Diagnostic des glycogénoses
Dernière revue: 04.07.2025
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Glycogénose de type I
Les principales méthodes de confirmation du diagnostic sont biochimiques (détermination de l'activité de l'enzyme glucose-6-phosphatase par biopsie hépatique) et génétiques moléculaires (détection de mutations des gènes G6PC et G6PT). La glycogénose de type 1a étant plus fréquente, le diagnostic commence par exclure cette forme de la maladie. Cependant, en cas de neutropénie, le gène G6PT est examiné en premier .
Une numération formule sanguine complète révèle une thrombocytopénie, une anémie normocytaire, une neutropénie (glycogénose de type 1b); un test sanguin biochimique révèle une acidose métabolique, une diminution de la glycémie, une augmentation des concentrations de lactate (5-10 mM) et d'acide urique, une augmentation des taux de lipides (principalement triglycérides, cholestérol, phospholipides, lipoprotéines de très basse densité, lipoprotéines de basse densité [LDL]), une augmentation de l'activité de la phosphatase alcaline, de la 8-glutamyl transférase. Un test urinaire complet révèle une protéinurie. La biopsie hépatique révèle une diminution de l'activité de la glucose-6-phosphatase, une augmentation des taux de glycogène (3 fois ou plus). L'échographie abdominale révèle une hypertrophie du foie, des reins et de la rate. L'examen morphologique du foie révèle une hypertrophie des hépatocytes avec des dépôts de glycogène et de graisses; l'examen morphologique des reins révèle une glomérulosclérose segmentaire focale et une fibrose interstitielle.
Glycogène de type III
Le diagnostic est confirmé par la mesure de l'activité enzymatique dans les leucocytes, les érythrocytes ou les fibroblastes, ou par analyse ADN. Un diagnostic prénatal peut être réalisé dans les familles présentant une hérédité défavorable.
Biopsie hépatique et musculaire: diminution de l'activité de l'amylo-1,6-glucosidase, augmentation de la teneur en glycogène (4 fois ou plus).
Analyse biochimique du sang: augmentation de la concentration d'acide urique, augmentation de l'activité de la créatine phosphokinase, de l'alanine aminotransférase, de l'aspartate aminotransférase, diminution de la concentration de glucose, augmentation de la concentration de cholestérol, de triglycérides.
Glycogénose de type IV
Les principales méthodes de confirmation du diagnostic de glycogénose IV sont la génétique moléculaire. Un diagnostic prénatal peut être réalisé dans les familles présentant un héritage génétique préoccupant.
Lors de la biopsie hépatique, on observe une accumulation de glycogène avec une structure altérée.
Analyse biochimique du sang: augmentation de l'activité de la phosphatase alcaline, de l'alanine aminotransférase, de l'aspartate aminotransférase.
Glycogénose de type VI
Les principales méthodes de confirmation du diagnostic sont la génétique moléculaire: détection de mutations du gène PYGL. Le diagnostic prénatal dans les familles présentant une hérédité défavorable est possible, mais éthiquement discutable en raison de l'évolution bénigne de la maladie.
Glycogénose de type IX
Le diagnostic précis de cette maladie est réalisé par des méthodes de génétique moléculaire. Un diagnostic prénatal est possible, mais en raison de l'évolution bénigne de la maladie, il est éthiquement discutable.
Glycogénose de type 0
Les patients atteints de glycogénose de type 0 peuvent être suivis par les endocrinologues pendant une longue période, notamment en cas de glycosurie et de cétonurie. Le diagnostic est confirmé par une biopsie hépatique: diminution du taux de glycogène et déficit en glycogène synthase. Un diagnostic ADN est possible.
Glycogénose de type II
La principale méthode de confirmation du diagnostic consiste à déterminer l'activité de l'α-glycosidase dans une culture de fibroblastes cutanés ou une biopsie musculaire. Un diagnostic ADN est également possible.
La biopsie de moelle osseuse montre des « cellules spumeuses »; un dépôt de glycogène dans les muscles et les hépatocytes.
Le diagnostic prénatal peut être réalisé dans les familles dont l’hérédité est compromise.
Glycogénose de type V
Pour confirmer le diagnostic, l'ammoniac, le lactate et les CPK sont dosés dans le cadre d'un test ischémique. L'examen d'une biopsie musculaire permet de détecter des accumulations de glycogène sous-sarcolemmal. La principale méthode de confirmation du diagnostic est la détection de mutations du gène de la myophosphorylase. Un diagnostic prénatal peut être réalisé dans les familles présentant une hérédité défavorable.
Glycogénose de type VII
La biopsie musculaire révèle des accumulations sous-sarcolemmales de glycogène structurellement normal. La principale méthode de confirmation du diagnostic est le diagnostic ADN.
Méthodes instrumentales
Glycogénose de type III
L'électromyographie révèle des signes de lésions musculaires primaires. L'échocardiographie révèle des signes de cardiomyopathie.
Glycogénose de type IV
Une échographie de la cavité abdominale révèle une augmentation de la taille du foie.
Diagnostic différentiel
Glycogénose de type I
Le diagnostic différentiel est réalisé avec d'autres formes hépatiques de glycogénoses: types III, IV, VI et autres maladies métaboliques héréditaires accompagnées d'hépatomégalie: déficit en al-antitrypsine, défauts de bêta-oxydation des acides gras; mutations du génome mitochondrial (manifestation sous forme d'insuffisance hépatique).
Glycogénose de type III
Le diagnostic différentiel doit être réalisé avec d'autres glycogénoses, principalement de types 1a, V, VI, ainsi qu'avec des maladies métaboliques héréditaires caractérisées par une hypotonie musculaire, une acidose lactique et une hépatomégalie (défauts de bêta-oxydation des acides gras, maladies mitochondriales).
Glycogénose de type IV
Diagnostic différentiel: hépatites d’étiologies diverses, glycogénoses de types 1a, III, VI. Autres maladies métaboliques héréditaires caractérisées par une cirrhose du foie: déficit en α1-antitrypsine, mutations du génome mitochondrial se manifestant par une insuffisance hépatique, tyrosinémie de type 1a.
Glycogénose de type II
Le diagnostic différentiel de la maladie de Pompe doit être réalisé avec la dystrophie musculaire, la polymyosite, l'atrophie musculaire spinale, les syndromes scapulo-péroniers et la maladie de Danon.
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