List Analyses – D
La durée du saignement (selon Duke) est une méthode spécifique d'évaluation de l'état du système circulatoire, ou plus précisément des vaisseaux. Normalement, selon cette méthode, la période entre le début et la fin de la perte de sang ne devrait pas dépasser trois minutes.
Les méthodes sérologiques de diagnostic de la diphtérie comprennent la réaction d'hémagglutination indirecte et la méthode ELISA. Le titre d'anticorps anti-toxine diphtérique est déterminé au début de la maladie (1 à 3 jours) et après 7 à 10 jours; une augmentation d'au moins 4 fois le titre d'anticorps est considérée comme un critère diagnostique.
La testostérone et la dihydrotestostérone se lient au même récepteur dans la cellule, mais l'affinité de la testostérone pour ce récepteur est significativement plus faible que celle de la dihydrotestostérone. Seule la dihydrotestostérone agit sur la prostate, les os du crâne et la croissance des cheveux. La DHT est métabolisée en glucuronide de 3α-androstènediol.
La digoxine est l'un des glycosides cardiaques les plus couramment utilisés. Elle est généralement prise pendant un mois. L'absorption gastro-intestinale représente 60 à 80 % de la dose prise. La majeure partie du médicament est excrétée du sang par les reins. La digoxine est principalement prescrite en cas d'insuffisance cardiaque et comme antiarythmique, en association avec d'autres médicaments.
La digitoxine est un glycoside cardiaque qui diffère de la digoxine par sa durée d'action, associée à une meilleure solubilité dans les lipides. La digitoxine est presque entièrement absorbée dans le tube digestif. Dans le sérum sanguin, elle se lie à l'albumine.
La présence de dialdéhyde malonique dans le sang est un signe défavorable, car elle indique une peroxydation lipidique active. Normalement, la concentration sérique de dialdéhyde malonique ne doit pas dépasser 1 μmol/l.
Le diagnostic prénatal est la méthode la plus efficace pour prévenir les maladies congénitales. Dans de nombreux cas, il permet de clarifier la question d'une éventuelle atteinte fœtale et d'une interruption de grossesse ultérieure.
L'histoire du diagnostic par biomarqueurs du cancer de la prostate (CaP) s'étend sur trois quarts de siècle. Dans leurs études, AB Gutman et al. (1938) ont observé une augmentation significative de l'activité de la phosphatase acide dans le sérum sanguin d'hommes atteints de métastases de CaP.
La glomérulonéphrite est la forme la plus fréquente de maladie rénale primitive, caractérisée par une atteinte prédominante des glomérules rénaux. Le concept d'une genèse immuno-inflammatoire de cette maladie est actuellement largement admis.
Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est un groupe de maladies rhumatismales caractérisé par la présence d'autoanticorps dirigés contre les phospholipides. Les causes de cette formation n'ont pas été précisément établies.
Les anomalies monogéniques (déterminées par un seul gène) sont plus fréquentes que les anomalies chromosomiques. Le diagnostic des maladies commence généralement par l'analyse des données cliniques et biochimiques, du pedigree du proposant (la personne chez qui l'anomalie a été détectée pour la première fois) et du mode de transmission héréditaire.
Le sexe humain est déterminé par une paire de chromosomes – X et Y. Les cellules femelles contiennent deux chromosomes X, les cellules mâles contiennent un chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des plus petits du caryotype et ne contient que quelques gènes non liés à la régulation sexuelle.
Le caryotype est la principale méthode de diagnostic de ces syndromes. Il convient de noter que les méthodes de détection par segmentation chromosomique permettent d'identifier avec précision les patients présentant des anomalies chromosomiques spécifiques, même lorsque les manifestations cliniques de ces anomalies sont mineures et non spécifiques. Dans les cas complexes, le caryotype peut être complété par une hybridation in situ.
Les microdélétions de gènes adjacents sur un chromosome sont à l'origine de plusieurs syndromes très rares (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, etc.). Le diagnostic de ces syndromes est devenu possible grâce aux améliorations apportées aux méthodes de préparation des chromosomes. Si une microdélétion ne peut être détectée par caryotypage, des sondes ADN spécifiques de la région supprimée sont utilisées.
Dans les maladies génétiques multifactorielles, il existe toujours une composante polygénique constituée d’une séquence de gènes qui interagissent cumulativement les uns avec les autres.
Le syndrome d'hépatite chronique auto-immune se caractérise par des symptômes cliniques d'inflammation hépatique durant plus de 6 mois et des modifications histologiques (nécrose et infiltrats des champs portals).
Pour mesurer le débit de filtration glomérulaire (DFG), on utilise la clairance des substances filtrées uniquement lors du transport rénal, sans réabsorption ni sécrétion dans les tubules, bien solubles dans l'eau, traversant librement les pores de la membrane basale glomérulaire et ne se liant pas aux protéines plasmatiques. Ces substances comprennent l'inuline, la créatinine endogène et exogène, et l'urée.
Le monoxyde de carbone (CO) est un gaz incolore, insipide et inodore, non irritant, issu d'une combustion incomplète. Il entre dans la composition de nombreux gaz industriels (hauts fourneaux, générateurs, coke); la teneur en monoxyde de carbone des gaz d'échappement des moteurs à combustion interne peut atteindre 1 à 13 %.
Le méthanol (CH3OH, alcool de bois, alcool méthylique) peut être absorbé par la peau, les voies respiratoires ou le tube digestif. Lorsqu'il pénètre dans le tube digestif, il est rapidement absorbé et distribué dans les fluides corporels. Le principal mécanisme d'élimination du méthanol chez l'homme est l'oxydation en formaldéhyde, acide formique et CO2.
L'intoxication aux nitrites, au nitroprussiate de sodium, à la nitroglycérine, ainsi qu'aux chlorates, aux sulfamides, aux colorants à l'aniline, au nitrobenzène, aux médicaments antipaludiques, au nitrite de butyle ou au nitrite d'amyle peut provoquer une méthémoglobinémie.