Myélose funiculaire

La myélose funiculaire, le syndrome neuroanémique ou le syndrome de myélose funiculaire sont classés comme myélopathies, car ils sont le résultat d'un processus pathologique du système nerveux central, tel que la destruction de la gaine protectrice de myéline des fibres nerveuses spinales, qui conduit à une dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière.

Épidémiologie

Il n'existe pas de données sur la prévalence de la myélose funiculaire, mais on sait qu'elle touche généralement les personnes de plus de quarante ans et que chez 95 % des patients, le facteur étiologique de ce syndrome est l'anémie pernicieuse, qui a un caractère auto-immun: la présence d'anticorps contre les cellules pariétales de l'estomac et contre le facteur intrinsèque de Castle, qui assure l'absorption de la vitamine B12 dans l'iléon.

Et, selon les statistiques internationales, 1 à 2 % de tous les cas d’anémie enregistrés sont des anémies pernicieuses.

En Europe, une carence en vitamine B12 est observée chez 5 à 46 % des personnes âgées, et en Amérique latine, chez 60 % de la population adulte. De plus, 20 à 85 % des végétariens souffrent d'une carence en cobalamine.

Causes myélose funiculaire

Les principales causes de la myélose funiculaire – démyélinisation des fibres nerveuses du funicule ou des colonnes de la moelle épinière – sont un manque de vitamine B12 (cobalamine) dans l’organisme. [ 1 ]

De plus, cette pathologie peut être provoquée par des troubles du métabolisme de la vitamine B12 (notamment sa malabsorption) etune anémie mégaloblastique associée à une carence en acide folique et en cobalamine.

Quel est le lien entre l'anémie pernicieuse ou par carence en vitamine B12 et la myélose funiculaire? De par sa composition, la cobalamine joue un rôle important dans de nombreux processus biologiques et est nécessaire à la transformation des acides gras, de certains acides aminés et de l'acide folique; à la biosynthèse de l'ADN, des nucléotides et de la méthionine; à la maturation des globules rouges et à la croissance des axones des cellules neuronales.

Cette vitamine contribue au maintien du fonctionnement normal du système nerveux, car elle est un cofacteur dans la production de la principale protéine de la gaine des fibres nerveuses – la myéline – par les cellules de Schwann et les oligodendrocytes.

Facteurs de risque

Les experts identifient des facteurs de risque de myélose funiculaire dans une carence chronique en cobalamine, dont la probabilité augmente avec une faible acidité gastrique; une gastrite hypoacide, atrophique ou anacide avec achlorhydrie, ainsi qu'avec l'ablation d'une partie de l'estomac. Cela est dû au fait que la vitamine B12, liée aux protéines alimentaires, est libérée dans l'estomac sous l'action de l'acide chlorhydrique et de la protéase pepsinogène produite par les cellules de l'estomac.

Les facteurs qui augmentent le risque de carence en vitamine B12 avec le développement de symptômes neurologiques comprennent les maladies chroniques du foie (puisque c'est là que les réserves de cette vitamine sont stockées sous forme de transcobalamine I), ainsi que la maladie de Crohn, la maladie d'Addison, l'hypoparathyroïdie et l'insuffisance pancréatique, le syndrome de Zollinger-Ellison, la maladie cœliaque, la sclérodermie systémique auto-immune avec lésions gastro-intestinales, les néoplasmes malins (y compris le lymphome) et la diphyllobothriase. [ 2 ]

Pathogénèse

Pour expliquer la pathogenèse des modifications dégénératives de la moelle épinière, il est nécessaire de noter que les manifestations neurologiques de cette affection sont causées par des lésions des paires de funicules postérieurs (funiculus dorsalis) et latéraux (funiculus lateralis) de la substance blanche de la moelle épinière, constitués des prolongements (axones) des neurones. Ces funicules sont des voies motrices associatives, ascendantes (afférentes) et descendantes (efférentes) par lesquelles transitent les influx correspondants entre la moelle épinière et le cerveau. Autrement dit, les axones sont affectés à la fois dans les voies ascendantes de la colonne postérieure et dans les voies pyramidales descendantes. [ 3 ]

La démyélinisation des cordons en cas de carence en vitamine B12 est associée à l'activation du stress du réticulum endoplasmique, qui peut être provoqué par une augmentation de la phosphorylation des kinases (IRE1α et PERK) et du facteur d'initiation de la traduction 2 (EIF2), ainsi que par l'expression du facteur d'activation de la transcription 6 (ATF6). Il en résulte une diminution de l'initiation de la traduction (synthèse protéique par le ribosome sur l'ARN messager) et une inhibition de la synthèse protéique générale, ce qui entraîne un arrêt du cycle cellulaire et une accélération de l'apoptose des cellules myéliniques. [ 4 ]

De plus, une mélanine anormalement altérée peut être produite – avec une teneur en lipides plus faible – en raison d’une augmentation du niveau de la coenzyme méthylmalonyl-CoA dans les mitochondries causée par un manque de cobalamine, qui interfère avec la synthèse des acides gras et provoque l’accumulation d’acide méthylmalonique, ce qui conduit à un stress oxydatif dans les cellules.

À lire aussi – Pathogénèse de la carence en vitamine B12

Symptômes myélose funiculaire

On distingue les types ou formes suivants de myélose funiculaire: ataxie sensorielle cylindrique postérieure ou myélose funiculaire avec atteinte des funicules postérieurs de la moelle épinière; myélose funiculaire pyramidale - avec atteinte du funicule latéral, ainsi que mixte (avec atteinte des funicules postérieurs et latéraux). [ 5 ]

On distingue également trois stades ou périodes de développement pathologique. Les premiers signes de la période prodromique de dégénérescence combinée subaiguë de la moelle épinière sont un engourdissement et des picotements (paresthésies) au bout des orteils, parfois au niveau des doigts et des orteils, ainsi qu'une diminution de la sensibilité. Avec le temps, ces sensations s'étendent aux pieds et aux mains. Les patients se plaignent de faiblesse musculaire, de pertes d'équilibre fréquentes et de troubles de la démarche. [ 6 ]

Au cours du deuxième stade, des symptômes tels qu'ataxie (altération de la coordination des mouvements), altération de la sensibilité posturale, diminution des réflexes tendineux, perte de sensibilité profonde, raideur des membres inférieurs due à une parésie spastique, difficultés à la marche et immobilité du patient sont observés. La vision peut se dégrader (en raison de troubles pupillaires). [ 7 ]

Au troisième stade, les symptômes existants peuvent être complétés par des troubles urinaires (rétention urinaire ou incontinence) et des troubles de la défécation (se manifestant par une constipation). Des troubles mentaux prononcés ne sont pas rares.

Voir aussi - Symptômes d'une lésion de la moelle épinière

Complications et conséquences

Les conséquences et complications les plus importantes de la myélose funiculaire sont des troubles neurologiques évoluant vers une paraparésie spastique inférieure (paraplégie) et des changements mentaux – jusqu’à un dysfonctionnement cognitif partiel.

Dans les cas graves, des lésions de la matière grise et des axones de la corne antérieure de la moelle épinière et des régions corticales du cerveau sont possibles. [ 8 ]

Diagnostics myélose funiculaire

Le diagnostic standard commence par l'enregistrement des symptômes existants, l'étude de l'anamnèse, l'examen du patient et l'étude des réflexes.

Des analyses sanguines sont effectuées: générales, pour le taux de vitamine B12 et de folates, d'homocystéine et d'acide méthylmalonique, pour la présence d'anticorps contre le facteur intrinsèque (AIFAB) et les cellules pariétales de la muqueuse gastrique (APCAB), etc.

Les diagnostics instrumentaux comprennent l’électroneuromyographie et l’IRM des parties correspondantes de la colonne vertébrale. [ 9 ]

Diagnostic différentiel

Pour exclure une myélite radique ou herpétique, une sclérose latérale amyotrophique et une sclérose en plaques, une polynévrite, une myélopathie spondylogène, une myélopathie vacuolaire liée au VIH, une neurosyphilis tardive (tabes dorsalis), une sarcoïdose, des syndromes héréditaires et diverses polyneuropathies motrices et sensorielles, un astrocytome, un épendymome, une leucoencéphalopathie, des diagnostics différentiels sont effectués.

Traitement myélose funiculaire

Le traitement vise à stopper l'anémie et le processus de démyélinisation axonale par des injections intramusculaires de vitamine B12 (cyanocobalamine) et d'autres vitamines B. Plus d'informations dans l'article « Traitement de la carence en vitamine B12 » [ 10 ]

La prévention

Une carence prolongée en vitamine B12 entraîne des dommages irréversibles au système nerveux. L'alimentation doit donc inclure suffisamment de produits contenant de la cobalamine. Les aliments qui en contiennent sont détaillés dans la publication « Vitamine B12 ».

De plus, si possible, les causes de la carence en vitamine B12 doivent être éliminées, bien que la prédisposition à l’anémie pernicieuse soit héritée de manière autosomique dominante.

Prévoir

De quoi dépend le pronostic de la myélose funiculaire? Du stade du syndrome au moment de la consultation, de la gravité des symptômes et de l'efficacité du traitement. Sans traitement, l'état du patient s'aggrave, mais la thérapie peut soulager les paresthésies et l'ataxie. Cependant, dans la moitié des cas, à un stade avancé, la paraplégie spastique est presque impossible à gérer.