Macroglossie chez les enfants et les adultes

Une langue disproportionnée ou anormalement large - la macroglossie, en règle générale, survient chez les enfants et est considérée comme une anomalie assez rare. La macroglossie signifie généralement un élargissement prolongé et indolore de la langue. [1], [2]

Selon la CIM-10, elle est classée comme une malformation congénitale du système digestif avec le code - Q38.2, bien que la langue soit également l'un des organes des sens (car elle a des papilles gustatives) et une partie de l'appareil articulatoire..

Il convient de garder à l'esprit que l'élargissement de la langue peut être non seulement congénital et, dans de tels cas, son hypertrophie est attribuée à des maladies de la cavité buccale avec le code K14.8.

Les médecins peuvent appeler cette pathologie différemment avec une division en congénitale (vraie ou primaire) et acquise (secondaire). [3]

Épidémiologie

Selon les statistiques cliniques, la macroglossie dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann survient chez environ 95% des enfants atteints de cette pathologie; la prévalence du syndrome lui-même est estimée à 1 cas pour 14 à 15 000 nouveau-nés. Et chez 47% des enfants atteints de macroglossie, c'est ce syndrome qui sous-tend l'anomalie.

Et en général, la macroglossie syndromique congénitale représente 24 à 28% de tous les cas, et à peu près la même chose - pour l'hypothyroïdie congénitale.

Selon certains rapports, 6% des patients ont des antécédents familiaux de macroglossie. [4], [5]

Causes macroglossie

Les causes les plus courantes de macroglossie chez les nouveau-nés (macroglossie néonatale) comprennent:

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann  (hémi-hyperplasie) et syndrome de Down;
• la forme primaire d'  amylose ;
• production insuffisante d'hormones thyroïdiennes -  hypothyroïdie primaire congénitale chez les enfants , ainsi que crétinisme (crétinisme athyréotique) - une forme rare de déficit en hormones thyroïdiennes congénitales et d'hypertrophie hypothyroïdienne-musculaire (syndrome de Kocher-Debre-Semilien);
• malformation des vaisseaux lymphatiques de la langue - lymphangiome; [6]
• hémangiome - une tumeur bénigne formée par des vaisseaux sanguins (survenant souvent avec le syndrome de Klippel-Trenone-Weber congénital).

La macroglossie chez un enfant peut être observée avec des maladies génétiquement déterminées, principalement avec une  mucopolysaccharidose de type  I et de type II (syndrome de Hunter); glycogénose héréditaire généralisée 2 - Maladie de Pompe (avec accumulation de glycogène dans les tissus).

Une macroglossie sur fond de développement anormal des mâchoires et de la fente palatine est observée chez plus de 10% des enfants atteints  du syndrome de Pierre Robin . Souvent, une langue significativement dilatée sort chez les enfants atteints du syndrome d'  Angelman  (associé à la perte de certains gènes sur le chromosome 15), ainsi que d'une dysostose craniofaciale -  le syndrome de Cruson .

À un jeune âge, la présence d'une tumeur hormonalement active de l'hypophyse antérieure entraîne une hypersécrétion de STH (hormone de croissance, hormone de croissance) et le développement d'une  acromégalie , parmi les symptômes dont il existe une augmentation du nez, des lèvres, de la langue, etc. Dans la vieillesse, la taille de la langue peut augmenter avec AL-amylose, syndrome de prolapsus des dents (édentulisme).[7]

L'étiologie de la macroglossie est également associée à des troubles endocriniens et métaboliques; myxœdème ; Thyroïdite auto-immune de Hashimoto; la neurofibromatose ; conduisant à un myélome multiple de paraamylose (syndrome de Lubarsh-Pick)  ; hygroma kystique ou kyste du canal thyroïdien-lingual; rhabdomyosarcome . [8], [9]... La macroglossie peut également se développer comme effet indésirable chez les patients infectés par le VIH prenant du lopinavir et du ritonavir.[10]

La macroglossie observée dans les maladies acquises survient généralement en raison de maladies infectieuses ou inflammatoires chroniques, de néoplasmes malins, de troubles endocriniens et de troubles métaboliques. Ceux-ci incluent l'hypothyroïdie, l'amylose, l'acromégalie, le crétinisme, le diabète sucré et les affections inflammatoires telles que la syphilis, la tuberculose, la glossite, les tumeurs bénignes et malignes telles que le lymphome, la neurofibromatose, les réactions allergiques, les radiations, la chirurgie, la polymyosite, les infections de la tête et du cou, les traumatismes, saignement, lymphangiome, hémangiome, lipome, congestion veineuse, etc.[11]

Facteurs de risque

Les pathologies et maladies énumérées ci-dessus sont des facteurs qui augmentent le risque d'élargissement de la langue comme l'un des signes de leur manifestation clinique.

Un gène modifié avec des anomalies génétiques dominantes est hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation. Et le risque de transmettre le gène anormal est de 50%.

Pathogénèse

Le mécanisme de développement de la macroglossie congénitale réside dans l'hypertrophie du tissu musculaire (strié) de la langue formé chez le fœtus à 4-5 semaines de gestation à partir du tissu conjonctif embryonnaire (mésenchyme) des rudiments musculaires ventral et médial (myotomes) au bas du pharynx et derrière l'oreille des arcades branchiales, ainsi que des myoblastes des somites occipitaux (segments primaires du mésoderme). La taille normale de la langue varie et change avec l'âge, la plus grande croissance se produisant dans les 8 premières années après la naissance et atteignant sa pleine croissance à 18 ans.[12]

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est associé à des anomalies du chromosome 11p15.5, qui code la protéine IGF2, le facteur de croissance analogue à l'insuline 2, qui appartient aux mitogènes qui stimulent la division cellulaire. Et la pathogenèse de la macroglossie dans ce cas est due à une prolifération cellulaire accrue lors de la formation du tissu musculaire de la langue.[13]

La perturbation du métabolisme des glycosaminoglycanes de la matrice intercellulaire des tissus due à un déficit enzymatique de la mucopolysaccharidose entraîne leur accumulation, y compris dans les muscles qui forment la langue. Et dans l'amylose, un changement pathologique de la taille de la langue est une conséquence de l'infiltration de son tissu musculaire avec de l'amyloïde, qui est synthétisé par des plasmocytes anormaux de la moelle osseuse et est une glycoprotéine extracellulaire amorphe de structure fibreuse. 

Symptômes macroglossie

Les premiers signes de macroglossie sont l'élargissement et / ou l'épaississement de la langue, qui dépasse souvent de la cavité buccale, peut présenter des plis et des fissures.

Les symptômes associés à cette pathologie apparaissent comme:

• Difficulté à nourrir les bébés et difficulté à manger pour les enfants et les adultes
• dysphagie (troubles de la déglutition);
• sialorrhée (salivation);
• troubles de la parole à des degrés divers;
• stridor (respiration sifflante);
• ronflement et apnée du sommeil.

Les symptômes causés par une carence en hormones thyroïdiennes, qui s'accompagnent d'une macroglossie dans l'hypothyroïdie congénitale, peuvent se manifester par un surpoids et une température corporelle basse, une somnolence, une jaunisse prolongée, une hernie ombilicale, une dystonie musculaire, une constipation et plus tard - retard de la dentition, enrouement et physique retarder le développement de l'enfant. [14]

Le type de visage mongoloïde et la macroglossie sont des signes externes de la trisomie 21, c'est-à-dire du syndrome de Down congénital  , qui a été décrit pour la première fois par le médecin anglais J. Down au milieu du 19ème siècle, qui a défini cette condition comme le mongolisme. Ce n'est que dans la seconde moitié du siècle dernier que le syndrome a reçu son nom actuel.

Une copie supplémentaire du chromosome 21 est la cause de l'échec du mécanisme de régulation génique du développement intra-utérin, qui provoque des troubles morphologiques typiques dans la formation de la partie faciale du crâne. Décrivant le phénotype reconnaissable des patients atteints de ce syndrome, les experts notent des signes externes généraux tels que: profilage facial orthognathique caractéristique de la race mongoloïde (c'est-à-dire que le visage est verticalement plus plat, avec un pont bas du nez), des arcades zygomatiques prononcées et également légèrement surélevé jusqu'au bord temporal de l'arcade sourcilière, section en arc des yeux.

La pointe de la langue épaissie est souvent extraite de la bouche ouverte, car la mâchoire supérieure est courte en raison du développement anormal des os du crâne, ce qui entraîne une violation de l'occlusion et une morsure ouverte. Pour cette raison, la macroglossie dans le syndrome de Down est considérée comme relative, car les tissus de la langue ne présentent pas de changements histologiques.

Complications et conséquences

La liste des complications et des conséquences négatives d'une langue anormalement élargie comprend:

• ulcération et nécrose des tissus de la pointe de la langue (et parfois de la muqueuse buccale);
• anomalies maxillo-faciales et malocclusion;
• problèmes d'articulation;
• obstruction des voies respiratoires supérieures (avec hypertrophie de l'arrière de la langue);
• dépression et problèmes psychologiques.

Diagnostics macroglossie

Traditionnellement, le diagnostic commence par une anamnèse approfondie, un examen physique et une comparaison de tous les symptômes existants - pour identifier la cause de la langue élargie.

Il convient de garder à l'esprit que de nombreux nouveau-nés en bonne santé dépassent la langue au-dessus des bords des gencives et entre les lèvres, ce qui est caractéristique de leur stade de développement, car la langue chez un nourrisson dans les premiers mois de la vie est suffisamment large et occupe complètement la cavité buccale, touchant les gencives et les coussinets sur les surfaces internes des joues (ce qui est physiologiquement dû - le besoin de sucer).

Les tests de laboratoire peuvent inclure des tests pour les taux sériques d' hormone de croissance, les hormones thyroïdiennes, y compris  l'hormone thyréostimulante dans le sang des nouveau-nés (test d'hypothyroïdie congénitale ), les glycosaminoglycanes urinaires (GAG), etc.

Sont réalisés:

• études de la glande thyroïde ,
• recherche génétique .

Le diagnostic instrumental permet de visualiser la partie faciale du crâne (radiographie), ainsi que d'étudier la langue (échographie, imagerie par résonance magnétique et calculée).

Au cours du diagnostic prénatal (avec dépistage échographique des femmes enceintes), la macroglossie chez le fœtus peut être détectée par échographie - si des techniques d'imagerie dans les plans appropriés sont utilisées pendant celle-ci. [15]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel vise à distinguer la macroglossie de l'angio-œdème aigu ou du gonflement de la langue dans les maladies du tractus gastro-intestinal et du diabète, ainsi que de son inflammation (glossite).

Traitement macroglossie

Le traitement dépend de la cause sous-jacente et de la gravité. Dans les cas bénins, la correction des troubles de l'articulation par un orthophoniste et la malocclusion par un orthodontiste peuvent être suffisantes.

Et seul un traitement chirurgical peut réduire la langue: une opération est effectuée - une glosssectomie partielle (le plus souvent en forme de coin), qui non seulement améliore l'apparence, mais optimise également les fonctions de la langue. [16]

De plus, si possible, il est nécessaire de traiter les maladies qui ont provoqué l'augmentation de la taille de la langue. [17]

La prévention

Les mesures de prévention de cette pathologie n'ont pas été développées, mais avant de planifier une grossesse, il est conseillé de consulter des généticiens - s'il y avait des anomalies congénitales dans la famille.

Prévoir

Le pronostic dépend également de la cause sous-jacente et de la gravité des symptômes provoqués par la macroglossie. Malheureusement, les maladies congénitales sont décevantes. Dans la plupart des cas, l'évolution clinique est généralement favorable. Chez les patients présentant des complications, des interventions doivent être envisagées pour améliorer les résultats cliniques. Le pronostic dépend finalement de la gravité, de l'étiologie sous-jacente et du succès du traitement.