Le syndrome de Pierre Robin

Le syndrome de Pierre Robin, également connu en médecine comme l'anomalie de Robin, est une pathologie congénitale du développement de la partie de la mâchoire du visage. Son nom fut reçu en l'honneur du dentiste français P. Robin, qui en décrivit d'abord tous les signes. Lannelongue et Menard ont d'abord décrit le syndrome de Pierre Robin en 1891 dans son rapport sur l'exemple de 2 patients atteints de micrognathie, de fente palatine et de rétroglossoptose. En 1926, Pierre-Robin publie un cas de maladie chez un bébé présentant des signes d'un syndrome classique. Jusqu'en 1974, la triade des symptômes était connue sous le nom de syndrome de Robin-Pierre. Néanmoins, ce syndrome est maintenant utilisé pour décrire les défauts de formation alors que de multiples anomalies sont présentes.

Épidémiologie

C'est un défaut congénital hétérogène qui a une prévalence de 1 sur 8 500 naissances vivantes. Le rapport des hommes aux femmes est de 1: 1, sauf pour la forme du chromosome X.

Parmi ces patients, chez 50% des nourrissons, la fente du palais mou est incomplète, les autres naissent avec un ciel arqué et inhabituellement haut, mais sans fente.

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Causes le syndrome de Pierre Robin

La possibilité d'hérédité autosomique récessive de la maladie est considérée. Il existe deux types de syndrome, selon l'étiologie: isolé et génétiquement déterminé. Les espèces isolées se développent en raison de la compression de la partie inférieure de la mâchoire au cours du développement embryonnaire. La compression peut se développer en raison de:

1. La présence dans l'utérus de phoques locaux (kystes, cicatrices, tumeurs).
2. Grossesse multiple.

De plus, le développement de la mâchoire chez le fœtus peut être altéré lorsque:

1. Les infections virales que la future mère a souffert pendant la grossesse.
2. Troubles neurotrophiques.
3. Des quantités inadéquates d'acide folique dans le corps d'une femme enceinte.

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Pathogénèse

Le syndrome de Pierre Robin se manifeste par des anomalies embryonnaires, qui sont causées par une variété de pathologies dans la période prénatale.

Trois théories physiopathologiques peuvent expliquer l'apparition du syndrome de Pierre Robin.

Théorie mécanique : Cette théorie est la plus probable. Le sous-développement de l'appareil mandibulaire se produit entre la 7e et la 11e semaine de grossesse. La position élevée de la langue dans la cavité buccale entraîne la formation de fentes dans le ciel, de ce fait, il n'y a pas de fermeture des plaques palatines. Cette théorie explique la fente en forme de U inversé classique et l'absence d'une lèvre de lièvre qui lui est associée. Dans l'étiologie, un rôle peut jouer un rôle oligohydramnion, puisque l'absence d'un liquide amniotique peut entraîner une déformation du menton et la compression ultérieure de la langue entre les plaques palatines.

Théorie neurologique : Un retard du développement neurologique a été noté dans l'électromyographie de la langue de la langue et des colonnes pharyngées, et le goût est dû au retard de conduction dans le nerf hyoïde.

Théorie de Disney-Régulation du cerveau en forme de diamant : Cette théorie est basée sur la violation du développement du cerveau rhomboïde dans le processus de l'ontogenèse.

Un développement insuffisant de la partie inférieure de la mâchoire de l'enfant entraîne une réduction significative de la cavité buccale. Ceci, à son tour, provoque la soi-disant pseudomacroglossie, c'est-à-dire que la langue est déplacée vers la partie postérieure de la paroi pharyngienne. Cette pathologie conduit au développement de l'obstruction des voies respiratoires.

Tant que le bébé pleure ou se déplace, la perméabilité des voies respiratoires reste normale, mais une fois qu'il s'endort, l'obstruction se produit à nouveau.

En raison de troubles respiratoires, le processus d'alimentation d'un bébé est très difficile. À ce moment, il y a presque toujours une obstruction des voies respiratoires. Si vous n'appliquez pas de correction médicale, une telle pathologie peut mener à une grave déplétion de l'organisme entier et même à une issue fatale.

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Symptômes le syndrome de Pierre Robin

La maladie est caractérisée par trois signes principaux:

1. Micrognathie inférieure (développement insuffisant de la mâchoire inférieure, se produit dans 91,7% des cas). Elle se caractérise par une rétraction de l'arcade dentaire inférieure de 10-12 mm derrière l'arcade supérieure. La mâchoire inférieure a un petit corps, un angle obtus. L'enfant atteint un développement normal vers l'âge de 5-6 ans.
2. Glossoptosis (la perte du langage en raison de son développement inadéquat, est noté dans 70-85% des cas).
3. La macroglossie et l'ankyloglossie sont des signes relativement rares, notés dans 10-15% des cas.
4. Une fente apparaît dans le ciel.

1. Bradypnea et dyspnée.
2. Cyanose légère.
3. L'asphyxie, qui se manifeste le plus souvent lors des tentatives de nourrir le bébé.
4. Avaler est impossible ou très difficile.
5. Désirs de vomissement.
6. Anomalies auriculaires dans 75% des cas.
7. La perte d'audition de nature conductrice se produit chez 60% des patients, alors que l'atrésie du canal auditif externe se produit chez seulement 5% des patients, une pneumatisation insuffisante de la cavité mastoïdienne de l'os temporal.
8. Anomalies de l'oreille interne (aplasie des canaux latéraux semi-circulaires, grand aqueduc vestibulaire, perte de cellules ciliées de la cochlée).
9. Les malformations nasales sont peu fréquentes et sont principalement représentées par des anomalies de la racine du nez.
10. Des malformations dentaires surviennent dans 30% des cas. Une laryngomalacie et une insuffisance nébro-pharyngée sont observées chez environ 10 à 15% des patients atteints du syndrome de Pierre Robin.

Signes systémiques du syndrome de Pierre Robin 

Les anomalies systémiques du développement sont décrites dans 10 à 85% des cas signalés.

Des anomalies oculaires surviennent chez 10 à 30% des patients. Il peut y avoir: hypermétropie, myopie, astigmatisme, sclérose de la cornée et sténose du canal lacrymo-nasal.

Pathologies cardiovasculaires: souffles cardiaques bénins, sténose de l'artère pulmonaire, canal artériel ouvert, fenêtre ovale, communication interauriculaire et hypertension pulmonaire. Leur prévalence varie de 5 à 58%.

Les anomalies associées aux troubles musculo-squelettiques (70-80% des cas): syndactylie, phalange dysplasique, polydactyly, clinodactylie, hypermobilité des articulations et des membres supérieurs. Oligodaktiliya Anomalies des membres inférieurs: anomalies de pieds (pied du club, l'avant-pied adduction), des malformations fémorales (hanches valgus ou varus, court fémur), des anomalies de la hanche (de luxation congénitale, contractures) des anomalies du genou (GENU valgus, synchondrose). Malformations de la colonne vertébrale: scoliose, cyphose, lordose, dysplasie vertébrale, agénésie du sinus sacrum et le coccyx.

Pathologie du système nerveux central: épilepsie, développement retardé du système nerveux, hydrocéphalie. La fréquence des défauts du SNC est d'environ 50%.

Anomalies génito-urinaires: testicules non abaissés (25%), hydronéphrose (15%) et testicules hydropisants (10%).

Associated Syndromes et conditions: syndrome de Stickler, trisomie 11q, trisomie 18, syndrome de suppression de 4Q, arthropathie rhumatoïde, gipohondroplaziya, syndrome de Moebius.

Étapes

Il y a trois stades de gravité de la maladie, qui dépendent de l'état des voies aériennes de l'enfant:

1. Facile - il y a de petits problèmes avec l'alimentation, mais la respiration n'est presque pas difficile. Le traitement est effectué en ambulatoire.
2. Moyenne - la respiration est modérément difficile, nourrir un enfant est modérément difficile. Le traitement est effectué dans un hôpital.
3. La respiration lourde est très difficile, le bébé ne peut pas être nourri normalement. Il est nécessaire d'utiliser des dispositifs spéciaux (sonde intranasale).

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Complications et conséquences

La combinaison de la micrognathie et de la glossoptose peut entraîner des complications respiratoires graves et des problèmes lors de l'alimentation de l'enfant.

Le syndrome de Pierre Robin provoque les complications suivantes:

1. Respiration difficile à cause de l'obstruction des voies respiratoires. Laryngomalacie ou même asphyxie dans un rêve.
2. Le développement psychomoteur d'un enfant est loin derrière ses pairs.
3. Le développement physique est également en retard.
4. La parole chez les patients est cassée.
5. Les maladies infectieuses fréquentes de l'oreille, qui deviennent chroniques et conduisent à une déficience auditive.
6. Le syndrome de l'apnée obstructive du sommeil, l'apparition de la mort dans le sommeil varie dans 14-91% des cas.
7. Problèmes avec les dents.

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Diagnostics le syndrome de Pierre Robin

Le diagnostic du syndrome de Pierre Robin ne provoque pas de difficultés. Il est basé sur des manifestations cliniques. Pour exclure d'autres pathologies, il est très important de consulter un généticien.

Les enfants atteints d'une anomalie congénitale Robin de naissance ont éclaté en raison de la stagnation constante de la langue. Le bébé se comporte sans relâche, la peau est cyanosée et l'inhalation de la poitrine croque. Pendant l'alimentation, une suffocation peut se produire. Le diagnostic peut également être fait en fonction de l'apparence inhabituelle de l'enfant - le "visage d'oiseau". Souvent d'autres patients développent d'autres anomalies: myopie, cataracte, pathologie du système génito-urinaire, pathologie du cœur, anomalies du développement de la colonne vertébrale.

Pour ces manifestations cliniques, il n'est pas difficile de poser le bon diagnostic à un spécialiste.

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Traitement le syndrome de Pierre Robin

Le traitement est effectué immédiatement après la naissance d'un enfant avec le syndrome de Pierre Robin. Si la maladie est légère, alors pour améliorer l'état du patient, il est nécessaire de garder constamment l'enfant debout ou allongé sur le ventre. La tête du bébé doit être inclinée vers la poitrine. Dans le processus d'alimentation, il n'est pas recommandé de garder l'enfant dans une position horizontale, de sorte que la nourriture ne pénètre pas dans les voies respiratoires.

Si un développement insuffisant de la partie inférieure de la mâchoire est exprimé assez fortement, une intervention chirurgicale est utilisée pour amener la langue qui coule à une position physiologique normale. Dans les cas graves, la langue est serrée et fixée sur la lèvre inférieure. Dans les cas très graves, il est nécessaire d'effectuer trachéotomie, glossopexie, ostéogenèse de distraction de la mâchoire inférieure.

Un traitement conservateur est également utilisé.

Médicaments

Phénobarbital. Dormant et sédatif, il diffère des effets anticonvulsivants. Dans chaque comprimé est de 100 ml de phénobarbital. Le dosage est individuel, car il dépend de la gravité de la maladie et de l'état de l'enfant. Les patients présentant une insuffisance hépatique, une hyperkinésie, une anémie, une myasthénie grave, une porphyrie, un diabète sucré, une dépression, une intolérance aux composants du médicament sont interdits. Lors de la prise des symptômes suivants sont possibles: vertiges, asthénie, hallucinations, agranulocytose, nausées, hypotension artérielle, allergies.

Clonazépam. Un médicament qui est prescrit pour le traitement de l'épilepsie. Le médicament contient la substance active clonazepam, qui est un dérivé de la benzodiazépine. Il diffère effet anticonvulsivant, anxiolytique et miorelaksiruyuschim. La dose est établie par le médecin traitant, mais ne doit pas dépasser le maximum - 250 mcg par jour. Ne prenez pas avec l'insomnie, l'hypertonie musculaire, l'agitation psychomotrice, le trouble panique. Lors de la prise des symptômes suivants sont possibles: retard, nausée, dysménorrhée, céphalée, leucopénie, retard ou incontinence, alopécie, allergie.

Sibazon. Produit sous la forme d'une solution et des comprimés rectaux. La substance active est un dérivé des benzodiazépines (sibazone). Il diffère effet sédatif, anxiolytique, anticonvulsivant. Le dosage est individuel. Les patients souffrant d'hypercapnie chronique, de myasthénie grave, d'intolérance aux benzodiazépines ne doivent pas prendre ce médicament. Lors de l'utilisation du médicament, il est possible de développer de tels symptômes: nausées, constipation, maux de tête, vertiges, hoquet, incontinence urinaire, allergies.

Cortexin est un lyophilisat. Le médicament avec effet nootropique. Le médicament contient un complexe de fractions polypeptidiques solubles dans l'eau et la glycine. Le dosage est individuel et prescrit par le médecin traitant en fonction de l'état du patient. Les patients présentant une intolérance à la cortexine ne doivent pas prendre ce médicament. Le produit peut provoquer des réactions allergiques.

Traitement physiothérapeutique

En règle générale, dans les stades légers du syndrome, la thérapie de position est effectuée lorsque l'enfant est placé sur le ventre dans une position verticale jusqu'à ce que la gravité provoque la croissance de la partie inférieure de la mâchoire correctement.

Traitement opératoire

Le traitement opératoire est utilisé, tout d'abord, pour corriger la glossoptose. Il y a plusieurs méthodes:

1. Soutenir avec un fil d'argent de la langue. Le fil est porté à travers la partie inférieure de la gencive et la lèvre inférieure. La méthode s'appelle Douglas.
2. La méthode de Duhamel - un fil d'argent épais est porté à travers la base de la langue du patient et deux joues. N'utilisez pas plus de trente jours.
3. Dispositifs orthopédiques pour dessiner et fixer la langue.
4. À l'âge d'un an, une opération visant à éliminer la fente dans le ciel peut être effectuée.

La prévention

La seule façon de prévenir le syndrome de Pierre Robin est d'éliminer les facteurs négatifs possibles dans la période prénatale du développement fœtal, le diagnostic prénatal.

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Prévoir

Le pronostic et l'évolution de la maladie sont sévères. Le plus souvent dans les premiers jours de la vie, avec un stade moyen et sévère de la maladie, la mort survient (la cause est l'asphyxie). En outre, le risque d'issue fatale au cours de la première année est assez élevé en raison de nombreuses infections.

Chez les patients âgés de deux ans - la prévision est favorable.

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