Hypothyroïdie primitive congénitale chez l'enfant

L'hypothyroïdie primaire congénitale survient à la fréquence de 1 sur 3500-4000 nouveau-nés.

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Causes de l'hypothyroïdie congénitale

Dans 75-90% des cas d'hypothyroïdie congénitale est le résultat d'une malformation de la glande thyroïde - hypo- ou aplasie. Souvent, l'hypoplasie est associée à la glande thyroïde ectopique dans la racine de la langue ou de la trachée. Thyroïde malformatif formée sur 4-9 e semaines de développement du fœtus en raison de: maladies virales maternelles, les maladies auto-immunes de la glande thyroïde chez la mère, le rayonnement (par exemple, l'introduction de l'iode radioactif enceinte pendant la recherche médicale), les effets toxiques des médicaments et des produits chimiques.

Dans 10-25% des cas, conduire à une hypothyroïdie congénitale synthèse des troubles d'origine génétique des hormones et des récepteurs de défauts héréditaires triiodothyronine (T3), la thyroxine (T4) ou TTG.

I. Hypothyroïdie primaire.

• Dysgénèse de la glande thyroïde.
• Aplasie de la glande thyroïde.
• Hypoplasie de la glande thyroïde.
• Thyroïde ectopique.
• Violation de la synthèse, de la sécrétion ou du métabolisme périphérique des hormones thyroïdiennes.
• Traiter la mère avec de l'iode radioactif.
• Syndrome néphrotique.

II. Hypothyroïdie primaire transitoire.

• L'utilisation de médicaments antithyroïdiens pour le traitement de la thyréotoxicose chez la mère.
• Carence en iode chez la mère.
• L'effet de l'excès d'iode sur le fœtus ou le nouveau-né.
• Transfert transplacentaire d'anticorps thyrébloquants maternels.

III. Hypothyroïdie secondaire.

• Malformations du cerveau et du crâne.
• Une rupture du pédicule pituitaire avec un traumatisme de naissance ou une asphyxie.
• Aplasie congénitale de la glande pituitaire.

IV. Hypothyroïdie secondaire transitoire.

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Pathogenèse de l'hypothyroïdie congénitale

Réduire la teneur en hormone thyroïdienne dans le corps conduit à un affaiblissement de leurs effets biologiques, ce qui se manifeste par une violation de la croissance et la différenciation des cellules et des tissus. Tout d'abord, ces troubles concernent le système nerveux: le nombre de neurones diminue, la myélinisation des fibres nerveuses et la différenciation des cellules cérébrales sont perturbées. Le ralentissement des processus anaboliques, la formation de l'énergie se manifestent par la violation de l'ossification endochondrale, la différenciation du squelette et la diminution de l'activité de l'hématopoïèse. L'activité de certaines enzymes du foie, des reins et du tractus gastro-intestinal diminue également. Ralentissement de la lipolyse, le métabolisme des mucopolysaccharides est perturbé, la mucine s'accumule, ce qui conduit à l'apparition d'un œdème.

Le diagnostic précoce de la maladie est le principal facteur déterminant le pronostic du développement physique et intellectuel de l'enfant, car les modifications des organes et des tissus sont presque irréversibles avec un traitement tardif.

Les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale

Les premiers symptômes de l'hypothyroïdie congénitale ne sont pas pathognomoniques pour cette maladie, seule une combinaison de symptômes émergents progressivement crée une image clinique complète. Les enfants sont plus souvent nés avec un poids corporel important, l'asphyxie est possible. Exprimé un ictère prolongé (plus de 10 jours). Activité motrice réduite, parfois noter la difficulté à l'alimentation. Il existe des troubles respiratoires sous forme d'apnée, de respiration bruyante. Les enfants sont diagnostiqués avec des difficultés respiratoires nasales, associées à l'apparition d'un œdème mucineux, constipation, ballonnements, bradycardie, une diminution de la température corporelle. Peut-être le développement de l'anémie, résistant au traitement avec le fer.

Les symptômes exprimés de l'hypothyroïdie congénitale se développe à 3-6 mois. La croissance de l'enfant et son développement neuropsychologique sont considérablement ralentis. Un corps disproportionné est formé - les membres deviennent relativement courts en raison du manque de croissance osseuse en longueur, les mains larges avec des doigts courts. Les fontanelles restent ouvertes longtemps. Apparaître un œdème mucineux sur les paupières, épaissir les lèvres, les narines, la langue. Les couvertures de peau deviennent sèches, pâles, il y a un léger ictère causé par la caroténémie. En raison de la diminution de la lipolyse et de l'œdème mucineux chez les enfants ayant un très faible appétit, l'hypotrophie ne se développe pas. Les frontières du coeur sont modérément agrandies, les sourds, la bradycardie. L'abdomen est enflé, hernie ombilicale, la constipation n'est pas rare. La glande thyroïde n'est pas déterminée dans la plupart des cas (défaut de développement) ou, inversement, peut être augmentée (avec des troubles héréditaires de la synthèse des hormones thyroïdiennes).

Dépistage de l'hypothyroïdie congénitale

Le dépistage des nouveau-nés pour l'hypothyroïdie congénitale est basé sur la détermination de la teneur en TSH dans le sang de l'enfant. Au quatrième et cinquième jour de la vie à la maternité et chez les nouveau-nés prématurés le 7-14ème jour, le taux de mal est déterminé par une goutte de sang appliquée sur un papier spécial suivi d'une extraction du sérum. À une concentration de TSH supérieure à 20 mC / ml, une étude des taux sériques de TSH dans le sang veineux est nécessaire.

Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

Le critère de l'hypothyroïdie congénitale est le taux sérique de TSH supérieur à 20 mC / ml. Le plan d'examen du patient devrait inclure:

• détermination de la teneur en thyroxine libre dans le sérum sanguin;
• un test sanguin clinique - lorsque l'hypothyroïdie est détectée, l'anémie normochrome;
• test sanguin biochimique - l'hypercholestérolémie et les lipoprotéines sanguines élevées sont caractéristiques chez les enfants de plus de 3 mois;
• ECG - les changements dans la forme de la bradycardie et la réduction de la tension des dents;
• L'examen radiographique des articulations du poignet - le retard dans le taux d'ossification n'est révélé qu'après 3-4 mois.

L'échographie est utilisée pour vérifier le défaut de développement de la glande thyroïde.

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Diagnostic différentiel

Dans la petite enfance, le diagnostic différentiel doit être effectué avec le rachitisme, le syndrome de Down, le traumatisme à la naissance, la jaunisse de diverses genèses, l'anémie. Chez les enfants plus âgés, il est nécessaire d'exclure les maladies accompagnées par un retard de croissance (chondrodysplasie, nanisme hypophysaire), mukopolisa-haridoz, la maladie de Hirschsprung, dysplasie congénitale de la hanche, des malformations cardiaques.

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Traitement de l'hypothyroïdie congénitale

La principale méthode de traitement est la thérapie de remplacement à vie avec des médicaments thyroïdiens avec un contrôle régulier de la dose. Le médicament de choix - lévothyroxine synthétique de sodium (déposé et converti en T3 actif). Après un seul apport matinal en lévothyroxine sodique, son niveau physiologique persiste pendant une journée. Le choix de la dose optimale est strictement individuel et dépend du degré d'insuffisance thyroïdienne. La dose initiale est de 10-15 μg par jour. Dans la dose suivante augmenter chaque semaine au nécessaire. Les indicateurs de l'adéquation de la dose sont l'absence de symptômes d'hypo- ou hyperthyroïdie, niveau normal de TSH. Dans un ensemble de mesures thérapeutiques, les vitamines peuvent être incluses.

Pronostic de l'hypothyroïdie congénitale

Avec le début opportun (1er mois de vie) et un traitement substitutif subséquent adéquat sous le contrôle des taux sériques de TSH, le pronostic de l'hypothyroïdie congénitale est favorable au développement physique et mental. Au diagnostic tardif - après 4-6 mois de la vie - la prévision est douteuse, avec la thérapie de remplacement complète les taux physiologiques de développement physique sont atteints, mais le retard dans la formation de l'intelligence reste.