Le syndrome d'Angelmann chez les enfants et les adultes

Il y a un certain nombre de maladies dans lesquelles des expressions comme «prends soin de toi et ne tombe pas malade» semblent, au moins, ridicules. Cette pathologie, dans laquelle certaines anomalies mentales et physiques sont intégrées dans le corps d'un enfant avant même la naissance, mais les parents n'ont aucune culpabilité. Ces maladies sont causées par des mutations ou des troubles dans les ensembles de chromosomes et sont appelés chromosomiques ou génétiques. Le syndrome d'Angelman, le syndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi sont juste une partie des maladies génétiques d'une liste assez décente.

Syndrome d'une personne heureuse

Cette fois, nous parlons de la maladie, du nom du pédiatre britannique Harry Angelman de cette première a soulevé la question du problème 1965 années, face à la veille de sa pratique avec trois enfants inhabituels, unis par des symptômes particuliers communs. Le docteur a nommé ces enfants marionnettes d'enfants et a écrit à leur sujet un article qui s'appelait à l'origine "les enfants de marionnettes". L'article lui-même et son nom ont été écrits sous l'impression d'une image vue dans l'un des musées de Vérone. La photo représentait un garçon qui riait et s'appelait «Garçon-marionnette». L'association de l'enfant représenté sur la photo avec les trois enfants qu'Angelman a déjà rencontrés dans sa pratique, et a encouragé le pédiatre à unir les enfants dans un groupe en raison de leur maladie existante.

Le fait que les enfants notés dans l'article n'ont pas été remarqués par d'autres médecins n'est pas surprenant. Après tout, à première vue, il semblait qu'ils avaient des maladies complètement différentes, de sorte que le tableau clinique général de la maladie différait dans trois cas différents. Une «nouvelle» pathologie chromosomique pourrait intéresser d'autres scientifiques, mais à cette époque, la génétique n'était pas encore suffisamment développée pour confirmer l'hypothèse d'un médecin anglais. Par conséquent, l'article après un certain intérêt pour elle pendant longtemps a été abandonné au régiment éloigné.

La mention suivante du syndrome d'Angelman, et ainsi s'appelait maintenant l'article du pédiatre d'Angleterre, G. Anglemann, remonte au début des années 80 du 20ème siècle. Et seulement en 1987, il était possible de trouver la raison pour laquelle une petite partie des enfants sont nés avec de telles déviations, que, de côté, ils semblent toujours sourire et heureux. En fait, ce n'est pas le cas, et le sourire n'est qu'une grimace, derrière laquelle se trouve l'âme humaine malheureuse et la douleur des parents.

Épidémiologie

La mutation chromosomique chez un enfant, selon les statistiques, peut se développer à la fois dans le contexte de telles mutations chez les parents, et en l'absence d'un tel. Il n'y a pas de caractère héréditaire clair dans le syndrome d'Angelman (SA), mais la probabilité de développer une pathologie chez les parents présentant des mutations chromosomiques est assez élevée.

Il est également intéressant de noter que si une famille a déjà un enfant avec SA, il y a 1% de chance d'avoir un deuxième enfant du même type, même si les parents sont en bonne santé.

Il n'y a toujours pas de statistiques précises sur le nombre de patients atteints du syndrome d'Anghelman. Peut-être que la faute est une variété de symptômes qui peuvent se produire dans une certaine composition ou pendant une longue période ne se pose pas du tout. On suppose que la prévalence de la maladie est de: 1 enfant pour 20 000 nouveau-nés. Mais cette figure est très approximative.

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Causes le syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelmann est le nom médical de la pathologie chromosomique, mais ce n'est en aucun cas le seul. Chez les personnes cette maladie s'appelle aussi le syndrome des enfants marionnettes, et le syndrome de la marionnette heureuse, et le syndrome de Petrouchka, et le syndrome de la poupée riante. Oui, quel genre de noms les gens ne peuvent pas trouver (parfois même insultant pour les patients eux-mêmes et leurs parents), mais la maladie est une maladie, peu importe à quel point il semble extérieur et quelles qu'en soient les raisons.

Et les raisons du développement du syndrome d'Angelman, ainsi que de nombreuses autres pathologies génétiques, sont dans tous les cas des violations de la structure de l'un des chromosomes ou de l'ensemble des chromosomes. Mais seulement dans notre cas, tout le problème réside dans les 15 chromosomes transmis par la mère. Ie. Le chromosome paternel dans ce cas n'a pas de déviations, mais la femelle subit certaines mutations.

Selon le type d'anomalie chromosomique, le syndrome d'Angelmann se réfère à des mutations chromosomiques. De telles mutations sont:

• La délétion (l'absence d'une région d'un chromosome contenant un ensemble spécifique de gènes, si l'un des gènes ne se réfère pas à la microdélétion) est le résultat de deux discontinuités et d'une réunion, lorsque la région du chromosome d'origine est perdue.
• Duplication (la présence d'un site supplémentaire dans le chromosome, qui est une copie de la déjà disponible), qui dans la plupart des cas entraîne la mort d'une personne, moins souvent - à l'infertilité.
• Inversion (inversion d'une des sections de chromosomes à 180 degrés, à savoir, dans le sens opposé dans le sens inverse, puis dans celle-ci les gènes sont disposés) lorsque les extrémités chromosome cassé connecté dans un ordre différent de l'original.
• Insertion (si une partie du matériel génétique dans le chromosome n'est pas à sa place),
• translocation (si une partie du chromosome rejoint un autre chromosome, une telle mutation peut être mutuelle sans perte de sites).

Obtenir un chromosome muté d'une mère sans méfiance, le bébé est voué à naître avec des écarts à l'avance. La cause la plus commune du développement du syndrome d'Anghelman est toujours la suppression du chromosome maternel 15, quand il n'y a pas de petite zone en elle. Les mutations moins courantes dans le syndrome de la "poupée riante" sont:

• translocation,
• Diosomie à un seul père (si l'enfant a reçu une paire de chromosomes du père, le chromosome de la mère est absent)
• la mutation de gènes dans l'ADN, qui sont à la fois le principal matériau de construction (matériel génétique) et l'instruction pour son utilisation correcte (en particulier la mutation du gène ube3a dans le chromosome maternel).

La présence d'une de ces mutations chez les parents est un facteur de risque du syndrome d'Anghelman chez les enfants. Mais non seulement des mutations chromosomiques, mais le génome (qui sont associés à un changement quantitatif dans les ensembles de chromosomes et le chromosome plus fréquent) peuvent provoquer le développement de la maladie chez l'enfant. Aux mutations génomiques communes peuvent être attribuées trisomie des chromosomes (si une personne a un ensemble de chromosomes a plus de 46 chromosomes).

Pour la pathologie du bébé ne doit pas nécessairement avoir des parents ont des anomalies chromosomiques. Et pourtant, il y a un certain pourcentage de patients dont la maladie est héréditaire.

Pathogénèse

Fouillons un peu en biologie, plus précisément en génétique. L'information génétique de chaque corps humain individuel est contenue dans 23 paires de chromosomes. Un chromosome de la paire est transmis à l'enfant par le père, l'autre par la mère. Toutes les paires de chromosomes diffèrent par la forme et la taille et portent en elles-mêmes certaines informations. Ainsi, 23 paires de chromosomes (chromosomes X et Y) sont responsables de la formation des caractéristiques sexuelles de l'enfant (XX - une fille, XY-boy, alors qu'un enfant peut obtenir un chromosome Y de son père seulement).

Idéalement, un enfant reçoit de ses parents 46 chromosomes, qui forment ses attributs génétiques, le définissant comme un individu. Un plus grand nombre de chromosomes est appelé trisomie et est considéré comme une déviation de la norme. Par exemple, la présence de 47 chromosomes dans l'ensemble des chromosomes (caryotype, qui détermine les espèces et les caractéristiques individuelles) provoque l'apparition du syndrome de Down.

Si les chromosomes sont teintés avec un colorant spécial, alors au microscope on peut voir des bandes de nuances différentes le long de chacune d'elles. Chaque bande contient un très grand nombre de gènes. Toutes ces bandes sont numérotées par des scientifiques et ont un emplacement fixe. L'absence de l'une des bandes est considérée comme une déviation de la norme. Avec le syndrome d'Angelmann, vous pouvez très souvent observer l'absence de segments du chromosome maternel dans l'intervalle q11-q13 situé dans le bras long, le nombre de bases d'ADN dans lequel est seulement d'environ 4 millions.

Le composant principal du chromosome est une molécule d'ADN incroyablement longue contenant des milliers de gènes et des dizaines et des centaines de millions de bases azotées. Ainsi, les 15 chromosomes responsables du développement du syndrome d'Angelman et de plusieurs autres, contiennent 1200 gènes et environ 100 millions de bases. Toute violation dans la structure de la molécule d'ADN affectera nécessairement l'apparence et le développement de l'enfant à naître.

L'information génétique contenue dans les gènes est convertie en une protéine ou un ARN. Ce processus est appelé expression génique. Ainsi, l'information génétique reçue des parents reçoit à la fois la forme et le contenu, incarnée dans leur unique héritier du sexe féminin ou masculin.

Il existe un certain nombre de pathologies avec un type d'héritage non classique, y compris le syndrome d'Angelmann, dans lequel les gènes obtenus des parents des chromosomes portent une empreinte particulière des parents et se manifestent de différentes manières.

Ainsi, le syndrome d'Angelman est un excellent exemple de l'empreinte génomique, ce par quoi l'expression de gènes dans le corps de l'enfant dépend directement de qui alleles provenant de parents (différentes formes du même gène obtenu à partir du père et de la mère sont situés sur les parties identiques des chromosomes appariés) . Ie. à l'émergence du syndrome mènent seulement des anomalies dans le chromosome maternel, tandis que des mutations et des perturbations dans la structure du chromosome paternel provoquent des pathologies complètement différentes.

Dans cette maladie, il y a un manque de gènes spécifiques dans le chromosome maternel ou de la perte / diminution de l'activité des gènes individuels (dans la plupart des cas gène UBE3A impliqué dans le métabolisme ubiquitine - la dégradation des protéines d'autres protéines régulatrices). En conséquence, l'enfant est diagnostiqué avec des anomalies du développement mental et des déformations physiques.

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Symptômes le syndrome d'Angelman

La symptomatologie du syndrome d'Angelman affecte divers aspects de la vie et du développement de l'enfant: physique, neurologique et psychique. Sur cette base, nous pouvons distinguer 3 groupes de symptômes qui indiquent le développement de cette pathologie.

1. Symptômes externes ou physiques:
   • une petite tête disproportionnée par rapport au tronc et aux membres de taille normale,
   • bouche trop large,
   • sur le visage il y a presque toujours un sourire (avec une bouche ouverte),
   • dents rares,
   • lèvre supérieure étroite,
   • plaçant souvent une langue large,
   • mâchoire inférieure saillante,
   • menton pointu,
   • peau très claire, souvent aussi poil (albinisme, associée au fait que le corps ne produit pas le pigment mélanine),
   • taches sombres sur peau claire (hypopigmentation due à une production insuffisante de mélanine)
   • symptômes physiques ou externes: maladies oculaires telles que le strabisme ou l'atrophie du nerf optique,
   • courbure de la colonne vertébrale (scoliose),
   • jambes raides (en marchant un homme ne plie pas ses genoux en raison de la faible mobilité des articulations, d'où la comparaison avec la démarche de la marionnette).
2. Les symptômes associés au développement mental et émotionnel:
   • un fort décalage dans le développement mental,
   • inutilement émotionnel, bruyant, comportement difficile,
   • applaudissements fréquents,
   • la convivialité exprimée, soulignée par un sourire constant sur le visage,
   • rire fréquent et sans cause.
3. Symptômes neurologiques:
   • tremblement des extrémités,
   • coordination insuffisante des mouvements avec perte d'équilibre,
   • diminution du tonus musculaire,
   • une variété de troubles du sommeil,
   • crises d'hystérie fréquentes dans l'enfance,
   • troubles de la parole (l'enfant commence à parler tard, a de faibles capacités de communication et des difficultés d'élocution),
   • hyperactivité sur fond d'excitabilité accrue,
   • difficultés de concentration et d'entraînement.

Mais ceci est une image généralisée de la maladie. En fait, le tableau clinique du syndrome d'Anghelman dépend largement du stade de développement de la maladie et du type de mutation chromosomique à l'origine de la pathologie. Et cela signifie que chez différents patients, la symptomatologie de la maladie peut différer de façon significative, ce qui n'a pas permis pendant longtemps d'isoler la pathologie entre autres avec un tableau clinique similaire.

Parmi le nombre total de symptômes peuvent être identifiés tels qu'ils sont caractéristiques de tous les patients sans exception:

• déviations sévères dans le développement mental,
• comportement inadéquat (rire sans cause, excitabilité accrue, concentration insuffisante de l'attention, état d'euphorie),
• sous-développement de la motricité,
• mauvaise coordination des mouvements, ataxie de la marche (rythme irrégulier, balancement d'un côté à l'autre, etc.), tremblement des extrémités.
• violation du développement de la parole avec la prédominance des moyens de communication non verbaux.

Parmi les symptômes qui surviennent chez la grande majorité des patients, on peut distinguer:

• tête et le tronc disproportionnés, causés par un retard dans le développement physique,
• chez de nombreux patients, la forme du crâne est telle que la taille du cerveau reste plus petite que chez les personnes en bonne santé (microcéphalie),
• crises d'épilepsie chez les personnes âgées jusqu'à 3 ans avec une diminution progressive de la force et de la fréquence chez les personnes âgées,
• distorsion des indices EEG (oscillations et amplitude élevée des ondes basses fréquences).

Ces symptômes se produisent assez souvent, cependant chez 20% des malades avec le syndrome d'Anghelman ils sont absents.

Encore plus rarement, on peut diagnostiquer de telles manifestations de la maladie comme:

• strabisme prononcé ou léger,
• un contrôle faible sur le mouvement de la langue, à la suite de laquelle les patients sortent souvent leur langue sans raison,
• difficultés à avaler et à sucer, en particulier chez les jeunes enfants,
• violation de la pigmentation de la peau et des yeux,
• élevé ou plié pendant la marche des mains,
• giperperflexia,
• troubles du sommeil, en particulier chez les enfants,
• salivation fréquente,
• soif irrépressible,
• mouvements de mastication excessivement actifs,
• hypersensibilité à la chaleur,
• tête plate,
• mâchoire inférieure avancée,
• paumes lisses.

Un grand pourcentage de patients ont des problèmes de miction, qu'ils contrôlent mal, la violation de la motricité fine, ce qui crée des difficultés dans le self-service et la formation, le surpoids. Pratiquement chez tous les patients, la puberté commence plus tard que chez les pairs en bonne santé.

Les enfants atteints du syndrome d'Angelman sont doués pour comprendre et comprendre le langage oral, mais ne veulent pas participer à la conversation, en limitant leur discours à des dizaines de mots nécessaires dans la vie de tous les jours. Mais à l'âge adulte, ces patients semblent plus jeunes que leurs pairs sans pathologies génétiques.

Beaucoup des symptômes du syndrome d'Angelmann sont inconstants, de sorte que le tableau clinique de la maladie change avec l'âge. Les crises et les crises d'épilepsie deviennent plus rares ou disparaissent, le patient devient moins agité, le sommeil s'installe.

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Complications et conséquences

Le syndrome d'Angelman est une pathologie chromosomique sérieuse, pratiquement incurable à ce jour, qui prive les patients de la possibilité de mener une vie normale. Quelle sera la vie du bébé avec le SA, dépend dans une large mesure sur le type d'anomalie chromosomique.

Dans la plupart des cas, la duplication de la région chromosomique est incompatible avec la vie. Et même si ces patients ne meurent pas en bas âge et atteignent la puberté, ils n'ont aucune possibilité d'avoir des enfants.

La suppression ou l'absence d'une partie des gènes qui se produisent dans le syndrome d'Anghelman est le plus souvent un obstacle à ce que l'enfant apprenne à marcher et à parler. Chez ces enfants, le retard mental est présenté sous une forme plus sévère, les crises d'épilepsie se produisent souvent et leur intensité est beaucoup plus forte que chez les patients présentant d'autres anomalies chromosomiques.

S'il n'y a qu'une mutation d'un gène, avec l'attention et l'approche appropriées, l'enfant peut apprendre les bases du libre-service, de la communication et de la communication dans l'équipe, bien qu'il soit encore en retard de développement par rapport à ses pairs.

Pour les enfants atteints du syndrome d'Angelmann, bienveillants par nature, le principal est l'amour et l'attention des parents. Seulement dans ce cas l'entraînement de l'enfant portera ses fruits, même les plus petits. Bien sûr, les patients de l'école régulière ne pourront pas étudier avec l'AS. Ils ont besoin de classes spéciales, où l'on apprendra d'abord aux enfants à concentrer leur attention, puis ils donneront progressivement les bases du savoir scolaire.

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Diagnostics le syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman est une pathologie congénitale du développement. Mais en raison de certaines circonstances, le diagnostic dans la petite enfance et la petite enfance est le plus souvent impossible. La raison en est la non-spécificité et les symptômes bénins chez les nourrissons et les tout-petits jusqu'à 3 ans. Et la prévalence de la maladie dans notre pays n'est pas si grande que les médecins ont appris à le reconnaître parmi ses semblables.

Le syndrome d'Angelman chez les nourrissons peut se manifester sous la forme de diminution du tonus musculaire, qui se manifeste sous la forme de problèmes d'alimentation (faiblesse de succion et réflexe ingurgitation), et des difficultés d'apprentissage plus tard à la marche (ces enfants commencent beaucoup plus tard à pied). Ces symptômes sont les premiers signes d'un écart dans le développement du bébé, qui pourrait bien être associé à une anomalie chromosomique. Confirmer cette hypothèse ne peut que l'analyse génétique.

Une attention particulière est accordée aux enfants dont les parents ont des anomalies génomiques ou chromosomiques différentes. Après tout, la maladie ne peut se manifester d'aucune façon, et si la pathologie est révélée à temps, en commençant à travailler dur avec l'enfant, il est possible de réussir beaucoup plus dans l'entraînement, en ralentissant la progression de la maladie.

Si les parents ont des anomalies chromosomiques différentes, l'analyse génétique est réalisée avant même la naissance du bébé, puisque l'AC est l'une des pathologies détectables à l'état embryonnaire.

La collecte de matériel pour la recherche génétique peut être effectuée de deux façons:

• invasive (avec un certain pourcentage de risque, car il est nécessaire d'entrer dans l'utérus pour faire un test de liquide amniotique),
• non-invasive (analyse ADN du bébé par le sang de la mère).

Ensuite, les recherches suivantes sont effectuées:

• hybridation fluorescente in situ (méthode FISH) - liaison d'une sonde ADN marquée avec un colorant spécial à l'ADN étudié, suivie d'un examen microscopique.
• analyse des mutations du gène ube3a et des gènes d'empreinte,
• analyse de la méthylation de l'ADN à l'aide de méthodes spéciales utilisées en génétique.

Les analyses génétiques donnent des informations assez précises dans le cas d'anomalies chromosomiques, de sorte que les futurs parents savent d'avance à quoi ils doivent être préparés. Néanmoins, il existe des exceptions. Chez un certain groupe de patients, en présence de tous les symptômes symptomatiques, les résultats des analyses restent normaux. Ie. Pour révéler une pathologie, il n'est possible que d'observer attentivement l'enfant dès la plus tendre enfance: comment se nourrit, quand il commence à marcher et à parler, si les jambes se courbent en marchant, etc.

En plus de fish-méthode, parmi les méthodes pour outil de diagnostic du syndrome d'Angelman peut être tomographie unique (CT ou IRM), permettant de déterminer l'état et la taille du cerveau, et l'électroencéphalogramme (EEG), montrant la façon dont les différentes parties du cerveau de travail.

Le diagnostic final des médecins est généralement fixé à l'âge de 3-7 ans, lorsque le patient a déjà la majorité des symptômes et la dynamique du développement de la maladie est visible.

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Diagnostic différentiel

Le syndrome d'Angelman est une pathologie génétique qui n'a pas de manifestations spécifiques. La plupart des symptômes peuvent également indiquer des CA et d'autres pathologies génétiques.

Le diagnostic différentiel dans le syndrome d'Anghelman est réalisé avec les pathologies suivantes:

• Syndrome de Pitt-Hopkins (les patients sont caractérisés par un retard mental, un caractère enjoué, souriant, ils ont une bouche plutôt large et large, une microcéphalie est notée). Différence - attaques d'hyperventilation et retard de respiration en état de veille.
• Syndrome de Kristiansona (patients retardés mentalement avec une disposition joyeuse, incapable de parler, ils sont caractérisés par microcéphalie, ataxie, convulsions, mouvements involontaires des muscles).
• Syndrome de Mowata-Wilson (symptômes: retard mental, crises d'épilepsie, menton pointu, bouche ouverte, expression du bonheur sur le visage, microcéphalie). La différence est une grande distance entre les yeux, les yeux sont chanfreinés vers l'intérieur, la pointe du nez est arrondie, l'oreillette est retournée.
• Syndrome de Kabuki (caractérisé par un retard mental léger et modéré, des troubles de la parole et de la motricité, une faiblesse musculaire, des crises d'épilepsie, une microcéphalie, de grands intervalles entre prurits, une coordination altérée). Différence - sourcils en forme d'arcade, partie latérale inversée de la paupière inférieure, yeux écartés, longues fentes oculaires à longs cils épais.
• Syndrome de Rett (différenciation avec CA chez les femmes). Symptômes: retard de développement de la parole, crises convulsives, microcéphalie. La différence - il n'y a pas d'expression heureuse sur le visage, il y a des attaques d'apnée et d'apraxie, qui progresse finalement.
• Syndrome de retard mental autosomique récessif 38 (symptômes: retard mental marqué avec retard dans le développement de la motricité et de la parole, faiblesse musculaire, problèmes d'alimentation durant l'enfance, impulsivité). La différence est la couleur bleue de l'iris.
• Syndrome de duplication du gène MESR 2 (différenciation avec SA chez l'homme). Symptômes: retard mental sévère, faiblesse musculaire depuis l'enfance, problèmes d'élocution ou d'absence de langage, épilepsie. Différences - myopathie progressive, infections récurrentes récurrentes.
• Syndrome de Clifstra (symptomatique: troubles de la parole et de la pensée, faiblesse musculaire, troubles du sommeil, manque d'attention, bouche légèrement ouverte, hyperactivité, convulsions, ataxie, déséquilibre). Différences - un visage plat, nez court et retroussé, yeux larges, grande lèvre inférieure inversée, attaques d'agression.
• Syndrome de Smith-Magenis (caractérisé par des crises, des troubles du sommeil, des troubles du développement intellectuel et moteur). Différences - un visage large et plat, front convexe.
• Syndrome de Kulena-de Vries (retard mental léger et modéré, faiblesse musculaire, crises convulsives, amabilité). Différences - un visage long avec un front haut, des oreilles protubérantes, une section oculaire oblique, une plus grande mobilité des articulations, des pathologies cardiaques congénitales.
• Syndrome de Philan - McDermid (symptômes: retard mental, trouble de la parole ou absence de celui-ci). Différences - grandes mains avec des muscles développés, faiblesse musculaire depuis la naissance, transpiration faible.

Syndrome d'Angelman symptômes similaires peuvent « se vantent » et comment une telle carence en adenilsuktsinazy de pathologie, un syndrome autosomique récessive de retard mental 1, le syndrome de duplication chromosome 2q23.1, gènes haploinsuffisance FOXG1, STXBP1 ou MEF2C et autres.

La tâche du médecin est de faire un diagnostic précis, différenciant le syndrome d'Angelmann des pathologies avec des symptômes similaires, et de prescrire un traitement efficace qui est pertinent pour le degré diagnostiqué du développement de la maladie.

Traitement le syndrome d'Angelman

Syndrome d'Angelman se réfère à la catégorie de ces pathologies, la recherche d'un traitement efficace dont la médecine est engagée à ce jour. Le traitement étiologique de la maladie est au stade de développement de diverses méthodes et moyens, dont beaucoup n'ont pas encore été testés chez l'homme. Jusqu'à présent, les médecins doivent se limiter à la thérapie symptomatique pour aider en quelque sorte améliorer le sort des enfants et des adultes atteints du syndrome de marionnettes, souffrant de crises d'épilepsie, salivation, hypotension et troubles du sommeil.

Donc, réduire la fréquence et la force des crises d'épilepsie peut être avec un médicament anticonvulsant correctement sélectionné. Mais toute la difficulté est que les crises chez les patients atteints de SA diffèrent des crises d'épilepsie habituelles en ce sens qu'elles sont caractérisées par plusieurs types de convulsions, ce qui signifie qu'il sera possible d'atténuer l'état par l'administration de plusieurs médicaments à la fois.

Le anticonvulsivant le plus populaire utilisé pour traiter le syndrome d'Angelman sont: l'acide valproïque, le topiramate, la lamotrigine, le lévétiracétam, le clonazépam et préparations à base de celles-ci. Des médicaments moins couramment utilisés sur la base karmazepina, phénytoïne, phénobarbital, éthosuximide, parce que certains d'entre eux pourrait déclencher un effet paradoxal, est de renforcer et d'augmenter la fréquence des crises d'épilepsie. Cela arrive si le médicament est utilisé dans le cadre d'une monothérapie.

Pour le traitement de la salivation, deux méthodes sont habituellement utilisées: médicamenteuse (préparations supprimant la formation de salive) et opérationnelle, consistant en une réimplantation des voies salivaires. Mais dans le cas de CA, ces méthodes sont considérées comme inefficaces, et la question reste ouverte. Les parents et ceux qui s'occupent de ces patients doivent être particulièrement attentifs à ce moment, car les patients eux-mêmes ne contrôlent généralement pas la salivation, et certains ne peuvent tout simplement pas prendre soin d'eux-mêmes.

Un autre problème est la courte durée du sommeil. Souvent, les enfants atteints du syndrome d'Angelman ne dorment pas plus de 5 heures, ce qui affecte négativement le travail de l'organisme entier. Les enfants excités et actifs, les jeux affectueux et la communication (même s'ils essaient de se limiter à des moyens non verbaux) sont sensiblement fatigués pour la journée. Pour bien se reposer, le corps a besoin d'un sommeil profond, mais c'est juste le problème.

Il semblerait, pour améliorer le sommeil chez les patients excitables devrait être suffisamment de médicaments avec des effets sédatifs (phénothiazines et antipsychotiques atypiques), calme le système nerveux. Mais dans le cas de CA, l'utilisation de tels médicaments est lourde avec l'apparition d'effets négatifs. Par conséquent, les médecins préfèrent encore les médicaments hypnotiques légers, tels que « Mélatonine » (préparation hormonale naturelle sur la base de l'hormone du sommeil), qui donnent aux patients une heure avant d'aller au lit à 1 comprimé et « Diphenhydramine ». La fréquence d'administration et de dosage est fixée par le médecin, en fonction de l'état et de l'âge du patient.

Parfois, les patients atteints du syndrome d'Angelman ont des problèmes de digestion et de selles. Pour ajuster une chaise, il est possible au moyen de préparations laxatives (c'est mieux qu'une phytogenèse).

Et vous pouvez aborder le problème différemment, comme les médecins américains, basés sur certaines des méthodes de traitement de l'autisme, parce que beaucoup des symptômes caractéristiques de la SA, sont aussi caractéristiques de l'autisme (impulsivité, mouvements involontaires, des actions répétitives, des déficits d'attention, des problèmes de communication, etc. .). Il a été observé que l'administration de l'hormone sécrétine, normaliser la digestion et une chaise, un effet positif sur l'attention des patients et l'ocytocine contribue à améliorer les capacités cognitives des enfants et de la mémoire, pour corriger le comportement.

Certes, certaines hormones sont indispensables ici, surtout quand il s'agit d'enfants. Le syndrome d'Angelman montre une thérapie comportementale, un travail avec un psychologue et un orthophoniste (enseignement de moyens non verbaux de communication et de langage des signes). La formation de ces enfants devrait être basée sur un programme individuel avec la participation d'enseignants spécialement formés, d'un psychologue et de parents. Malheureusement, ce n'est pas possible partout, et les familles restent seules avec leur problème.

Comme de nombreux patients atteints d'AC souffrent d'un faible tonus musculaire et de problèmes articulaires, une attention particulière est accordée au traitement physiothérapeutique. Le plus souvent, les médecins ont recours aux applications de la paraffine, à l'électrophorèse, à la magnétothérapie.

Un massage tonifiant actif et des exercices spéciaux de physiothérapie aideront l'enfant malade au bout d'un moment à se tenir debout et à marcher avec confiance. Particulièrement utile à cet égard aquagymnastique, qui est recommandé dans CA dans l'eau froide. Il augmente le tonus des muscles et apprend au bébé à posséder son corps, à coordonner les mouvements.

Traitement anticonvulsivant

Le symptôme le plus dangereux dans le syndrome d'Anghelman est les crises, semblables aux crises d'épilepsie. Ce symptôme est observé chez 80% des patients, ce qui signifie que tous devraient être prescrits un traitement anticonvulsivant efficace.

Le traitement des crises d'épilepsie est effectué à l'aide de vitamines et d'anticonvulsivants. Lorsque le syndrome d' Angelman, accompagné par le syndrome convulsif, sera utile vitamines du groupe B, ainsi que les vitamines C, D et E. Mais vitaminothérapie de nommer leur propre dans ce cas est très dangereux, parce que la consommation incontrôlée de vitamines peut réduire l'efficacité des médicaments anti-épileptiques et provoquer de nouveaux, plus grave et prolongée saisies.

Le choix des médicaments anticonvulsivants et la désignation de leur posologie efficace doivent également être traités par un médecin spécialiste. Il décide également s'il y aura suffisamment d'un médicament ou si le patient devra prendre 2 médicaments ou plus pendant une longue période .

Pour la plupart des patients, les médecins prescrivent des préparations d'acide valproïque (acide valproïque, Depakin, Convuleks, Valparin, etc.), qui préviennent les crises, améliorent l'humeur et l'état mental des patients.

L'acide valproïque est disponible sous la forme de comprimés, de sirop et de solutions injectables. Le médicament le plus populaire est le médicament de l'action prolongée "Depakin" dans les comprimés et comme une solution pour l'administration intraveineuse. Le dosage du médicament est déterminé par le médecin individuellement en fonction du poids, de l'âge et de l'état du patient.

Prenez le médicament pendant les repas 2 à 3 fois par jour. La dose quotidienne moyenne est de 20 à 30 mg par kilogramme de poids du patient, la dose maximale étant de 50 mg / kg par jour.

Contre-indications Il n'est pas utilisé pour les violations du foie et du pancréas, la diathèse hémorragique, l'hépatite, la porphyrie et l'hypersensibilité au médicament.

Parmi les effets secondaires peuvent être distingués tremblements des mains, la digestion et les selles, les changements dans le poids corporel.

"Topiramate" est également un médicament de choix en Californie. Il est fabriqué sous forme de comprimés et est utilisé en monothérapie et en association avec d'autres médicaments.

Méthode d'application et dosage. Prenez des pilules à l'intérieur sans tenir compte de l'apport alimentaire. La dose journalière initiale pour les adultes est de 25 à 50 mg, pour les enfants de 0,5 à 1 mg / kg. Chaque semaine, le dosage est augmenté selon la prescription du médecin.

Le médicament ne doit pas être pris pendant la grossesse et l'allaitement, ainsi qu'avec une sensibilité accrue à ses composants. Le médicament a de nombreux effets secondaires différents.

Les médicaments que le médecin peut prescrire au syndrome d'Angelman "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigine", "Seyzar", "Lamictal", "lévétiracétam", "Keppra", "Epiterra" et al.

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Traitement alternatif et homéopathie

La médecine alternative, comme les médicaments homéopathiques, diffère certainement de la sécurité comparative, mais ici l'efficacité d'un tel traitement par rapport au syndrome d'Angelholm peut être considérée comme controversée.

Bien que certains traitements alternatifs peuvent encore aider. Il s'agit d'arrêter les crises d'épilepsie. À cet égard, la phytothérapie peut être très efficace.

Un bon effet est fourni par un droit médicinal basé sur la pivoine, la réglisse et la lentille d'eau (les composants sont pris en quantités égales). Les herbes doivent être broyées en farine. Après 2 semaines à partir du début de la réception, vous pouvez remarquer une diminution significative de la fréquence des crises convulsives.

Utile pour les crampes et une décoction de lavande (1 c. À thé pour un verre d'eau bouillante). La formulation est bouillie pendant 5 minutes et insisté pendant une demi-heure. Prenez le médicament pendant une nuit pendant 14 jours.

Efficace pour les crises d'épilepsie est considéré comme infusion d'eau (ou d'alcool) Agripaume.

De l'homéopathie médicaments pour prévenir les crises avec le syndrome d'Angelman peut être utilisé des médicaments à base de camomille et agripaume, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, Kalium bromatum, Arsenicum album. Mais il faut prendre en considération que les doses efficaces et sûres des préparations dans chaque cas concret peuvent désigner seulement le médecin homéopathe.

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La prévention

Comme le lecteur l'a probablement déjà compris, pour prévenir la mutation des gènes et d'autres anomalies chromosomiques, la médecine est toujours hors de portée, de même que pour remédier à la situation. Cela peut arriver à tout le monde, car les enfants atteints du syndrome d'Angelmann naissent également chez des parents en bonne santé, et la génétique, qui est actuellement l'une des branches les moins étudiées de la médecine, ne peut pas encore l'expliquer.

La seule chose qui peut être faite est de prendre la responsabilité de la planification de la grossesse, d'être enregistré et examiné à temps. Mais encore une fois, une telle mesure ne serait pas prophylactique, mais cognitive, comme n'importe quelle enquête. Mais les jeunes parents savent d'avance à quoi se préparer et, en cas de réponse positive, ils décideront s'ils seront capables d'assumer une responsabilité telle que l'éducation d'un enfant malade.

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Prévoir

Le pronostic du syndrome d'Anghelman dépend de la nature de l'anomalie chromosomique et de la rapidité de sa détection. Le plus dur est pour ces enfants, dont 15 chromosomes contiennent des gènes "manquants" (suppression). La probabilité de marcher et de parler chez de tels patients est extrêmement faible. Les cas restants avec une approche attentive et l'amour pour votre enfant sont susceptibles de correction.

De tels patients, hélas, ne peuvent devenir membres à part entière de la société, bien qu'ils soient loin d'être stupides, ils comprennent le discours et sa signification. Voici juste des problèmes de communication qu'ils ont pour la vie. Les patients peuvent apprendre le langage gestuel dès l'enfance, mais on ne peut pas être obligé de communiquer avec les mots. Le lexique des patients "parlants" est limité à un minimum de mots utilisés dans la vie quotidienne (5-15 mots).

En ce qui concerne l'espérance de vie et la santé générale des patients atteints du syndrome d'Anghelman, les chiffres ici fluctuent en moyenne. À l'âge adulte, les patients sont généralement confrontés à des problèmes de santé tels que la scoliose et l'obésité, qui, s'ils sont correctement traités, ne mettent pas leur vie en danger.

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