Syndrome de Beckwith-Wiedemann.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SWB) est une maladie congénitale caractérisée par une croissance excessivement rapide pendant la petite enfance, une asymétrie du développement corporel, un risque accru de cancer et de certaines malformations congénitales, ainsi que des troubles du comportement chez l'enfant. Il a été décrit pour la première fois comme une forme familiale d'omphalocèle avec macroglossie en 1964 par le médecin allemand Hans-Rudolf Wiedemann. En 1969, J. Bruce Beckwith, de l'Université de Loma Linda, en Californie, a décrit des symptômes similaires chez plusieurs patients. Le professeur Wiedemann a initialement inventé le terme « syndrome EMG » pour décrire l'association d'une hernie ombilicale congénitale, d'une macroglossie et d'un gigantisme. Au fil du temps, cette pathologie a été rebaptisée syndrome de Beckwith-Wiedemann (SWB).

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Épidémiologie

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann survient chez 1 nouveau-né sur 13 700.

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Causes Syndrome de Beckwith-Wiedemann.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann présente un mode de transmission complexe. Le locus pathologique est situé sur le bras court du chromosome 11 (gènes CDKN1C, H19, IGF2 et KCNQ1OT1). Une méthylation anormale perturbe la régulation de ces gènes, ce qui entraîne une croissance excessivement rapide et d'autres caractéristiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann.

Environ 1 % de toutes les personnes atteintes de ce syndrome présentent des anomalies chromosomiques, telles que des réarrangements (translocations), une copie anormale (duplication) ou une perte (suppression) de matériel génétique du chromosome 11.

La vérification génétique moléculaire des changements dans ce locus est possible.

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Symptômes Syndrome de Beckwith-Wiedemann.

La maladie se caractérise par une croissance prématurée et rapide chez l'enfant dès son plus jeune âge. Après 8 ans, la croissance ralentit. Chez certains enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann, certaines parties du corps d'un côté peuvent atteindre des tailles anormalement grandes (hémihyperplasie), ce qui entraîne une asymétrie.

Certains nourrissons atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ont une langue anormalement grande (macroglossie), ce qui rend parfois la respiration et la déglutition difficiles, des organes abdominaux anormalement grands (splanchnomégalie), des plis cutanés ou des creux près des oreilles, une hypoglycémie et des anomalies rénales.

Les enfants présentent un risque accru de développer plusieurs types de cancer, notamment le cancer du rein, la tumeur de Wilms et l’hépatoblastome.

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Complications et conséquences

Complications possibles chez les patients atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann:

• la probabilité d’hypoglycémie néonatale (60 %) avec développement de crises provoquées par un hyperinsulinisme transitoire;
• La fréquence élevée (10-40%) des tumeurs embryonnaires, notamment en cas de néphromégalie ou d'asymétrie somatique du corps, nécessite une observation et un examen échographique des reins 3 fois par an jusqu'à l'âge de 3 ans puis 2 fois par an jusqu'à l'âge de 14 ans (diagnostic rapide de la tumeur de Wilms).

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Diagnostics Syndrome de Beckwith-Wiedemann.

Le diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann doit être envisagé chez les enfants présentant des anomalies de la paroi abdominale antérieure (hernie embryonnaire ou ombilicale, divergence des muscles droits), une macroglossie, une hypoglycémie néonatale et des tumeurs (neuroblastome, tumeur de Wilms, carcinome du foie).

Critères diagnostiques:

• Poids de naissance élevé ou développement physique avancé postnatal.
• Défauts de fermeture de la paroi abdominale antérieure (hernie embryonnaire, ombilicale, diastasis des muscles droits de l'abdomen).
• Viscéromégalie (néphromégalie, hépatomégalie, splénomégalie).
• Macroglossie.
• Visage inhabituel (hypoplasie du tiers moyen, hémangiome de la peau du front, « entailles » sur le lobe de l’oreille).

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Traitement Syndrome de Beckwith-Wiedemann.

Les défauts de la paroi abdominale sont éliminés à l’aide d’un traitement chirurgical.

L’hypoglycémie chez les nouveau-nés atteints de BWS doit être traitée selon les protocoles standard de gestion de l’hypoglycémie néonatale.

La macroglossie s'atténue souvent avec l'âge et ne nécessite aucun traitement. Dans les cas graves, elle peut être corrigée par chirurgie. Certains chirurgiens recommandent de pratiquer l'intervention entre 3 et 6 mois.

Dans les cas graves, l’hémihypertrophie est corrigée à l’aide de méthodes orthopédiques.

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Prévoir

Le pronostic vital du syndrome de Beckwith-Wiedemann est variable. Il est déterminé par un diagnostic précoce de l'hypoglycémie (prévention du retard mental) et par un diagnostic précoce des tumeurs embryonnaires.

L’espérance de vie n’est généralement pas différente de celle des personnes en bonne santé.