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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Dernière revue: 23.04.2024
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Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est une maladie congénitale caractérisée par une croissance excessivement rapide à un âge plus précoce, une asymétrie dans le développement du corps, un risque accru de cancer et de certaines anomalies congénitales et une violation du comportement de l’enfant. D'abord décrit comme une forme familiale d'omphalocèle avec macroglossie en 1964 par le médecin allemand Hans-Rudolf Wiedemann. En 1969, J. Bruce Beckwith, de l'Université de Loma Linda, en Californie, a décrit des symptômes similaires chez plusieurs patients. Dans un premier temps, le professeur Wiedemann a inventé le terme «syndrome EMG» pour décrire la combinaison d'une hernie ombilicale congénitale, d'une macroglossie et d'un gigantisme. Au fil du temps, cette pathologie a été renommée syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS).
Causes syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Beckwith-Wiedemann avec un type compliqué d'héritage, le locus de la maladie est situé sur le bras court du chromosome 11 (gènes CDKN1C, H19, IGF2 et KCNQ1OT1). Une méthylation anormale perturbe la régulation de ces gènes, ce qui entraîne une prolifération excessive et d'autres caractéristiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Environ 1% de toutes les personnes atteintes de ce syndrome présentent des anomalies chromosomiques, telles que des réarrangements (translocations), des copies (duplications) anormales ou la perte (élimination) du matériel génétique du chromosome 11.
La vérification génétique moléculaire des changements dans ce locus est possible.
Symptômes syndrome de Beckwith-Wiedemann
La maladie se caractérise par la croissance rapide prématurée d'un enfant à un âge précoce. Après 8 ans, la croissance ralentit. Chez certains enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann, des parties individuelles du corps peuvent atteindre une taille anormalement grande (appelée hémi-hyperplasie), ce qui entraîne une apparence asymétrique.
Certains bébés atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ont une langue anormalement grande (macroglossie), ce qui rend parfois la respiration et la déglutition difficiles, des organes abdominaux anormalement grands (splanchnomégalie), des plis cutanés ou des creux à proximité des oreilles, une hypoglycémie et des anomalies rénales.
Les enfants ont un risque accru de développer plusieurs types de cancer, en particulier le cancer du rein, la tumeur de Wilms et l'hépatoblastome.
Complications et conséquences
Complications possibles chez les patients atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann:
- probabilité d'hypoglycémie néonatale (60%) avec l'apparition de crises convulsives causées par un hyperinsulinisme transitoire;
- la fréquence élevée (10-40%) des tumeurs embryonnaires, en particulier avec une néphromégalie ou une asymétrie somatique du corps, nécessite une observation et une échographie des reins 3 fois par an jusqu'à 3 ans, puis 2 fois par an avant 14 ans (diagnostic opportun Tumeurs de Wilms).
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Diagnostics syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann doit être envisagé chez les enfants présentant des anomalies de la paroi antérieure de l'abdomen (hernie foetale ou ombilicale, divergence des muscles droits), une macroglossie, une hypoglycémie néonatale et des tumeurs (neuroblastome, tumeur de Wilms, carcinome du foie).
Critères de diagnostic:
- Gros poids corporel à la naissance ou anticipation postnatale du développement physique.
- Défauts de fermeture de la paroi abdominale antérieure (foetale, hernie ombilicale, diastasis du rectum).
- Viscéréméalémie (néphromégalie, hépatomégalie, splénomégalie).
- Macroglossie
- Visage inhabituel (hypoplasie du tiers moyen, hémangiome de la peau du front, "encoches" sur le lobe de l'oreille).
Quels tests sont nécessaires?
Traitement syndrome de Beckwith-Wiedemann
Les défauts de la paroi abdominale sont éliminés avec l'aide d'un traitement chirurgical.
L’hypoglycémie chez les nouveau-nés atteints de BWS doit être traitée conformément aux protocoles standard pour le traitement de l’hypoglycémie néonatale.
La macroglossie devient souvent moins perceptible avec l’âge et ne nécessite aucun traitement. Dans les cas graves, la macroglossie est éliminée par chirurgie. Certains chirurgiens recommandent une intervention chirurgicale entre 3 et 6 mois.
L'hémihypertrophie dans les cas graves est corrigée par des méthodes orthopédiques.
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Prévoir
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann a un pronostic différent pour la vie. Il est déterminé par le diagnostic opportun de l'hypoglycémie (prévention du retard mental) et le diagnostic précoce des tumeurs embryonnaires.
L'espérance de vie n'est généralement pas différente de celle des personnes en bonne santé.
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