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Syndrome de Pearson
Dernière revue: 04.07.2025
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Causes Syndrome de Pearson
Elle est basée sur de grandes délétions dans l’ADN mitochondrial, mais elles sont localisées principalement dans les mitochondries des cellules de la moelle osseuse.
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Symptômes Syndrome de Pearson
La maladie se déclare dès les premiers jours et mois de la vie de l'enfant. Dans ce cas, une anémie sidéroblastique maligne sévère se développe, parfois une pancytopénie (suppression de toutes les cellules souches de la moelle osseuse) et un diabète insulino-dépendant, associé à une fibrose pancréatique. L'enfant est léthargique, somnolent et pâle. Une diarrhée et une faible prise de poids sont caractéristiques.
Quels tests sont nécessaires?
Prévoir
La plupart des patients décèdent dans les deux premières années de vie. Cependant, ceux qui survivent grâce à des transfusions sanguines fréquentes et intensives développent après plusieurs années un tableau clinique ressemblant au syndrome de Kearns-Sayre. Ce syndrome est dû à une augmentation de la teneur en ADN mutant dans les cellules musculaires et nerveuses du patient.
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