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Le syndrome de Pearson
Dernière revue: 23.04.2024
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Causes le syndrome de Pearson
Il est basé sur de grandes délétions dans l'ADN mitochondrial, mais elles sont localisées principalement dans les mitochondries des cellules de la moelle osseuse.
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Symptômes le syndrome de Pearson
La maladie débute dans les premiers jours et mois de la vie de l'enfant. Dans cette anémie sidéroblastique maligne sévère, pancytopénie parfois (inhibition de la moelle osseuse) et le diabète insulino-dépendant, qui est associée à une fibrose du pancréas. L'enfant languissait, endormi, pâle. Caractérisé par une diarrhée, un faible gain de poids.
Quels tests sont nécessaires?
Prévoir
La plupart des patients meurent dans les 2 premières années de vie. Cependant, chez les individus ayant survécu à des transfusions sanguines fréquentes et intensives, une image clinique ressemblant au syndrome de Cairns-Seir apparaît après plusieurs années. Cela se produit à la suite d'une augmentation de la teneur en ADN mutant dans les cellules musculaires et nerveuses du patient.
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